Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Perinnölliset optiset neuropatiat
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Optisen hermon perinnölliset neuropatiat ovat geneettisiä vikoja, jotka aiheuttavat näköhäiriön, joskus yhdistettynä sydämen tai neurologisten poikkeavuuksien kanssa. Tehokasta hoitoa ei ole olemassa.
Optisen hermon perinnölliset neuropatiat havaitaan tavallisesti lapsuudessa tai murrosvaiheessa kahdenvälisesti symmetrisen keskushermoston näköhäviön kanssa. Visio vähenee yleensä pysyvästi ja joissakin tapauksissa etenee. Optisen hermoston atrofian havaitsemisen aikana sen vahinko on jo tapahtunut.
Optisen hermon hallitseva atrofia periytyy autosomaalisella dominanttisella reitillä. Tämä on yleisin perinnöllinen optikusneuropatiaa kanssa esiintyvyys 01:10 000-50 000. Sitä pidetään visuaalisen abiotrophies, ennenaikainen rappeutuminen näköhermon johtavat etenevä näön menetykseen. Taudin puhkeaminen on elämän ensimmäisen vuosikymmenen aikana.
Kun optikoneyropatii perinnöllinen Leber on mitokondrio-DNA: anomalia vaikuttaa toiminnan soluhengityksen. Vaikka mitokondrio-DNA: n rikkomus esiintyy koko kehossa, ensisijainen ilmentymä on näköhäiriö. 80-90% sairauden tapauksista miehillä. Tauti on äidin perintönä, kaikki jälkeläiset naiset, joille tämä oire perivät sen, mutta naiset voivat jakaa sitä, koska mitokondriot löytyy solujen sytoplasmasta, ja sytoplasman jälkeläinen (tsygootti) määräytyy sytoplasmassa muna.
[Optisen hermoston perinnölliset neuropatiat
Useimmat potilaat, joilla on dominantti atrofia optisen hermo, ei ole samanaikaisia neurologisia poikkeavuuksia, vaikka raportoidaan nystagmus ja kuulonhäviö. Ainoa oire on hitaasti etenevä kahdenvälinen näköhäiriö, joka yleensä on vähäistä aikuisuuteen. Optisen hermon koko levy tai joskus vain ajallinen osa on kalpea ilman näkyviä astioita. Kartoitettu kelta-sinisten kukkien käsityksen rikkomisesta. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan molekyyligenetiikka.
Visiohäviö perinnöllisessä optisessa neuropatiassa Leber alkaa yleensä 15-35-vuotiaana (1-80 vuoden aikana). Keskinäisen näkökyvyn kivuton menettäminen yhdessä silmässä korvataan tavallisesti näkökyvyn heikkenemisellä toisessa silmässä viikoilla tai kuukausilla. On raportoitu samanaikaisesta näköhäviöstä. Useimmilla potilailla on näkökyky alle 20/200 (0,1). Oftalmoskooppinen tutkimus voi paljastaa telangiectatic-mikroangiopatian, hermokuidun kerroksen edeeman optisen hermorevyn ympärillä ja väriaineen vuotamisen puuttumisen fluoresoivan angiografian aikana. Loppujen lopuksi näköhermon atrofia kehittyy.
Leberin perinnöllisen optisen neuropatian omaavien potilaiden alaryhmä on sydänjohtokyvyn rikkomus, EKG tarvitaan. Muilla potilailla voi olla minimaalisia neurologisia häiriöitä, kuten posturaalista vapinaa, akillesjänteiden heikkenemistä, dystoniaa, spastisuutta tai multippeliskleroosia.
Hoiton perinnöllisten neuropatioiden hoito
Perinnöllisten optiko-potilaiden tehokas hoito ei ole tehokasta. Perinnöllisen optisen neurologian suhteen Leber nimeää glukokortikoidit, vitamiinilisät ja antioksidantit on tehottomia. Pienessä tutkimuksessa havaittiin kiniinianalogien käyttöä varhaisessa vaiheessa. Teoreettisesti perusteltuja ovat suositukset sellaisten aineiden, kuten alkoholin, välttämiseksi, jotka voivat heikentää mitokondrioiden toimintaa, mutta niiden tehokkuutta ei ole osoitettu. Potilaiden tulisi välttää tupakointia ja liiallista alkoholin saantia. Sydämen ja neurologisten epämuodostumien tapauksessa potilaita tulisi kutsua asiantuntijoiksi. Apua huonolaatuisilla laitteilla voi olla hyödyllistä. Geneettinen kuuleminen on suositeltavaa.