Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Chediak-Higashin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Chediak-Higashin oireyhtymälle on ominaista fagosytoituneiden bakteerien heikentynyt hajoaminen, mikä johtaa toistuviin bakteeriperäisiin hengitystieinfektioihin ja muihin infektioihin sekä ihon ja silmien albinismiin.
Chediak-Higashin oireyhtymä on harvinainen ja periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Oireyhtymä on seurausta solunsisäistä proteiinikuljetusta säätelevän geenin mutaatiosta. Neutrofiileihin ja muihin soluihin (melanosyytteihin, Schwannin soluihin) muodostuu valtavia lysosomaalisia jyväsiä. Epänormaalit lysosomaaliset jyväset eivät voi fuusioitua fagosomien kanssa, joten nautitut bakteerit eivät hajoa.
Kliinisiin oireisiin kuuluvat silmän ja ihon albinismi sekä alttius hengitystieinfektioille ja muille infektioille. Akuutti sairaus, johon liittyy kuumetta, keltaisuutta, hepatosplenomegaliaa, lymfadenopatiaa, pansytopeniaa, verenvuototaipumusta ja neurologisia muutoksia, havaitaan 85 %:lla potilaista. Chédiak-Higashin oireyhtymässä akuutti sairaus on yleensä kuolemaan johtava 30 kuukauden kuluessa. Fraktioimattoman HbA1c-identtisen luuytimen siirto elinsiirtoa edeltävän sytoreduktiivisen kemoterapian jälkeen voi onnistua.
[