Henkinen kehitysvammaisuus – oireet

Henkisen hidastumisen oireet

Kliinisten ilmenemismuotojen koko polymorfismilla voidaan erottaa kaksi pääasiallista kritiikkiä, jotka ovat tyypillisiä useimmille henkisen hidastumisen muodoille, jotka ensisijaisesti karakterisoivat niin sanottua ydinvoimaa tai tyypillistä oligofreniaa.

• Alakehitys on luonteeltaan kokonaisvaltaista ja koskee paitsi henkistä toimintaa ja persoonallisuuden persoonallisuutta, mutta myös psyykeä kokonaisuutena. Alhaisen kehityksen merkkejä paljastuu paitsi ajattelu, myös muut henkiset toiminnot - käsitys, muisti, huomionosoitus, emotionaalinen tahdonvoimainen pallo jne.
• Kokonaisen henkisen alikehityksen myötä kognitiivisen toiminnan yleistymisen ja abstraktien korkeamman muodon riittämättömyys tulee esiin. Abstraktin ajattelun heikkous heijastuu käsityksen, huomion ja muistin erityispiirteisiin.

Henkisen alikehityksen rakenne voi olla epätasaista. Tässä tapauksessa se ei rajoitu tyypilliseen henkisen hidastumisen oireisiin. Niihin sisältyy vaihtoehtoja, joilla on saatavilla muita psykopatologisia oireita yleisen henkisen alikehityksen oireyhtymään nähden. On mahdollista tarkkailla koko joukko psykiatrisia häiriöitä, joita esiintyy täyden henkisen ihmisiä, joiden taajuus näistä muodoista kehitysvammaisuus, vähintään 3-4 kertaa suurempi kuin muulla väestöllä. Vaikeuttaa oireita se voidaan esittää eri neuroottinen ja psykopaattinen häiriöt, psykomotorinen disinhibition, aivojen voimattomuus ilmiöitä, psykoosi, kouristus ja ei-kouristus muotoja kohtauksia.

Henkinen hidastuminen on epäspesifinen sairaus, joka diagnosoidaan DSM-IV-kriteerien mukaisesti. Sen syynä voi olla erilaisia perinnöllinen ja osti sairauksia, joista monilla on ominaista käyttäytymisen ilmenemismuotoja ( "käyttäytymiseen fenotyypit"). Niistä perinnöllisten sairauksien, jotka aiheuttavat kehitysvammaisuus ja ominaisuus käyttäytymisen häiriöt olisi ovat hauraat X-kromosomi, Turner, Rhett, alas, Williams, Prader-Willin oireyhtymä, Lesch-Nyhan Lowe et ai.

Herkän X-kromosomin oireyhtymä. Tauti on mutaatio muodossa määrän lisääminen CGG trinukleotidin toistoista (sytosiini-guaniini-guaniini) on promoottori FMR1 alue pitkässä käsivarressa X-kromosomin (Xq27.3). Kantohenkilö siirtää pre-mutaatiota tyttäriinsä (mutta ei poikiensa puolesta). Määrän lisääminen CGG toistaa kehittämisen kanssa "täydellinen" (sairautta aiheuttavia) mutaatioita esiintyy parhaillaan meioottiseen syklin naisilla. Täydellinen mutaatio tunnettu FMR1 promoottorin hypermetylaatio alue ja lukumäärä kasvaa CGG toistaa useita satoja tai jopa useita tuhansia. Jokainen lapsi on syntynyt naispuolinen harjoittaja on 50% riski mutaation saada hauras X-kromosomi, joka ei voi ilmetä kliinisesti, läpi useita sukupolvia ennen kuin olet lapsen kanssa kliinisten oireiden oireyhtymän. Laajennetussa muodossa tauti ilmenee pojista. Tunnusomaiset fenotyyppiset piirteet taudin ovat kehitysvammaisuus, kapea pitkänomainen kasvot ulkonevat korvat, massiivinen alaleuka ja korkea ulkoneva otsa, gothic taivas, karsastus, alhainen lihasjänteys, tasainen, makroorhizm. Lisäksi on usein stereotypioita kuten räpyttely kädet tai obkusyvaniya kynnet, epätavallinen muutos puheen, ominaista nopea vaihteleva aksentti, toistaa tiettyjä ääniä, sanoja tai lauseita. Usein on myös huomiota häiriöt, hyperaktiivisuus, viivästynyt motorinen kehitys, fobia välttäminen vuoropuhelua ikäisensä tai vieraita, mutta sarja on aivan normaalit suhteet henkilöt tekevät hoitotyötä niihin. Lisääntynyt ilme on silmiinpistävä oire, jota usein havaitaan sairastuneissa pojissa. Naisilla on lievä muoto tauti, jolle on ominaista oireita kilpailunrajoituksista tai sosiaalinen fobia, sekä oppimisen esteitä, häiriö kehittäminen matemaattisia kykyjä ja tarkkaavaisuushäiriö. Samanaikaisesti älykkyyskerroin (IQ) on usein normin mukainen. Niinpä hauras X-oireyhtymä voi liittyä ahdistuneisuusoireista häiriöitä huomiota, hyperaktiivisuus, stereotypiat, joskus mielialahäiriöt.

Turnerin oireyhtymä. Turnerin oireyhtymä (Turner) - kromosomaalisesta sairaus, joka ilmenee naisilla ja lyhytkasvuisuus, ja hedelmättömyys, jotka johtuvat täydellisen tai osittaisen puuttuminen yksi X-kromosomi. Neuropsykologisella tutkimuksella näillä yksilöillä on vaikeuksia suorittaa testejä visuaalisille ja spatiaalisille funktioille ja ratkaista ei-verbaalisia ongelmia. Käyttäytyminen potilailla ilmentää kypsymättömyyden, hyperaktiivisuuden, "hermostuneisuuden" ominaisuuksia. He kehittävät huonoa suhdetta vertaisryhmien kanssa, oppimisen vaikeuksia, huomion rikkominen.

Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla estrogeenikorvaushoito on jo usean vuosikymmenen ajan suoritettu, mikä osaltaan edistää toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä ja kudospotilaan ylläpitoa, mukaan lukien luukudokset. Estrogeenihoito vaikuttaa positiivisesti potilaiden itsetuntoon. Turnerin oireyhtymän potentiaalisen kasvun nopeuttamiseksi on äskettäin ehdotettu somatotrooppisen hormonin käyttöä.

Down-oireyhtymä. Tautia kuvasi ensin John Langdon Down (John Langdon Down). 95 prosentissa tapauksista tauti liittyy 21-kromosomin stromaemiin. Se on tunnettu siitä, että läsnä taittuu sisemmässä kulmassa silmän (epikanta), tasoitetaan takana nenän, että läsnä on yksi ainoa poikittainen kämmenten vako, vähentää lihasjänteys, sydänsairaus. Potilaat, joilla on Downin oireyhtymä ovat yleensä seurallisia ja voivat joutua kosketuksiin muiden kanssa. Kuitenkin he paljastavat kommunikaatio-kykyjen ilmeisen puutteen, joka ilmenee jokapäiväisessä toiminnassa, häiriö sosiaalisten taitojen kehittämisessä, ekspressiivisen puheen heikko kehittyminen (enemmän puheen vastaanottavan näkökulman turvallisuutta). Kuitenkin potilaiden sosiaalisen epätasapainon keskeinen syy on kehitysvaiheessa oleva dementia. Lisäksi potilailla voi olla dyskinesia ja mielialahäiriöt.

Williamsin oireyhtymä. Williams-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista elastin (7qll.23) koodaavan tai sen lähellä olevan vokon yhden tai useamman geenin deleetio. Taudille on tunnusomaista "elf-kasvot", sydän- ja verisuonijärjestelmän patologia, korkea verenpaine, lisääntynyt veren kalsiumpitoisuus, käyttäytymisen muutokset. Hyvin ominaispiirre potilaan ulkoiselle ilmeelle - mantelin muotoiset silmät, soikeat korvat, täynnä huulet, pieni leuka, kapeat kasvot, suu suu.

Williamsin oireyhtymän potilaat pääsevät helposti kosketuksiin aikuisten kanssa, mutta heidän suhteensa pysyvät pinnallisina. Usein havaitut huomiotilanteet, lisääntynyt ahdistuneisuus, huono kumppanuussuhde vertaisarvioijien kanssa, visuaalisten ja alueellisten ja motoristen taitojen kehittyminen. Lisäksi paljastuu autistisen, viivästyneen psykomotorisen ja puheen kehittymisen merkkejä, yliherkkyys ääniä, epätavallisia ruokailutottumuksia, pysyviä toimia.

Prader-Willi-oireyhtymä johtuu 15-kromosomista (loci 15qll ja 15ql3), jotka potilaat periytyvät isältä. Prader kuvasi sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1956 oireyhtymänä, jolle on tunnusomaista liikalihavuus, lyhyt taso, kryptoridismi ja henkinen hidastuminen. Muita tämän taudin oireita ovat pakkomieliset ajatukset ruoasta, pakonomainen syömiskäyttäytyminen, massiivinen elin, seksuaalisten ominaisuuksien kehittymättömyys, alhainen lihasääni.

Yksilöt, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, viivästyvät puhetta ja moottorin kehitystä, oppimisvaikeuksia. Ilmaiset syömishäiriöt, joihin kuuluu ruoan varastaminen ja varastointi, nälänhätä erilaisten ruoka-aineiden riittämättömällä imeytyksellä. Usein on unihäiriöitä, ärtyneisyyttä, kuumia aaltoja, lisääntynyttä kipukynnystä. Tämä tauti on ominaista monenlaisia stereotyyppisiä toimia, kuten iho harjaus, kynsien obkusyvaniya, poiminta nenäsi obkusyvaniya huulet, hiukset vetämällä.

Lesch-Nayhanin oireyhtymä periytyy X-kromosomiin liittyvänä recessiivisena sairaudena ja ilmenee vain poikia. Se liittyy synnynnäiseen puriinin metaboliaan, koska hypoksantiinigaani-fosforibosyylitransferaasi puuttuu. Tauti on ominaista lisääntynyt virtsahapon (hyperurikemia), munuaisten toimintahäiriö, artralgiat, koreoatetoosi, spastisuus, Autoaggressiivisten aktiivisuuden kehitysvammaisuus.

Lesha-Nayhanin oireyhtymälle on ominaista jatkuvat, ilmaistut itsensä vahingolliset toimet. Ne ovat melko muuttuvia, jotka ilmeisesti liittyvät sisäisiin impulsseihin eikä ulkoisiin vaikutuksiin. Potilaat eivät useinkaan kykene hidastamaan itseään vahingoittavia toimiaan, mutta ennakoivat niiden alkamista, joskus toisinaan pyydetään muita hillitsemään niitä. Aggressio muita ihmisiä kohtaan tässä sairaudessa voidaan ilmaista samassa määrin kuin ay-toaggressiiviset toimet. Tutkimukset ovat osoittaneet, että stressitason alentaminen, hampaiden poistaminen ja fyysiset eristämistoimenpiteet, joita usein käytetään autogeratiivisten toimien torjumiseen, ovat vähäisiä. Autoaggressiivisten toimien vakavuus ei yleensä muutu ajan myötä. Tulos tietyssä määrin riippuu alkuvuodesta.

Luominen laboratoriomallin Lesch-Nai Han oireyhtymä on mahdollistanut paremmin ymmärtämään patogeneesin autoaggressiivisten toiminta. Siirtogeenisissä hiirissä puuttuu hypoksantiini guaninfosforiboziltransfery on havaittu mitään neurologinen toimintahäiriö. Kuitenkin nimittämisen jälkeen 9-etiladenina - neurotrooppisena vaikuttavista lääkkeistä basaaliganglioissa nämä eläimet näyttivät automaattinen aggressiivista käyttäytymistä. Tutkimukset käyttäen positroniemissiotomografia (PET) paljasti merkittävän määrän vähentämistä dopaminergisten hermopäätteitä, ja ruumiit dopaminergisten neuronien aivoissa. Näyttää siltä, että dopaminerginen toimintahäiriö on systeeminen luonne ja liittyy heikentynyt kypsymisen aivojen tärkeä rooli kehitettäessä erityisiä mielenterveyshäiriöiden. Säännöllinen anto terveille aikuisten hiirten dopamiinin takaisinoton estäjä provosoi niiden ulkonäköä Autoaggressiivisten toimintaa, joka osuu ajallisesti yhteen, jossa on 30%: n vähennys, lisääntynyt piiri serotoniinin dopamiinin pitoisuus striatumissa ja huomattavaa lisäystä synteesissä Aineen P ja neurokiniini A. Tässä tapauksessa, Autoaggressiivisten käyttäytyminen antagonistit voivat estää anto dopamiini D1- ja D2-peuerrropob. Nämä tulokset ovat yhdenmukaisia raportteja risperidonin oireyhtymä Lesch-Nai Han.

Cornelia de Lange -yndrooma. Vuonna 1933 Cornelia de Lange, tanskalainen lastenlääkäri, kuvattu kaksi lasta, joilla oli samanlaisia oireita: alhainen syntymäpaino, kasvuhäiriöstä, lyhytkasvuisuus, pienipäisyys, ohut unibrow (sinofris), pitkät silmäripset, pieni pystynenä, ohuet huulet kierretty. Lisäksi potilaat, joilla voidaan havaita runsaskarvaisuutta pienet kädet ja jalat, osittainen fuusio toisen ja kolmannen varpaat (syndaktyliaa), kaarevuus pikkusormen käsissä, gastroesofageaalinen refluksi, kouristukset, sydämen vikoja, suulakihalkioita, suolen patologian, vaikeus ruokinta.

Useimmilla Cornelia de Lange -yndroomaa sairastavilla potilailla on lievä tai vaikea henkinen hidastuminen. Vaikka tämän taudin siirron tyyppi ei ole täysin todettavissa, potilaiden jälkeläisille, joilla on lieviä oireyhtymiä, voi olla taudin kehittynyt muoto. Käyttäytyminen ilmenee piirteitä että autismi, kuten köyhyys matkivat ilmauksia tunteita, Autoaggressiivisten toiminta, stereotypiat, miellyttävä tasapainoelimen stimulaation tai äkkinäisiä liikkeitä.

Alhainen oireyhtymä. Oculocerebral and Low -oireyhtymä on sairaus, joka liittyy X-kromosomiin, jolle on ominaista synnynnäiset kaihi, kognitiivinen heikkeneminen, munuaisten tubulaarinen toimintahäiriö. Tässä taudissa on usein sellaisia käyttäytymismuotoja, kuten itsepäisyys, hyperaktiivisuus, temperamentti ja stereotypiat.

Henkinen hidastuminen ja auto-aggressiiviset / aggressiiviset toimet

Automaattiset aggressiiviset (itse vahingoittavat) toiminnot henkisesti hidastetulla henkilöllä koostuvat usein jatkuvasta pään puhaltamisesta seinää vasten, purenta, isku itseensä. Muita auto-aggressiivisia toimia ovat mahdollisia - naarmuuntuminen, raajojen puristaminen, putoaminen lattialle. Autoaggressiivisia toimia havaitaan noin 5-15 prosentilla henkisesti hidastetusta potilaasta, ja ne ovat usein syy potilaiden sijoittamiseen erikoistuneisiin psykiatrisiin laitoksiin. Koska näillä toimilla on usein monia syitä, potilaan tutkimuksessa on arvioitava niiden ulkoisten, lääketieteellisten ja psykologisten tekijöiden vaikutusta. Alustavaan tutkimukseen olisi sisällytettävä funktionaalinen analyysi käyttäytymistekijöistä, jotka käyttävät lyhennettyjä muotoja. Liittyvät somaattiset sairaudet aiheuttavat usein autoaggressiivisia vaikutuksia, varsinkin kun on mahdotonta ilmoittaa fyysisestä epämukavuudesta.

Aggressiivisuus muihin ihmisiin liittyy usein itseään vahingoittaviin toimiin, mutta voi tapahtua itsenäisesti. Joskus aggressiot ja autoaggressiot ilmenevät omituisilla vaihteluilla, kun joidenkin vahvistamiseen liittyy muiden heikentyminen.

Samanaikainen mielenterveyshäiriö potilailla, joilla on henkinen hidastuminen

Häiriötilanteissa lapsilla ja aikuisilla tunnistetaan usein pahoinpitelevät psykiatriset häiriöt. Yleensä 50%: lla mielenterveyshäiriöistä kärsii tiettyjä mielenterveyshäiriöitä, jotka edellyttävät hoitoa. Mielenterveyden häiriöiden korkea esiintyvyys tässä potilasryhmässä johtuu erilaisista tekijöistä: primaaritaudista, geneettisestä hajoamisesta, sosiaalisesta häiriöstä, epäedullisesta perhetilanteesta. Oletetaan, että yksilöt, joilla oli lievä kehitysvamma, jolla on sama psyykkinen häiriö kuin ilman kehitysvammaisuus, kun taas kohtalainen tai vaikea kehitysvammaisuus kehittää erityisiä käyttäytymisen häiriöiden, yleinen kehityshäiriöitä. Käyttäytymishäiriöiden luonne on tärkeä tekijä tehokkaan hoidon valinnassa. Tarkka diagnoosi on mahdotonta ilman tietoa vanhemmilta, opettajilta, työnantajilta ja sukulaisilta. Peruslinjan määrittämiseksi ja potilaan etenemisen seuraamiseksi on suositeltavaa käyttää standardoituja asteikkoja.

[1], [2], [3], [4], [5],