Emättimen aplasia

Emättimen aplasia on poikkeama naisen sukupuolielinten kehityksen normista, johon kuuluu emättimen täydellinen tai osittainen puuttuminen. Tämän poikkeavuuden tunnisti ensimmäisenä saksalainen tiedemies Mayer, ja Rokitansky ja Müller täydensivät diagnoosia löytämällä kohdun puuttumisen rinnakkain tämän vian kanssa.

[ 1 ]

Epidemiologia

Emättimen aplasia on melko harvinainen. Tilastojen mukaan tällaisia tapauksia on yksi tai kaksi 10 000 syntynyttä tyttöä kohden. 60 prosentilla tästä diagnoosista kärsivistä naisista on virtsateiden poikkeavuuksia ja 35 prosentilla tuki- ja liikuntaelimistön vikoja.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Syyt emättimen aplasia

Emättimen aplasian syynä on synnynnäinen vika, johon usein liittyy anatomisesti vierekkäisten elinten, kuten kohdun ja munuaisten, puutteita tai puuttumista. Ei ole yksiselitteistä vastausta siihen, mikä provosoi tällaisen poikkeavuuden kehittymistä. Useimmiten tällaisten tapausten esiintyminen on yksittäistä eikä liity perinnöllisyyteen. On myös ennakkotapauksia tämän toimintahäiriön esiintymisestä useissa saman perheen naisten sukupolvissa, mikä antaa aiheen puhua geneettisestä alttiudesta. Geneettisellä tasolla heillä on normaali 46 kromosomin sarja, jossa on standardityyppinen viimeinen XX. Kohdun muodostuminen tapahtuu alkiovaiheessa sikiön kohdunsisäisen kehityksen toisen kuukauden lopussa, alkaen Müllerin tiehyistä. Niistä muodostuvat kohtu, munanjohtimet ja emätin. Oletetaan, että erilaiset tartuntataudit, erityisesti sukupuolitaudit (trikomoniaasi, papilloomavirusinfektio, sukupuolielinten herpes jne.), voimakas ja pitkäaikainen altistuminen kemikaaleille sekä väärä huuhtelu voivat johtaa lapsen lisääntymisjärjestelmän toimintahäiriöön.

[ 5 ]

Riskitekijät

Kohdun aplasian oletettujen syiden perusteella riskitekijöitä ovat:

• odottavan äidin sukupuolielinten krooninen tulehdus;
• kaikki sairaudet, mukaan lukien virusinfektiot, jotka ovat johtaneet pitkäaikaiseen antibiootti- ja muiden lääkkeiden hoitoon;
• hormonaalinen epätasapaino;
• neuropsykiatriset häiriöt.

[ 6 ], [ 7 ]

Synnyssä

Taudin patogeneesiä ei ole vielä täysin selvitetty, mutta on ilmeistä, että tämä vika johtuu tulevan sukupuolielimen muodostumiseen osallistuvien solujen biologisesta alemmuudesta. Estrogeenireseptorien täydellinen puuttuminen tai puutos Müllerin tiehyissä johtaa niiden osittaiseen fuusioitumiseen tai fuusion puuttumiseen, mikä aiheuttaa poikkeavuuden. Usein virtsatie- ja tuki- ja liikuntaelimistön viat estävät Müllerin tiehyiden seinämien fuusioitumisen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Oireet emättimen aplasia

Emättimen aplasia ei vaikuta naisen ulkonäköön millään tavalla. Kaikki toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet vastaavat ikää. Oireet ilmenevät murrosiän aikana. Ne ilmenevät usein kipuna lantion alueella, painon tunteena alavatsassa ja kuukautisten puuttumisena. Osittaisessa aplasiassa on mahdollista runsas verenvuoto, eikä tamponia voida asettaa. Joskus virtsaamiseen liittyy kipuja ja ulostaminen on häiriintynyttä. Joissakin tapauksissa esiintyy oksentelua ja kuume nousee.

Usein ensimmäinen merkki lisääntymisjärjestelmän kehityshäiriöstä on kuukautisten puuttuminen murrosiän saavuttamisen jälkeen. Jotkut tytöt kokevat epäonnistuneen ensimmäisen yhdynnän, kun taas toisia vaivaavat voimakkaat ajoittaiset kipukohtaukset, jotka eivät häviä kipulääkkeiden ottamisen jälkeen.

[ 14 ], [ 15 ]

Lomakkeet

Emättimen aplasia jaetaan täydelliseen ja osittaiseen. Emättimen osittaisessa puuttumisessa poikittainen väliseinä voi olla täydellinen tai epätäydellinen, sen seinämät voivat olla paksuudeltaan erilaisia ja sijaita emättimen yläkolmanneksen eri osissa.

Ulkonäöltään täydellinen aplasia voi olla:

• täysimittaisella kohtulla;
• kohdun aplasian kanssa;
• kohdunkaulan aplasian ja sisäisten ja ulkoisten sukupuolielinten yhdistävän kanavan kanssa.

[ 16 ], [ 17 ]

Kohdun ja emättimen aplasia

Kohdun ja emättimen aplasiaa kutsutaan myös Rokitansky-Küster-Mayerin oireyhtymäksi. Tässä sairaudessa kohtu puuttuu kokonaan, mutta munasarjat toimivat normaalisti. Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet muodostuvat ilman poikkeamia, eikä jaksottaista kipuoireyhtymää ole.

[ 18 ], [ 19 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Vaginan aplasian seurauksia ovat hedelmättömyys ja täysipainoisen intiimin elämän mahdottomuus ilman poikkeavuuden kirurgista poistoa. Samaan aikaan tämä on jokaiselle tytölle suuri psykologinen isku, joka hänen on voitettava. Komplikaatioita voi ilmetä jo ensimmäisen yhdynnän yhteydessä. Tyttö, joka ei tiedä vikaansa, voi saada välilihan tai virtsaputken repeämän.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostiikka emättimen aplasia

Tutkimuspöydällä tehtävässä sukupuolielinten alustavassa fyysisessä tutkimuksessa ei havaita ulkoisten sukupuolielinten rakenteessa poikkeavuuksia ja häpykarvojen esiintyminen vahvistetaan. Sekä emättimen että kohdun aplasian tapauksessa niiden sijainnissa on joitakin erityispiirteitä. Esimerkiksi emättimen eteisen pinta voi olla sileä virtsaputkesta peräsuoleen, immenkalvossa ei voi olla painaumaa välilihan alueella ja siinä voi olla aukko, jonka kautta aplasia havaitaan. Vatsan tunnustelussa kohdun sijasta näkyy selkäydin. Diagnoosin selventämiseksi määrätään virtsan ja veren laboratoriokokeita, instrumentaalisia ja erittelytutkimuksia.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Testit

Jos epäillään emättimen aplasiaa, testit ovat informatiivisia, mutta välttämättömiä sen selvittämiseksi, missä taustassa vika on kehittynyt. Tätä varten määrätään virtsatesti sekä yleinen ja yksityiskohtainen verikoe. Tutkimukset osoittavat hormonitasot ja niiden mahdollisen epätasapainon. Bakteriologinen ja bakterioskooppinen analyysi sivelynäytteestä ja biomateriaalista määrittää sukupuolielinten mikroflooran, tulehduksen, sienten, bakteerien ja mahdollisten sukupuolitautien esiintymisen.

[ 29 ], [ 30 ]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Tärkein mekanismi oikean diagnoosin tekemiseksi emättimen aplasiassa on instrumentaalinen diagnostiikka. Tutkimuksen aikana käytettävän koettimen avulla voidaan tunnistaa immenkalvon takana oleva emättimen, joka päättyy sokeasti. Jos tällaiset toimenpiteet eivät riitä diagnoosin tekemiseen, käytetään laparoskooppista diagnostiikkaa. Tämä on minimaalisesti invasiivinen kirurginen tutkimusmenetelmä, jonka avulla optisen laparoskoopin avulla voidaan tunkeutua vatsaonteloon pienten reikien kautta ja saada suurennettu kuva lisääntymiselimistä monitoriin. Ei-kirurgiset diagnostiset menetelmät - vatsaontelon elinten ultraäänitutkimus (US) ja magneettikuvaus (MRI) - osoittavat, onko muissa lisääntymiselimissä tai viereisissä elimissä vikoja. Kohdussa ei välttämättä ole normaaleja munasarjoja ja munanjohtimia, tai se voi olla alikehittynyt, ja virtsateiden vikoja havaitaan.

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnostiikka on erittäin tärkeää diagnoosin määrittämisessä ja sen tarkoituksena on suojata potilasta virheelliseltä hoidolta. Kohdun aplasiasta kärsivillä tytöillä havaitaan gynekologisella tuolilla tehdyssä tutkimuksessa ja vatsan tunnustelussa 2–8 cm:n etäisyydellä peräaukosta tiivistymä, joka voidaan erehtyä luulemaan kystaksi tai kasvaimeksi. Kivuliaita tuntemuksia voidaan erehtyä luulemaan akuutin umpilisäkkeen tulehduksen, munasarjan pedikkelin kiertymisen tai vulvovaginiitin kohtaukseksi.

Hoito emättimen aplasia

Emättimen aplasian hoitoon kuuluu synnynnäisen epämuodostuman poistaminen emättimen ulosvetämisen (colpopoiesis) avulla – keinotekoisen neovaginan luomisen avulla. Tämä ei ole aina plastiikkakirurgiaa. On olemassa veretön menetelmä, jossa käytetään kolpoelongaattoria – erityistä suojusta. Tämän menetelmän ydin on emättimen eteisen kalvon asteittainen venyttäminen erityisellä laitteella. Toimenpide suoritetaan lääkintähenkilökunnan valvonnassa, ja kudokseen kohdistuva paine säädetään naisen tuntemusten perusteella. Toimenpiteen kesto alkuvaiheessa on 20 minuuttia, ja sitä lisätään vähitellen puoleen tuntiin – neljäänkymmeneen minuuttiin kahdesti päivässä. Hoitojakso on 15–20 toimenpidettä. Se voidaan toistaa kahden kuukauden kuluttua. Useimmat potilaat saavuttavat jopa 10 cm:n kudosvenytyksen. Lääkehoitoa ei tarvita.

Jos konservatiivinen hoito ei ole tehonnut, turvaudutaan kirurgiseen toimenpiteeseen. Tällaisten leikkausten historia juontaa juurensa 1800-luvun alkuun. Mutta ilman endoskooppisia laitteita leikkauksiin liittyi suuri trauma ja merkittäviä komplikaatioita. Käytettiin erilaisia tekniikoita: hopeisten tai ruostumattomien metallien proteesien käyttö luodussa kanavassa, peräsuolen kautta ja neovaginan muodostaminen iholäpistä jne. Nykyaikainen colpopoieesi-menetelmä sisältää invasiivisten ja laparoskooppisten menetelmien yhdistelmän. Leikkaus suoritetaan samanaikaisesti kahdessa paikassa: jotkut kirurgit - lantion vatsakalvon kautta, toiset - välilihan kautta, jossa muodostuu kanava virtsarakon ja peräsuolen välille. Sitten vatsakalvon seinämä ommellaan emättimen eteiseen ja muodostetaan sen kupu.

Kuukausi leikkauksen jälkeen voi alkaa täysimittainen sukupuolielämä. Jotta vasta muodostuneen emättimen seinämät eivät tarttuisi toisiinsa, on välttämätöntä harjoittaa säännöllistä sukupuolielämää tai tehdä keinotekoisia emättimen pidennyksiä. Tulevaisuudessa on tarpeen käydä lääkärintarkastuksessa kerran kuudessa kuukaudessa, jotta emättimen arpikudokset voidaan diagnosoida ajoissa.

Ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei ole olemassa ehkäisyä emättimen aplasialle. Se on olemassa suositusten tasolla raskaana oleville naisille, jotka haluavat synnyttää terveitä jälkeläisiä - olla erittäin varovainen raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sukupuolielimet muodostuvat alkion tasolla. Alkoholi, tupakointi, erilaiset kemikaalialtistukset, haitalliset teollisuudenalat, virusinfektiot - nämä ovat tekijöitä, jotka voivat vahingoittaa tulevaa tyttöä, hänen psyykeään, viedä pois täyden seksuaalielämän ilon ja äitiyden ilon.

[ 31 ], [ 32 ]

Ennuste

Nykyaikaiset teknologiat, keksinnöt ja tarkkojen diagnostisten ja kirurgisten laitteiden käyttö antavat potilaille toivoa ja tekevät taudin ennusteesta suotuisan. Koeputkihedelmöitys on mahdollistanut emättimen aplasiasta kärsiville naisille äitiyden ilon kokemisen sijaissynnytyksen avulla.

[ 33 ], [ 34 ]