Sekamuotoinen sidekudossairaus: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Sekamuotoinen sidekudossairaus on harvinainen sairaus, jolle on ominaista systeemisen lupus erythematosuksen, systeemisen skleroosin, polymyosiitin tai dermatomyosiitin ja nivelreuman samanaikainen esiintyminen, ja verenkierrossa olevien ribonukleoproteiinien (RNP) antinukleaaristen autovasta-aineiden titterit ovat erittäin korkeita. Tyypillisiä oireita ovat käsien turvotus, Raynaud'n oireyhtymä, polyartralgia, tulehduksellinen myopatia, ruokatorven hypotensio ja heikentynyt keuhkojen toiminta. Diagnoosi perustuu taudin kliinisen kuvan analyysiin ja RNP-vasta-aineiden havaitsemiseen, jos muille autoimmuunisairauksille tyypillisiä vasta-aineita ei ole. Hoito on samanlainen kuin systeemisen lupus erythematosuksen, ja siihen kuuluu glukokortikoidien käyttö keskivaikeassa tai vaikeassa sairaudessa.

Sekamuotoista sidekudossairautta (MCTD) esiintyy maailmanlaajuisesti kaikissa roduissa, ja sen esiintyvyys on huipussaan murrosiässä ja toisen elinvuosikymmenen aikana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Sekamuotoisen sidekudostaudin kliiniset ilmentymät

Raynaudin oireyhtymä voi edeltää taudin muita ilmenemismuotoja useita vuosia. Usein sekamuotoisen sidekudostaudin ensimmäiset oireet voivat muistuttaa systeemisen lupus erythematosuksen, skleroderman, nivelreuman, polymyosiitin tai dermatomyosiitin puhkeamista. Taudin alkuperäisten oireiden luonteesta riippumatta tauti kuitenkin pyrkii etenemään ja leviämään kliinisten oireiden luonteen muuttuessa.

Yleisin turvotus on käsissä, erityisesti sormissa, mikä johtaa makkaramaiseen ulkonäköön. Ihomuutokset muistuttavat lupuksessa tai dermatomyosiitissa havaittavia muutoksia. Dermatomyosiitissa havaittavien kaltaiset leesiot sekä iskeeminen nekroosi ja sormenpäiden haavaumat ovat harvinaisempia.

Lähes kaikki potilaat valittavat polyartralgiaa, 75 %:lla on selviä niveltulehduksen merkkejä. Niveltulehdus ei yleensä johda anatomisiin muutoksiin, mutta voi esiintyä eroosiota ja muodonmuutoksia, kuten nivelreumassa. Proksimaalisten lihasten heikkoutta havaitaan usein sekä kivun kanssa että ilman.

Munuaisvaurioita esiintyy noin 10 %:lla potilaista, ja ne ovat usein lieviä, mutta joissakin tapauksissa ne voivat johtaa komplikaatioihin ja kuolemaan. Sekamuotoisessa sidekudostaudissa kolmoishermon sensorinen neuropatia kehittyy useammin kuin muissa sidekudostaudeissa.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Sekalaisen sidekudostaudin diagnosointi

Sekamuotoista sidekudossairautta tulisi epäillä kaikilla SLE-, skleroderma-, polymyosiitti- tai nivelreumapotilailla, jos ilmenee muita kliinisiä oireita. Ensinnäkin on testattava tumavasta-aineet (ARA), uutettavan tuma-antigeenin vasta-aineet ja rystaalinen peptidi (RNP). Jos saadut tulokset ovat yhdenmukaisia mahdollisen MCDT:n kanssa (esim. erittäin korkea RNA-vasta-aineiden tiitteri), on testattava gammaglobuliinit, komplementti, reumatekijä, Jo-1-antigeenin (histidyyli-tRNA-syntetaasi) vasta-aineet, uutettavan tuma-antigeenin ribonukleaasiresistentin komponentin (Sm) vasta-aineet ja DNA:n kaksoiskierre muiden sairauksien poissulkemiseksi. Jatkotutkimusten suunnitelma riippuu olemassa olevista elin- ja järjestelmävaurioiden oireista: myosiitti, munuais- ja keuhkovauriot edellyttävät asianmukaisten diagnostisten menetelmien (erityisesti magneettikuvauksen, elektromyografian, lihasbiopsian) käyttöä.

Lähes kaikilla potilailla havaitaan fluoresenssilla korkeita (usein >1:1000) antinukleaarisia vasta-aineita. Eristettävissä olevaa ydinantigeeniä vastaan kohdistuvia vasta-aineita on yleensä erittäin korkeina tiittereinä (>1:100 000). RNP-komponentin vasta-aineita on tyypillisesti läsnä, kun taas eristettävän ydinantigeenin Sm-komponentin vasta-aineita ei ole.

Reumatekijää voidaan havaita melko korkeina tiittereinä. ESR on usein koholla.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sekamuotoisen sidekudostaudin ennuste ja hoito

Kymmenen vuoden eloonjäämisaste on 80 %, mutta ennuste riippuu oireiden vakavuudesta. Yleisimmät kuolinsyyt ovat keuhkoverenpainetauti, munuaisten vajaatoiminta, sydäninfarkti, paksusuolen perforaatio, disseminoituneet infektiot ja aivoverenvuoto. Jotkut potilaat voivat säilyttää pitkäaikaisen remission ilman hoitoa.

Sekamuotoisen sidekudostaudin alku- ja ylläpitohoito muistuttaa systeemisen lupus erythematosuksen hoitoa. Useimmat keskivaikeaa tai vaikeaa tautia sairastavat potilaat reagoivat glukokortikoidihoitoon, erityisesti jos se aloitetaan varhain. Lievää tautia voidaan hallita onnistuneesti salisylaateilla, muilla tulehduskipulääkkeillä, malarialääkkeillä ja joissakin tapauksissa pienillä glukokortikoidiannoksilla. Vakava elin- ja järjestelmävaurio vaatii suuria glukokortikoidiannoksia (esim. prednisolonia 1 mg/kg kerran vuorokaudessa suun kautta) tai immunosuppressiivisia lääkkeitä. Jos systeeminen skleroosi kehittyy, annetaan asianmukainen hoito.