Marshallin oireyhtymä

Niistä sairauksista, joille on tyypillistä näennäisesti häiritsemättömät kuume-iskut, on Marshall-oireyhtymä, joka ilmenee lapsille useita vuosia (keskimäärin 4,5-8 vuotta).

Patologia kuvattu artikkelissa, The Journal of Pediatrics lähes 30 vuotta sitten neljä American lastenlääkäri, nimettiin ensimmäinen kirjoittajien - lääkärin lastensairaalassa Philadelphia Garry Marshall (Garry Marshall).

Vuonna Englanti-kieli lääketieteellinen terminologia Marshall oireyhtymä kutsutaan oireyhtymä PFAPA - määräajoin kuume (määräajoin kuume), jossa aftainen stomatiitti (aftainen stomatiitti), nielutulehdus (nielutulehdus) ja kohdunkaulan imusolmuketulehdus (adenitis), eli tulehdus imusolmukkeiden kaulan.

[1], [2]

Epidemiologia

Tämän oireyhtymän tarkka esiintyvyys yleisessä populaatiossa ei tunneta; pojat Marshallin oireyhtymä ovat yleisempiä kuin tytöt (55-70% tapauksista).

Ensimmäinen ilmentymä tavataan yleensä 2-5 vuoden iässä (noin kolme ja puoli vuotta), vaikka se voi olla aikaisempi. Oireyhtymän manifestaatio (hyökkäys) useimmilla potilailla kestää viidestä seitsemään vuoteen ja spontaanisti päättyy 10 vuoden iän tai nuoruuden jälkeen.

Tutkimuksen oireyhtymän rotuja tai etnisiä piirteitä ei ole tunnistettu; perhetapausten määrä on merkityksetön.

[3], [4], [5], [6]

Syyt marshallin oireyhtymä

Riittää, että pitkään aikaan esiintyy lapsilla kuumeinen kuume, johon liittyy tulehduksen oireita kurkussa, suussa ja kaulassa, pidettiin idiopaattisena tilana. Sitten Marshallin oireyhtymän syyt alkoivat liittyä perinnöllisiin geneettisiin mutaatioihin, mutta spesifistä geeniä ei lopullisesti määritetty. Kuitenkin Lastenlääkärit otettava huomioon historiaan suvussa ja taipumus tulehdus veren sukulaisten lokalisointi ja kuume: Joidenkin lähteiden mukaan, positiivinen suvussa havaitaan 45-62%: lla potilaista. Ja tässä taipumuksessa nähdään todelliset riskitekijät PFAPA-oireyhtymälle.

Tunnettu nykyaikaiset kliiniset Pediatrics geneettiset syyt ovat Marshall oireyhtymä epätyypillisiä infektioiden aktivoitumisen molempien muotojen immuunivasteen - synnynnäisen ja adaptiivisen, sekä luonteen muutosten tai kinetiikkaa immuunivasteen. Marshallin oireyhtymän patogeneesiä ei kuitenkaan täysin ymmärretä loppuun asti, koska otetaan huomioon kaksi versiota: immuniteetin aktivoituminen toistuviin infektioihin ja immuunivasteen mekanismien rikkominen. Ensimmäinen versio on selvästi kestämätön, koska viimeaikaiset mikrobiologiset tutkimukset ovat osoittaneet ristiriitaisia serologisia tuloksia ja vastausta antibioottikäsittelyyn.

Mitä ongelmia mekanismi immuunivasteen, on korrelaatio puutteita luontaisen immuniteetin proteiineja. Kussakin flash-oireyhtymä aktivoitujen T-solujen tai vasta-aineita (immunoglobuliineja), ei ole lisääntynyt veren, ja eosinofiilien ja lymfosyyttien tasot ovat usein vähentynyt. Toisaalta, samalla ajanjaksoina merkitty aktivointi sukupolven interleukiini IL-1β (joka on tärkeä rooli aloittamisesta kuume ja tulehdus), sekä tulehduksellisten sytokiinien (interferoni-gamma, tuumorinekroositekijä TNF-α, interleukiinit IL-6 ja IL-18: ). Tämä voi johtua yliekspression CXCL10 ja CXCL9 geenit kromosomissa 4.

PFAPA-oireyhtymän tärkein mysteeri on, että tulehdusreaktiolla ei ole tarttuvaa laukaisua, eikä geenien ilmentymisen syy ole tiedossa. Virallisesti Marshallin oireyhtymä on tuntematon etiologinen sairaus ja epävarma patogeneesi (ICD-10 luokka 18 - ei luokiteltu muihin oireiden ja poikkeavuuksien luokkiin, koodi - R50-R610). Ja jos ennen kuin hänet kutsuttiin satunnaisiin sairauksiin, on nyt syytä pitää sitä toistuvana, toisin sanoen säännöllisinä.

[7], [8], [9], [10], [11]

Oireet marshallin oireyhtymä

Ensimmäiset Marshall-oireyhtymän merkkejä - jotka kliinisten havaintojen mukaan esiintyvät 3-8 viikon välein - ovat äkillisiä kuumeita, joissa kuumeen huiput ovat + 38,8-40,5 ° C ja vilunväristykset.

Marshall-oireyhtymää voi esiintyä myös oireina, joita esiintyy noin päivässä ennen kuin lämpötila nousee yleisen huonovointisuuden ja päänsäryn muodossa. Tällöin limakalvon tulehdus suussa pienillä, kivuttomilla aphthousin haavoilla (keskimäärin 55% potilaista). Kipu kurkussa (joskus erittämällä) on faryngiitin muoto - nielun limakalvon tulehdus. Kaulassa on tuskallinen imusolmukkeiden turvotus, samoin kuin lymfadeniitti. On pidettävä mielessä, että koko oireiden monimutkaisuus havaitaan 43-48 %%: ssa tapauksista.

Muita Marshall-oireyhtymän oireita, kuten nuhaa, yskää, vaikeaa vatsakivua tai ripulia, ei ilmene. Kuume voi kestää kolmesta neljään päivään viikoksi, jonka jälkeen lämpötila myös äkillisesti normalisoituu, ja kaikki ilmentymät häviävät.

Samanaikaisesti lapset kuume-iskujen aikana ovat täysin terveitä ja niillä ei ole poikkeamia yleisestä kehityksestä. Kliinisten tutkimusten mukaan PFAPA-oireyhtymän seuraukset ja komplikaatiot puuttuvat (tai tällä hetkellä ei tunnisteta).

Diagnostiikka marshallin oireyhtymä

Tähän mennessä Marshallin oireyhtymän diagnoosi perustuu tyypilliseen kliiniseen kuvaan. Analyysi rajoittuu yleisen verikokeilun toimittamiseen.

Vanhempien huolenaiheiden ratkaisemiseksi, tarpeettomien ja kalliiden tutkimusten välttämiseksi ja potentiaalisesti vaarallisten hoitojen ehkäisemiseksi on kriteerejä PFAPA-oireyhtymän diagnosointiin:

• yli kolmen kiinteän säännöllisen kuumotapauksen esiintyminen, joka kestää enintään viisi päivää ja joka tapahtuu samansuuruisina aikoina;
• nielutulehduksen läsnäolo vähäisellä lymfadenopatialla kaulan ja / tai aphthousin haavojen hoidossa suun limakalvossa;
• kehityshäiriöiden ja tavanomaisen terveydentilan puuttuminen tautitapausten välillä;
• oireiden nopea ratkaiseminen yhden kortikosteroidihoidon jälkeen.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosissa Tämän oireyhtymän liittyy muita sairauksia, ajoittain kuume: familiaalinen Välimeren kuume, Bechetin tauti autoimmuunisairaus, syklinen neutropenia (kolme viikon jaksoissa ja laajoja vaurioita ienkudoksen), nuoruusiän nivelreuma (Stillin tauti). Se pitäisi poistaa infektio ylähengitysteiden bakteerien aiheuttamien ja nielutulehdus, tonsilliitti, aftainen stomatiitti.

On tärkeää erottaa hyper-immunoglobuliini Marshall oireyhtymä ja synnynnäinen oireyhtymä D (mevalonatkinazy oireyhtymän) lapsilla ensimmäisen elinvuoden, jossa toistuva jaksoja kuume - lisäksi oireet luontainen PFAPA-oireyhtymä - mukana vatsakipu, laajentunut perna, oksentelu, ripuli, kipu nivelten turvotus; Hyvin nuoresta iästä lähtien nämä lapset viivästyvät kehityksestä ja näkövammaisuudesta.

Hoito marshallin oireyhtymä

Pediatria ei ole vielä päässyt yksimielisyyteen Marshallin oireyhtymän hoidosta.

Tärkein lääkehoito on oireellinen ja koostuu yksittäisistä glukokortikoidien annoksista. Täten, kuumeen helpottamiseksi, Marshallin oireyhtymään on määrätty betametasoni tai prednisoloni. Tablettien prednisoloni otetaan oraalisesti välittömästi kuumeen puhkeamisvaiheessa - nopeudella 1-2 mg lapsi painokiloa kohden (enimmäisannos on 60 mg); Betametasoni 0,1-0,2 mg / kg.

GCS: n immunosuppressiivinen vaikutus on vasta-aiheinen vaikeassa diabetes mellituksessa, hyperkorttiossa, gastriitissa, munuaisten tulehduksessa, rokotuksen jälkeen, heikentyneillä lapsilla. Prednisoloni-hoito on yleisimpiä ahdistuneisuuteen ja unihäiriöihin, joten se tulisi kestää useita tunteja ennen nukkumaanmenoa. Hyökkäyksen kolmannella tai neljäntenä päivänä annosta voidaan pienentää 0,3-0,5 mg / kg (kerran päivässä).

Kliiniset kokemukset osoittavat, että antipyreettiset lääkkeet, erityisesti ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet, ainoastaan vähentävät kuumetta ja muiden oireiden torjunta ovat tehottomia. Tämän oireiden oireidenmukaisella hoidolla on tärkeää arvioida mahdollisiin haittavaikutuksiin liittyviä riskejä. Joten ennen kuin käytät jopa imeskelytabkaa kurkkukipuihin, ota yhteys lääkäriin. Erityisesti on suositeltavaa valita ne, jotka eivät sisällä antibiootteja, koska antibakteeriset aineet eivät anna mitään tulosta Marshallin oireyhtymälle.

Lapset Marshallin oireyhtymä, tarvitsevat vitamiineja, erityisesti kalsiferolin (D-vitamiinia), joka - lisäksi sen rooli kalsiumhomeostaasissa ja luun aineenvaihduntaa - voivat toimia immunoregulatooristen tekijä.

Ennaltaehkäisy

Ottaen huomioon Marshallin oireyhtymän etiologian sekä sen käsittelyn algoritmin puuttumisen, sen ennaltaehkäisyä ei käsitellä kotimaisessa ja ulkomaisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Ennuste

Tämän patologisen tilan ennuste katsotaan suotuisaksi, koska Marshallin oireyhtymä kulkee ilman seurauksia ajan kuluessa.

[24]