Hypertrofisen kardiomyopatian diagnoosi

Hypertrofisen kardiomyopatian diagnoosi tehdään suvussa esiintyvien sairauksien (nuoren iän sukulaisten äkillisten kuolemien), vaivojen ja fyysisen tutkimuksen tulosten perusteella. Instrumentaalisella tutkimuksella saadut tiedot ovat erittäin tärkeitä diagnoosin tekemisessä. Arvokkaimmat diagnostiset menetelmät ovat EKG, jonka merkitys ei ole vieläkään vähentynyt, ja kaksiulotteinen Doppler-kaikukardiografia. Monimutkaisissa tapauksissa magneettikuvaus ja positroniemissiotomografia auttavat erotusdiagnostiikassa ja diagnoosin selventämisessä. On suositeltavaa tutkia potilaan sukulaiset taudin esiintymistiheyden tunnistamiseksi suvussa.

Kliininen tutkimus

Hypertrofisen kardiomyopatian ei-obstruktiivisessa muodossa tutkimuksessa ei välttämättä ole poikkeamia normista, mutta joskus apikaalisen impulssin ja neljännen sydänäänen kesto kasvaa.

Hypertrofisen kardiomyopatian obstruktiivisessa muodossa havaitaan sydänsairauden merkkejä. Tärkeimpiä niistä ovat lisääntynyt pitkittynyt apikaalinen impulssi, joka täyttää koko systolen toiseen sävyyn asti (merkki vasemman kammion sydänlihaksen hypertrofiasta), systolinen vapina rintalastan vasemmalla reunalla, kaulavaltimoiden pulssi, nopea "nykivä" pulssi kaulavaltimoiden tunnustelussa, joka johtuu veren nopeasta poistumisesta systolen ensimmäisellä puoliskolla, systolinen sivuääni, joka paikantuu sydämen kärkeen ja kolmanteen-neljänteen kylkivälitilaan vasemmalla rintalastan reunalla. Sydämen kärjessä esiintyvä sivuääni selittyy mitraalivuotoilla, kolmannessa-neljännessä kylkivälitilassa - vasemman kammion infundibulaarisella ahtaumalla. Sivuäänen voimakkuus voimistuu istuma-asennossa, seisten, uloshengityksen aikana ja Valsalvan liikkeen aikana eli veren poistumisen estymän pahentuessa vähentyneen esi- ja jälkikuormituksen tai lisääntyneen supistuvuuden seurauksena. Ensimmäinen sydänääni kärjessä on useimmissa tapauksissa normaalin sointivärin omaava, ja toinen sydänääni tyvessä on joillakin potilailla heikentynyt, jolloin havaitaan myös neljäs sydänääni. Usein havaitaan sydämen rytmihäiriö.

Joillakin potilailla systolinen sivuääni kuitenkin lokalisoituu sydämen pohjaan, ei ole voimakasta eikä siihen liity toisen sävelen sonorisuuden heikkenemistä. Tässä tapauksessa taudin tunnistaminen on mahdollista käyttämällä lisätutkimusmenetelmiä, erityisesti sydämen kaikukuvausta.

Instrumentaaliset menetelmät

Elektrokardiografia ja 24 tunnin EKG-seuranta

EKG-tietojen tulkinta hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla potilailla on usein erittäin vaikeaa muutosten polymorfismin vuoksi. Seuraavat muutokset havaitaan useimmiten:

• vasemman kammion ja vasemman eteisen sydänlihaksen hypertrofian jännite-merkit;
• kammiorepolarisaatioprosessin häiriöt - tyypillisimmät merkit, joita esiintyy sekä ei-obstruktiivisissa että obstruktiivisissa HCM-muodoissa, jotka ilmenevät ST-T-ajan muutoksina; T-aallon amplitudin muutokset voivat olla vaihtelevassa määrin (kohtalaisesta amplitudin laskusta, erityisesti vasemmassa rintakehässä, syvän negatiivisen G-aallon rekisteröintiin); johtumishäiriöt His-kimpun vasemmassa haarassa, erityisesti sen etummaisen haaran lohko, on yleisin kaikista sydänlohkoista;
• usein havaitaan kammioperäistä yliärsytysoireyhtymää PQ-ajan lyhentymisen tai Wolff-Parkinson-White-ilmiön muodossa;
• patologisten Q-aaltojen rekisteröinti vasemmassa rintakehässä ja (harvemmin) standardijohtimissa on yksi tyypillisistä EKG-oireista;
• Sydämen rytmihäiriöt, jotka voivat aiheuttaa pyörtymistä ja äkillistä kuolemaa, herättävät lääkäreiden erityistä huomiota.

EKG-tietojen päivittäinen seuranta mahdollistaa useimmilla potilailla kammioperäisten ekstrasystolien, kammioperäisen takykardian tai supraventrikulaarisen rytmihäiriön havaitsemisen. Rytmihäiriöitä, erityisesti kammioperäisiä, havaitaan paljon harvemmin lapsilla, vaikka äkillisen kuoleman esiintyvyys heillä on suurempi kuin aikuisilla.

Rintakehän röntgenkuvaus

Sydämen röntgenkuvauksesta saadut tiedot hypertrofisessa kardiomyopatiassa eivät ole tarkoituksenmukaisia. Joillakin potilailla vasemman kammion ja eteisten kaarien lievä suureneminen ja sydämen kärjen pyöristyminen, mahdollisesti verisuonikuvion lisääntyminen laskimoiden ylikuormituksen vuoksi. Pienillä hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla lapsilla kardiotorakaalinen indeksi vaihtelee 0,50–0,76:n välillä.

Sydämen kaikukuvaus

Ei-invasiivisista tutkimusmenetelmistä sydämen kaikukuvaus on informatiivisin diagnostinen menetelmä.

Hypertrofisen kardiomyopatian tärkeimmät sydämen kaikukuvauksessa havaittavat merkit ovat seuraavat.

• Vasemman kammion sydänlihaksen hypertrofia, jonka esiintyvyys, lokalisaatio ja vakavuus vaihtelevat suuresti. Yleisin hypertrofisen kardiomyopatian muoto on kuitenkin kammioväliseinän epäsymmetrinen hypertrofia, joka peittää joko koko kammioväliseinän (50 % tapauksista) tai lokalisoituu sen tyvikolmanneksessa (25 %) tai kahdessa kolmasosassa (25 %). Harvinaisempia ovat symmetrinen hypertrofia sekä muut hypertrofisen kardiomyopatian variantit - apikaalinen, mesoventrikulaarinen ja vasemman kammion takaväliseinän ja/tai sivuseinän hypertrofia.
• Vasemman kammion ontelon pieneneminen, joka liittyy sydänlihaksen hypertrofiaan sekä diastolen että systolen aikana. Tämä on tärkeä sairauden morfologinen merkki ja yksi hemodynamiikan heikkenemiseen vaikuttavista tekijöistä, jotka johtuvat vasemman kammion riittämättömästä täyttymisestä diastolen aikana.
• Vasemman eteisen laajentuminen.

HCM:n obstruktiivisessa muodossa Doppler-kaikukardiografia mahdollistaa vasemman kammion ulosvirtauskanavan tukkeutumisen oireiden tunnistamisen:

• vasemman kammion ja aortan välinen systolinen painegradientti voi olla vaihtelevassa määrin, joskus jopa 100 mmHg tai enemmän;
• mitraaliläpän etummaisen läppän etuosan systolinen liike systolen keskivaiheilla ja läppäjen kosketus kammioiden väliseinään;
• keskisystolinen aorttaläpän sulkeutuminen;
• mitraalivuoto.

Kun arvioidaan vasemman kammion toimintoja sydämen kaikukuvauksen avulla, useimmilla hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla potilailla havaitaan ejektiofraktion kasvua, mutta sydänlihaksen diastolisen toiminnan rikkomista, jolle on ominaista aktiivisen diastolisen relaksaation nopeuden ja täydellisyyden väheneminen, pidetään tärkeänä.

Magneettikuvaus

Tämä menetelmä mahdollistaa tarkimman mahdollisen arvion morfologisista muutoksista, sydänlihaksen hypertrofian esiintyvyydestä ja vaikeusasteesta. Menetelmä on erityisen arvokas taudin apikaalisen muodon sekä kammioväliseinän alaosan ja oikean kammion hypertrofian diagnosoinnissa.

Positroniemissiotomografia

Mahdollistaa alueellisen perfuusion ja sydänlihaksen aineenvaihdunnan heikkenemisen asteen tunnistamisen ja arvioinnin.

Sydämen katetrointi

Katetrointia ja angiokardiografiaa käytettiin laajalti hypertrofisen kardiomyopatian tutkimuksen alkuvaiheissa. Nykyään niitä tehdään paljon harvemmin: samanaikaisten sydänsairauksien, erityisesti synnynnäisten sydänvikojen, yhteydessä ja taudin kirurgisen hoidon päätettäessä.

Invasiivisten tutkimusmenetelmien tulokset ovat osoittaneet, että pienillä lapsilla, toisin kuin koululaisilla ja aikuisilla, havaitaan usein paitsi vasemman myös oikean kammion ulosvirtauskanavan tukos. Toisaalta tämä liittyy siihen, että lapset kuolevat ensimmäisten elinkuukausien ja -vuosien aikana tulenkestävän sydämen vajaatoiminnan seurauksena, ja toisaalta vasemman kammion ulosvirtauskanavan tukkeuman katoamiseen lapsen kasvaessa sydämen rakenteiden välisten suhteiden muutosten vuoksi.

Differentiaalidiagnostiikka

Diagnoosin tekemisessä on tarpeen sulkea pois sairaudet, joilla on samankaltaisia kliinisiä ilmenemismuotoja, ensisijaisesti hankitut ja synnynnäiset sydänviat (aorttastenoosi) ja essentiaalinen valtimoverenpainetauti. Lisäksi on tarpeen erottaa muut mahdolliset vasemman kammion hypertrofian syyt, erityisesti "urheilijan sydän".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]