Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymä.

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymä on synnynnäinen lisääntymiselinten vika naisilla, jossa kohtu ja emätin joko puuttuvat kokonaan (aplasia) tai niissä on kehityshäiriöitä. Emättimen aplasian kuvasi 1800-luvun alussa saksalainen tiedemies Mayer. Rokitansky ja Küster täydensivät tätä diagnoosia havainnoimalla, että kohtu voi puuttua myös normaalisti toimivien munasarjojen kanssa. Ulkoisesti tämä vika ei ole havaittavissa, naisilla on kaikki toissijaiset sukupuoliominaisuudet (rinnat ja karvat sukupuolielinten alueella) ja täysin normaalit ulkoiset sukupuolielimet. Myös kromosomisto on vakio. Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymään liittyy usein poikkeavuuksia virtsateiden ja selkärangan rakenteessa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Syyt Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymä.

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän syitä ei ole täysin selvitetty, joten vian luonteesta ei ole selkeitä vastauksia. Yksittäisissä tapauksissa on havaittu alkion kehityshäiriöitä jo alkiovaiheessa. Nämä poikkeavuudet koskivat niin sanottuja Müllerin tiehyitä, joista naisen sukupuolielimet tulevat esiin myöhemmässä vaiheessa. Epäillään, että tämä vika voi johtua tietyn proteiinin (MIS) tuotannon puutteesta alkion alkeisosassa, kemikaalien, mukaan lukien lääkkeiden, vaikutuksesta siihen sekä raskauden aikana kehittyneestä diabeteksesta. Myös geneettistä alttiutta oireyhtymälle seurattiin; yhdessä perheessä todettiin useita tautitapauksia.

Tutkimukset osoittavat, että DNA:n rakenteen muutokset ja siten geenin ja perinnöllisyyden tiedot liittyvät tiettyjen entsyymien puutteeseen ja raskaana olevan naisen kehon aineenvaihduntaprosessien häiriöihin. Näiden vaikutusten kestolla ja voimakkuudella on tärkeä rooli. Jos tämä tapahtuu kriittisenä aikana (intensiivisen solujen jakautumisen ja elinten muodostumisen aikana), tämä lisääntymisjärjestelmän vika voi ilmetä.

Riskitekijät

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän riskitekijöitä ovat erilaiset raskauteen, erityisesti sen alkuvaiheessa, liittyvät sairaudet. Näitä ovat sekä kohdun kehityshäiriöt (alikehitys, väärä asento, kasvaimet) että yleissairaudet. Sikiön kehityksen alkionvaiheessa sen ravitsemus voi häiriintyä sydän- ja verisuonisairauksien vuoksi. Sydänreumalle ja verenpainetaudille on ominaista verisuonten kouristukset, joiden seurauksena äidin ja sikiön väliset aineenvaihduntaprosessit häiriintyvät. Äidin elimistö, istukka mukaan lukien, ei saa riittävästi happea, ja tämä vaikuttaa sikiön elinten muodostumiseen ja kehitykseen.

Epäsuotuisa tekijä oireyhtymän kehittymisessä voi olla hormonaaliset häiriöt, mukaan lukien kehon ikääntyminen. Diabetes mellitusta sairastavilla potilailla on useammin hedelmättömyyttä, keskenmenoja ja muita poikkeavuuksia. Hormonaalisten lääkkeiden käyttö, erityisesti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, voi myös johtaa kehityshäiriöihin.

Reesustekijäkonflikti häiritsee istukan suojakerrosta, mikä tarkoittaa, että se tekee sikiöstä helpomman kohteen erilaisille haittavaikutuksille.

Synnyssä

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän patogeneesiä ei tunneta hyvin.

Yksi asia on ilmeinen: tällaisissa vakavissa sukupuolielinten poikkeavuuksissa munasarjat ovat normaalisti kehittyneet ja toimivat. Niissä tapahtuu tavanomainen ovulaatioprosessi, kun munasolu irtoaa follikkelista ja poistuu munasarjasta, ja sen tilalle muodostuu keltarauhanen. Kohdun ja emättimen yläosan aplasian tai muiden elinten poikkeavuuksien epidemiologia osoittaa, että niitä havaitaan kerran 5 000 vastasyntynyttä tyttöä kohden. Yksittäiset tautitapaukset ovat yleisempiä kuin geneettisesti perityt.

Oireet Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymä.

Mayer-Rokitansky-Kustnerin oireyhtymän oireita ei havaita lapsuudessa, koska ulkoisissa sukupuolielimissä ei ole näkyviä poikkeavuuksia. Ensimmäinen merkki oireyhtymästä on kuukautisten puuttuminen iässä, jolloin murrosikä yleensä tapahtuu (11-14 vuotta). 40 %:lla potilaista on poikkeavuuksia luuston rakenteessa ja virtsatiejärjestelmän häiriöitä (munuainen voi olla hevosenkengänmuotoinen tai puuttua kokonaan, virtsanjohtimet ovat kaksinkertaistuneet).

Vaiheet

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymässä on kaksi vaihetta: kohdun ja emättimen täydellinen puuttuminen ja osittainen. Osittaisessa oireyhtymässä kohdussa on yksi tai kaksi sarvea ja ohuet, keskeneräiset munanjohtimet. Hyvin harvoin toisessa sarvessa on alkeellinen ontelo kohdun limakalvoineen.

Mayer-Rokitansky-Kustnerin oireyhtymä voidaan jakaa useisiin tyyppeihin: yksittäisiin ja perinnöllisiin tapauksiin. Tämä patologia voidaan luokitella myös yksittäisiksi tai yhdistettynä muiden elinten (munuaiset, selkäranka, sydän) vaurioihin.

Komplikaatiot ja seuraukset

Hedelmättömyys on Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän pääasiallinen seuraus. Myös vatsan alaosassa on ajoittaisia kipuja, jotka liittyvät munasolun kypsymiseen kuvitteellisten kuukautisten aikana. Vakavia komplikaatioita syntyy, kun välilihan repeämät tapahtuvat yhdynnän aikana, ja joskus virtsarakon ja peräsuolen repeämät.

Diagnostiikka Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymä.

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän diagnoosi koostuu seuraavista vaiheista:

• tiedon kerääminen taudin oireista, allergisten reaktioiden esiintymisestä, perinnöllisistä sairauksista, raskauksista, aiemmista leikkauksista jne.;
• gynekologin tutkimus tuolilla. Yleensä lääkäri vahvistaa naisen ulkoisten sukupuolielinten normaalin kehityksen ja sen ikärajojen noudattamisen;
• emättimen tunnustelu. Tässä vaiheessa on mahdollista määrittää sokeaksi päättyvä lyhentynyt emättimen (1–1,5 cm);
• Kohdun tunnustelu peräsuolen läpi paljastaa sidekudoslangat (narut) kohdun ja lisäkkeiden kohdalla;
• laboratorio- ja kliinisten tutkimusten suorittaminen;
• urogenitaalisen järjestelmän ultraäänitutkimus.

[ 6 ]

Testit

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymässä virtsa- ja verikokeihin sisältyy hormonitutkimus, jotta saadaan kuva hormonaalisesta taustasta. Virtsasta tutkitaan sukupuolihormonit pregnanedioli ja estrogeenit. Pregnanedioli on progesteronihormonin aineenvaihdunnan tuote, ja estrogeenit ovat yleisnimitys useille hormonaalisille yhdisteille, joilla on tärkeä rooli aineenvaihdunnassa. Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymässä nämä arvot ovat normaaleja.

Verikokeessa tutkitaan plasman gonadotropiineja ja steroideja. Gonadotropiini on istukan raskauden aikana tuottama hormoni, ja steroidihormonit säätelevät aineenvaihduntaprosesseja. Tässä oireyhtymässä myös näiden hormonien tasot ovat normaalit. Yleiset ja biokemialliset verikokeet sekä yleiset virtsakokeet osoittavat samanaikaisten sairauksien esiintymisen. Eritenäytteen bakterioskooppinen ja bakteriologinen analyysi osoittaa epiteelin tilan, leukosyyttien määrän, liman, bakteerien ja sienten esiintymisen eli sukupuolielinten mikroflooran koostumuksen. Tämä mahdollistaa tulehdusten ja sukupuolitautien tunnistamisen.

Instrumentaalinen diagnostiikka

Instrumentaaliseen diagnostiikkaan kuuluu lantion ultraäänitutkimus tai magneettikuvaus, jotka vahvistavat kohdun ja emättimen puuttumisen tai alikehittyneisyyden sekä paljastavat munuaisten, virtsanjohtimien ja muiden elinten vikoja. Poikkeavuuden asteen selvittämiseksi tehdään diagnostinen laparoskopia.

Munasarjojen normaalin toiminnan määrittäminen tehdään mittaamalla peruslämpötila lämpömittarilla. Toimenpiteessä mitataan emättimen tai peräsuolen lämpötila klo 7.00–7.30 ilman, että tarvitsee nousta sängystä. Tahranäytteen keräämiseen tarvitaan erityinen lasta tai lapio, gynekologinen peili ja lasilevy.

Differentiaalinen diagnoosi

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän erotusdiagnostiikka koostuu sen erottamisesta kivesten feminisaatio-oireyhtymästä, jota kutsutaan myös valemiehen hermafroditismiksi potilailla, joilla on naisen sukuelimet. Molemmille oireyhtymille on ominaista potilaan ulkonäön naispuolinen fenotyyppi, kuukautiskierron puuttuminen sekä emättimen ja kohdun poikkeavuudet. Kivesten feminisaatiolle on ominaista täydellinen tai osittainen karvanlähtö nivusissa ja kainaloissa, ja ulkoisten sukuelinten muodostumisen häiriintyminen. Toisin kuin Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymässä, näiden naisten kromosomijoukko on miehen kromosomi (46 XY), ja kivekset sijaitsevat nivuskanavissa tai vatsaontelossa.

Hoito Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymä.

Kaikki Mayer-Rokitansky-Kustnerin oireyhtymän hoito koostuu sellaisten tekijöiden poistamisesta, jotka estävät normaalin yhdynnän. Tähän on vain yksi menetelmä - keinotekoisen emättimen muodostaminen kirurgisella toimenpiteellä. On mahdotonta synnyttää lasta, jolla on tällainen poikkeavuus.

Jos emätin on alikehittynyt, jos se on 2–4 cm pitkä, sitä voidaan suurentaa esimerkiksi bougienage- ja dilation-menetelmillä. Bougienage on emättimen venyttämistä itse dildon avulla. Se on työnnettävä varovasti emättimeen kaksi kertaa päivässä pehmeillä pyörivillä liikkeillä 10–20 minuutin ajan. Tulos voidaan saada kuuden kuukauden kuluttua tällaisten harjoitusten tekemisestä.

Myös emättimen laajennuksen periaatetta käytetään. Dilataattori asetetaan emättimen onteloon ja siihen kohdistetaan tietty paine. Toimenpide suoritetaan päivittäin 2-3 kertaa päivässä 20-30 minuutin ajan. Kun dilaattorin koko alkaa vastata emättimen kokoa, otetaan suurennettu ja toistetaan uudelleen. Asetetun tavoitteen saavuttamiseksi tarvitaan vähintään kolme kuukautta.

Kirurginen hoito

Ainoa menetelmä, jolla potilaita voidaan auttaa elämään normaalia seksuaalista elämää ilman emätintä tai hyvin lyhyessä ajassa, on kirurginen hoito. Se koostuu keinotekoisen emättimen muodostamisesta - kolpopoeesista.

Kirurgisia toimenpiteitä on kaksi: avoleikkaus ja laparoskopia. Laparoskooppinen kolpopeoosi on parempi vaihtoehto, koska se antaa paremman esteettisen tuloksen. Leikkauksessa muodostetaan uusi emätin sigmasuolesta. Jos tätä materiaalia ei voida käyttää, emätin voidaan muodostaa lantion vatsakalvosta, ohutsuolesta tai poikittaisesta paksusuolesta.

Uuden emättimen mikrofloora ja epiteeli vastaavat luonnollista keskimäärin kolmen kuukauden kuluttua. Seksuaalinen kanssakäyminen on mahdollista kuukauden kuluttua, ja sitä on tarpeen harjoittaa säännöllisesti leikkauksen jälkeen tai tehdä bougienage-hoitoja, koska suoliston skleroosi, ahtauma ja surkastuminen ovat mahdollisia.

Ennaltaehkäisy

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän ehkäisy riippuu suosituksista raskaana oleville naisille, erityisesti raskauden ensimmäisinä viikkoina, kun sikiö on alkiovaiheessa. On välttämätöntä ylläpitää terveellisiä elämäntapoja, välttää alkoholin, nikotiinin, lääkkeiden ja stressin käyttöä. Myös voimakas fyysinen rasitus tulisi sulkea pois ja yrittää välttää traumaattisia hetkiä.

[ 7 ]

Ennuste

Mayer-Rokitansky-Küstnerin oireyhtymän ennuste on puolitiehen jäävä, koska hoidon tarkoituksena on saada nainen soveltumaan normaaliin seksuaaliseen elämään, mutta se ei poista kehityshäiriötä. Tällaisella diagnoosilla on mahdotonta tulla raskaaksi omin avuin, mutta munasarjojen normaalin toiminnan ansiosta munasolu voidaan hedelmöittää "koeputkessa" ja istuttaa sijaissynnyttäjään (koeputkihedelmöitys).