Kuolettava unettomuus

Kuolemaan johtava unettomuus on harvinainen ja parantumaton neurologinen häiriö, jolle on ominaista asteittainen menetys kyvystä nukahtaa ja ylläpitää normaalia nukkumistapa. Se on epäilemättä yksi vakavimmista ja parantumattomista unihäiriöistä.

Tässä ovat kuolemaan johtavan unettomuuden pääpiirteet:

1. Asteittainen unihäiriö: Potilailla, joilla on kuolemaan johtanut unettomuus He voivat kokea unettomuutta, pysyä hereillä yöllä tai pysyä hereillä yli muutaman minuutin yöllä.
2. Psykiatriset ja neurologiset oireet: Taudin edetessä potilaat voivat kokea erilaisia psykiatrisia ja neurologisia oireita, kuten ahdistus, masennus, paniikkikohtaukset, aggressiivinen käyttäytyminen, hallusinaatiot ja muut.
3. Fyysinen heikkeneminen: vähitellen lisää fyysistä heikkenemistä, mukaan lukien painonpudotus, lihasheikkous ja vaikeudet liikkeiden koordinoinnissa.
4. Kognitiivinen heikkeneminen: Potilailla voi myös olla ongelmia muistin, keskittymisen ja kognitiivisten kykyjen kanssa.
5. Käsittelemätön unettomuus: Tämä unihäiriö ei reagoi unettomuuden perinteisiin hoitomuotoihin, mukaan lukien unilääkkeet.

Kuolevaan unettomuuteen liittyy aivojen rakenteen muutoksia ja poikkeavuuksia proteiinissa, joka tunnetaan nimellä Prion, jolla on rooli unen säätelyssä. Se on perinnöllinen häiriö, ja PRNP-geenin mutaation uskotaan olevan syy.

Syyt kohtalokas unettomuus

Sen syy liittyy mutaatioon PRNP (Prion Protein) -geenissä, jolla on avainrooli unen ja muiden neurologisten prosessien säätelyssä.

Tämä mutaatio johtaa Prion-proteiinin epänormaalin muodon (prion-proteiini) muodostumiseen, joka alkaa kertyä aivoihin ja häiritä sen normaalia toimintaa. Kun tämä epänormaali proteiini kerääntyy, se aiheuttaa kyvyn nukahtaa ja ylläpitää normaalia unta. Tämä johtaa asteittaiseen fyysiseen ja neurologiseen heikkenemiseen.

Kohtalokas unettomuus on peritty perheisiin, joilla on mutaatio PRNP-geenissä. Jos yksi vanhemmista kantaa tämän mutaation, on 50%: n riski siirtää se jälkeläisiin. Tauti esiintyy yleensä keski-iässä, vaikka oireiden alkamisen ikä vaihtelee spesifisestä mutaatiosta riippuen.

On tärkeää huomata, että tämä on hyvin harvinainen tila, ja useimmat ihmiset eivät peri PRNP-geenimutaatiota, joten heillä ei ole riskiä kehittää tätä unihäiriötä.

Synnyssä

Patogeneesi liittyy mutaatioon PRNP-geenissä, joka koodaa prioniproteiinia (prioniproteiini). Kuolemaan johtava unettomuus on prionitauti, ja tämän taudin patologinen mekanismi on muutos prioniproteiinin konformaatiossa (muodossa).

Patogeneesin päävaiheet:

1. PRNP-geenimutaatio: Tauti alkaa mutaation esiintymisestä PRNP-geenissä. Tätä mutaatiota voidaan periä tai syntyä uudella (satunnaisella) mutaatiolla.
2. Epänormaali prioniproteiini: Mutaatio PRNP-geenissä johtaa prioniproteiinin epänormaalin muodon synteesiin. Tätä epänormaalia proteiinia kutsutaan PRPSC: ksi (prioniproteiinimuoto).
3. PRPSC: n kertyminen: PRPSC alkaa kertyä aivoihin. Tämä prosessi aiheuttaa aivojen normaalit prionit (PRPC) muuttamaan niiden konformaatiota ja muuttumaan PRPSC: hen.
4. Proteiinin läpinäkyvän muodon etsiminen: PRPSC: n tärkeä piirre on sen kyky pakottaa normaalit prionit omaksumaan epänormaalin konformaation. Tämä prosessi johtaa PRPSC: n lisääntymiseen edelleen aivoissa ja sen kertymisessä hermokudoksiin.
5. Neurodegeneraatio: PRPSC: n kertyminen aivojen hermostokudoksiin johtaa neurodegeneraatioon ja hermosolujen kuolemaan. Tähän liittyy ominaisten neurologisten oireiden esiintyminen, kuten unettomuus, koordinaation menetys, psykiatriset häiriöt jne.
6. Taudin eteneminen: Taudin eteneminen johtaa potilaan fyysiseen ja neurologiseen heikkenemiseen. Kohtalokas unettomuus on parantumaton, ja potilaat kuolevat yleensä kuukausien tai vuosien kuluttua oireiden alkamisesta.

Patogeneesi liittyy muutokseen prioniproteiinin konformaatiossa, mikä johtaa hermokudoksen asteittaiseen rappeutumiseen ja johon liittyy vakavia neurologisia oireita.

Oireet kohtalokas unettomuus

Kuolemaan johtava unettomuus (tai kuolemaan johtava unettomuus) on harvinainen ja vaikea neurodegeneratiivinen häiriö, jolla on tyypillisiä neurologisia oireita. Oireita voi sisältää seuraavat:

1. Unettomuus: Asteittainen menetys kyvystä nukahtaa ja ylläpitää normaalia nukkumistapa on tärkeä oire. Potilaat kärsivät liiallisesta unettomuudesta, eivätkä he pysty lepoa.
2. Emotionaaliset ja henkiset häiriöt: Ajan myötä potilailla voi kehittyä henkisiä ja emotionaalisia häiriöitä, kuten masennus, ahdistus, ärtyneisyys ja emotionaalinen epävakaus.
3. Koordinaation menetys: Potilaat voivat kokea liikkumisen, kömpelöiden ja tasapainoongelmien koordinaation menetyksen, mikä voi johtaa putouksiin ja vammoihin.
4. Hallusinaatiot ja harhaluulot: Joissain tapauksissa potilailla voi kehittyä hallusinaatioita (visioita tai kuulo-hallusinaatioita) ja harhaluuloja.
5. Puhevaikeudet: Vähitellen heikkenemis kyky puhua ja ymmärtää puhe voi olla ongelma.
6. Muistin menetys ja psykiatrinen häiriö: Potilaat voivat kokea muistin menetystä ja psykiatrista häiriötä, mikä johtaa yleiseen kognitiiviseen vajaatoimintaan.
7. Vähentynyt kyky suorittaa päivittäisiä tehtäviä: Neurologisen toiminnan asteittainen heikkeneminen vaikeuttaa potilaiden suorittamista rutiinitehtävien ja itsehoitojen suorittamiseen.
8. Painonpudotus: Ruokahalun menetys ja ruuansulatusongelmat voivat johtaa painonpudotukseen.

Oireet muuttuvat ajan myötä vakavammiksi, ja tämä tappava sairaus johtaa yleensä potilaan vammaisuuteen ja kuolemaan kuukausien tai vuosien kuluessa oireiden puhkeamisesta.

Vaiheet

Kohtalokas unettomuus kulkee useiden vaiheiden läpi ennen lopullisen ja vakavan muodonsa saavuttamista. Kohtalokkaan unettomuuden päävaiheet sisältävät:

1. Prodromal Stage: Tämä on alkuvaihe, joka voi kestää kuukausia tai jopa vuosia. Potilaat alkavat kokea unettomuutta, ahdistusta ja emotionaalisia muutoksia. Psyykkinen epävakaus voi ilmetä tässä vaiheessa.
2. Välivaiheen vaihe: oireet pahenevat ja potilaat alkavat kokea vakavampia unihäiriöitä ja motorisia koordinaatioita. Emotionaaliset ja henkiset häiriöt voivat tulla selvemmäksi.
3. Terminaalivaihe: Tässä vaiheessa kuolemaan johtavan unettomuuden oireet muuttuvat vakavimmaksi. Potilaat kokevat täydellisen unettomuuden, hallusinaatiot, koordinaation menetykset ja pitkäaikaiset herätysjaksot. Kognitiivisten kykyjen menetys ja terveyden yleinen lasku tekevät tästä vaiheesta erityisen vakavan.
4. Kuolema: Kohtalokas unettomuus johtaa lopulta potilaan kuolemaan, useimmiten komplikaatioista, jotka liittyvät täydelliseen unen puutteeseen ja kyvyttömyyteen ylläpitää elintärkeitä kehon toimintoja.

Nämä vaiheet voivat vaihdella hieman potilaalle potilaasta, ja sairauden etenemisnopeus voi vaihdella.

Lomakkeet

Kuolevaan unettomuuteen (tai joskus kutsutaan kuolemaan johtavan unettomuuden oireyhtymän) on kaksi päämuotoa: satunnainen ja perinnöllinen. Tässä on lisätietoja jokaisesta:

1. Satunnainen kohtalokas unettomuus:

   • Tämä on harvinaisempi kuolemaan johtavan unettomuuden muoto.
   • Yleensä esiintyy ihmisillä, joilla ei ole taudin perheen historiaa.
   • Näyttää satunnaisesti, eikä siinä ole tunnettua geneettistä linkkiä.
   • Voi tapahtua missä tahansa iässä, mutta alkaa useammin aikuisuudessa.

2. Perinnöllinen kohtalokas unettomuus:

   • Tämä muoto on yleisempi ja sillä on geneettinen perusta.
   • Se on peritty ja sen syy liittyy mutaatioon PRNP-geenissä.
   • Oireet alkavat ilmestyä keski-iässä, mutta ne voivat esiintyä nuoremmassa tai vanhemmalta iässä.
   • Tämä kuolemaan johtavan unettomuuden muoto liittyy useammin taudin perinnöllisiin tapauksiin.

Molemmat muodot johtavat asteittain nukahtamisen ja unen ylläpitämisen kyvyn menettämiseen, mikä johtaa lopulta fyysiseen ja henkiseen heikentymiseen ja sitten kuolemaan.

Diagnostiikka kohtalokas unettomuus

Diagnoosi voi olla monimutkaista ja vaatii lääkäreitä, mukaan lukien neurologit ja geneetikot, työskentelemään yhdessä. Tässä on joitain vaiheita ja menetelmiä, joita voidaan käyttää tämän harvinaisen taudin diagnosoinnissa:

1. Kliininen historia: Lääkäri kerää yksityiskohtaisen lääketieteellisen ja perhehistorian merkkejä ja oireita ja määrittää taudin perheen historiaa, jos se on saatavana.
2. Fyysinen tutkimus: Lääkäri suorittaa potilaan fyysisen tutkimuksen fyysisten oireiden tunnistamiseksi.
3. Neurokuvaus: Neurokuvaustutkimukset, kuten magneettikuvauskuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT), voidaan suorittaa muiden neurologisten sairauksien sulkemiseksi pois ja aivojen terveyden arvioimiseksi.
4. Elektroenkefalografia (EEG): EEG: tä voidaan käyttää aivojen sähköisen aktiivisuuden tutkimiseen ja epätavallisten kuvioiden tunnistamiseen.
5. Geneettinen testaus: Vahvistaakseen kuolemaan johtavan unettomuuden diagnoosin geneettiset testit voidaan suorittaa mutaatioiden havaitsemiseksi PRNP-geenissä.
6. Alkoholijuoman puhkeaminen: Liquoraalisen puhkaisun toteuttaman viinan tutkiminen voi osoittaa ominaisia muutoksia.
7. Aivojen biopsia: Aivokudoksen tutkimus voidaan suorittaa potilaan kuoleman jälkeen diagnoosin lopullisesti vahvistamiseksi.

Diagnoosi vaatii korkean epäilyksen ja laajan testauksen muiden mahdollisten oireiden syiden sulkemiseksi pois.

Hoito kohtalokas unettomuus

Tällä hetkellä ei ole tunnettua hoitoa kuolemaan johtaneelle unettomuudelle, ja tätä harvinaista neurodegeneratiivista sairautta pidetään parantumattomana. Koska sairaus liittyy PRNP-geenin mutaatioihin ja johtaa asteittaiseen unen ja koordinaation menetykseen, hoitomenetelmä rajoittuu potilaan mukavuuden ylläpitämiseen ja heidän elämänlaadunsa parantamiseen. Tässä on joitain toimenpiteitä, jotka voidaan toteuttaa:

1. Oireenmukainen hoito: Hoito on tarkoitettu oireiden hallintaan. Tähän voi kuulua rauhoittavien ja anksiolyyttien antaminen ahdistuksen ja unettomuuden vähentämiseksi.
2. Tuki ja hoito: Potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä tukea ja hoitoa. Tilan seuraaminen ja fyysisen rappeutumisen hoidon tarjoaminen voi auttaa lievittämään kärsimystä.
3. Psykologinen tuki: Psykologinen tuki ja neuvonta voi olla hyödyllinen potilaille ja heidän perheilleen, koska taudilla on vakava psykologinen ja emotionaalinen vaikutus.
4. Kliiniset tutkimukset: Tutkimus ja kliiniset tutkimukset voivat tarjota mahdollisuuksia löytää uusia hoitoja ja hoitoja.

Ennuste

Kuolemaan johtavan unettomuuden ennuste on yleensä epäsuotuisa. Se on harvinainen ja parantumaton neurodegeneratiivinen sairaus, joka johtaa asteittaiseen unen ja motorisen koordinaation menetykseen. Potilaat kohtaavat lopulta vakavia fyysisiä ja psykologisia ongelmia, ja sairaus johtaa yleensä kuolemaan kuukausien tai vuosien kuluessa oireiden puhkeamisen jälkeen.

Tauti on vaikea hoitaa, eikä sen etenemisen estämiseksi ole mitään tapoja. Koska kohtalokas unettomuus on harvinainen tila, uusien hoidojen tutkimus ja kehittäminen on käynnissä, mutta tällä hetkellä ei ole tunnettuja tehokkaita lääkkeitä tai hoitoja, jotka voivat lopettaa tilan etenemisen tai parantaa sitä.

Luettelo somnologiavaltaisista kirjoista

1. Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Unihäiriöt ja unen edistäminen hoitokäytännössä" - Nancy Redeker (2020)
3. "Miksi nukkumme: Unen ja unelmien voiman avaaminen" - kirjoittanut Matthew Walker (2017)
4. "Unihäiriöt ja unettomuus: Kliinikon opas diagnoosiin ja hoitoon" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Unihäiriöiden lääketiede: Perustiede, tekniset näkökohdat ja kliiniset näkökohdat" - Sudhansu Chokroverty (2017)

Käytetty kirjallisuus

1. Kohtalokas perheen unettomuus. Rosenfeld I.I. Lehti: Venäjän moderni koulu. Modernisointikysymykset. Numero: 5 (36) Vuosi: 2021 Sivut: 208-209
2. Somnologia ja unilääketiede. Kansallinen käsikirja A.M. Laskimo ja y.i. Levin / ed. Kirjoittanut M.G. PolUektov. M.G. PolUektov. Moskova: "Medforum". 2016.
3. Somnologian perusteet: Unen herätyssyklin fysiologia ja neurokemia. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Tiedon laboratorio. 2014.