Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Hyperimunoglobulinemia IgM: n oireyhtymä
Viimeksi tarkistettu: 17.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hyper IgM-oireyhtymä liittyy immunoglobuliinin puutos, ja on tunnettu siitä, että normaali tai kohonnut seerumin IgM ja puuttuessa tai vähentynyt määrä muita seerumin immunoglobuliinit, mikä johtaa lisääntyneeseen alttiuteen bakteeri-infektioita.
Hyperimunoglobulinemia IgM: n oireyhtymä voidaan periä sidokseksi X-kromosomiin tai autosomaaliseen tyyppiin. Suurin osa tapauksista koskee geenien mutaatiota, jotka sijaitsevat X-kromosomissa ja koodaavat proteiineja (CD154 tai CD40-ligandeja) aktivoidun Tx: n pinnalla. Sytokiinien läsnä ollessa normaali CD40-ligandi vuorovaikuttaa B-lymfosyyttien kanssa ja siten viestii heille tarpeesta vaihtaa IgM: n tuotanto hyperimmunoglobulinemia IgG: lle, IgA: lle, IgE: lle. Kun X-kromosomiin T-lymfosyytteihin liittyvän IgM: n hyperprodion oireyhtymä ei toimi, CD154 ja B-lymfosyytit eivät saa signaalia tarpeesta vaihtaa isotyyppien synteesi. Siten B-lymfosyytit tuottavat vain IgM; sen taso voi olla normaali tai kohonnut. Potilaat, joilla tällaista immuunipuutos havaittu neutropeniaa ja usein varhaislapsuudessa - aiheuttaman keuhkokuumeen Pneumocystic jirovecin (entinen P . Carinii ). Toisin sanoen kliiniset ilmentymät ovat samanlaisia kuin agammaglobulinemia, joka liittyy X-kromosomiin ja sisältävät toistuvat bakteeri-infektiot paranasal-sinusien ja keuhkojen aikana 1-2 vuoden elämässä. Herkkyys Cryptosporidium sp. Imusolmukudos on heikosti ilmaistu, koska emäshoitokeskuksia ei ole. Monet potilaat kuolevat ennen ikää, mukavuuksia, jotka elävät kauemmin, aiheuttavat maksakirroosia tai B-solulymfoomia.
Vähintään 4 peittyvästi periytyvä muotoja hyperimmuuni oireyhtymä globulinemii-IgM liittyy vikoja B-lymfosyyttien. Kun kaksi nämä muodot (viallinen aktivaation aiheuttama sytidiinideaminaasin ja urasiili-DNA-glykosylaasi tai urasiili-DNA-glykosylaasi puute) seerumin IgM huomattavasti suurempi kuin silloin, kun kytketty X-kromosomiin liittyvä muodossa; imukudoksen liikakasvu merkitty (lymfadenopatia, nielurisojen liikakasvu), autoimmuunisairaudet ja mahdollista.
Diagnoosi perustuu kliinisiin ilmenemismuotoihin, normaaliin tai korotettuun IgM-tasoon, alhaiseen tai kokonaan ilman muuta lg: tä. Hoitoon kuuluu immunoglobuliinin laskimonsisäinen anto 400 mg / kg / kk annoksella. Kun kytketty X-kromosomiin liittyvä muodossa tapauksessa neitropenii myös antaa granulosyyttikasvutekijä, ja koska epäsuotuisa ennuste, edullinen luuytimensiirron HLA-identtisten sisarusten.
IgA: n riittämättömyys
IgA-puutos on IgA-tasolle alle 10 mg / dl normaaleilla IgG- ja IgM-tasoilla. Tämä on yleisimpiä immuunipuutos. Monissa potilailla se on oireeton, mutta toiset kehittävät toistuvat infektiot ja autoimmuuniprosessit. Diagnoosi perustuu seerumin immunoglobuliinien määrän mittaamiseen. Joillakin potilailla kehittyy yleinen muuttuva immuunipuutos, toiset taas ovat spontaania parannusta. Hoito koostuu poistamisesta IgA: ta sisältävien kompleksien verestä; tarvittaessa antibiootteja.
IgA: n riittämättömyys vaikuttaa 1/333: aan väestöstä. Peritään autosomaalinen dominantti tyyppi epätäydellisellä läpäisyllä. IgA: n riittämättömyys liittyy yleensä spesifiseen HLA-haplotyyppiin, harvemmin yleisten MHC-luokan III molekyylien alueen geenien alleelien tai deleetioiden kanssa. IgA-puutos esiintyy myös OVID-lapsilla olevien lasten sisaruksissa ja joissakin potilailla se kehittyy OVID: ssä. Geneettisesti alttiilla potilailla lääkkeiden, kuten fenytoiinin, sulfosalatsiinin, kolloidisen kullan ja D-penisillamiinin käyttö voi johtaa IgA-puutokseen.
IgA-puutoksen oireet
Monissa potilailla tauti on oireeton; toiset ovat merkitty toistuvia infektioita sivuonteloiden ja keuhkojen, ripuli, allergisten tilojen tai autoimmuunihäiriöiden (esim. Keliakia, tai tulehduksellinen suolistosairaus, lupus, krooninen aktiivinen hepatiitti). IgA: n tai immunoglobuliinin käyttöönoton jälkeen anti-1gA-vasta-aineet voivat muodostaa; voi esiintyä myös anafylaktisia reaktioita IVIG: lle tai muita IgA: ta sisältäviä valmisteita.
Diagnoosi on odotettavissa potilailla, joilla on toistuvia infektioita (mukaan lukien giardiaasi); anafylaktiset reaktiot verensiirtoon; jos OVID: n sukututkimus, IgA: n tai autoimmuunisairauksien puute sekä huumeita ottavat henkilöt, joiden vastaanotto voi johtaa IgA-puutoksen kehittymiseen. Diagnoosi vahvistetaan, jos IgA-taso on <10 mg / dl normaaleilla IgG: n ja IgM: n tasoilla, normaali vasta-ainetiitteri vastauksena antigeenien rokottamiseen.
IgA-puutteen ennustaminen ja hoito
Pieni määrä potilaita, joilla on IgA-puutos, kehittää OVID: n; toiset taas ovat spontaaneja parannuksia. Ennuste heikentää autoimmuuniprosessien kehittymistä.
Hoito koostuu IgA: ta sisältävien tuotteiden välttämisestä, sillä jopa pieni määrä johtaa anti-1gA-välitteisen anafylaktisen reaktion kehittymiseen. Jos erytrosyyttien verensiirtoa tarvitaan, käytetään vain paksuja verisoluja tai jäädytettyjä verituotteita. Tarvittaessa antibiootteja käytetään korvaamaan bakteeri-infektioita, paranasal-oireita, keuhkoja, gastrointestinaalisia ja urogenitaalisia soluja. IVIG on vasta-aiheinen, koska monilla potilailla on vasta-aineita IgA: lle ja kun IVIG: tä annetaan yli 99% IgG: ää, mitä potilaita ei tarvita.
Mitä testejä tarvitaan?
Kuka ottaa yhteyttä?