Mastocytosis: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mastocytosis - ihon ja muiden kudosten ja elinten syöttösolujen tunkeutuminen. Oireet johtuvat pääasiassa välittäjien vapautumisesta, ja niiden joukossa on kutinaa, punoitusta, dyspepsiaa mahalaukun ylierityksen vuoksi. Diagnoosi perustuu ihon biopsiaan, punaiseen luuytimeen tai molempiin. Hoito koostuu antihistamiinien määräämisestä ja minkä tahansa perussairauden hallinnasta.

[1], [2], [3]

Syyt mastosytoosi

Etiologia on tuntematon, mutta saattaa koskea mastoassistenttien tirosiinikinaasireseptorin (c-kit) koodaamista geenejä joillakin potilailla. Kantasolukerroin, joka on tämän reseptorin ligandi, saattaa esiintyä hyperprotektio.

[4], [5], [6], [7]

Synnyssä

Mastocytosis on sairausryhmä, jolle on tunnusomaista mastosolujen lisääntyminen ja ihon ja muiden elinten tunkeutuminen. Patogeneesi perustuu pääosin mastisolujen välittäjäaineiden vapautumiseen, mukaan lukien histamiini, hepariini, leukotrieenit, erilaiset tulehduksen sytokiinit. Histamiini aiheuttaa monet oireet, mukaan lukien mahalaukun oireet, mutta muut välittäjät osallistuvat. Merkittävä infiltraatio elimeen johtaa sen toimintahäiriöön. Niiden aineiden joukossa, jotka aiheuttavat välittäjien vapautumisen, eristetään fyysinen kosketus, fyysinen aktiivisuus, alkoholi, NSAID: t, opioidit, puremien hyönteiset tai ruoat.

[8], [9], [10], [11], [12],

Oireet mastosytoosi

Usein ihon kutina on. Ihon vaurioiden tunkeutuminen tai hankautuminen aiheuttaa urtikariaa ja eryteemaa vaurion ympärille (Darier-oire). Tämä reaktio eroaa dermographismista, jossa muutoksia havaitaan normaalilla iholla.

Systeemiset oireet ovat hyvin erilaisia. Yleisimmät kuumeet; Anafylaktiset reaktiot synkopeilla ja shokilla ovat vakavia. Muita oireita havaitaan vatsakipu johtuu haavaumat, pahoinvointi, oksentelu, krooninen ripuli, nivelkipu, luukipu, neuropsykiatrisia muutokset (ärtyneisyys, masennus, mielialan horjuvuus). Maksan ja pernan infiltraatio voi johtaa portaalin hypertensioon, jota seuraa ascites.

Lomakkeet

Mastocytosis voi olla iho tai systeeminen.

Ihon mastocytosis esiintyy yleensä lapsilla. Useimmat potilaat ovat keltatäpläurtikaria (nokkosihottuma), paikallinen tai diffuusi oranssinvaaleanpunaisena (lohi värillinen) ruskeaa tai makulopapulaarista ihottumaa, joka on seurausta useiden pienten klustereita rasvasoluja. Harvinaisempia muodot ovat hajanaisia ihon mastosytoosin, joka ilmenee ihon syöttösolujen infiltraatio ilman erillisiä leesioita, ja mastosytooma, jossa on suuri yksittäinen kasautuminen syöttösoluja.

Systeeminen mastosytoosi on yleisempi aikuisilla ja sillä on luuytimen multifokaalisia leesioita; joihin liittyy usein muita elimiä, kuten ihoa, imusolmukkeita, maksa, perna, GIT. Systeeminen mastosytoosi luokitellaan seuraavasti: kivuton, ilman elinten toimintahäiriöitä ja hyvä ennuste; mastocytosis, johon liittyy muita hematologisia häiriöitä (esim. Myeloproliferatiivisia häiriöitä, myelodysplasiaa, lymfoomaa); aggressiivinen mastocytosis, jolle on ominaista huomattava elinongelmia; mastisoluleukemia, jossa on yli 20% luuytimen soluista, ei ihosairauksia, moninkertaisia elinten vaurioita ja huono ennuste.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostiikka mastosytoosi

Ehkäisevä diagnoosi tehdään kliinisten oireiden perusteella. Samankaltaisia oireita voidaan havaita anafylaksia, feokromosytoomaa, karsinoidisyndroomaa, Zollinger-Ellisonin oireyhtymää. Diagnoosi vahvistetaan ihon ja joskus luuytimen biopsian avulla. Zollinger-Ellisonin oireyhtymän poissulkemiseen vaikuttavat potilaat, joilla oli oireita peptisen haavalin kanssa, mitattiin plasma-gastriinin taso; Herkistyneiden potilaiden kohdalla 5-hydroksiindoliasetaatin (5-HIAA, 5-hydroksiindoleetikkahappo) erittyminen mitataan karcinoidin poissulkemiseksi. Syöttösolujen ja niiden aineenvaihduntatuotteiden välittäjien taso voi kasvaa veriplasmassa ja virtsassa, mutta niiden havaitseminen ei mahdollista lopullista diagnoosia.

[18], [19],

Hoito mastosytoosi

Ihon mastocytosis. H2-salpaajat ovat oireenmukaisina hoidossa tehokkaita. Ihoa sairastavilla lapsilla ei tarvita lisäkäsittelyä, koska useimmat tällaiset tapaukset on parannettu itsestään. Aikuiset, joilla on tällainen mastocytosis, nimeävät psoraleenia ja ultraviolettisäteilyä tai paikallisesti glukokortikoideja 1 tai 2 kertaa päivässä. Mastocytoma on yleensä itsenäisesti uudelleen kehitetty eikä vaadi hoitoa. Lapsilla ihon muoto harvoin etenee systeemiseen, mutta aikuisilla tällaisia tapauksia voidaan havaita.

Systeeminen mastocytosis. Kaikille potilaille on määrätty H1- ja H2-salpaajia. Aspiriini auttaa kuumeen aiheuttajana, mutta voi lisätä leukotrieenien tuotantoa, mikä osaltaan edistää mastasoluihin liittyvien oireiden kehittymistä. Sitä ei ole määrätty lapsille, koska Reyen oireyhtymän riski on suuri. Maksa-antigeenin degranulaation estämiseksi 200 mg kromoliinia annetaan laskimonsisäisesti 4 kertaa päivässä [100 mg 4 kertaa päivässä 2- 12-vuotiaille lapsille, mutta ei yli 40 mg / kg-päivä]. Käytettävissä ei ole hoitoja, joilla vähennetään masto- solujen määrää kudoksissa. Voit käyttää ketotifeenia 2-4 mg oraalisesti 2 kertaa päivässä, mutta se ei aina ole tehokasta.

Jos potilaalla on vaikea muoto, interferoni a2b sisältää 4 miljoonaa yksikköä subkutaanisesti kerran viikossa, ja maksimiannos on 3 miljoonaa yksikköä päivässä. Glukokortikoideja voidaan määrätä (esimerkiksi prednisoloni 40-60 mg suun kautta kerran päivässä 2-3 viikon ajan). Vakavissa muodoissa elämänlaatu voi parantaa splenectomiaa.

Sytotoksisia lääkkeitä (daunomysiini, etoposidi, 6-merkaptopuriini) voidaan käyttää mastosoluleukemian hoidossa, mutta niiden tehokkuutta ei ole osoitettu. Tutkitaan mahdollisuutta käyttää imatinidia (tyrosiinikinaasireseptori-inhibiittoria) c-kit-mutaatioiden hoitoon.