Friedreichin ataksia

Friedreichin ataksia on autosomaalinen peittyvä sairaus, jossa sairas lapsi syntyy näköterveelle pariskunnalle, mutta toinen vanhemmista on patogeenisen geenin omistaja. Tauti ilmenee hermosolujen vaurioina - pääasiassa Goll-kimppujen, pyramidiratojen, juurien ja ääreishermosäikeiden, pikkuaivojen hermosolujen ja aivojen vaurioina. Samalla muutkin elimet voivat vaurioitua: prosessiin osallistuvat sydänlihaksen, haiman, verkkokalvon ja tuki- ja liikuntaelimistön solurakenteet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Maailman lääketieteellisten tilastojen mukaan Friedreichin ataksia on yleisin ataksiamuoto. Keskimäärin 2–7 potilasta 100 000 ihmisestä kärsii tästä taudista, ja yksi henkilö 120:stä on geenisairauden kantaja.

Sekä miehet että naiset ovat alttiita taudille. Tauti ei kuitenkaan vaikuta aasialais- ja neekerirotuisiin ihmisiin.

[ 6 ], [ 7 ]

Syyt Friedreichin ataksia

Friedreichin perinnöllinen ataksia kehittyy solunsisäisesti sytoplasmassa tuotetun frataksiini-proteiinin puutteesta tai rakenteen häiriintymisestä. Proteiinin tehtävänä on siirtää rautaa solun energiaorganelleista – mitokondrioista. Mitokondrioiden raudan varastointikyky johtuu niissä tapahtuvista aktiivisista hapetusprosesseista. Kun mitokondrioiden raudan kokonaispitoisuus kasvaa yli kymmenkertaiseksi, solunsisäisen raudan kokonaismäärä ei ylitä normaalia ja sytoplasmisen raudan määrä vähenee. Tämä puolestaan provosoi niiden geenirakenteiden stimulaatiota, jotka koodaavat rautaa siirtäviä entsyymejä – ferroksidaasi ja permeaasi. Tämän seurauksena solujen sisäinen rautatasapaino häiriintyy entistä selvemmin.

Lisääntynyt rautamäärä mitokondrioissa lisää aggressiivisten hapettimien – vapaiden radikaalien – määrää, jotka vahingoittavat elintärkeitä rakenteita (tässä tapauksessa soluja).

Taudin etiologiassa voi olla tukeva rooli antioksidanttihomeostaasin häiriöllä – ihmissolujen suojauksella haitallisilta aktiivisilta happilajeilta.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oireet Friedreichin ataksia

Kuten edellä jo totesimme, Friedreichin familiaalinen ataksia on perinnöllinen sairaus. Ensimmäiset sairauden merkit ilmenevät kuitenkin vasta 8–23 vuoden iässä. Samaan aikaan alkuperäinen kliininen kuva liittyy selvästi ataksiaan, joka vaikuttaa henkilön kävelyyn. Potilas muuttuu epävakaaksi kävellessään, ilmenee epävakautta, jaloissa on heikkoutta (jalat tuntuvat menevän sotkeen). Liikkeiden koordinoinnissa on vaikeuksia. Vähitellen henkilö alkaa kokea vaikeuksia ääntämisessä.

Friedreichin ataksian oireet pahenevat yleensä, kun silmät ovat kiinni.

Ajan myötä oireista tulee pysyviä ja kliinisten oireiden vakavuus lisääntyy. Syynä on pikkuaivojen vaurio, joka vastaa raajojen liikkeiden koordinoinnista.

Sitten potilaalle kehittyy kuulo- ja näkövamma. Tärkeä merkki ilmenee – luonnollisten refleksien heikkeneminen tai häviäminen ja patologisten refleksien, esimerkiksi Babinsky-refleksin, ilmaantuminen. Raajojen herkkyys vähenee: potilas menettää kyvyn tuntea esineitä kämmenissään ja tukea jalkojen alla.

Jonkin ajan kuluttua havaitaan liikehäiriöitä halvauksen tai pareesin muodossa. Tällaiset ongelmat alkavat jalkojen vaurioitumisesta.

Henkiset kyvyt eivät yleensä heikenny. Tauti kehittyy vähitellen vuosikymmenten aikana. Joskus voi jopa havaita lyhyitä vakaita jaksoja.

Liitännäisoireista on huomattava luuston luiden muodon muutos: tämä on erityisen havaittavissa käsissä ja jalkojen alueella sekä selkärangassa. Sydänongelmia ilmenee, diabetes mellitus voi kehittyä ja näkövaurioita voi esiintyä.

[ 11 ]

Diagnostiikka Friedreichin ataksia

Taudin diagnosointi voi aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia, koska alkuvaiheessa monet potilaat hakeutuvat kardiologin hoitoon sydänongelmien vuoksi tai ortopedin hoitoon tuki- ja liikuntaelimistön tai selkärangan patologian vuoksi. Ja vasta neurologisen kuvan ilmaantuessa potilaat päätyvät neurologin vastaanotolle.

Friedreichin ataksian tärkeimmät instrumentaaliset diagnostiset menetelmät ovat magneettikuvaus ja neurofysiologinen testaus.

Aivotomografia auttaa määrittämään joidenkin sen alueiden, erityisesti pikkuaivojen ja medulla oblongatan, surkastumista.

Selkärangan tomografia paljastaa rakenteellisia muutoksia ja surkastumista – nämä oireet ovat selvempiä taudin myöhemmissä vaiheissa.

Johtavuusfunktiota tutkitaan seuraavilla menetelmillä:

• transkraniaalinen magneettistimulaatio;
• elektroneurografia;
• elektromyografia.

Jos havaitaan hermoston ulkopuolisia oireita, suoritetaan lisätutkimuksia: tutkitaan sydän- ja verisuoni-, umpieritys- ja tuki- ja liikuntaelimistö. Lisäksi voidaan tarvita konsultaatioita asiantuntijoiden, kuten kardiologin, ortopedin, silmälääkärin ja endokrinologin, kanssa. Useita tutkimuksia suoritetaan:

• verensokeritaso, glukoosinsietotesti;
• hormonitasojen määrittäminen veressä;
• EKG;
• stressitestit;
• sydämen ultraäänitutkimus;
• Selkärangan röntgenkuvaus.

Ataksian diagnosoinnissa erityistä huomiota kiinnitetään lääketieteelliseen geneettiseen konsultaatioon ja monimutkaiseen DNA-diagnostiikkaan. Se suoritetaan potilaan itsensä, hänen lähimpien sukulaistensa ja vanhempiensa materiaaleista.

Raskaana olevilla naisilla Friedreichin ataksia syntymättömällä lapsella voidaan määrittää analysoimalla istukkanukan DNA:ta raskausviikon kahdeksannelta kahdennelletoista tai analysoimalla lapsivettä 16. ja 24. raskausviikon välillä.

Friedreichin ataksia erotetaan perinnöllisestä tokoferolin puutteesta, perinnöllisistä aineenvaihduntahäiriöistä, neurosyfiliksestä, pikkuaivojen kasvaimista, multippeliskleroosista jne.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Hoito Friedreichin ataksia

Sairauden hoito ei voi johtaa parannuskeinoon, mutta tällä tavoin on mahdollista estää joidenkin seurausten ja komplikaatioiden kehittyminen. Taudin oireiden kasvun hidastamiseksi käytetään mitokondrioryhmälääkkeitä, antioksidantteja ja muita lääkkeitä, jotka vähentävät raudan pitoisuutta mitokondrioissa.

Lääkkeitä määrätään yleensä yhdistelmänä, vähintään kolmea lääkettä kerrallaan. Antioksidantteina käytetään esimerkiksi tokoferolia ja retinolia, sekä koentsyymi Q10:n keinotekoista analogia (idebenonia), joka estää neurodegeneratiivisia prosesseja ja sydänlihaksen hypertrofian - kardiomyopatian - kasvua.

Lisäksi hoidossa käytetään aineita, jotka parantavat sydänlihaksen aineenvaihduntaprosesseja: on suositeltavaa ottaa riboksiinia, preduktaalia, kokarboksylaasia jne.

Useimmissa tapauksissa määrätään 5-hydroksipropaania, jonka vaikutus on havaittavissa, mutta tätä lääkettä ei ole tutkittu täysin.

Lisähoitoa määrätään oireiden mukaan – käytetään esimerkiksi diabeteslääkkeitä ja sydän- ja verisuonilääkkeitä.

Yleistä vahvistavaa hoitoa (vitamiinikompleksit) ja kudosaineenvaihdunnan parantamista (pirasetaami, cerebrolysiini, aminoloni) suoritetaan.

Käyttöaiheista riippuen kirurginen toimenpide voi olla mahdollinen jalkojen muodon korjaamisen ja Botoxin käytön muodossa kouristuksesta kärsivissä lihaksissa.

Fysioterapia ja voimistelu voivat parantaa hoidon tehokkuutta merkittävästi. Mutta pysyvän vaikutuksen saavuttamiseksi tunteja ja harjoituksia on pidettävä säännöllisinä, ja painopisteenä on oltava tasapainon ja lihasvoiman harjoittelu.

Koska Friedreichin ataksia on seurausta geneettisistä häiriöistä, jotka eivät voi olla palautuva tila, kansanlääkkeet eivät toimi tämän taudin hoidossa.

Ataksiapotilaiden ruokavaliossa on tarpeen vähentää tai poistaa hiilihydraattipitoisten elintarvikkeiden kulutus, koska sairaus liittyy solujen ylimääräiseen energiaan. Suuri määrä hiilihydraattituotteita (makeiset, sokeri, leivonnaiset) voi johtaa potilaan tilan heikkenemiseen.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisyssä erityistä roolia annetaan DNA-testeille oireettomissa alkuvaiheissa, jotta ennaltaehkäisevä hoito voidaan aloittaa ajoissa.

Jo tunnistetun sairaan henkilön suorat sukulaiset tutkitaan ehdottomasti. Aluksi tautia voidaan epäillä kliinisistä oireista: ataksian ilmaantuminen, lihasjänteyden heikkeneminen, tuntohäiriöt, jännerefleksien katoaminen, pareesin kehittyminen, polyneuropatiat, taudin merkit EKG:ssä, diabeteksen esiintyminen, luuston ja niveljärjestelmän muutokset, atrofiset prosessit (erityisesti näköhermoissa), selkärangan kaarevuus jne.

Neurologin ja endokrinologin säännöllinen seuranta ja tarkkailu ovat välttämättömiä. Myös terapeuttiselle voimistelulle ja fysioterapeuttiselle hoidolle annetaan suuri ennaltaehkäisevä merkitys.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ennuste

Friedreichin ataksia on parantumaton ja dynaamisesti etenevä sairaus, joka pahentaa potilaan tilaa vähitellen ja johtaa lopulta kuolemaan. Yleensä potilas kuolee sydämen vajaatoimintaan tai hengityselinten kouristukseen, harvemmin tartuntatauteihin.

Valitettavasti noin puolet kaikista Friedreichin ataksiasta kärsivistä potilaista ei pysty elämään 35-vuotiaaksi. Samaan aikaan taudin ennuste naisilla katsotaan suotuisammaksi: yleensä kaikki tämän diagnoosin saaneet naiset elävät varmasti vähintään 20 vuotta taudin puhkeamisesta. Miehillä tämä luku on vain 60%.

Hyvin harvoin potilaat selviävät vanhuuteen, ellei heillä ole sydänongelmia tai diabetesta.