Immuunikatastrofi lapsilla

Immuunikatavuiset tilat (immuunipuutos) kehittyvät yhden tai useamman immuniteetin yhteyden heikkenemisen vuoksi. Immunodeficienien ominaispiirteet ovat toistuvia, vakavia infektioita. Monimutkaisten immuunipuolustustyyppien suhteen autoimmuuni-ilmentymien ja / tai kasvainsairauksien lisääntynyt taajuus on kuitenkin tyypillistä. Joihinkin sairauksiin voi liittyä allerginen patologia. Täten perinteinen immuunipuutostilojen ymmärtäminen sairauksina, joilla on lisääntynyt herkkyys infektioille, on laajentunut, mukaan lukien ei-tarttuva patologia.

Immuunikatavuudet (immunodeficiencies) jaetaan primaariin ja sekundaariin. Toissijaisiin immuunikatovasteisiin on ominaista voimakkaat immunologiset puutteet, jotka ilmenevät toisen taudin tai gyuzdeystviyan seurauksena.

Ensisijaiset immunodeficenssitilat (PIDC) ovat paljon harvinaisempia ja kuuluvat vakavien geneettisesti määritettyjen tautien ryhmään, joita aiheutuu yhden tai useamman immuunipuolustusmekanismin rikkomisesta.

Ensimmäiset kuvatut ensisijaiset immuunikatavuiset nimettiin tutkijan, löydön maan tai patogeneesin pääpiirteiden perusteella. Silloin tapahtui, että yhdellä melodian tilalla on useita nimiä. Tällä hetkellä hyväksytään kansainvälinen immunodeficiencies- luokitus, jonka tarkoituksena on yhdistää tautit riippuen pääasiallisesta immuunijärjestelmästä. Immunodeficiensien luokittelussa keskeinen rooli on immuunikatoa käsittelevä kansainvälinen asiantuntijaryhmä (nykyisin IUIS - immuunikatastrofien kansainvälinen yhdistys), joka perustettiin vuonna 1970 WHO: n aloitteesta. Ryhmä kokoontuu 2-3 vuoden välein ja päivittää luokituksen. Vuosien mittaan tärkeimmät muutokset luokituksessa liittyvät uuden tyyppisten primaarien immuunipuutteiden löytymiseen ja ideoiden muutoksiin niiden kehityksen mekanismeista sekä monien ensisijaisten immuunikatovilojen geneettisen perustan tunnistamisesta.

Viimeinen luokitus vuodelta 2006 "ja joka perustuu pääasiassa yhden tai toisen immuniteettiyhteyden ensisijaiseen tappioon, ja jakaa ensisijaisen immunodeficenssin seuraaviin pääryhmiin:

• yhdistetyt immunodeficiencies with T and B lymphocyte vaurio;
• pääasiassa humoraaliset immunodeficiencies;
• selvästi erottuvat immunodeficenssitilat;
• immuunijärjestelmän säätelyn tila;
• fagosytoosin puutteet;
• synnynnäisen immuniteetin puutteet;
• autoimmuunisairaudet;
• täydennysjärjestelmän virheet.

Ensisijaiset syyt sekundäärisen immuunikatovasteen saamiseksi

• Ennenaikaiset vastasyntyneet
• Synnynnäiset ja aineenvaihduntasairaudet
  • Kromosomipoikkeamat (Downin oireyhtymä jne.)
  • uremia
  • Nefriittinen oireyhtymä
  • Engeropatiya
• Immunosuppressiiviset aineet
  • säteilytys
  • sytostaatit
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomy globuliini
  • Aichi-T ja B monoklonaaliset vasta-aineet
• infektio
  • HIV
  • WEB
  • Congenital ruplaa
• Hematologiset sairaudet
  • Gistiocitoz
  • leukemia
  • Myelogeeninen sairaus
• Kirurgiset toimet ja vammat
  • Splenzktomiya
  • Saa sairaus
  • hypotermia

Vasta-ainetuotannon defektiot (humoraalivirheet) muodostavat suurimman osan kaikista primaarisista immuunikatavuista. Potilaat, joilla on eniten vakavia ilmenemismuotoja, ovat yhdistetyissä solutiloissa, he ovat 20%.

Ensisijaiset immunodeficiencies ovat tärkeimpiä luonnollisia malleja, joiden avulla voimme täysin ymmärtää tiettyjen immuunijärjestelmän komponenttien toiminnot. Viime vuosina lähestymistapa primaaristen immunodefektien oireiden diagnosointiin ja hoitoon on olennaisesti muuttunut. Jos diagnoosi alun perin perustuisi kliinisiin oireisiin, niin entistä monimutkaisemmat laboratoriotutkimukset tulivat olennai- sesti osa diagnoosia. Nyt diagnoosi on käsittämätöntä ilman epäillyn geenin mutaation myöhempiä havaitsemista. Geneet, joiden virheet johtavat primaaristen immuunikatavujen kehittymiseen, lokalisoidaan vain immuunijärjestelmän soluissa (esimerkiksi RAG-vika) tai ekspressiossa ja niitä hoidetaan myös muissa kudoksissa. Tässä tapauksessa immunodeficenssitiloihin liittyy muita ei-immunologisia vikoja (esimerkiksi Nijmigen-oireyhtymä).

Useimmat perinnöllinen immuunivajavuustila tai X-kromosomiin liittyvä peittyvästi autosomisten, pieni ryhmä immuunipuutos valtioiden on autosomaalinen hallitseva perintö polku. Joitakin ensisijaisen aiheuttaman immuunikadon mutaatiot yhden geenin (esim., Ataksia-telangiektaziya), mutta monet kliinisesti identtisen ovat seurausta mutaatioita eri geenien (oireytymä, krooninen granulomatoottinen sairaus). Edelleen, kuten laajalle levinnyt molekyyligeneettisten diagnoosi ensisijaisen immuunivajavuus pystyivät tunnistamaan, että eri mutaatiot saman geenin voivat johtaa eri kliinisissä tiloissa (mutaatiot WASP).

Suurin osa ensisijaisista immuunikatavuista debytoi varhaislapsuudessa. Aikaisempi diagnoosi ja primaaristen immuunikatutkimusten asianmukainen hoito mahdollistavat potilaiden elpymisen tai vakaan yleistilan, jolla on suurin osa näistä sairauksista. Primaarien immuunipuutosten esiintymistiheys on keskimäärin 1: 10 000 ihmistä - taajuus, joka on verrattavissa fenyyliketonuriikkaan tai kystiseen fibroosiin. Kuitenkin merkitty shpodiagnostika nämä ehdot. Tämän seurauksena on infektiivisten ja muiden komplikaatioiden aiheuttama ensisijainen immunodeficenssitilojen lasten kohtuuton korkea vamma ja kuolleisuus. Valitettavasti primaaristen immuunikatutkimusten heterogeenisuuden yhteydessä niiden seulonta vastasyntyneissä on käytännössä mahdotonta.

On kuitenkin toivoa, että lastenlääkäreiden ja yleislääkäreiden valppauden lisääminen ensisijaisiin immunodeficienteihin ja väestön tietoisuutta parantavat tämän potilasryhmän diagnoosia ja siten koko ennustetta. 

[1], [2], [3], [4], [5]