Mayer-Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä

Mayer Rokitansky oireyhtymä Otto Küstner - synnynnäinen vika sukuelimissä naisilla, kun kohtu ja emättimen tai kokonaan poissa (aplasia) tai on kehitteillä vikoja. Saksalaisen tiedemies Meyer kuvaili emättimen applasiaa XIX vuosisadan alussa. Rokitansky ja Küster täydensivät tätä diagnoosia ja havaitsivat, että kohdussa ei myöskään ole normaalisti toimivia munasarjoja. Ulospäin, tämä vika ei ole havaittavissa, naisilla on kaikki toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet (rinnassa ja hiukset sukupuolielinten alueilla), täysin normaali ulkoiset sukupuolielimet. Kromosomien joukko on myös vakio. Usein Mayer-oireyhtymä Rokytan Kyustnerissa liittyy virtsajärjestelmän ja selkärangan rakenteeseen.

[1], [2], [3], [4], [5],

Syyt mayer-Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä

Rokytanin Kyustnerin Mayer-oireyhtymän syitä ei ole täysin määritelty, joten vian luonteesta ei ole selviä vastauksia. Yksittäisissä tapauksissa alkion alkamisen kehittymistä havaittiin alkion vaiheessa. Nämä poikkeavuudet koskivat niin sanottuja Mullerian kanavia, joista myöhemmin esiintyy naisten sukupuolielimiä. Epäillään, että tämä puute voi johtua siitä, että alkion alkupäässä ei ole tuotettu tiettyä proteiinia (MIS), kemikaalin vaikutusta, mukaan lukien lääkkeet, raskauden aikana syntyneeseen diabetes mellitukseen. Myös geneettinen alttius oireyhtymälle todettiin, useissa tautitapauksissa havaittiin yhdessä perheessä.

Tutkimukset osoittavat, että muutokset DNA: n rakenteessa ja siksi geenin ja perinnöllisyyden tiedossa liittyvät raskaana olevan naisen aineen metabolisen prosessin tiettyjen entsyymien ja häiriöiden puutteeseen. Tässä tapauksessa näiden vaikutusten kesto ja vahvuus ovat tärkeässä asemassa. Jos tämä tapahtuu kriittisen ajanjakson aikana (intensiivisen solujako- ja elimenmuodostuksen aika), todennäköisyys esiintyä lisääntymisjärjestelmän tietyssä epämuodostumassa on mahdollista.

Riskitekijät

Rokytan Kustnerin Mayerin oireyhtymän riskitekijät ovat raskauteen liittyvien erilaisten sairauksien, erityisesti sen alkuvaiheessa. Näihin kuuluvat sekä kohdun epämuodostumat (alikehittyneisyys, epänormaali asema, kasvaimet) että yleiset sairaudet. Sikiön kehityksen alkion vaiheessa hänen ravitsemuksensa voi häiriintyä sydän- ja verisuonisairauksien vuoksi. Joten sydämen reumaa ja verenpaineesta on ominaista verisuonten kouristukset, joiden seurauksena äidin ja sikiön väliset metaboliset prosessit häiriintyvät. Äidin organismi, mukaan lukien istukka, saa vähemmän happea, ja tämä vaikuttaa sikiön elinten muodostumiseen ja niiden kehittymiseen.

Epäsuotuisa oireyhtymä voi olla hormonaalinen sairaus, mukaan lukien kehon ikääntyminen. Diabetesta sairastavilla potilailla on useammin lapsettomuutta, keskenmenoa ja muita epämuodostumia. Hoito hormonaalisilla lääkkeillä, erityisesti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, voi myös johtaa epämuodostumiin.

Rh-tekijän konflikti rikkoo istukan suoja-esteen ja siksi sikiö helpottaa tavoittelua erilaisille haittavaikutuksille.

Synnyssä

Mayerin oireyhtymän patogeneesi Rokytanin Kyustnerissa ei ole hyvin ymmärretty.

Ilmeisesti yksi asia on se, että tällaisilla epäsuotuisilla sukuelinten elimillä munasarjat yleensä kehittyvät ja toimivat. Niissä tavallinen ovulaation prosessi tapahtuu, kun munasolu jättää follikkelia ja jättää munasarjaa, ja sen sijasta muodostuu keltainen keho. Epidemiologia aplasia kohdun ja ylempi emättimen osastojen tai yhdessä poikkeamia muissa elimissä viittaa siihen, että esiintymistiheys yhden jakson 5000. Newborn tyttöä. Yksittäiset taudin tapaukset ovat yleisempiä kuin geneettisesti periytyneet.

Oireet mayer-Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä

Rokytansky Kustnerin Mayer-oireyhtymän oireita ei löydy lainkaan lapsesta, koska ulkoisesta sukupuolielimestä ei ole näkyviä poikkeamia. Ensimmäinen syndrooman ilmoittaja on kuukautisten puuttuminen iässä, kun murrosikä esiintyy yleensä (11-14 vuotta). 40%: lla potilaista on poikkeavuuksia luurungon rakenteessa ja virtsajärjestelmän häiriöissä (munuaiset voivat olla hevosenkengänmuotoisia tai puuttuvia, ureterejä kaksinkertaistetaan).

Vaiheet

Mayerin oireyhtymässä on kaksi vaihetta Rokytanin Kyustnerissa: kohtu- ja emättimen täydellinen puuttuminen ja osittainen. Osittaisessa kohdussa on yksi tai kaksi sarvea ja ohuet, täysin kehittyneet munasarjat. Eräässä sarveissa on hyvin harvoin alkion sisäinen ontelo, jossa on endometrium.

Rokytansky Kustnerin Mayerin oireyhtymä voidaan jakaa useisiin eri tyyppeihin: yksittäisiin ja perheisiin (perittyihin) tapauksiin. Myös tämä patologia voidaan luokitella eristetyksi tai yhdistettynä muiden elinten (munuaiset, selkäranka, sydän) huumeisiin.

Komplikaatiot ja seuraukset

Lapsettomuus on tärkein seuraus Rokytansky Kustnerin Mayerin oireyhtymästä. Alemman vatsaan liittyy säännöllisiä kipuja, mikä liittyy munasolun kypsymiseen kuvitellun kuukautisjakson aikana. Vakavia komplikaatioita syntyy, kun yhdynnässä on perineumin ja joskus rakon ja peräsuolen repeämiä.

Diagnostiikka mayer-Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä

Rokytansky Kustnerin Mayerin oireyhtymän diagnoosi muodostuu seuraavista vaiheista:

• tiedon kerääminen taudin oireista, allergisten reaktioiden, perinnöllisten sairauksien, raskauksien, jälkikäteen tapahtuvien toimenpiteiden jne. Esiintyminen;
• lääkärin tutkinta tuolilla. Yleensä lääkäri havaitsee normaalin kehityksen naisen ulkoisesta sukupuolielimestä, sen noudattamisesta iänormeihin;
• koettelemalla emättimen. Tämä vaihe mahdollistaa sokeasti päättyvän katkaistun emättimen (1-1,5 cm) määrittämisen;
• kohtu koettelemalla peräsuolen läpi, löytää paikoilleen sidekudoksen filamentin (johto) kohdun ja appendenssit;
• laboratorio- ja kliiniset tutkimukset;
• ultraäänitutkimus.

[6]

Analyysit

Mayer Rokitansky Kustnerin oireyhtymän ja verikokeiden avulla saadaan hormonaalinen tutkimus saadaksesi kuvan hormonaalisesta taustasta. Virtsassa määritetään pregnanediolin ja estrogeenien sukupuolihormonit. Pregnanedioli on hormonin progesteronin aineenvaihdunnan tuote, estrogeenit ovat useiden hormonaalisten yhdisteiden yleinen nimi, joilla on tärkeä merkitys aineenvaihdunnassa. Mayerin oireyhtymän Rokytansky Kustnerilla nämä hinnat ovat normaaleja.

Verikokeessa tutkitaan plasmaa gonadotropiinien ja steroidien sisällölle. Gonadotropiini - istukan tuottama hormoni raskauden aikana, steroidihormonit säätelevät metabolisia prosesseja. Tämän oireyhtymän avulla nämä hormonit ovat myös normaaleja. Yleinen ja biokemiallinen verikoke sekä yleinen virtsan analyysi aiheuttavat satunnaisia sairauksia. Bakteerikopio ja bakteriologinen analyysi eritteiden mateessa osoittaa epiteelin tilan, leukosyyttien lukumäärän, liman, bakteerien ja sienten läsnäolon, ts. Sukuelinten mikroflooran koostumuksesta. Tämä mahdollistaa tulehdusten, sukupuolitautien tunnistamisen.

Instrumentaalinen diagnostiikka

Diagnostiikka sisältää ultraääni- tai magneettikuvauksen pieni allas, joka vahvistaa puuttuminen tai jälkeenjääneisyyden kohtu ja emätin, ja tunnistaa munuaisviat, virtsanjohtimen ja muihin elimiin. Anomalyasteen määrittämiseksi suoritetaan diagnostinen laparoskopio.

Munasarjojen normaalin toiminnan määrittäminen tapahtuu mittaamalla peruslämpötila lämpömittarilla. Tämä menetelmä mittaa lämpötilan emättimessä tai peräsuolessa klo 7.00 - 7.30 ilman, että poistutaan sängystä. Tarvitaan erityinen lapaluu tai lapaluu, gynekologinen peili, liukumäki.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosissa oireyhtymä Mayer Rokitansky Otto Küstner on sen erottamiseksi kivesten naisistuminen oireyhtymä, jota kutsutaan myös väärä mies hermaphroditism potilailla, joilla on naisen sukupuolielimet. Sekä oireyhtymät tunnettu siitä, että naaras-fenotyypin potilaan fyysisen ulkonäön, puute kuukautiset, emättimen ja kohdun epäkohta. Kuitenkin, kivesten femini- eri täydellinen tai osittainen puuttuminen kehon karvat kainaloissa ja nivusissa, kun taas muodostumista ulkoisten sukuelinten rikki. Toisin Mayer Rokitansky oireyhtymä Otto Küstner kromosomisto näillä naisilla miehiä (46 XY) ja imusolmukkeet kanava tai vatsan näytteille kivekset.

Hoito mayer-Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä

Kaikki Rokytan's Kyustnerin Mayerin oireyhtymän hoito on eliminoida tekijöitä, jotka estävät normaalin seksuaalisen kosketuksen. Tätä varten on olemassa ainutlaatuinen menetelmä - keinotekoisen emätin muodostaminen kirurgisen toimenpiteen avulla. Tällaisen poikkeavuuden omaavan lapsen syntyminen on mahdotonta.

Alle kehittämättömän emätin, jos se on pituudeltaan 2-4 cm, on tapa lisätä sitä käyttämällä menettelyjä kuten bougie ja dilataatio. Buzhirovanie on venytyksen emättimen itseäsi dildon avulla. Se on injektoitava kevyesti emättimeen kahdesti päivässä, jolloin sujuvat pyöreät liikkeet 10-20 minuuttia. Tulos voidaan saada kuuden kuukauden kuluttua tällaisten harjoitusten suorittamisesta.

Myös emättimen laajentumisperiaatetta sovelletaan. Puristin sijaitsee vaginaalisessa ontelossa ja vaikuttaa siihen tietyllä paineella. Menettely tapahtuu päivittäin 2-3 kertaa päivässä 20-30 minuutin ajan. Kun laukaisimen koko alkaa vastata emätin kokoa, suurenna ja toista taas. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi tarvitset vähintään kolme kuukautta.

Operatiivinen hoito

Ainoa tapa auttaa potilaita johtamaan normaalia seksielämää emättimen poissa ollessa tai hyvin lyhyt on kirurginen hoito. Se koostuu keinotekoisen - colpopoiesin muodostumisesta.

Kirurgisessa toimenpiteessä on kaksi keinoa: avoin leikkaus ja laparoskopia. Laparoscopic colpopeosis on parempi, koska antaa paremman esteettisen tuloksen. Toimenpide koostuu uuden emättimen muodostamisesta sigmoidipaksusta. Jos et pysty käyttämään tätä materiaalia, voit muodostaa emätin lantion peritoneumista, ohuesta tai poikittaisesta paksusuolesta.

Mikroflora, uuden emätin epiteeli vastaa luonnollista keskiarvoa kolmen kuukauden kuluttua. Seksuaalinen elämä on mahdollista kuukaudessa ja sen toteuttaminen leikkauksen jälkeen on tarpeen säännöllisesti tai tehdä bougie, koska on mahdollista saada skleroosi, stenoosi ja suolen atrofia.

Ennaltaehkäisy

Mayerin oireyhtymän ehkäisy Rokytansky Kustnerissa vähenee suosituksiin raskaana oleville naisille, erityisesti raskauden ensimmäisinä viikkoina, kun alkio on alkionvaiheessa. On noudatettava terveellistä elämäntapaa, vältä alkoholijuomien käyttöä, nikotiinia, lääkkeitä, stressiä. Vahva liikunta on myös poistettava, yritä välttää traumaattisia hetkiä.

[7]

Ennuste

Ennuste on oireyhtymästä Mayer Rokitansky Otto Küstner on luonteeltaan puoli-toimenpiteitä, sillä siinä ei sitten saada nainen sovi normaaliin sukupuolielämää, mutta ei poista epämuodostuma. Itse tulla raskaaksi tällainen diagnoosi on mahdotonta, mutta normaali munasarjojen toiminta on mahdollista hedelmöittää munasolun, "in vitro" ja istuttaa sijaissynnyttäjä (in vitro hedelmöitys).