Lääketieteen asiantuntija

Lasten immunologi

Uudet julkaisut

Chediak-Higashi-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Alexey Portnov , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Chédiak-higashin oireyhtymä on tunnusomaista heikentynyt lyysi fagosytoosin bakteereita, mikä kehittää toistuvan hengityselinten bakteeri- ja muut infektiot, albinismi, on olemassa myös silmien ja ihon.

Chediak-Higashin oireyhtymä on harvinaista, jonka perimän autosomaalinen resessiivinen tyyppi. Oireyhtymä johtuu solunsisäisen proteiinin kuljetuksen säätelystä vastaavan geenin mutaatiosta. Neutrofiileissä ja muissa soluissa (melanosyytit, Schwann-solut) muodostuu valtavia lysosomaalisia rakeita. Epänormaalit lysosomaaliset rakeet eivät voi sulautua fagosomien kanssa, joten absorboituja bakteereja ei ole hajotettu.

Kliinisiin ilmiöihin kuuluvat silmien ja ihon albinismi, herkkyys hengitysteille ja muille infektioille. 85% potilaista on akuutti sairauden kehittymiseen kuumeeseen, keltaisuus, hepatosplenomegalia, lymfadenopatia, pansytopenia, aivoverenvuotoon taipuvaisille ja neurologisia muutoksia. Chediak-Higashin oireyhtymän akuutti kehitys on yleensä kuolemaa 30 kuukauden kuluessa. Fraktioimattoman HbA-identtisen luuytimen transplantaatio voi onnistua transplantaation jälkeisen solunsalpaajahoidon jälkeen.

trusted-source [1], [2], [3]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.