Mastosytoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mastosytoosi on mastosolujen tunkeutumista ihoon ja muihin kudoksiin ja elimiin. Oireet johtuvat pääasiassa välittäjäaineiden vapautumisesta ja niihin kuuluvat kutina, punoitus ja ruoansulatushäiriöt, jotka johtuvat mahan liikatuotannosta. Diagnoosi tehdään iho-, luuytimen tai molempien biopsialla. Hoitona käytetään antihistamiineja ja mahdollisten taustalla olevien sairauksien hallintaa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Syyt mastosytoosi

Etiologia on tuntematon, mutta joillakin potilailla siihen voi liittyä mastosolujen reseptorityrosiinikinaasia (c-kit) koodaavien geenien mutaatioita. Kantasolutekijän, joka on tämän reseptorin ligandi, liikatuotantoa voidaan havaita.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Synnyssä

Mastosytoosi on ryhmä sairauksia, joille on ominaista mastosolujen lisääntyminen ja ihon ja muiden elinten infiltraatio. Patogeneesi perustuu pääasiassa mastosolujen välittäjäaineiden, kuten histamiinin, hepariinin, leukotrieenien ja erilaisten tulehdussytokiinien, vapautumiseen. Histamiini on monien oireiden, kuten mahaoireiden, aiheuttaja, mutta myös muut välittäjäaineet vaikuttavat siihen. Merkittävä elinten infiltraatio johtaa elinten toimintahäiriöihin. Välittäjäaineiden vapautumista laukaisevia aineita ovat fyysinen kosketus, liikunta, alkoholi, tulehduskipulääkkeet, opioidit, hyönteisten puremat tai ruoka.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Oireet mastosytoosi

Ihon kutina on yleistä. Ihovaurioiden silittäminen tai hankaaminen aiheuttaa urtikariaa ja eryteemaa vaurion ympärille (Darierin oire); tämä reaktio eroaa dermografismista, jossa muutoksia havaitaan normaalilla iholla.

Systeemiset oireet ovat hyvin moninaisia. Yleisimpiä ovat kuumekohtaukset; vakavia ovat anafylaktoidiset reaktiot, joihin liittyy pyörtyminen ja sokki. Muita oireita ovat peptisen haavauman aiheuttama ylävatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, krooninen ripuli, nivelkipu, luukipu, neuropsykiatriset muutokset (ärtyneisyys, masennus, mielialan vaihtelut). Maksan ja pernan infiltraatio voi johtaa porttilaskimopaineeseen ja sitä seuraavaan askitekseen.

Lomakkeet

Mastosytoosi voi olla iholla tai systeemisesti.

Ihon mastosytoosi esiintyy yleensä lapsilla. Useimmilla potilailla esiintyy urtikaria pigmentosaa, paikallinen tai diffuusi lohenvärinen tai ruskea makulopapulaarinen ihottuma, joka johtuu useista pienistä mastosolukertymistä. Harvinaisempia muotoja ovat diffuusi ihon mastosytoosi, jossa on infiltraatteja ihoon, jossa on mastosoluja ilman erillisiä leesioita, ja mastosytooma, jossa on suuria, yksittäisiä mastosolukertymiä.

Systeeminen mastosytoosi on yleisempää aikuisilla, ja sille ovat ominaisia monipesäkkeiset luuydinvauriot; usein vaurioon on osallistunut myös muita elimiä, kuten iho, imusolmukkeet, maksa, perna ja ruoansulatuskanava. Systeeminen mastosytoosi luokitellaan seuraavasti: kivuton, ilman elinten toimintahäiriöitä ja hyvä ennuste; mastosytoosi, johon liittyy muita hematologisia sairauksia (esim. myeloproliferatiivisia häiriöitä, myelodysplasiaa, lymfoomaa); aggressiivinen mastosytoosi, jolle on ominaista merkittävä elinten toimintahäiriö; mastosoluleukemia, jossa yli 20 % mastosoluja luuydinnäytteessä, ei ihovaurioita, useiden elinten osallisuus ja huono ennuste.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Diagnostiikka mastosytoosi

Oletettu diagnoosi tehdään kliinisten oireiden perusteella. Samankaltaisia oireita voidaan havaita anafylaksiassa, feokromosytoomassa, karsinoidioireyhtymässä ja Zollinger-Ellisonin oireyhtymässä. Diagnoosi vahvistetaan ottamalla koepala hoidetuilta ihoalueilta ja joskus luuytimestä. Potilailla, joilla on peptisen haavataudin oireita, mitataan plasman gastriinipitoisuus Zollinger-Ellisonin oireyhtymän poissulkemiseksi; potilailla, joilla on kuumekohtauksia, mitataan 5-hydroksi-indolietikkahapon (5-HIAA) erittymistaso karsinoidin poissulkemiseksi. Mastosolujen välittäjäaineiden ja niiden metaboliittien pitoisuudet voivat olla koholla plasmassa ja virtsassa, mutta niiden havaitseminen ei mahdollista lopullista diagnoosia.

[ 18 ], [ 19 ]

Hoito mastosytoosi

Ihon mastosytoosi. H2-salpaajat ovat tehokkaita oireenmukaisena hoitona. Lapset, joilla on ihon mastosytoosi, eivät tarvitse lisähoitoa, koska useimmat tällaiset tapaukset paranevat itsestään. Aikuisille, joilla on tämä mastosytoosin muoto, määrätään psoraleenia ja ultraviolettisäteilyä tai paikallisia glukokortikoideja 1 tai 2 kertaa päivässä. Mastosytooma yleensä häviää itsestään eikä vaadi hoitoa. Lapsilla ihon muoto etenee harvoin systeemiseen muotoon, mutta tällaisia tapauksia voi havaita aikuisilla.

Systeeminen mastosytoosi. Kaikille potilaille annetaan H1- ja H2-salpaajia. Aspiriini auttaa kuumeen alentamisessa, mutta voi lisätä leukotrieenituotantoa ja siten edistää itse syöttösoluihin liittyviä oireita. Sitä ei anneta lapsille Reyen oireyhtymän suuren riskin vuoksi. Cromolyn 200 mg suun kautta 4 kertaa päivässä [100 mg 4 kertaa päivässä 2–12-vuotiaille lapsille, enintään 40 mg/(kg x vrk)] käytetään syöttösolujen degranulaation estämiseen. Ei ole olemassa hoitoja, jotka voisivat vähentää syöttösolujen määrää kudoksissa. Ketotifeenia 2–4 mg suun kautta 2 kertaa päivässä voidaan käyttää, mutta se ei ole aina tehokasta.

Vaikeissa muodoissa potilaille määrätään interferoni a2b:tä 4 miljoonaa yksikköä ihon alle kerran viikossa, enintään 3 miljoonaa yksikköä päivässä, luuydinvaurion oireiden lievittämiseksi. Glukokortikoideja (esim. prednisolonia 40–60 mg suun kautta kerran päivässä 2–3 viikon ajan) voidaan määrätä. Vaikeissa muodoissa pernan poisto voi parantaa elämänlaatua.

Sytotoksisia lääkkeitä (daunomysiini, etoposidi, 6-merkaptopuriini) voidaan käyttää mastosoluleukemian hoidossa, mutta niiden tehokkuutta ei ole osoitettu. Imatinidin (reseptorityrosiinikinaasin estäjä) käyttöä c-kit-mutaatioita sairastavien potilaiden hoidossa tutkitaan parhaillaan.