Hypolipidaemia

Hypolipidemia on veriplasman lipoproteiinien väheneminen, joka johtuu primaarisista (geneettisistä) tai sekundaarisista tekijöistä. Tämä tila on yleensä oireeton ja diagnosoidaan vahingossa lipiditasojen seulontatutkimuksen aikana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt hypolipidaemiat

Hypolipidemia diagnosoidaan, kun kokonaiskolesterolitaso:

• < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) tai LDL
• < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).

Hypolipidemian toissijaiset syyt ovat paljon yleisempiä kuin ensisijaiset syyt, ja niitä ovat kilpirauhasen liikatoiminta, krooniset infektiot ja muut tartunta- ja tulehdussairaudet, hematologiset ja muut pahanlaatuiset kasvaimet, aliravitsemus (mukaan lukien krooniseen alkoholin käyttöön liittyvä) ja ruoansulatuskanavan imeytymishäiriöt. Kun potilaalla, joka ei käytä lipidilääkkeitä, havaitaan odottamaton laboratoriokoe alhaisesta kolesterolista tai LDL-kolesterolista, on välittömästi tehtävä diagnostisia testejä, mukaan lukien ASAT-, ALAT- ja TSH-arvojen määritys. Negatiivinen lisätestitulos puhuu mahdollisten ensisijaisten syiden puolesta, jotka voivat aiheuttaa hypolipidemian kaltaisen tilan.

Hypolipidemian ensisijaisina syinä on kolme pääasiallista sairautta, joissa yksi tai useampi geenimutaatio johtaa LDL:n liikatuotantoon tai heikentyneeseen puhdistumaan.

Abetalipoproteinemia (Bazin-Kornzweigin oireyhtymä) on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio mikrosomaalisen triglyseridien siirtoproteiinin geenissä. Tämä erityinen proteiini tarvitaan kylomikronien ja VLDL:n muodostumiseen. Ravintorasvat eivät pysty imeytymään, ja molemmat lipoproteiinien aineenvaihduntareitit puuttuvat käytännössä kokonaan seerumista. Kokonaiskolesteroli on yleensä < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), triglyseridit < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l) ja LDL on havaitsematon. Tämä tila diagnosoidaan usein ensimmäisen kerran vastasyntyneillä, joilla on rasvan imeytymishäiriö, steatorrea sekä kasvu- ja kehitysviiveitä. Seurauksena voi olla kehitysvammaisuus. Koska E-vitamiini jakautuu ääreiskudoksiin VLDL:n ja LDL:n kautta, useimmille potilaille kehittyy lopulta vaikea E-vitamiinin puutos. Kliinisiin oireisiin ja löydöksiin kuuluvat näkömuutokset, jotka johtuvat asteittaisesta verkkokalvon rappeutumisesta, sensorisen neuropatian kehittyminen, takafunikulaarisen valkean aineen vauriot ja pikkuaivo-oireet (koordinaatiohäiriöt, ataksia ja lihasten hypertonisuus), jotka lopulta johtavat kuolemaan. Punasolujen akantosytoosi on tyypillinen mikroskooppinen löydös. Hypolipidemia diagnosoidaan apo B:n puuttumisella plasmasta; ohutsuolen koepala paljastaa mikrosomaalisen siirtoproteiinin puuttumisen. Tämän hypolipidemian hoitoon kuuluu suuri E-vitamiiniannos (100–300 mg/kg kerran vuorokaudessa) yhdessä ravintorasvojen ja muiden rasvaliukoisten vitamiinien kanssa.

Hypobetalipoproteinemia on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat apo B:tä koodaavan geenin mutaatiot. Heterotsygoottisilla potilailla on lyhyempi apo B, mikä johtaa nopeutuneeseen LDL-puhdistumaan. Sairauden ilmetessä ei havaita kliinisiä oireita, lukuun ottamatta kokonaiskolesterolitasoa < 120 mg/dl ja LDL < 80 mg/dl. Triglyseriditaso on normaali. Homotsygoottisilla potilailla apo B:n katkaisu on lyhyempi, mikä johtaa lipiditasojen voimakkaampaan laskuun (kokonaiskolesteroli < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) tai apo B -synteesin täydelliseen loppumiseen, mikä johtaa abetalipoproteinemian oireiden kehittymiseen. Hypolipidemia todetaan havaittavien alhaisten LDL- ja apo B -tasojen perusteella; hypobetalipoproteinemia ja abetalipoproteinemia ovat tyypillisiä tiloja, jotka periytyvät useiden sukupolvien ajan. Hetero- ja homotsygoottiset potilaat, joilla on alhainen mutta havaittava LDL-kolesteroli, eivät tarvitse mitään hoitoa. Tätä hypolipidemiaa hoidetaan homotsygoottisilla potilailla, joiden LDL-kolesterolitasot ovat mittaamattomia, samalla tavalla kuin abetalipoproteinemiaa.

Kylomikronin retentiosairaus on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa tuntematon mutaatio. Se johtaa apo B:n erityksen puutteeseen enterosyyteissä. Kylomikronin synteesi puuttuu, mutta VLDL-synteesi säilyy. Sairailla imeväisillä on rasvan imeytymishäiriö, steatorrea ja kasvun hidastuminen, jotka voivat johtaa neurologisiin oireisiin, jotka ovat samanlaisia kuin abetalipoproteinemiassa havaitut oireet. Hypolipidemia diagnosoidaan ohutsuolen biopsialla potilailla, joilla on alhainen plasman kolesteroli eikä aterianjälkeisiä kylomikroneja. Hoitona käytetään ruokavaliohoitoa (runsaasti rasvaa ja rasvaliukoisia vitamiineja sisältävää ruokaa).

[ 7 ], [ 8 ]

Hoito hypolipidaemiat

Sekundaarista hypolipidemiaa hoidetaan poistamalla taustalla oleva syy. Primaarinen hypolipidemia ei usein vaadi hoitoa, mutta tietyistä geneettisistä poikkeavuuksista kärsivät potilaat tarvitsevat suuria E-vitamiiniannoksia.