Gipolipidemiya

Lipidemia - lipoproteiinien väheneminen veriplasmassa, joka johtuu primaarisista (geneettisistä) tai sekundaarisista tekijöistä. Yleensä tämä tila on oireeton ja diagnosoidaan vahingossa, kun seulotaan lipiditasoja. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Syyt gipolipidemii

Lipidien alentamisen diagnoosi tehdään kun koko kolesterolin taso:

• <120 mg / dl (<3,1 mmol / l) tai LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Toissijaisia syitä hypolipidemialle ovat paljon useammin kuin ensisijainen, ja ovat liikatoiminta, krooninen esiintyviä infektioita ja muiden tarttuvien ja tulehdussairauksien, hematologiset ja muiden maligniteettien, aliravitsemus (mukaan lukien kroonisiin alkoholin kulutus) ja imeytymishäiriö ruoansulatuskanavassa. Havaittaessa odottamattoman laboratoriotulokset on alhainen kolesteroli tai LDL-kolesterolin potilas ei ota hypolipideemistä lääkitystä välittömästi määrittää diagnostista tutkimusta kuten määritellä ACT, ALT ja TTG; negatiivinen tulos lisäkatsastuksen puoltaa mahdollisten tärkeimmistä syistä, jotka voivat aiheuttaa tämän ehdon kuin hypolipidemialle.

Kolme suurta sairautta, jotka tunnetaan lipidien alentamisen ensisijaisina syinä, joissa yksittäiset tai useat geneettiset mutaatiot johtavat hyperpropi- toon tai heikentyneeseen LDL-puhdistumiseen.

Abetalipoproteinemia (Bazin-Korntsveyga oireyhtymä) - peittyvästi periytyvä sairaus aiheuttaa mutaatio geenissä mikrosomaalisen siirtävän proteiinin trigiltserida - spesifistä proteiinia tarvitaan prosessin muodostumista kylomikronin ja VLDL. Rasvojen ruoka ei voi imeytyä, ja kaksi aineenvaihduntateiden ovat käytännöllisesti katsoen poissa seerumissa lipoproteiinien. Kokonaiskolesteroli on tyypillisesti <45 mg / dl (1,16 mmol / l) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l), LDL: n ja ei voida määrittää. Tämä ehto on usein ensin diagnosoitiin vauvoilla imeytymishäiriö rasvojen, steatorrhea ja heikentynyt kasvu ja kehitys. Tulos saattaa olla henkisen kehityksen viivästyminen. Koska  E-vitamiini  jakautuu perifeerisiin kudoksiin kautta VLDL- ja LDL, suurin osa potilaista kehittyy lopulta vitamiinin puute E lausutaan kliinisiä oireita ja merkkejä ovat näköhäiriöt, jotka tapahtuvat seurauksena asteittainen kehittäminen verkkokalvon rappeuma, kehittäminen aistihermosairautta syntyminen oireita tappion takana johto valkeassa aineessa selkäydin- ja pikkuaivojen oireet (liikkeen koordinaatiot, ataksia ja hypertoninen lihas), mikä johtaa lopulta kuolemaan lopputulokseen. Erytrosyyttien akanthosytoosi on ominaispiirre, jota löydetään veren mikroskooppisella tutkimuksella. Lipidemia perustuu veriplasman apo B -arvon puuttumiseen; verisuonten ohutsuolen biopsia, mikrosomaalisen kantajaproteiinin puute. Kuten hypolipidemiaan käsiteltiin käyttäen suuria annoksia (100-300 mg / kg 1 aika / päivä) E-vitamiinin yhdessä lisäksi ruokavalion rasvojen ja muiden rasvaliukoisten vitamiinien.

Gipobetalipoproteinemiya on autosomaalinen dominantti perinnöllinen sairaus johtuu mutaatioista koodaavan geenin apo B Heterotsygoottiset potilailla on katkaistu apo B, joka johtaa nopeampaan LDL. Kun osoitus patologia ei havaittu mitään kliinisiä oireita, lukuun ottamatta kokonaiskolesteroli <120 mg / dl ja LDL-kolesterolin <80 mg / dl. Triglyseridien taso on normaali. Y havaittu homotsygoottinen potilailla lyhyempi katkaistun apo B, ja johtaa suurempaan vähenemiseen lipiditasojen (kokonaiskolesteroli <80 mg / dl, LDL-<20 mg / dl) tai täydellinen lopettaminen apo B, joka johtaa oireiden kehittymisen abetalipoproteinemia. Lipidemia vahvistetaan havaittavien matalan LDL- ja apo B-pitoisuuden perusteella; hypobetalipoproteinemia ja abetalipoproteinemia ovat ominaisvaltioita, jotka periytyvät sukupolvien välityksellä. Hetero- ja homotsygoottiset potilaat, joilla on alhainen mutta havaittavissa oleva LDL-arvo, eivät tarvitse hoitoa. Käsitelty tämän hypolipidemialle homotsygooteilla potilasta, joiden LDL-kolesterolia sekä abetalipoproteinemia.

Kylomikronit viive tauti on sairaus periytyy peittyvästi tavalla ja aiheutti tuntemattoman mutaatio, joka johtaa kehitystä eritystä apo B puutos enterosyyttien. Kiomikomeroiden synteesi puuttuu, mutta VLDL-synteesi pysyy ehjänä. Vastasyntyneillä tämän patologian havaittu rasvan imeytymishäiriö, rasvaripuli ja hidastunut kasvu ja fyysinen kehitys, jotka voivat johtaa kehitystä neurologisia oireita, jotka ovat samanlaisia kuin on abetalipoproteinemia. Hypolipidemiaan perusteella tulosten ohutsuolen biopsia suoritettiin potilailla, joilla on plasman kolesteroli- ja puute aterian jälkeinen kylomikronien. Hoito koostuu ruokavaliohoidosta (runsaasti rasvassa olevista elintarvikkeista ja rasvaliukoisista vitamiineista).

[7], [8],

Hoito gipolipidemii

Toissijaista hypolipidemiaa hoidetaan keinolla, jolla eliminoituu taustalla oleva syy. Ensisijainen lipidien alentaminen ei usein edellytä hoitoa, mutta potilaat, joilla on tiettyjä geneettisiä poikkeamia, tarvitsevat nimittämään suuria E-vitamiiniannoksia.