Ataxia Friedrich

Friedreichin ataksia on autosomaalinen resessiivinen patologia, kun sairas lapsi syntyy visuaalisesti terveelle pariskunnalle, mutta yksi vanhemmista omistaa taudigeenin. Tauti ilmaistaan hermosolujen tappion aikana - ensisijainen vaurio Gallin nipuille, pyramidireitit, juurekset ja perifeeriset hermokuidut, pikkuaiviset neuronit ja aivot. Samanaikaisesti voidaan vaikuttaa muihin elimiin: sydänlihaksen, haiman, silmän verkkokalvon ja tuki- ja liikuntaelinten solurakenteet ovat mukana prosessissa.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Maailman lääketieteellisten tilastojen mukaan Friedreichin ataksia on ataksian yleisimpiä variantteja. Tämä tauti vaikuttaa keskimäärin 2-7 potilasta 100 000 ihmistä kohti ja geenisairaus on yksi henkilö 120: sta.

Vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Tauti ei kuitenkaan vaikuta Aasian ja Negroidin rodun henkilöihin.

[6], [7]

Syyt friedrichin hyökkäys

Friedreichin perinnöllinen ataksia kehittyy solunsisäisesti sytoplasmassa tuotetun frataxiiniproteiinin puutteen tai hajoamisen vuoksi. Proteiinin funktio on raudan siirto mitokondrioiden solujen energiaosesta. Mitokondrioiden raudan kertymiskyky johtuu niiden aktiivisista hapetusprosesseista. Kun raudan konsentraatio mitokondrioissa kasvaa yli kymmenkertaiseksi, solunsisäisen raudan kokonaismäärä ei ylitä normaalin raja-arvoja ja sytoplasman raudan määrä vähenee. Tämä vuorostaan herättää geenirakenteita, jotka koodittavat rautaa kuljettavia entsyymejä - tämä on ferroksidaasi ja permeaasi. Tämän seurauksena raudan tasapaino solujen sisällä on vielä voimakkaammin häiriintynyt.

Lisääntynyt raudan määrä mitokondrioissa aiheuttaa aggressiivisten hapettimien määrää - vapaita radikaaleja, mikä vahingoittaa elintärkeitä rakenteita (tässä tapauksessa soluja).

Avustavan roolin taudin etiologiassa voi olla antioksidanttisen homeostaasin häiriö - ihmissolujen suojaaminen haitallisilta aktiivisilta happiolosuhteilta.

[8], [9], [10]

Oireet friedrichin hyökkäys

Friedreichin perhetapaxia, kuten edellä mainittiin, on perinnöllinen sairaus. Ensimmäiset taudin merkit kuitenkin ilmestyvät vasta 8-23 vuoden iässä. Samanaikaisesti lähtöklinikka liittyy selvästi ataksiaan, joka vaikuttaa henkilön kävelemään. Potilas muuttuu epävakaaksi kävelyn aikana, on hikoilu, heikkous jalat (jalat tuntuvat sekaantuvan). Liikkuvuuden koordinoinnissa on vaikeuksia. Vähitellen, henkilö alkaa kokea vaikeuksia ääntämisen.

Friedreichin ataksian ominaisuuksilla on voimakkuus, jos silmät suljetaan.

Ajan myötä oireet muuttuvat pysyviksi, lisäksi kliinisten ilmiöiden vakavuus lisääntyy. Syynä tähän on pikkuaivojen vaurio, joka vastaa raajojen liikkeiden koordinoinnista.

Lisäksi potilaalla on heikentynyt kuulo- ja visuaalisia toimintoja. On tärkeä merkki - luonnollisten refleksien väheneminen tai menetys ja patologisen ilmenemisen havaitseminen, esimerkiksi Babinsky-refleksi. Herkkyys raajoissa on vähentynyt: potilas menettää mahdollisuuden tuntea kämmenen esineitä ja tukea jalkojensa alla.

Hetken kuluttua lokomotorisairaudet kiinnittyvät halvauksen tai paresisin muodossa. Aloita tällaiset ongelmat jalkojen tappion takia.

Henkisiä kykyjä ei periaatteessa ole ristiriidassa. Tauti kasvaa vähitellen kymmeniä vuosia. Joskus huomaat myös lyhytaikaiset vakaa jaksot.

Mukana olevista merkkeistä on huomattava, että luuran luiden muodonmuutos on nähtävissä käsien ja jalkojen alueella sekä selkärangan kohdalla. Sydämessä on ongelmia, voi olla diabeteksen kehitys, silmävaurioita.

[11]

Diagnostiikka friedrichin hyökkäys

Taudin diagnosoinnilla voi olla tiettyjä vaikeuksia, koska alkuvaiheessa monet potilaat kääntyvät sydänlääkärille sydänongelmiin tai ortopedistiseen, koska nivelrikko tai selkäranka on patologinen. Ja vain kun neurologinen kuva ilmenee, potilaat ovat neurologin toimistossa.

Friedreichin ataksian tärkeimmät instrumentaaliset diagnostiset menetelmät ovat MRI ja neurofysiologinen testi.

Aivojen tomografia auttaa määrittämään atrofiaa eräiden sen alueiden, erityisesti pikkuaivot, keskiviivaa pitkin.

Selkärankakohdan tomografia määrittää rakenteen muutoksen ja atrofian - nämä oireet näkyvät paremmin taudin myöhäisillä vaiheilla.

Johtavaa toimintaa tarkastellaan seuraavilla menetelmillä:

• transkraniaalinen magneettinen stimulaatio;
• electroneurogram;
• elektromyografia.

Ulko-hermo-oireilla suoritetaan lisädiagnoosi: sydän-, verisuonitaudit ja tuki- ja liikuntaelimistö tutkitaan. Lisäksi voi olla tarpeen kuulla asiantuntijoita, kuten kardiologi, ortopedisti, silmälääkäri, endokrinologi. Useita tutkimuksia tehdään:

• verensokerin taso, glukoositoleranssitesti;
• veren hormonipitoisuuden määrittäminen;
• elektrokardiografia;
• testit kuormalla;
• sydämen ultraäänitutkimus;
• selkärangan roentgen.

Erityisen tärkeäksi ataksian diagnosoinnissa annetaan lääketieteelliselle geneettiselle neuvonnalle ja monimutkaiselle DNA-diagnostiikalle. Se toteutetaan potilaan, hänen lähimpien sukulaistensa ja vanhempiensa materiaaleista.

Raskaana oleville naisille, Friedreichin ataksia, että sikiötä voidaan identifioida DNA-analyysi korionvillusten kahdeksannen kahdestoista raskausviikon joko analyysi lapsiveden 16-24 viikossa.

Erilaistumaan perinnöllinen ataksia tokoferoli puute, perinnöllinen patologioiden aineenvaihduntaan, jossa neurosyphilis, pikkuaivot kanssa kasvainten, multippeliskleroosi ja muut.

[12], [13], [14], [15], [16]

Hoito friedrichin hyökkäys

Taudin hoito ei voi johtaa paranemiseen, mutta tällä tavoin on mahdollista estää tiettyjen seurausten ja vaikeuksien kehittyminen. Taudin oireiden lisääntymisen hidastamiseksi käytä mitokondrioita sisältäviä lääkkeitä, antioksidantteja ja muita lääkkeitä, jotka vähentävät raudan keskittymistä mitokondrioissa.

Lääkkeitä yleensä määrätään monimutkaisessa, vähintään 3 lääkettä kerrallaan. Käyttö tarkoittaa antioksidanttia, esim., Tokoferoli ja retinoli, sekä synteettinen analogi koentsyymi Q 10 (idebenoni) neurodegeneraation inhiboimiseksi ja lisätä sydänlihaksen hypertrofia - kardiomyopatia.

Lisäksi hoidossa käytetään keinoja, jotka parantavat aineenvaihduntaprosesseja sydänlihassa: on suositeltavaa ottaa riboksiini, preductal, kokkarboksylaasi jne.

Useimmissa tapauksissa määrätään 5-hydroksiprofaani, jonka vaikutus on havaittavissa, mutta tätä lääkettä ei ole täysin tutkittu.

Lisäkäsittely on määrätty oireiden mukaan - esimerkiksi antidiabeettiset lääkkeet, sydän- ja verisuonisairaudet.

Yleisen vahvistavan hoidon (vitamiinikompleksien) hoito, parantamalla kudoksen aineenvaihduntaa (piracetami, cerebrolysiini, aminaloni).

Indikaatioiden mukaan kirurginen toimenpide jalkojen muotoilun korjaamiseksi ja Botoxin käytön lihaksissa vaikuttavaksi kouristukseksi on mahdollista.

Fysioterapia ja voimistelu voivat merkittävästi parantaa hoidon tehokkuutta. Mutta jatkuva vaikutus, istunnot ja istuntojen pitäisi olla säännöllisiä, painottaen tasapaino koulutusta ja lihasvoimaa.

Koska Friedreichin ataksia on seurausta geenihäiriöistä, joita ei voida palauttaa, vaihtoehtoiset reseptit tämän taudin hoidossa eivät toimi.

Ravitsemuksessa ataksiaan sairastavilla potilailla tulee vähentää tai eliminoida hiilihydraattiruoan kulutusta, koska tauti liittyy solujen ylimääräiseen energiaan. Suuri määrä hiilihydraatteja (makeiset, sokeri, leivonta) voi johtaa potilaan tilan huonontumiseen.

Ennaltaehkäisy

Erityinen rooli ennaltaehkäisyssä on osoitettu DNA-testaukseen alkuperäisissä esi-oireissa, ehkäisevä hoito ajoissa.

Epäilemättä jo tutkittua sairaan suoria sukulaisia tutkitaan. Aluksi tauti voidaan epäillä kliinisin perustein: esiintyminen ataksia, vähentäminen lihasjänteys, tuntohäiriöitä, katoaminen jännerefleksit, halvaus kehittäminen, polyneuropatioita, sairauden merkkejä EKG, esiintyminen diabetes, muuttuu osteoarticular järjestelmä, atrofinen prosessit (erityisesti, optiset hermot), selkärangan kaarevuus jne.

Neuropathologin, endokrinologin, säännöllinen valvonta ja valvonta on välttämätöntä. Suuri ennaltaehkäisevä arvo annetaan myös lääketieteelliseen voimisteluun ja fysioterapeuttiseen hoitoon.

[17], [18], [19], [20]

Ennuste

Friedreichin ataksia on parantumaton ja dynaamisesti kehittyvä sairaus, joka vähitellen pahentaa potilaan tilaa ja johtaa lopulta kuolemaan johtaneisiin seurauksiin. Yleensä potilas kuolee sydämen toiminnan puutteesta tai hengityselinten kouristasta, harvemmin infektiosairauksista.

Valitettavasti noin puolet kaikista Friedreichin ataksiapotilaista ei kykene elämään 35 vuotta. Kuitenkin sairauden ennuste naiselta katsotaan suotuisammaksi: pääsääntöisesti kaikki naiset, joilla on tämä diagnoosi, elävät ehdottomasti ainakin 20 vuoden kuluttua taudin alkamisesta. Miesten kohdalla tällainen indikaattori vastaa vain 60%.

Hyvin harvoin potilaat elävät pitkälle edenneen iän mukaan, jos sydämestä ja diabetesta ei ole häiriöitä.