Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Embden-Meyerhofin glykolientsyymien puute: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Entsyymien glybolyysihäiriö Embden-Meyerhofa - harvinainen autosomaalinen recessive metabolinen sairaus erytrosyyttien, aiheuttaen hemolyyttistä anemiaa.
Yleisin muoto on pyruvaattikinaasin puute. Kaikilla poikkeavuuksilla hemolyyttinen anemia esiintyy vain homotsygootteissa ja hemolyysin tarkka mekanismi ei ole tiedossa. Spherosyyttejä ei ole, mutta spherosyyttien epäsäännöllinen muoto voidaan määrittää. ATP: n tai difosfoglyseraatin määritys voi auttaa tunnistamaan metabolisen vian ja paikallistamaan epätavallisen alueen myöhempää analyysiä varten. Näitä hemolyyttistä anemiaa varten ei ole erityistä hoitoa, joskus aikuisilla hemolyyttisellä foolihapolla (1 mg päivässä suun kautta). Hemolyysi ja anemia jatkuvat splenectomian jälkeen, vaikka joitain parannuksia voi esiintyä, erityisesti pyruvaattikinaasipuutoksella.
[