Juveniilin dermatomyosiitin oireet

Nuoruusiän dermatomyosiitin oireet ovat vaihtelevia mikrokiertoelimistön yleistyneen vaurion vuoksi, mutta yleisimmät oireyhtymät ovat iho- ja lihasoireyhtymät.

Ihomuutokset

Nuoruusiän dermatomyosiitin klassisia iho-oireita ovat Gottronin oire ja heliotrooppinen ihottuma. Gottronin oireena ovat eryteemaattiset, joskus hilseilevät ihoelementit (Gottronin oire), kyhmyt ja plakit (Gottronin papulat), jotka kohoavat proksimaalisen interfalangeaali-, metakarpofalangeaali-, kyynär-, polvi- ja harvoin nilkanivelten ojennuspintojen ihon pinnan yläpuolelle. Joskus Gottronin oireena on vain tylsä eryteema, joka on myöhemmin täysin korjattavissa. Useimmiten eryteema sijaitsee proksimaalisen interfalangeaali- ja metakarpofalangeaalinivelen yläpuolella ja jättää myöhemmin arpia.

Klassinen heliotrooppinen ihottuma juveniilissa dermatomyosiitissa on violetti tai eryteemaattinen periorbitaalinen ihottuma yläluomissa ja yläluomen ja kulmakarvan välisessä tilassa ("violetit lasit" -oire), usein yhdessä periorbitaalisen turvotuksen kanssa.

Erytemaattinen ihottuma esiintyy myös kasvoissa, rinnassa, kaulassa (V-kirjaimen muotoinen), yläselässä ja olkavarsissa (huivioire), vatsassa, pakaroissa, reisissä ja säärissä. Usein potilailla on livedo dendriticum olkavyöhykkeessä ja proksimaalisissa raajoissa (mikä on tyypillistä nuoremmille potilaille), mahdollisesti kasvoissa. Vaikea vaskulopatia johtaa pinnallisten eroosioiden ja syvien ihohaavojen muodostumiseen, aiheuttaa jäännöshypopigmentaatiota, surkastumista, telangiektasiaa ja skleroosia, joiden vaikeusaste vaihtelee. Taudin varhainen merkki on kynsipedin muutokset (kynsinauhapoimujen hyperemia ja kynsinauhakerroksen proliferaatio).

Juveniilin dermatomyosiitin iho-oireet ilmenevät useita kuukausia tai jopa vuosia (keskimäärin kuusi kuukautta) ennen lihasvaurioita. Eristetty iho-oireyhtymä on yleisempi puhkeamisvaiheessa kuin lihaksikas tai lihas-iho-oireyhtymä. Joissakin tapauksissa nämä iho-oireet kuitenkin ilmenevät kuukausia myopatian alkamisen jälkeen.

Luustolihasten vauriot

Nuoruusiän dermatomyosiitin pääoire on raajojen ja vartalon proksimaalisten lihasryhmien symmetrinen heikkous, joka vaihtelee. Useimmiten olkapään ja lantion lihakset, kaulan koukistajat ja vatsalihakset ovat vaurioituneet.

Yleensä vanhemmat alkavat huomata, että lapsella on vaikeuksia suorittaa toimintoja, jotka aiemmin eivät aiheuttaneet ongelmia: portaiden kiipeäminen, nouseminen matalalta tuolilta, sängystä, potalta, lattialta. Lapsella on vaikeuksia istua lattialla seisten; hänen on nojattava tuoliin tai polviinsa poimiakseen lelun lattialta; sängystä noustessaan hän auttaa itseään käsillään. Sairauden eteneminen johtaa siihen, että lapsella on vaikeuksia pitää päätään ylhäällä, varsinkin makuulla tai ylös noustessa, eikä hän pysty pukeutumaan eikä kampaamaan hiuksiaan. Usein vanhemmat pitävät näitä oireita yleisen heikkouden ilmentymänä eivätkä kiinnitä niihin huomiota, joten anamneesia kerättäessä kannattaa kysyä heiltä tästä erikseen. Vaikeassa lihasheikkoudessa lapsi ei usein pysty nostamaan päätään tai jalkaansa sängystä, istumaan makuulta ja vakavammissa tapauksissa kävelemään.

Silmälihasten ja raajojen distaalisten lihasryhmien vauriot eivät ole tyypillisiä. Raajojen distaalisten lihasten vaurioitumista havaitaan pienillä lapsilla tai taudin vakavissa ja akuuteissa tapauksissa.

Juveniilin dermatomyosiitin vakavia oireita ovat hengitys- ja nielemislihasten vauriot. Kylkiluiden välisten lihasten ja pallean vaurioituminen johtaa hengitysvajaukseen. Nielun lihasten vaurioituessa ilmenee nielemisvaikeuksia ja dysfoniaa: äänen sointiväri muuttuu - lapsi alkaa puhua nenän tavoin, tukehtuu, kiinteän ja joskus nestemäisen ruoan nieleminen on vaikeaa, harvoin nestemäistä ruokaa valuu ulos nenän kautta. Nielemisvaikeudet voivat johtaa ruoan aspiraatioon ja aiheuttaa aspiraatiokeuhkokuumeen tai kuoleman.

Potilaat valittavat usein lihaskipua, vaikka heikkouteen ei välttämättä liity kipuoireyhtymää. Taudin alussa ja pahimmassa vaiheessa tutkimuksessa ja tunnustelussa voidaan havaita raajojen lihasten, pääasiassa proksimaalisten, tiheää turvotusta tai tiheyttä ja arkuutta. Lihasvaurion oireet voivat edeltää iho-oireita. Jos iho-oireyhtymä on kuitenkin poissa pitkään, puhutaan juveniilia polymyosiitista, joka on 17 kertaa harvinaisempi kuin juveniili dermatomyosiitti.

Lihasten tulehdus- ja nekroottisiin prosesseihin liittyy dystrofisia ja skleroottisia muutoksia, jotka johtavat lihasdystrofiaan ja jänne-lihaskontraktuurojen muodostumiseen. Keskivaikeissa tapauksissa ne kehittyvät kyynär- ja polviniveliin, ja vaikeissa tapauksissa ne ovat laajalle levinneitä. Oikea-aikainen hoito johtaa kontraktuurojen täydelliseen regressioon. Pitkäaikainen hoitamaton tulehdusprosessi lihaksissa puolestaan aiheuttaa pysyviä muutoksia, jotka johtavat potilaan vammautumiseen.

Lihasdystrofian ja ihonalaisen rasvan surkastumisen (lipodystrofian) aste on suoraan verrannollinen taudin kestoon ennen hoidon aloittamista ja on tyypillisintä nuoruusiän dermatomyosiitin primaarisessa kroonisessa variantissa, kun diagnoosi tehdään myöhään ja hoito aloitetaan useita vuosia taudin puhkeamisen jälkeen.

Pehmytkudosvauriot

Pehmytkudosten (pääasiassa lihasten ja ihonalaisen rasvan) kalkkeutuminen on taudin juveniilimuotoisen variantin piirre, ja sitä esiintyy viisi kertaa useammin kuin aikuisten dermatomyosiitissa, erityisesti esikouluiässä. Sen esiintyvyys vaihtelee 11–40 %:n välillä, useimmiten noin kolmanneksella potilaista; kehitysjakso on 6 kuukaudesta 10–20 vuoteen taudin puhkeamisesta.

Kalkkiutuminen (rajoitettu tai diffuusi) on kalsiumsuolojen (hydroksiapatiittien) kerrostumista ihoon, ihonalaiseen rasvaan, lihaksiin tai lihasten väliseen faskiaan yksittäisten kyhmyjen, suurten kasvainmaisten muodostumien, pinnallisten plakkien tai laajalle levinneen muodossa. Kalkkiutumisen pinnallisessa sijainnissa on mahdollista ympäröivien kudosten tulehdusreaktio, märkiminen ja hyljintä murenevien massojen muodossa. Syvällä sijaitsevat lihaskalkkiutumat, erityisesti yksittäiset, havaitaan vain röntgentutkimuksessa.

Kalsinoosin kehittyminen juveniili dermatomyosiitissa heijastaa tulehduksellisen nekroottisen prosessin vakavuutta, esiintyvyyttä ja syklisyyttä. Kalsinoosi kehittyy usein hoidon viivästyneen alkamisen myötä ja tietojemme mukaan kaksi kertaa useammin taudin uusiutuessa. Sen esiintyminen pahentaa ennustetta kalkkeutumien tiheän tulehduksen ja nivel-lihaskontraktuurien kehittymisen vuoksi, jos ne sijaitsevat nivelten lähellä ja faskiassa.

Nivelvauriot

Nuoruusiän dermatomyosiitin niveloireyhtymä ilmenee nivelkipuna, nivelten rajoittuneena liikkuvuutena ja aamujäykkyytenä sekä pienissä että suurissa nivelissä. Eksudatiiviset muutokset ovat harvinaisempia. Yleensä nivelmuutokset häviävät hoidon aikana ja vain harvoin, käsien pienten nivelten vaurioituessa, ne jättävät jälkeensä sormien karanmuotoisen muodonmuutoksen.

Sydämen vajaatoiminta

Systeeminen lihasprosessi ja vaskulopatia aiheuttavat usein sydänlihaksen osallisuuden patologisessa prosessissa, vaikka juveniilisessa dermatomyosiitissa kaikki sydämen kolme kalvoa ja sepelvaltimot voivat vaurioitua aina sydäninfarktin kehittymiseen asti. Kliinisten oireiden lievä vaikeusaste ja niiden epäspesifisyys selittävät kuitenkin sydäntulehduksen kliinisen diagnoosin vaikeuden. Aktiivisessa vaiheessa potilailla esiintyy takykardiaa, vaimeita sydänääniä, sydämen rajojen laajenemista ja sydämen rytmihäiriöitä.

Keuhkovaurio

Hengityselinten osallisuus juveniili dermatomyosiitissa on melko yleistä, pääasiassa hengityslihasten (hengitysvajauksen kehittymisen myötä) ja nielun lihaksien (nielemisvaikeuksien ja mahdollisen aspiraatiokeuhkokuumeen kehittymisen) osallisuuden vuoksi. Samaan aikaan on ryhmä potilaita, joilla on vaihtelevan vaikeusasteen keuhkojen interstitiaalinen osallisuus - lisääntyneestä keuhkokuviosta röntgenkuvissa ja kliinisten oireiden puuttumisesta vakavaan, nopeasti etenevään interstitiaaliseen prosessiin (kuten Hamon-Rich fibroisoiva alveoliitti). Näillä potilailla keuhko-oireyhtymä on kliinisessä kuvassa johtavassa asemassa, sitä on vaikea hoitaa glukokortikosteroideilla ja se aiheuttaa epäsuotuisan ennusteen.

Ruoansulatuskanavan vauriot

Nuoruusiän dermatomyosiitissa ruoansulatuskanavan vaurioiden pääasiallinen syy on laajalle levinnyt vaskuliitti, johon liittyy troofisia häiriöitä, heikentynyt hermotus ja sileän lihaksen vaurioita. Lasten dermatomyosiitin kliinisessä oirekuvassa kurkun ja ruokatorven kipu, joka pahenee nieltäessä, sekä vatsakipu, joka on lievää ja diffuusia, ovat aina hälyttäviä. Kipuoireyhtymän taustalla voi olla useita syitä. Vakavimpia syitä ovat ruokatorven tulehdus, gastroduodeniitti ja enterokoliitti, jotka johtuvat sekä katarraalisesta tulehduksesta että erosiivisesta-haavaisesta prosessista. Tässä tapauksessa esiintyy lievää tai runsasta verenvuotoa (melena, verinen oksentelu), ja perforaatiot ovat mahdollisia, mikä johtaa mediastiniittiin, peritoniittiin ja joissakin tapauksissa lapsen kuolemaan.

Muut kliiniset ilmentymät

Juveniilille dermatomyosiitille on ominaista suuontelon limakalvojen vauriot, harvemmin ylähengitysteiden, silmän sidekalvon ja emättimen limakalvot. Akuutissa vaiheessa havaitaan usein kohtalaista maksan suurenemista ja polymyofysulma-adenopatiaa, yleensä samanaikaisen infektioprosessin yhteydessä. Aktiivisessa juveniilisessä dermatomyosiitissa voi kehittyä polyserosiitti.

Noin 50 %:lla potilaista kehittyy subfebriili lämpötila, joka saavuttaa kuumeen vain samanaikaisen infektioprosessin aikana. Taudin akuuteissa ja subakuuteissa tapauksissa potilaat valittavat huonovointisuutta, väsymystä ja painonpudotusta. Monet potilaat, useammin nuoremmat, osoittavat ärtyneisyyttä, itkuisuutta ja negatiivisuutta.

LA Isaevan ja MA Zhvanian (1978) ehdottamat nuorten dermatomyosiitin kulun muunnelmat:

• terävä;
• subakuutti;
• primaarinen krooninen.

Akuutille taudinkululle on ominaista nopea alkaminen (potilaan vakava tila kehittyy 3–6 viikossa), johon liittyy korkea kuume, vaikea ihottuma, etenevä lihasheikkous, nielemis- ja hengitysvaikeudet, kipu- ja turvotusoireyhtymä sekä sisäelinten ilmenemismuodot. Akuuttia tautia havaitaan noin 10 prosentissa tapauksista.

Subakuutissa vaiheessa täydellinen kliininen kuva ilmenee muutaman kuukauden kuluessa (joskus jopa vuoden kuluessa). Oireiden kehittyminen on hitaampaa, lämpötila on subfebriili, sisäelinten vauriot ovat harvinaisempia ja kalkkeutuminen on mahdollista. Subakuutti kulku on tyypillinen useimmille potilaille (80–85 %).

Primaarisessa kroonisessa taudinkulussa (5–10 % tapauksista) oireet alkavat vähitellen ja etenevät hitaasti useiden vuosien aikana ihottuman, hyperpigmentaation, hyperkeratoosin ja minimaalisten viskeraalisten patologioiden muodossa. Yleisiä dystrofisia muutoksia, lihasatrofiaa ja -kovettumaa sekä taipumusta kalkkeutumien ja kontraktuuroiden kehittymiseen ovat vallitsevia.

Prosessitoiminnan asteet:

• 1. aste;
• II aste;
• III aste;
• kriisi.

Potilaiden jakaminen prosessin aktiivisuusasteen mukaan suoritetaan kliinisten oireiden vakavuuden (pääasiassa lihasheikkouden asteen) ja "lihasten hajoamisentsyymien" lisääntymisen tason perusteella.

Myopatiakriisi on äärimmäisen vakava vaurio juovaisille lihaksille, mukaan lukien hengitys-, kurkunpään-, nielun- ja pallealihakset; perustana on nekroottinen panmyosiitti. Potilas on täysin liikuntakyvytön, ja hänelle kehittyy myogeeninen bulbaarinen ja hengityshalvaus, joka aiheuttaa hengenvaarallisen tilanteen hypoventilaatiotyyppisen hengitysvajauksen vuoksi.

[ 1 ], [ 2 ]