Frontotemporaalinen dementia

Otsalohkodementia viittaa satunnaisiin perinnöllisiin sairauksiin, jotka vaikuttavat otsalohkoon ja ohimolohkoon, mukaan lukien Pickin tauti.

Otsalohkodementia (FTD) muodostaa jopa 10 % kaikista dementioista. Tämä neurologinen sairaus alkaa nuoremmalla iällä (55–65 vuotta) kuin Alzheimerin tauti. Otsalohkodementiaa esiintyy yhtä usein miehillä ja naisilla. Pickin tauti, yksi frontotemporaalisen dementian varianteista, on patomorfologisesti ominaista aivokudoksen voimakas surkastuminen, hermosolujen menetys, glioosi ja epänormaalien hermosolujen (Pick-solujen) ilmaantuminen, jotka sisältävät inkluusioita (Pick-kappaleita).

[ 1 ], [ 2 ]

Frontotemporaalisen dementian syyt

Noin puolet frontotemporaalisesta dementiasta on perinnöllisiä. Merkittävimmät mutaatiot esiintyvät kromosomissa 17q21-22, mikä johtaa tauproteiinin rakenteen häiriöihin, joten frontotemporaalista dementiaa kutsutaan tauopatiaksi. Jotkut asiantuntijat luokittelevat progressiivisen supranukleaarisen halvauksen ja kortikobasaalisen rappeuman frontotemporaaliseksi dementiaksi, koska ne perustuvat samankaltaisiin patologisiin muutoksiin ja geneettisiin mutaatioihin, jotka vaurioittavat tauproteiinia. Oireet eivät aina vastaa geneettisiä mutaatioita ja taudin patologisia ilmenemismuotoja, ja päinvastoin. Esimerkiksi samankaltaiset mutaatiot aiheuttavat frontotemporaalisen dementian ilmenemismuotoja yhdessä perheessä ja kortikobasaalisen rappeuman oireita toisen perheen jäsenillä. Pick-solut voivat puuttua potilailla, joilla on tyypillisiä Pickin taudin ilmenemismuotoja.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Frontotemporaalisen dementian oireet

Yleisesti ottaen frontotemporaalinen dementia vaikuttaa persoonallisuuteen, käyttäytymiseen ja kielellisiin toimintoihin (syntaksi ja sujuvuus) enemmän ja muistiin vähemmän verrattuna Alzheimerin tautiin. Abstrakti ajattelu ja tarkkaavaisuus (ylläpito ja vaihtaminen) menetetään, ja reaktiot ovat epäjärjestyksessä. Suuntautuminen säilyy, mutta tiedon hakeminen voi heikentyä. Liikuntataidot säilyvät yleensä. Potilailla on vaikeuksia tehtävien järjestämisessä, vaikka visuaalis-spatiaaliset ja konstruktiiviset tehtävät kärsivät vähemmän.

Otsalohkon estokyvyn häiriön merkkejä (tartuntailmiöt, imeminen, nenän refleksit, otsan (glabellaariset) ja kämmenten (palmaaris) refleksit) ilmenee taudin myöhemmissä vaiheissa, mutta niitä voi esiintyä myös muuntyyppisissä dementioissa. Joillakin potilailla kehittyy motoristen hermosolujen sairauden kliininen kuva, johon liittyy yleistynyt lihasatrofia, heikkous, faskikulaatiot ja bulbaarioireet (mukaan lukien nielemisvaikeudet, dysfonia, pureskeluvaikeudet), mikä lisää aspiraatiokeuhkokuumeen ja ennenaikaisen kuoleman riskiä.

Frontotemporaalisen dementian etuvariantti

Otsalohkon pohjan rakenteiden vaurioiden vuoksi potilaan sosiaalinen käyttäytyminen ja persoonallisuuspiirteet muuttuvat. Potilaista tulee impulsiivisia, he menettävät sosiaalisten estojensa hallinnan (mukaan lukien varkaudet) ja laiminlyövät henkilökohtaisen hygienian. Joillakin esiintyy Kluver-Bucyn oireyhtymän ilmenemismuotoja, kuten emotionaalista tylsyyttä, hyperseksuaalisuutta, hyperoraliteettia (mukaan lukien bulimia, imeminen ja huulten läpsäys) ja visuaalista agnosiaa. Keskittymiskyky heikkenee, passiivisuus lisääntyy ja henkinen jäykkyys lisääntyy. Käytöksestä tulee stereotyyppistä (potilas saattaa mennä samaan paikkaan joka päivä). Potilaat saattavat kerätä ja käsitellä satunnaisia esineitä (käyttökäyttäytyminen). Verbaalinen tuotanto vähenee, ekolaliaa, perseveraatiota (kysymysten vastausten sopimatonta toistamista) esiintyy, ja lopulta kehittyy mutismi.

Primaarinen progressiivinen afasia

Puhetoiminnot menetetään epäsymmetrisen (vasemmanpuoleisemman) anterolateraalisen ohimolohkon surkastumisen vuoksi; hippokampus ja muisti kärsivät kohtalaisesti. Useimmilla potilailla on vaikeuksia löytää sanoja. Tarkkaavaisuus (mukaan lukien peräkkäinen digitaalinen laskeminen) voi heikentyä merkittävästi. Monilla potilailla on afasia, johon liittyy puheen sujuvuuden heikkenemistä ja vaikeuksia ymmärtää puheen rakenteita; epävarmuus puheen tuottamisessa ja dysartria ovat myös yleisiä. Joillakin potilailla afasia monooireena kehittyy 10 vuotta tai kauemmin taudin alkamisen jälkeen, kun taas toisilla globaaleja puutteita esiintyy useiden vuosien aikana.

Semanttinen dementia on primaarisen progressiivisen afasiatyypin muoto. Kun aivojen vasen aivopuolisko vaurioituu enemmän, kyky ymmärtää sanoja heikkenee asteittain. Puhe pysyy sujuvana, mutta merkityksetöntä (esimerkiksi käytetään samankaltaisia tai toisiinsa liittyviä termejä, vaikka esineillä on omat nimensä). Kun oikea aivopuolisko vaurioituu enemmän, potilaille kehittyy progressiivinen anomia (kyvyttömyys nimetä esineitä) ja prosopagnosia (kyvyttömyys tunnistaa tuttuja kasvoja). He eivät muista topografisia suhteita. Joillakin semanttista dementiaa sairastavilla potilailla on Alzheimerin tauti.

Frontotemporaalisen dementian diagnoosi

Diagnoosi perustuu taudin tyypillisten kliinisten oireiden selvittämiseen. Kuten muissakin dementiatyypeissä, potilailla arvioidaan kognitiivisia häiriöitä. CT- ja MRI-kuvauksilla määritetään aivojen surkastumisen sijainti ja laajuus sekä suljetaan pois muut mahdolliset syyt (mukaan lukien aivokasvaimet, paiseet, aivohalvaus). Otsalohkodementialle on ominaista vaikea aivojen surkastuminen, johon joskus liittyy ohimo- ja otsalohkojen oheneminen, joka saavuttaa paperiarkin paksuuden. Koska magneettikuvaus ja tietokonetomografia eivät välttämättä paljasta vallitsevan kortikaalisen surkastumisen alueita ennen otsolohkodementian myöhäisiä vaiheita, neurokuvantaminen voi olla vähemmän hyödyllinen Alzheimerin taudin poissulkemisessa (jossa hippokampus ja päälaenlohkot ovat pääasiassa vaurioituneet varhaisvaiheessa), mutta näiden sairauksien kliiniset erot mahdollistavat niiden erottamisen toisistaan. Esimerkiksi primaarinen progressiivinen afasia eroaa Alzheimerin taudista muistin ja spatiaalisen-visuaalisen toiminnan säilymisen osalta, kun taas puheen syntaktinen komponentti ja sen sujuvuus menetetään.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Frontotemporaalisen dementian hoito

Pickin tautiin ei ole erityistä hoitoa. Yleensä annetaan tukihoitoa.

Frontotemporaalisen dementian ennuste

Frontotemporaalinen dementia etenee yleensä vähitellen, mutta etenemisnopeus voi vaihdella; jos oireet rajoittuvat puhe- ja kielihäiriöihin, eteneminen globaaliksi dementiaksi voi olla hitaampaa.

[ 10 ], [ 11 ]