Ekoderminen dysplasia

Suhteellisen harvinainen sairaus - ektodermaalinen dysplasia - on geneettinen häiriö, johon liittyy häiriö ihon ulkokerroksen johdettujen osien toiminnallisuudessa ja rakenteessa. Yleensä tämä vaikuttaa hiuksiin, kynsilevyihin, hampaisiin, rauhasjärjestelmään (limakalvoon, hikiin ja talirauhasiin). Tauti on monimutkainen, sillä voi olla useita muotoja. Hoito on pääasiassa korjaavaa, oireenmukaista: valitettavasti emme puhu täydellisestä toipumisesta. [1]

Epidemiologia

Ektodermaalisen dysplasian vaihtelut ovat Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä sekä Clawston-, Rapp-Hodgkin- ja EEC-oireyhtymät. Tohtori Touraine kuvasi patologiaa ensimmäisen kerran 1800-luvun puolivälissä. Vuosina 1913 ja 1929 tätä kuvausta täydensivät hammaslääkäri Christ ja dermatologi Siemens, vuonna 1968 Rapp ja Hodgkin, vuonna 1970 Rudiger.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tauti löytyy useammin nimellä ektoderminen dysplasia ja se vastaa kansainvälistä koodausta Q82.4 (ICD-10).

Tähän mennessä lääkärit eivät pysty ilmaisemaan tarkkaa esiintyvyysastetta. Uskotaan kuitenkin, että oireyhtymää esiintyy noin yhdessä tapauksessa 5-10 tuhannesta. [2]

Taudin etiologinen heterogeenisuus, jolla on kolme perinnöllisen tartunnan geneettistä tyyppiä, tunnetaan tarkasti: autosomaalinen resessiivinen, hallitseva ja X-sidottu resessiivinen (jälkimmäinen on yleisin). [3]

Tällä hetkellä eri kromosomeissa on tunnistettu kolme geeniä, jotka mahdollistavat tämän taudin tunnistamisen geneettisillä molekyylitekniikoilla. Mahdollisten mutaatioiden määrä on yli kuusikymmentä.

Ekoderminen dysplasia on yleisempää pojilla, mikä liittyy sukupuoleen liittyvään perintöön. Tytöillä on usein lievä patologia tai oireeton.

Patologia on rekisteröity maailman eri maissa minkä tahansa rodun edustajissa. Se voi ilmetä satunnaisesti kliinisesti terveillä pariskunnilla tai ilmetä perheen muodossa (varsinkin jos vanhemmat ovat läheisesti sukulaisia).

Syyt ektodermaalinen dysplasia

Ainoa syy ektodermaalisen dysplasian kehittymiseen on tietyn perinnöllisen geenitekijän mutaatio. Erityisesti yleisin häiriö on EDA-geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Tämä geeni on vastuussa proteiiniaine ektodisplasiini-A: n koodaamisesta, jonka virheellinen rakenne merkitsee ektodermaelementtien muodostumisen rikkomista. Tällä hetkellä proteiiniaineen tarkkoja ominaisuuksia ja mutaatiohäiriöiden kehittymismekanismia ei ole selvitetty.

X-kromosomiin liittyvällä taudilla on omat erityispiirteensä: ongelma esiintyy useammin miehillä, mutta naiset pystyvät myös toimimaan paitsi kantajina myös oireiden oireina, joskin lievässä määrin. Esimerkiksi potilailla, joilla on ektodermaalinen dysplasia, voidaan havaita liiallista ihon kuivumista, rypistymistä, ohenemista ja kuivia hiuksia sekä hampaiden epämuodostumia. Rintojen ja nännien ongelmat ovat mahdollisia. Tällaiset merkit osoittavat EDA-geenimutaatioiden epätäydellisen dominoinnin mahdollisuuden.

Muun tyyppisten mutaatioiden joukosta voidaan erottaa muutokset EDAR-geenissä, joka on vastuussa kasvaimen nekroositekijän reseptorin koodaamisesta. Tämä geeni on lokalisoitu kromosomiin II, perintö on autosomaalisesti resessiivistä. Patologian kehittymisen tarkkaa prosessia ei ole selvitetty.

Jos puhumme harvoista ektodermaalisen dysplasian muunnoksista, ne syntyvät geenimutaatioiden vaikutuksesta TDARADD: ssä, joka on vastuussa kromosomissa I lokalisoidun eksodisplasiini-A-reseptoriproteiinin koodauksesta. Patogeneettisiä mekanismeja ei ole täysin ymmärretty. [4]

Riskitekijät

Merkittävimmät riskitekijät, jotka johtavat ektodermaalisen dysplasian omaavan lapsen syntymiseen, ovat viat:

• EDA-geeni, joka koodaa ektodisplasiini-A: ta, joka on kartoitettu kromosomiin Xq12-q13.1;
• EDAR-geeni, joka koodaa tuumorinekroositekijäreseptoria, EDAR-superperheen jäsen, kartoitettu kromosomiin 2q11-q13;
• geeni TDARADD, joka koodaa ektodisplasiini-A: ta, reseptoriin liittyvää proteiinia, joka on kartoitettu kromosomiin 1q42.2-q43.

Voidaan epäillä perinnöllistä taipumusta ektodermaaliseen dysplasiaan tutkimalla sukututkimusta.

Monimutkainen geneettinen molekyylidiagnostiikka antaa mahdollisuuden arvioida tämän oireyhtymän kehittymisen geneettinen riski lapsella.

Synnyssä

Tämän taudin kehittymisen patogeneettiset piirteet ovat huonosti ymmärrettyjä. Tiedetään, että ektodermaalinen dysplasia esiintyy tiettyjen geenien mutaatiomuutosten seurauksena. Yleisimmän patologian muodon syy on X-kromosomissa sijaitsevan EDA-geenin vaurioituminen. Tämä geeni on vastuussa proteiiniaineen koodaamisesta, jota kutsutaan ektodisplasiini-A: ksi. Patologiset muutokset sen rakenteessa aiheuttavat ektodermaalisten johdannaisten epänormaalia kehitystä. Valitettavasti tämän proteiiniaineen toiminnallista puolta ja EDA-geenin mutaation muutosten patogeneesiä ei ole tähän mennessä tutkittu riittävästi.

Ektodermaalisen dysplasian tärkein erottava piirre on, että kliinisiä häiriöitä ei löydy vain miespotilailta, vaan myös naisilta: kuljettaminen ilmenee lievemmillä patologisilla muutoksilla. Erityisesti on kuivia hiuksia ja ihoa, varhaista rypistymistä, kaarevuutta ja muita hampaiden häiriöitä.

Lisäksi tyypillisen Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymän syyt ovat mutaatiomuutokset EDAR-geenissä, joka on vastuussa yhden tuumorinekroositekijän reseptoreista. Tämä geeni on lokalisoitu kromosomiin II, perintö tapahtuu autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Myöskään patogeneettisiä piirteitä ei ole tutkittu. [5]

On myös harvinaisempaa tyyppiä anhydroottista tyyppiä ektodermaalista dysplasiaa, jolla on autosomaalinen hallitseva perintötapa. Syynä ovat mutaatiomuutokset TDARADD-geenissä, joka koodaa proteiiniaine-reseptoria eksodisplasiini-A: lle ja on lokalisoitu kromosomiin I. Todennäköisesti patogeneettiset ominaisuudet ovat tässä tapauksessa identtiset yleisemmän sukupuoleen liittyvän taudin tyypin kanssa.

Tiedoksi: ektoderma on yksi kolmesta alkusolukerroksesta (kahta muuta edustaa mesodermi ja endodermi). Ectoderm on uloin kerros, joka muodostuu alkionkehityksen kolmannella viikolla ja määrittää ihon ja sen lisäysten (hiukset, kynnet), peräsuolen ja suun epiteelin, hampaiden kiillon, linssin ja sarveiskalvon, hikirauhaset. Ihmisillä, joilla on ektodermaalinen dysplasia, jotkut tai kaikki ektodermin rakenteet ovat joko poissa tai toimivat puutteellisesti.

Oireet ektodermaalinen dysplasia

Kliinisen kuvan ektodermaalisessa dysplasiassa määrittävät lukuisat häiriöt, jotka vaikuttavat ektodermaan ja hikirauhasiin. Tämä vaikuttaa myös talirauhasiin ja apokriinisiin rauhasiin, mutta nämä viat ovat vähemmän selvitä. Muilla rauhasjärjestelmillä - erityisesti kyynel-, ruoansulatus-, nenä- ja keuhkoputkien - on merkkejä atrofiasta. Tyypilliset merkit: atrofiset prosessit, ihon hypoplasia, maitorauhasen ja nännien hypoplasia.

Kasvojen alueella esiintyy ryppyjä, silmäluomien ohenemista, periorbitaalisia pigmentaatiohäiriöitä, papuleita, ekseemaisia ihottumia, kämmenten hyperkeratoosia. Etuputket ja supciliaariset kaaret työntyvät selvästi eteenpäin, nenän silta on tasoitettu, nenä on pieni satulanmuotoinen, nenän siivet ovat hypoplastiset, huulet ovat täynnä ja ulkonevat, posket ovat uppoaneet.

Hiukset ovat harvat, usein hiusviivalla, kuivilla ja vaaleilla sävyillä.

Hampaat ovat epäsäännöllisiä, usein kapenevia ja teräviä. Jotkut hampaat puuttuvat kokonaan (koirat ovat aina läsnä).

Korvakkeet ovat myös epämuodostuneita: ne ovat yleensä pieniä, korkealle asetettuja ja korvan käpristymät epäsäännöllisiä.

Näköelimissä voi olla linssin sameneminen, likinäköisyys, blefarokonjunktiviitti, kyynelnesteen väheneminen ja nestemäinen lasiainen runko.

Jotkut potilaat ovat täysin kuuroja. Tartuntatauteihin, lämpösäätelyhäiriöihin on taipumus.

Ensimmäiset merkit

Ensimmäiset ektodermaalisen dysplasian ilmenemismuodot löytyvät usein jo vastasyntyneiden aikana. Tämä voi kuitenkin tapahtua myöhemmin, koska pienten lasten kliininen kuva ei aina ole selvä ja pahenee vuosien varrella.

Perusoireet, joiden perusteella voidaan epäillä patologian esiintymistä, ovat usein seuraavat:

• kasvun hidastuminen suhteellisen suuren pään taustalla;
• kuivuus, hiusten ohuus, pääasiassa "vellus" hiukset, joiden kasvu on hidasta ja pigmentti vähäinen, lyhentyneet ja harvinaiset silmäripset ja kulmakarvat tai niiden täydellinen puuttuminen;
• varhainen hiustenlähtö, hiusten täydellinen menetys;
• "vanhan miehen kasvojen" tyypillinen ulkonäkö, ulkoneva etuosa, otsaharjat ja tuberkulat, laajentuneet poskipäät, nenäsillan vetäytyminen, pieni satulan nenä ja hypoplastiset siivet, uponnut posket, ulkonevat huulet, kuten "kala", "raskas" leuka, epäsäännöllisen muotoiset korvakkeet;
• viivästynyt hammaslääketiede (yhdestä kolmeen vuotta), tavanomaisen hammastussekvenssin rikkominen, maitohampaiden pitkä säilyvyysjakso, joidenkin hampaiden puuttuminen;[6]
• kartiomainen hammasrakenne, terävät viillonreunat, tasoitettu molaarinen pinta;
• hampaiden ja tukosten rikkomukset;
• alikehittyneet sylkirauhaset, huono syljeneritys, suun kuivuminen, käheys;
• liiallinen ihon kuivuminen, varhainen rypistyminen, mikä on erityisen havaittavaa kasvoilla;
• pigmentaatiohäiriöt, talirauhasten virheellinen toiminta, papulaarinen ihottuma;
• sidekalvotulehdus, liikenteen fobia;
• alikehittyneet rintarauhaset tai niiden puuttuminen;
• riittämättömästi kehittyneet hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan limakalvot, jotka aiheuttavat usein keuhkoputkentulehdusta, nuha, sinuiitti, maha-suolikanavan patologiat;
• ajoittainen jyrkkä lämpötilan nousu, joka liittyy väärään lämmönsiirtoon hikirauhasen häiriöiden vuoksi;
• harvemmin - henkinen hidastuminen, oligofrenia (useammin älykkyyden kehitys vastaa normia);
• heikentynyt sosiaalinen sopeutuminen ja suuntautuminen, jäykkyys ja eristyneisyys;
• puheongelmat, jotka liittyvät hampaiden väärään kasvuun ja oronosofarynxin limakalvojen kuivuuteen;
• heikentynyt näkö;
• vähän tai ei ollenkaan hikoilua.

Triad for anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia

Ekvadermaalisen dysplasian anhydroottinen muunnos ilmenee kolmesta perusmerkistä:

• harvinaiset kehon karvat, kuten atrikoosi tai hypotrikoosi; [7], [8]
• hampaiden väärä kokoonpano (usein kartiomainen, terävä) tai alikehitys ja hampaiden puuttuminen;
• hypo- ja anhidroosityypin hikoilun rikkomukset, mikä johtuu usein hikirauhasten puuttumisesta sinänsä.

Anhidroosin vuoksi potilaalla on sellaisia apumerkkejä kuin korkean lämpötilan yliherkkyys ja säännölliset hypertermian uusiutumiset, mikä on todellinen vaara ihmisen elämälle. Iho on ohennettu, kuiva. Monet potilaat kärsivät kroonisesta blefarokonjunktiviitista, kuivan silmän oireyhtymästä, astman kaltaisista olosuhteista. [9]

Lomakkeet

Erilaiset kumulatiiviset ilmenemismuodot ja niiden voimakkuus määräävät ektodermaalisen dysplasian jakautumisen useaan tyyppiin, joita voidaan kutsua patologian itsenäisiksi muodoiksi. Tärkeimmät tällaiset tyypit ovat: Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä, Clostonen oireyhtymä, Rapp-Hodgkinin oireyhtymä ja ETY-oireyhtymä.

Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymälle tai anhydroottiselle ektodermaaliselle dysplasialle on ominaista hikirauhasten täydellinen toimintahäiriö sekä erityinen fenotyyppi kasvoalueen rakenteesta: lapsella on näkyvä etuosa otsa, ohuet ja ohuet kulmakarvat, harvinaiset lyhyet silmäripset, ryppyjä. Tyypillisesti periorbitaalinen pigmentaatiohäiriö, satulamainen nenän silta, leuan hypoplasia. Hiukset ovat joko pigmentoituneita tai kevyesti pigmentoituneita.

Jotkut asiantuntijat katsoivat, että täysimittaista anhidroosia potilailla esiintyy edelleen harvoin, ja useimmilla potilailla hikoilujärjestelmä on heikko, mutta silti toimiva. Tämä mielipide otettiin huomioon ja johti siihen, että lääkärit alkoivat ajan myötä käyttää oikeampi nimi: taudin hypohydroottinen muoto. Hypohidoottinen ektodermaalinen dysplasia on geneettinen häiriö ektodermisen kerroksen muodostumisessa. Patologialle on ominaista häiriöt ektodermin sellaisten osien muodostumisessa kuin iho ja hiukset, rauhaset (hiki, talirauhaset) ja hampaat. Tauti koostuu kolmesta alatyypistä, jotka eivät käytännössä eroa oireiden mukaan, koska hikoilun heikkenemisestä (pääasiassa hypohidroosista) tulee tärkein kliininen merkki. Puhumme itse Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymästä, johon liittyy X-tyyppinen perintötyyppi, samoin kuin autosomaalisesti resessiivinen ja autosomaalinen hallitseva ektoderminen dysplasia. On olemassa useita muita harvinaisempia alatyyppejä, joihin liittyy voimakas immuniteetin puute - niin kutsuttu synnynnäinen anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, jolla on immuunipuutostila.

Clostonin oireyhtymä on ektodermaalisen dysplasian vesipitoinen tyyppi. Patologian määrittävät oireet ovat kaikki samat hampaiden, hiusten ja hikoilujärjestelmän vauriot, mutta jonkin verran vähemmän. Hypodentiaa löytyy alemmista etuhampaista, toisista molaareista ja ylemmistä koirista. Kynsien vauriot ilmenevät hypoplasian, dystrofian, aplasian muodossa paronychian kanssa. Hikirauhasien määrä vähenee, ja talirauhaset ovat muuttumattomia. Hypotrikoosi, kaljuuntuminen on mahdollista. Perintötapa on autosomaalinen ja autosomaalinen hallitseva.

Repp-Hodgkinin oireyhtymää kutsutaan muuten hypohidoottiseksi ektodermaaliseksi dysplasiaksi, johon liittyy halkeamahuuli, alveolaarinen harjanne, pehmeä ja kova kitala. Erottuvia ilmenemismuotoja ovat seuraavat: hypohidroosi ja hypotrikoosi, kynsien patologiset muutokset, hypodentia tai oligodentia yhdessä ylähuovan halkeaman, alveolaarisen harjanteen, pehmeän ja kovan kitalaen kanssa. Yleisiä oireita ovat myös nenän sillan yhtymäkohta, nenän kapeneminen, yläleuan mikrognatia, pieni suu ja vähentyneet sukupuolielimet. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

ETY-oireyhtymä on vasta äskettäin eristetty itsenäisenä sairautena, joka tunnetaan paremmin nimellä ektraktaktyynin kumulatiivinen oireyhtymä, ektodermaalinen dysplasia, jossa on suulakihalkio ja ylähuuli. Erottavia oireita ovat viat jaloissa ja käsissä, halkeama ylähuuli ja joskus halkeama kieli. Näitä merkkejä esiintyy heikentyneen hikoilun, hypotrikoosin ja hiustenlähtöön, kynsien hypoplasiaan, ihon kuivumiseen ja hypopigmentaatioon, sidekalvotulehdukseen, kevyeen fobiaan jne. Tyypillisiä ovat myös hampaiden poikkeavuudet, myöhäinen purkaus ja useita karieksoja. Fyysisten vikojen taustalla henkinen kehitys on yleensä riittävää. Perintötapa on autosomaalinen hallitseva, mutta on myös resessiivisesti perittyjä variantteja.

Ectodermal dysplasia lapsilla

Huolimatta siitä, että ektodermaalinen dysplasia on synnynnäinen sairaus, sitä ei ole aina mahdollista diagnosoida vastasyntyneellä: usein diagnoosi tehdään vasta muutaman vuoden kuluttua (usein 2-3 vuodella). Harjoittelevat lääkärit huomauttavat varhaisen diagnoosin tarpeen, koska tästä voi riippua paitsi jatkuva elämäntapa, myös joskus potilaan elämä itsessään. Patologian oireet ovat erilaisia, mutta eivät aina havaittavissa. Jotkut niistä ovat kuitenkin yleisempiä, kun taas toiset ovat harvinaisempia. [10]Sekä vanhemmille että lääkäreille tulisi antaa seuraavat varoitukset:

• hikirauhasten hypoplasia, jossa on hypo tai anhidroosi, lämpösäätelyhäiriöt, usein hypertermian jaksot, kohtuuton kuume, säännöllinen ylikuumeneminen;
• hypotrikoosi-ilmiöt, harvinaisuus, depigmentaatio ja hiusten ohuus, kulmakarvojen ja ripsien lyheneminen (tai niiden puuttuminen);
• jatkuva tai ohimenevä kaljuuntuminen (täydellinen tai fokaalinen);
• myöhäinen hampaiden purkaus rikkomalla sen järjestystä;
• hampaiden lukumäärän puute, niiden kokoonpanon rikkominen (usein - kartion muotoinen, piikkimainen muoto, jossa on terävä reuna) tai hampaiden puuttuminen;
• malocclusion, joskus - hampaiden liikkuvuus, suuret hampaiden väliset tilat;
• supralabiaalisen frenulumin matala kiinnitys, poskijohtojen terävä ilmentyminen, pieni suullinen eteinen;
• alikehittynyt yläleuan alveolaarinen prosessi;
• roentgenogrammissa - lyhennetyt hampaiden juuret, laajentuneet periodontaaliset halkeamat, litistetyt kondylaariset alaluoman prosessit;
• suun limakalvojen hypoplasia, seurauksena - riittämätön syljeneritys, käheys;
• taipumus sieni-stomatiittiin, cheiliittiin;
• tyypillinen "vanhan miehen kasvot", jossa on näkyvä etuosa, uponnut nenäsilta, pieni satulan nenä, uponnut posket, täysin sumeat kuperat huulet, epäsäännöllisen muotoiset korvakkeet;
• ohennettu kuiva ryppyinen iho, joskus papulaarinen ihottuma;
• kyynelrauhasen riittämätön toiminta, usein tulehdussairaudet (keratiitti, blefariitti jne.);
• huulten ja kitalaen viat;
• kynsien vauriot, paronykia;
• jalkojen ja / tai käsien viat, kämmenten ja jalkojen hyperkeratoosi;
• maitorauhasten ja nännien riittämätön kehitys (joskus niiden puuttuminen);
• immuunipuutos, ekseema;
• taipumus hengityselinten ja ruoansulatuskanavan sairauksiin sekä nenäverenvuotoon.

Erilaiset merkkien yhdistelmät ja niiden voimakkuus määräävät ektodermaalisen dysplasian kulun yksittäiset variantit.

Komplikaatiot ja seuraukset

Potilaiden, joilla on ektodermaalinen dysplasia, tulee välttää hallitsemattomia lämpövaikutuksia kaikin mahdollisin tavoin. Pikkulapset vaativat kehon lämpötilan jatkuvaa seurantaa. Vanhemmille lapsille tulisi tarjota tarvittavat ennaltaehkäisevät ja jäähdyttävät toimenpiteet - erityisesti juoda säännöllisesti viileitä juomia, kosteuttaa vaatteita, käyttää ilmastointilaitteita.

Suuontelon ja hampaiden hoito tulee aloittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa - ylläpitää niiden toiminnallista kuntoa ja optimoida ulkonäkö. Oikomishoidon apu koostuu usein korjaavien levyjen asettamisesta ja poskionteloiden nostamisesta, jota seuraa hammasimplantti. Tukevat proteesit ovat mahdollisia. [11]

Immuunipuutoksesta kärsivän ektodermaalisen dysplasian hypohydroottiseen muotoon vaaditaan lääkkeitä immuunijärjestelmän tukemiseksi sekä tartuntatautien tehohoitoa tai hematopoieettisten kantasolujen siirtoa.

Jos patologista oireyhtymää ei havaita varhaislapsuudessa, heikentynyt lämpösääntely voi vahingoittaa aivoja, mikä johtaa lopulta kuolemaan. Riittävän ja oikea-aikaisen diagnoosin ja pätevän hoidon avulla potilailla on mahdollisuus elää normaalia elämää vaikuttamatta kielteisesti sen kestoon. [12]

Diagnostiikka ektodermaalinen dysplasia

Ekodermaalisen dysplasian diagnoosi vahvistetaan usein jaksoittaisten kuumetapausten jälkeen tai myöhäisen hampaiden tulon jälkeen. Hikirauhasten toimintahäiriöt ja puuttuminen vahvistetaan ihon biopsialla tai ei-invasiivisella konfokaalisella mikroskopialla. On myös mahdollista tutkia kämmenen pintojen ja jalkojen grafiittijälkiä.

Hikijärjestelmän toiminnan laatu arvioidaan arvioimalla numeerisesti pilokarpiinin aiheuttama hikoilu. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan geneettiset testit, tutkitaan perinnöllinen historia.

Geneettinen arviointi koostuu EDA-geenisekvenssin suorasta sekvensoinnista mutaatioiden havaitsemiseksi. [13]

Perinnöllisen historian arviointi suoritetaan yhdessä äidin objektiivisen tilan määrittämisen kanssa. Usein hänellä on tiettyjä merkkejä patologian kuljettamisesta. Tällaisia oireita ovat kuiva iho, oheneminen, heikentyneet hiukset ja alikehittyneet rinnat.

Geneettiset tutkimukset EDA-geenin häiriintyneen muodon kuljettamisesta ovat usein ongelmallisia johtuen usein vääriä negatiivisista indikaattoreista. Siksi kuljetuksen todistamiseksi käytetään muita geneettisen tutkimuksen menetelmiä - erityisesti multipleksiligaasireaktiota.

Instrumentaalinen diagnoosi, joka suoritetaan potilaille, joilla epäillään ektodermaalista dysplasiaa, voi sisältää seuraavat menettelyt:

• ultraääni ja elektrokardiografia;
• ihon biopsia hikirauhasten kunnon arvioimiseksi;
• hiusrakenteen mikroskopia;
• Leukojen röntgenkuva hampaiden alkioiden laadun määrittämiseksi.

Laboratoriotutkimukset yleisen verikokeen muodossa voivat osoittaa eosinofiiliparametrien muutosta, anemiaa, mutta tällaiset muutokset eivät ole spesifisiä ektodermaaliselle dysplasialle.

Differentiaalinen diagnoosi

Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia erotetaan ensisijaisesti taudin hydroottisesta muunnoksesta (Clustonin oireyhtymä). Näiden kahden patologian oireilla on paljon yhteistä, mutta hydrotoottisessa muodossa hikirauhaset toimivat, joten kseroderma ja hypertermia voivat puuttua. Lisäksi erilaistuminen suoritetaan kaikkien olemassa olevien ektodermaalisen dysplasian tyyppien ja tiettyjen ihtyoosimuotojen välillä. [14]

Hoito ektodermaalinen dysplasia

Ekodermaalisen dysplasian hoito-ohjelma määritetään olemassa olevien häiriöiden mukaan, ja siihen sisältyy oireenmukaisten aineiden käyttö elinikäisen erityishoidon taustalla, joka määrätään potilaalle elämäntapana ja joka sisältää ylikuumenemisen ja fyysisen rasituksen välttämisen. Terapeuttinen taktiikka riippuu myös potilaan iästä. [15]

Systeemisen hoidon perussuunta on toisen sukupolven H1-antihistamiinisalpaajien käyttö, koska ne eivät kykene tunkeutumaan veri-aivokalvoon, soveltuvat pitkäaikaiseen antamiseen ja ovat käteviä käyttää (kerran päivässä). Varhaislapsuudessa voidaan käyttää ensimmäisen sukupolven H1-antihistamiinisalpaajia, mikä johtuu näiden lääkkeiden lievistä sedatiivisista ominaisuuksista. [16]

Ekodermisen dysplasian yhteydessä tarvitaan ulkoisia terapeuttisia aineita ihon pehmentämiseksi ja suojaamiseksi. Valitut lääkkeet voivat olla:

• pehmentävät aineet hydrofiilisen emäksen ja 5% urean kanssa;
• kramideihin tai vaseliiniin perustuvat voiteet, joiden käyttötiheys on vähintään 2 kertaa päivässä (remissiokauden alkaessa ne siirtyvät käyttämään kerran 1-2 päivässä);
• Lääketieteelliset ja kosmeettiset tuotteet, jotka on tarkoitettu kuivan ja ärtyneen ihon hoitoon.

Potilaille, joilla on kohonnut SCORAD-indeksi (20-40 ja yli 40), määrätään ulkoisesti aktiivisia kortikosteroideja:

• mometasonifuroaattivoide 0,1% päivittäin yöllä 21 päivän ajan;
• voidaan korvata 0,005% flutikasonipropionaatilla.

Jos kortikosteroidien paikalliseen käyttöön ei reagoi, määrätään paikallisia kalsineuriinin estäjiä - esimerkiksi takrolimuusivoide 0,1% kahdesti päivässä kolmen kuukauden ajan tai kunnes oireet ovat hävinneet.

Joukossa vitamiinivalmisteet, on aiheellista ottaa vain D-vitamiinia ₃  (kolekalsiferoli), ja vasta sen jälkeen arvioida sisältöä kalsidioliksi veressä. Kolekalsiferolia määrätään 1000-1600 IU päivittäin 1-2 kuukauden ajan.

Fysioterapiaan kuuluu valohoidon käyttö:

• UVA1 (340–400 nm) akuutissa jaksossa, uusiutumisen tai vakavan vaiheen aikana jopa 5 kertaa viikossa 1,5-3 kuukauden ajan;
• Kapeakaistainen UVB (311-313 nm) kroonisessa patologiassa.

Potilailla, joilla on ektodermaalinen dysplasia, määrätään lisäksi oireenmukaisia lääkkeitä kuultuaan muita kapean erikoisalueen lääkäreitä: hammaslääkäri, gastroenterologi, pulmonologi jne.

Lääkkeitä käytetään yhdessä paikallisten dermatologisten kosteusvoiteiden säännöllisen käytön kanssa, kuten:

• Radevit on dermatoprotektiivinen aine, joka parantaa trofiaa ja kudosten uudistumista. Sillä on anti-inflammatorisia, pehmentäviä, kosteuttavia ominaisuuksia. Radevitia ei käytetä allergioiden ja hypervitaminoosin A, E, D.
• Lipikar on kosmeettinen lipidejä vähentävä aine, joka pehmentää ja ravitsee ihoa. Sitä voidaan käyttää missä tahansa iässä, jopa vastasyntyneiden aikana.
• Emolium on monimutkainen pehmittävä aine, joka kosteuttaa jopa syvimmät ihokerrokset palauttamalla suojaavan lipidikerroksen. Sisältää natriumhyaluronaattia, ureaa, sheavoita ja makadamiaöljyä. Sitä voidaan käyttää syntymästä lähtien, jos lääkkeen koostumukselle ei ole allergiaa.
• La Cree on tehokas lääke, joka sisältää luonnollisia kasviöljyjä ja -uutteita, lesitiiniä ja allantoiinia. Voide pehmentää tehokkaasti, poistaa kutinaa, punoitusta, ihon hilseilyä, estää tulehduksellisten elementtien esiintymisen.

Koska ektodermista dysplasiaa sairastavien potilaiden tila heikkenee kesällä, mikä liittyy ympäristön lämpötilan nousuun ja lisääntyneeseen aurinkoaktiivisuuteen, niin näiden kuukausien aikana

Ennaltaehkäisy

Perinnöllisen ektodermaalisen dysplasian kehittymisen estäminen on melkein mahdotonta: patologian oireita voidaan lievittää vain. Monissa tapauksissa geenimutaatiopotilaiden elämä voidaan tehdä mahdollisimman mukavaksi, koska kliinisen kuvan vakavuus riippuu suurelta osin paitsi perinnöllisestä tekijästä myös sen yhdistelmästä ulkoisten olosuhteiden ja potilaan elämäntavan kanssa. Samaan aikaan peruskysymys on sukulaisten ja vanhempien rakkaus ja osallistuminen. Lääkärin kanssa neuvoteltuaan on tarpeen miettiä lapsen kuntoutusjärjestelmä: tehdä muutoksia ravitsemukseen, ottaa yhteyttä hammaslääkäriin ja hammaslääkäriin, tasapainottaa pääkohdat, jotka vaikuttavat hoidon laatuun ja potilaan sopeutumiseen yhteiskunnassa.

On myös tärkeää määrittää oireyhtymän esiintyminen mahdollisimman aikaisin lapselle aiheutuvien riskien arvioimiseksi. Tämä voidaan tehdä kryotyypillä - vastasyntyneen vauvan kromosomiryhmän tutkimuksella napanuoraveren analyysillä.

Sairaan vauvan syntymisen todennäköisyys voidaan määrittää lääketieteellisen geneettisen tutkijan avulla DNA-testin avulla, kun vauva on vielä kohdussa. Todennäköisyystekijät eivät ole vain syntymälinjan oireyhtymän tapauksia, vaan myös tiettyjä rasituksia ennen raskautta tai raskauden aikana.

In vitro -hedelmöityksen avulla voit välttää taudin kehittymisen lapsella jopa hedelmöitysvaiheessa. IVF-menetelmä käsittää useiden alkioiden hankkimisen: ennen kuin ne "istutetaan" äidin kehoon, perinnöllisen patologian riskit tarkistetaan.

Ennuste

Valitettavasti ektodermista dysplasiaa sairastavia potilaita ei voida parantaa: oireyhtymän oireisiin on vain oireenmukainen vaikutus. Varhaislapsuuden potilaat voivat kuolla lämpösääntelyn rikkomusten ja sekundaarisen infektion lisäämisen vuoksi. Tauti ei pääsääntöisesti vaikuta aikuisten potilaiden elinajanodotteeseen.

On erittäin tärkeää tunnistaa tauti varhaisessa iässä hoidon aloittamiseksi välittömästi. Tämä estää kompleksien, fobioiden kehittymisen vauvassa ja parantaa sosiaalista sopeutumista. Yleensä määrätään monimutkainen ja melko monimutkainen hoito, johon osallistuu eri lääketieteellisten profiilien asiantuntijoita.

Yhtä tärkeää on noudattaa kaikkia lääkäreiden suosituksia. Jos kaikki on huolellisesti suunniteltu ja mukautettu, potilas voi elää normaalia elämää patologiasta huolimatta. On pidettävä mielessä, että taudin suotuisampi kulku havaitaan, kun potilas elää viileässä ja kosteassa ilmastossa.

Ekodermaalinen dysplasia on harvinainen mutta monimutkainen sairaus, jota ei voida parantaa. Mutta oikea-aikainen diagnoosi ja korkealaatuinen oireenmukainen ja monimutkainen korjaus antavat potilaille mahdollisuuden päästä eroon tuskallisimmista oireista riittävän ja täydellisen elämän varmistamiseksi.

Vamma ektodermiseen dysplasiaan

Lapset, joilla on ektodermaalinen dysplasia, joka ilmenee monissa hammashäiriöissä yhdistettynä muiden ektodermisen alkuperän anatomisten rakenteiden häiriöihin, tunnustetaan yleensä lapsuuden vammaisiksi. Pienillä patologisilla muutoksilla, mutkattomalla ja lievällä taudin kululla vammaisryhmän määrääminen voidaan kuitenkin kieltäytyä, koska ektodermaalisen dysplasian diagnoosi itsessään ei ole ehdoton perusta lapsen tunnustamiseksi vammaiseksi.

Potilaan työkyvyn arviointi suoritetaan aikaisintaan 12 kuukautta diagnoosin jälkeen, kun tarvittavat lääketieteelliset ja kuntoutustoimenpiteet on toteutettu. Jos hoitokurssin jälkeen lääkärit vahvistavat kehon toimintojen jatkuvan rikkomuksen synnynnäisistä kehitysvioista johtuen, tässä tapauksessa voidaan luottaa sellaisten vammaisryhmien osoittamiseen, jotka vastaavat olemassa olevien patologioiden vakavuutta.

Kuinka ihmiset elävät ektodermisen dysplasian kanssa?

Taistelu ektodermisen dysplasian ilmenemismuotoja vastaan jatkuu potilailla koko elämänsä ajan. Potilasta tarkkailevat useiden erikoisalojen lääkärit: lastenlääkäri, oikomishoidon lääkäri, terapeutti ja ortopedi, puheterapeutti, psykologi, neuropatologi, lääketieteellinen geneetikko, otolaryngologi ja ihotautilääkäri. Tarvittaessa hakeudu kasvojen ja leukakirurgien apuun.

Lukuisten kliinisten tutkimusten ja havaintojen perusteella asiantuntijat ovat tunnistaneet luettelon tärkeimmistä suosituksista potilaille, joilla on ektodermaalinen dysplasia:

• Seuraa säännöllisesti kehon lämpötila-indikaattoreita, vakauta ne kostealla ja viileällä pyyhkeellä varustetuilla pyyhkeillä, suihkutustoimenpiteillä, viileillä juomilla ja ilmastointialueella oleskelualueella. Kun harrastat liikuntaa, käytä kosteaa, kevyttä vaatetusta. Ota tarvittaessa kuumetta alentavia lääkkeitä.
• Käy järjestelmällisesti lääkäreissä oireiden ja häiriöiden mukaan. Jos kyyneleritteistä puuttuu, käytä erityisiä silmätippoja. Levitä kosteusvoiteita säännöllisesti kuivan ihon lievittämiseksi.
• Syö vain nestemäistä ruokaa, käytä tarvittaessa keinotekoisia syljevalmisteita, vältä kuumia ja kuivia ruokia ja ruokia.
• Tarjoa hammasproteesit.
• Perhesuunnittelu tulisi tehdä vasta geneettisen neuvonnan jälkeen.
• Noudata karieksen ehkäisytoimenpiteitä, suorita varhainen remineralisoiva hoito ja fluoraus.

Potilaat, jotka noudattavat näitä suosituksia, elävät melko normaalia elämää, luovat perheitä ja ovat sosiaalisesti aktiivisia. Samalla läheisten ymmärryksellä ja osallistumisella on huomattava merkitys.