Myelodysplastinen oireyhtymä

Myelodysplastinen oireyhtymä käsittää ryhmän sairauksia, tunnettu siitä, että perifeerisen sytopenioita, dysplasia hematopoieettisten esisolujen, luuytimessä ja hypercellular suuri riski AML.

Oireet riippuvat joka solulinja on eniten, ja se voi sisältää heikkous, väsymys, kalpeus (anemian vuoksi), tihentynyt infektioiden ja kuume (aiheuttama neitropeniei), verenvuoto, ja taipumus verenvuotoon ihon ja limakalvojen (johtuen trombosytopenia). Diagnoosi perustuu Lääketieteelliset verestä, ääreisveren kokeena, luuydinaspiraatti. Hoito 5-atsasytidiini voi olla tehokasta; AML: n kehittämisessä käytetään standardiprotokollia.

[1], [2], [3], [4], [5]

Myelodysplastisen oireyhtymän syyt

Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS) on ryhmä sairauksia, joita usein kutsutaan predleykozom, tulenkestävät anemia, Ph-negatiivinen krooninen myelooinen leukemia, krooninen myelomonosyyttinen leukemia, myeloidimetaplasia tai idiopaattinen johtuvat somaattisista mutaatio hematopoieettisten progenitorisolujen. Etiologia on usein tuntematon, mutta lisää riskiä taudin, kun se altistetaan bentseeni, säteily, kemoterapia-aineet (erityisesti pitkäaikaishoidossa tai intensiivistä kemoterapiaa järjestelmiä käyttäen alkyloivia aineita ja epipodofyllotoksiini).

Myelodysplastista oireyhtymää leimaavat hematopoieettisten solujen kloonaalinen proliferaatio, mukaan lukien erytroidiset, myeloidiset ja megakaryosyyttiset muodot. Luuydin on normaali solu tai hypercellulainen, jolla on tehottomia hematopoieesia, joka voi johtaa anemiaan (useimmiten), neutropeniaan ja / tai trombosytopeniaan. Solutuotannon häiriöihin liittyy myös luuytimen tai veren morfologisia muutoksia. On ekstramedullary hemopoieesia, joka johtaa hepatomegaly ja splenomegaly. Myelofibroosia on joissakin tapauksissa havaittu vahingossa, kun diagnoosi on todettu, mutta se voi kehittyä koko taudin kulun ajan. Myelodysplastinen oireyhtymä luokitellaan veren ja luuytimen ominaispiirteiden mukaan. Myelodysplastisen oireyhtymän klooni on epävakaa ja pyrkii muuttumaan akuutiksi myeloblastiseksi leukemiaksi.

[6], [7], [8], [9]

Myelodysplastisen oireyhtymän oireet

Taudin oireet riippuvat eniten kärsivistä solulinjoista, ja ne voivat sisältää kalpeutta, heikkoutta ja väsymystä (anemia); kuume ja infektiot (neutropenia); helposti muodostuneet verenvuodot ihossa ja limakalvot, petekkeet, nenäverenvuodot, verenvuoto limakalvotulehdus (trombosytopenia). Tyypin ominaispiirteet ovat splenomegalia ja hepatomegalia. Oireiden kehittyminen voi myös edistää sairauksia, joilla on yhteisiä sairauksia; esimerkiksi myelodysplastisen oireyhtymän anemia iäkkäillä potilailla, joilla on sydän- ja verisuonitaudit, voi parantaa angina pectorista.

Diagnoosi myelodysplastinen oireyhtymä

Myelodysplastista oireyhtymää epäillään potilailla (etenkin iäkkäillä), joilla on tulenkestävä anemia, leukopenia tai trombosytopenia. On syytä sulkea pois sytopenia synnynnäisissä sairauksissa, vitamiinien puutteessa ja huumeiden sivuvaikutuksissa. Diagnoosi perustuu perifeerisen veren ja luuytimen tutkimukseen, jossa tunnistetaan morfologiset poikkeavuudet 10-20 prosentilla yksittäisten solulinjoiden soluista.

Luuytimen ominaispiirteet myelodysplastisessa oireyhtymässä

Luokitus	Kriteerit
Tulenkestävä anemia	Anemia retikulosytoopenian, normaalin tai hypercellulaarisen luuytimen, erytroidisen hyperplasian ja erytropoieesiaudin kanssa; räjähdykset ^ 5%
Tulenkestävä anemia sideroblastien kanssa	Samat merkit kuin tulenkestävässä anemian yhteydessä, samoin kuin sormoblastit> 15% HSCA: sta
Tulenkestävä anemia ylimääräisillä räjähdyksillä	Samat merkit kuin tulenkestävänä anemiana, on sytopenia> 2 solulinjaa, joilla on verisolujen morfologiset poikkeavuudet; luuytimen hypercellulariteetti erytropoieesin ja granulopoiesin loukkaamisella; räjähtää 5-20% palloa
Krooninen myelomonosyyttinen leukemia	Samat merkit kuin tulenkestävässä anemiaa ylimääräisissä räjähdyksissä, absoluuttinen monosytoosi; luuytimessä monosyyttisten progenitorien sisältö
Tulenkestävä anemia, jossa ylimääräiset räjäytykset muunnetaan	Tulenkestävät anemia ylittävästä blasteja yhdessä yhden tai useamman seuraavista ominaisuuksista: 5% blasteja veressä, 20-30% blasteja luuytimessä, Auer tangot prekursorit granulosyyttien

Anemia on usein ilmeneminen ja siihen liittyy makrocytoosi ja anisosytoosi. Automaattisessa soluanalysaattorissa nämä muutokset ilmaistaan MCV: n (punasolujen keskimääräinen tilavuus) ja RWD: n (erytrosyyttien tilavuusjakauman leveyden) kasvussa. Yleensä havaitaan kohtalainen trombosytopenia; perifeerisen veren märkärakoissa verihiutaleet vaihtelevat kooltaan; jotkut ovat pienentäneet rakeisuutta. Valkosolujen taso voi olla normaali, lisääntynyt tai vähentynyt. Neutrofiilien sytoplasmainen rakeisuus on patologinen, anisosytoosilla ja erilaisilla rakeilla. Eosinofiileillä voi olla myös patologinen rakeisuus. Pseudopelgaire-soluja (neutrofiilien hypo-segmentaatio) voidaan havaita veressä. Monosytoosi on kroonisen myelomonosyyttisen leukemian tunnuspiirre, vähemmän erilaistuneissa alaryhmissä on kypsymättömiä myeloidisoluja. Sytogeneettinen analyysi paljastaa yhden tai useamman kloonaalisen poikkeavuuden, useammin kromosomin 5 tai 7 leesioiden kanssa.

[10], [11], [12]

Myelodysplastisen oireyhtymän hoito

Atsasytidiini lievittää, vähentää esiintyvyys siirtymistä leukemia ja verensiirtojen tarve, ja luultavasti eloonjäämistä. Hoito on lähinnä tukevaa ja sisältää punasolusiirto jos osoitettu, verihiutaleiden verenvuoto infektion aikana ja antibioottihoito. Joillakin potilailla, tärkeä tekijä on tukea hematopoieesin käyttäen erytropoietiinin injektio (ylläpitää hemoglobiiniarvot), granulosyyttikasvutekijä (vaikea granulosytopenia, mukana oireita) ja läsnäollessa trombopoietiini- (vaikea trombosytopenia), mutta tämä hoito ei ole vaikutusta elinajanodotteeseen. Tehokas hoito on allogeeninen transplantaatio Veren kantasolut, ja on nyt potilaat yli 50 vuotta tutkimalla käyttöä nonmyeloablative tilat. Vastetta myelodysplastinen oireyhtymä akuutti myelooinen leukemia terapiassa samanlainen tehokkuus leukemiassa, ikä ja karyotyyppi on tärkeä rooli taudin ennusteen.

Myelodysplastisen oireyhtymän ennuste

Ennuste riippuu suurelta osin myelodysplastisen oireyhtymän tyypistä ja samanaikaisten sairauksien läsnäolosta. Potilaat, joilla on tulenkestävä anemia tai tulenkestävä anemia sideroblastien kanssa, ovat vähemmän alttiita siirtymään aggressiivisempaan muotoon ja saattavat kuolla muista syistä.