Nuorten systeemisen skleroderman oireet

Juveniililla systeemisellä sklerodermalla on useita ominaisuuksia:

• iho-oireyhtymää edustavat usein epätyypilliset variantit (fokaali- tai lineaariset leesiot, hemiformit);
• sisäelinten vauriot ja Raynaudin oireyhtymä ovat harvinaisempia kuin aikuisilla ja kliinisesti vähemmän ilmeisiä;
• Systeemiseen sklerodermaan spesifisiä immunologisia markkereita (antitopoisomeraasi AT- Scl-70 ja antisentromeerivasta-aineet) havaitaan harvemmin.

Nuorten systeemisen skleroderman yleisiä oireita

Systeemisen skleroderman puhkeamisen yhteydessä potilailla voi esiintyä erillistä Raynaud'n oireyhtymää pitkään. Havaitaan painonpudotus, heikkous ja fyysisen aktiivisuuden sietokyvyn heikkeneminen. Taudin akuutille puhkeamiselle on ominaista ruumiinlämmön nousu ja joillakin potilailla korkea kuume.

Ihovaurio

Iho-oireyhtymää havaitaan lähes kaikilla potilailla. Sillä on johtava rooli tarkassa diagnoosissa.

Ihovaurioita on kolme vaihetta.

• Turvotusvaihe - verisuonten staasin alueiden esiintyminen iholla, läiskät, joilla on tyypillinen violetti halo reunoilla. Turvotuksen voimakkuudesta riippuen iho voi saada eri värejä - valkoisesta sinertävän vaaleanpunaiseen.
• Kovettumisvaihe - ihon paksuuntuminen taikinamaisen koostumuksen saavuttamiseksi, iho on tiiviisti kiinni alla olevissa kudoksissa eikä kasaannu. Väri muuttuu valkokeltaiseksi, vahamaiseksi ja voi saada norsunluunvärisen värin.
• Skleroosi-atrofiavaihe - aluksi iho tihenee ja paksuuntuu, sillä on tyypillinen kiilto ja kellertävä väri; talirauhasten ja hikirauhasten toiminta häiriintyy. Ihon ulokkeet vaurioituvat: hiustenlähtöä, karvatuppien surkastumista ja kynsien surkastumista havaitaan. Myöhemmin iho ohenee, saa pergamenttimaisen ulkonäön, muuttuu epätasaiseksi ja kuivaksi. Ihonalaiset verisuonet loistavat ohentuneen ihon läpi muodostaen omituisen verisuonikuvion. Luukohoumien kohdalla iho haavautuu, karkeita trofisia häiriöitä ja halkeamia kehittyy toissijaisen infektion yhteydessä.

Vaurion esiintyvyydestä ja luonteesta riippuen lasten systeemisessä sklerodermassa erotetaan useita ihosyndrooman variantteja.

• Systeeminen skleroderma diffuuseine ihovaurioineen on nopeasti etenevä, kokonaisvaltainen ihovaurio. Kun vartalon iho on vaurioitunut, lapsilla voi esiintyä "korsetin" tai "haarniskan" tunnetta, mikä joissakin tapauksissa rajoittaa rintakehän liikettä.
• Systeemisen skleroderman akroskleroottisessa variantissa oireet vaikuttavat ensin raajojen distaalisiin osiin (kädet, harvemmin jalat). Sormet jäykistyvät turvotuksen ja kovettumisen vuoksi, ja niitä on vaikea puristaa nyrkkiin (sklerodaktylia), muodostuu kontraktuuroja, kädet saavat "kynsityn käpälän" ulkonäön. Raynaud'n oireyhtymälle on ominaista sormien ja varpaiden päätefalangien trofismin häiriintyminen, sormien arpien kehittyminen ja prenekroosi 1/3:lla potilaista. Tyypilliset sklerodermamuutokset kasvojen ihossa johtavat silmäripsien ja kulmakarvojen menetykseen, kasvojen naamiomaiseen ulkonäköön, hypomimiaan; korvalehdistä, nenästä ("linnun nenä"), huulista tulee ohemmat, suun avaaminen on vaikeaa, ja niiden ympärille muodostuu ryppyjä ("kukkaromainen" suu).
• Systeemisen skleroderman proksimaalinen muoto on rungon ihon ja raajojen proksimaalisten osien vaurio metakarpaalisten ja metatarsaalisten nivelten yläpuolella.
• Hemiskleroderma - yhden raajan vaurio ja yksipuolinen vaurio vartaloon ja samoihin raajoihin, joskus vaurioituneen alueen leviäminen kaulan iholle ja puolille kasvoja. Syvät troofiset häiriöt vaurioituneella alueella ovat usein syynä raajan tilavuuden vähenemiseen ja sen kasvuhäiriöihin, mikä johtaa lapsen vammaisuuteen.
• Systeemisen skleroderman epätyypillinen muoto - poistetut tai fokaaliset ihovauriot.

Telangiektasiat (kapillaarien ja pienten verisuonten paikallinen laajentuma, joka usein muistuttaa hämähäkkisuonia) ovat tyypillisiä systeemiselle sklerodermalle, johon liittyy rajallisia ihovaurioita, ja niitä esiintyy 80 %:lla potilaista taudin myöhäisvaiheessa.

Systeemisen skleroderman akroskleroottiselle variantille on ominaista pienten kalkkeutumien muodostuminen pehmytkudoksiin, erityisesti usein nivelten ympärillä oleville alueille (sormissa, kyynär- ja polvinivelten alueella jne.), jotka ovat alttiita traumalle. Ihonalaista kalkkeutumista kutsutaan Thibiergen-Weissenbachin oireyhtymäksi. Kalkkeutuminen (C) yhdessä Raynaudin oireyhtymän (R), ruokatorven motiliteettihäiriön (E), sklerodaktylian (S) ja telangiektasian (T) kanssa on tyypillistä systeemisen skleroderman erityismuodolle - CREST-oireyhtymälle.

Raynaudin oireyhtymä

Sitä havaitaan 75 %:lla juveniilia systeemistä sklerodermaa sairastavista potilaista, ja se on kolmivaiheinen ilmiö, jossa sormien, harvemmin käsien ja jalkojen (joissakin tapauksissa nenänpään, huulten, kielenpään ja korvalehtien) ihon väri muuttuu symmetrisestä kohtaukseisesta vasospasmista johtuen. Ensimmäisessä vaiheessa iho kalpenee, esiintyy kylmyyden tai tunnottomuuden tunnetta; toisessa vaiheessa kehittyy syanoosi ja kolmannessa sormien punoitus, johon liittyy kuumuuden tunnetta, "ryömivää muurahaista" ja kipua.

Raynaudin oireyhtymän pitkäaikaisella jatkuvuudella fibroosi lisääntyy, sormien terminaalien falangien tilavuus vähenee, niiden kärkiin voi ilmestyä haavaumia, joita seuraa arpeutuminen, ja joissakin tapauksissa gangreeni kehittyy.

Harvoin nuoruusiän systeemiseen sklerodermaan liittyy "systeeminen Raynaudin oireyhtymä", joka johtuu sisäelinten (sydän, keuhkot, munuaiset, ruoansulatuskanava), aivojen, näköelinten jne. valtimoiden kouristuksesta. Kliinisesti se ilmenee kohonneena verenpaineena, heikentyneenä sepelvaltimoiden verenvirtauksena, päänsärkynä, äkillisenä näkö- ja kuulovauriona.

Tuki- ja liikuntaelimistön sairaudet

Tuki- ja liikuntaelimistö kärsii 50–70 %:lla juveniilia systeemistä sklerodermaa sairastavista potilaista, ja useimmissa tapauksissa tyypillisiä ovat symmetriset polyartikulaariset leesiot. Lapset valittavat nivelkipua, "murskahtamista", lisääntyvää liikerajoitusta käsien (joskus jalkojen) pienissä nivelissä sekä ranteen, kyynärpään, nilkan ja polvinivelissä. Usein kehittyy kävelyhäiriöitä, vaikeuksia itsestä huolehtimisessa ja kirjoittamisessa.

Aluksi havaitaan kohtalaisia erittäviä muutoksia nivelissä. Tyypillisin on pseudoartriitti - nivelten rakenteen muutos ja kontraktuurojen muodostuminen nivelten ympärillä olevien kudosten fibroosi-skleroottisen prosessin vuoksi.

Troofisten häiriöiden vuoksi sormien kynsien falangien osteolyysi voi kehittyä, jolloin ne lyhenevät ja muodonmuuttuvat. Sklerodaktylia kehittyy - sormien ihon ja alla olevien kudosten paksuuntuminen, käsien, harvemmin jalkojen, pääfalangien oheneminen ja lyheneminen.

Kun skleroderma-vaurio lokalisoituu kasvoihin ja päähän "saber strike" -tyypin mukaisesti, muodostuu kasvojen kallon voimakkaita luun muodonmuutoksia, joihin liittyy luun vetäytymistä ja harventumista, dentoalveolaarisen laitteen hemiatrofiaa ja karkeita toiminnallisia ja kosmeettisia vikoja.

Alkuvaiheessa kohtalaista lihaskipua havaitaan keskimäärin 30 %:lla potilaista. Joissakin tapauksissa kehittyy polymyosiitti (pääasiassa proksimaalisissa lihaksissa), johon liittyy kohtalaista lihasvoiman laskua, kipua palpaatiossa, kreatiinikinaasin nousua ja muutoksia EMG:ssä. Joskus kehittyy lihasatrofiaa.

Ruoansulatuskanavan vauriot

Sitä havaitaan 40–80 %:lla potilaista, ja se ilmenee nielemisvaikeuksina, dyspeptisinä häiriöinä ja painonpudotuksena.

Useimmiten ruokatorvi on osallisena prosessissa taudin alkuvaiheessa. Ruoan kulku ruokatorven läpi häiriintyy, johon voi liittyä kipua, röyhtäilyä ja tarvetta juoda suuri määrä nestettä ruoan kanssa. Bariumpitoisella ruokatorven röntgenkuvauksella havaitaan ruokatorven hypotensio, johon liittyy sen laajeneminen yläosassa ja kapeneminen alaosassa, heikentynyt liikkuvuus ja bariumsuspension viivästynyt kulku, ja esophagogastroduodenoscopy (EGDS) diagnosoi gastroesofageaalisen refluksin ja ruokatorven tulehduksen merkkejä, joskus eroosioiden ja haavaumien muodostumisen myötä.

Kun maha ja suolisto vaurioituvat, ruoansulatus ja imeytyminen häiriintyvät. Potilaat raportoivat vatsakipua, pahoinvointia, oksentelua, ilmavaivoja, ripulia tai ummetusta.

Keuhkovaurio

Keuhkopatologian perustana on interstitiaalinen keuhkovaurio (diffuusi alveolaarinen, interstitiaalinen ja peribronkiaalinen fibroosi), jota kehittyy 28–40 %:lla juveniilia systeemistä sklerodermaa sairastavista potilaista. Alveolaariseinämien paksuuntuminen, elastisuuden heikkeneminen ja alveolaariseptumien repeäminen johtavat kystamaisten onteloiden ja rakkulaisen emfyseeman pesäkkeiden muodostumiseen. Fibroosi kehittyy ensin tyviosissa, sitten siitä tulee diffuusi ja muodostuu "kennomaisen keuhkon" muoto (kuva 28-2, katso värillinen lisäys). Pneumofibroosin piirre on verisuonivaurio, johon liittyy keuhkoverenpainetaudin (sekundaarinen keuhkoverenpainetauti) kehittyminen, mutta keuhkoverenpainetaudin muodostuminen on mahdollista ilman pneumoskleroosia (primaarinen keuhkoverenpainetauti). Lapsilla keuhkoverenpainetauti on harvinainen, sitä esiintyy vain 7 %:lla potilaista, ja sitä pidetään epäsuotuisana ennustearvon merkkinä.

Kuiva yskä ja hengenahdistus fyysisen rasituksen aikana viittaavat keuhkovaurioon. Usein keuhkoprosessin kliiniset ilmenemismuodot puuttuvat, muutokset havaitaan vasta instrumentaalisessa tutkimuksessa. Ulkoisen hengityksen toiminnot ovat heikentyneet jo ennen röntgenkuvien ilmestymistä. Keuhkojen elinkyky ja diffuusiokapasiteetti heikkenevät, myöhäisessä vaiheessa - restriktiivisia häiriöitä. Rintakehän röntgenkuvauksessa havaitaan keuhkokuvion symmetrinen vahvistuminen ja muodonmuutos, kahdenväliset retikulaariset tai lineaaris-nodulaariset varjot, jotka ovat voimakkaimpia keuhkojen tyvialueilla, joskus yleinen "samea" tausta. Korkean resoluution TT on erittäin tärkeä keuhkojen tilan arvioinnissa, sillä se mahdollistaa keuhkojen alkuvaiheen muutosten, "hiolasi"-oireen, havaitsemisen.

Sydämen vajaatoiminta

Se ei ole yleinen lapsilla, taudin alkuvaiheessa 8 %:lla potilaista, ja se lisääntyy taudin keston myötä. Muutokset liittyvät sydänlihaksen, endokardin ja sydänpussin fibroosiin. Sydänlihasvaurioille on ominaista pääasiassa sklerodermakardioskleroosi. Endokardiumin muutokset fibroplastisena endokardiittina, joka johtaa läppäkovettumaan, ovat lapsilla harvinaisia, endokardiitti on yleensä pinnallinen. Voi kehittyä kuiva fibriininen sydänpussitulehdus, joka ilmenee sydänpussin paksuuntumisena ja pleuroperikardiaalisten kiinnikkeiden muodostumisena instrumentaalisessa tutkimuksessa.

Vaurion alkuvaiheessa sydämen kaikukuvauksessa havaitaan potilailla sydänlihaksen rakenteiden turvotusta, tiivistymistä ja hämärtymistä; myöhemmissä vaiheissa kardioskleroosin merkkejä etenevien rytmi- ja johtumishäiriöiden muodossa sekä sydänlihaksen supistuvuuden heikkenemistä. Joskus kehittyy sydämen vajaatoiminta.

Munuaisvaurio

Systeemistä sklerodermaa sairastavilla lapsilla munuaiset vaurioituvat harvoin. Kroonista sklerodermanefropatiaa havaitaan 5 %:lla potilaista. Sille on ominaista vähäinen proteinuria tai minimaalinen virtsatieoireyhtymä. Joskus havaitaan nefriitin kaltaisia muutoksia, joihin liittyy munuaisten vajaatoiminta ja kohonnut verenpaine.

Todellinen "skleroderma-munuainen" (skleroderma-munuaiskriisi) esiintyy alle 1 %:lla potilaista. Kliinisesti se ilmenee proteinurian nopeana lisääntymisenä, pahanlaatuisena valtimoverenpainetautina ja nopeasti etenevänä munuaisten vajaatoimintana, joka johtuu interlobulaaristen ja pienten kortikaalisten arteriolien vaurioista ja iskeemisen nekroosin kehittymisestä.

Hermoston vauriot

Hermoston vaurioita havaitaan lapsilla harvoin perifeerisen polyneuriittisen oireyhtymän ja kolmoishermoneuropatian muodossa. Sklerodermavaurion lokalisoitumiseen päähän ("saberisku") voi liittyä kouristusoireyhtymä, hemipleginen migreeni ja fokaaliset muutokset aivoissa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]