Mitokondrioiden sairauksien oireet
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Mitokondriotauteille on ominaista voimakas oireiden vaihtelu. Koska kaikkein haihtuvat järjestelmät - lihas- ja hermojärjestelmät, ne kärsivät ensinnäkin, joten tyypillisimmät oireet kehittyvät.
- Oireita umpieritysrauhasten: myopaattiset oireyhtymä ja lihasten hypotonian - heikkous ja lihasten surkastumista, vähentynyt lihasjänteys, lihaskipu ja kouristukset (kramppeja), lapset kehittyvät häiriöt lihasten toimintaa (harjoituksen jälkeen voi esiintyä kipua ja lihasheikkous, päänsärky ja oksentelu ).
- Oireita vaurioita hermoston: viivästynyt psykomotorinen kehitys, regressio hankitut taidot, erilaiset kohtaukset (toonis-klooniset kohtaukset, myoklooninen), hengitystie- tai neyrodistress-oireyhtymien (toistuvat hengityskatkoksia ja tachypnea), toistuvat kooma mukana happamoitumisen veren ja kasvavia pitoisuuksia ketoaineiden, rikkoo kävelyä (pikkuaivojen ataksia), vanhemmilla lapsilla aivohalvaus-jaksot, päänsärkyä, huimausta, perifeerinen neuropatia, athetosis.
- Oireita Aistinelimet: urut näön (silmän liikehermon häiriöt (ptoosi, silmälihasheikkoutta), näköhermon surkastuminen, pigmentaarisen verkkokalvon rappeuma, kaihi, sarveiskalvon samentuma, vanhemmilla lapsilla - hemianopsia (näkökenttäpuutokset), urut kuulo (Kuulovammaisen kuntoutus tai kuulon menetyksestä ).
- Sisäelinten ja järjestelmien vaurioitumisen oireet.
- Sydämet: kardiomyopatia (laajentunut tai hypotrofinen kardiomyopatia), erilaiset sydänkohta (sydämen johtojärjestelmän vaurioituminen).
- Maksa: hepatomegalia tai maksan suureneminen, mikä rikkoo sen toimintoja, kunnes maksan vajaatoiminta kehittyy.
- Munuainen: putkimainen häiriöiden tyyppi oireyhtymä De Toni-Debre-Fanconin (lisääntynyt glukoosin eritystä, aminohappoja ja fosfaatteja).
- Ruoansulatuskanava: toistuvat oksentelu, ripuli ja haiman toimintahäiriöt; keliakia muistuttava oireyhtymä.
- Verijärjestelmät: pancytopenia, makroloitinen anemia.
- Umpieritysjärjestelmä: kasvun hidastuminen, heikentynyt seksuaalinen kehitys, hypoglykemia, diabetes ja diabetes insipidus, hypotalamus-aivolisäke kasvuhormonin vajaus oireyhtymä, kilpirauhasen vajaatoiminta, kilpirauhasen vajaatoiminta, hyperparatyreoosi, hyperaldosteronismin.
Näin ollen mitokondrioiden patologialla on suuri määrä elimiä ja järjestelmiä, jotka osallistuvat patologiseen prosessiin. Kokemus on osoittanut, että kliinisten oireiden tärkeimpiä ovat heikko sietokyky lihaksikas kuormaa, heikentynyt silmien liikkeiden (ptoosi, silmälihashalvaus), kardiomyopatia, aivohalvaus-iskut, retinitis pigmentosa. Näiden merkkien ulkonäkö edellyttää syvällistä tutkimusta laboratoriomenetelmillä mitokondrioiden patologian poissulkemiseksi.
[