Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Chediak-Higashi-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Chédiak-higashin oireyhtymä on tunnusomaista heikentynyt lyysi fagosytoosin bakteereita, mikä kehittää toistuvan hengityselinten bakteeri- ja muut infektiot, albinismi, on olemassa myös silmien ja ihon.
Chediak-Higashin oireyhtymä on harvinaista, jonka perimän autosomaalinen resessiivinen tyyppi. Oireyhtymä johtuu solunsisäisen proteiinin kuljetuksen säätelystä vastaavan geenin mutaatiosta. Neutrofiileissä ja muissa soluissa (melanosyytit, Schwann-solut) muodostuu valtavia lysosomaalisia rakeita. Epänormaalit lysosomaaliset rakeet eivät voi sulautua fagosomien kanssa, joten absorboituja bakteereja ei ole hajotettu.
Kliinisiin ilmiöihin kuuluvat silmien ja ihon albinismi, herkkyys hengitysteille ja muille infektioille. 85% potilaista on akuutti sairauden kehittymiseen kuumeeseen, keltaisuus, hepatosplenomegalia, lymfadenopatia, pansytopenia, aivoverenvuotoon taipuvaisille ja neurologisia muutoksia. Chediak-Higashin oireyhtymän akuutti kehitys on yleensä kuolemaa 30 kuukauden kuluessa. Fraktioimattoman HbA-identtisen luuytimen transplantaatio voi onnistua transplantaation jälkeisen solunsalpaajahoidon jälkeen.
[