Arachnodactyly

Yksi harvoista perinnöllisistä sidekudospatologioista on arachnodactyly - sormien epämuodostuma, johon liittyy putkimaisten luiden pidentyminen, luuston kaarevuudet, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja visuaalisten elinten häiriöt.

Taudin kuvasivat ensin tohtori Williams ja ranskalainen lastenlääkäri Marfan, jotka kutsuivat sitä dolichostenomeliaksi. Maailman lääketieteessä ilmaisu Marfanin oireyhtymä ilmestyi myöhemmin, ja vuodesta 1902 he alkoivat käyttää nimeä arachnodactyly. Patologia viittaa sidekudoksen synnynnäisiin häiriöihin, ja yksi johtavista oireista on pitkänomaiset, ohennetut ja kaarevat "hämähäkkisormet". [1]

Epidemiologia

Arachnodactylyä pidetään sidekudoksen perinnöllisenä monogeenisena patologiana, jolla on autosomaalinen hallitseva perintö, korkea tunkeutuminen ja vaihteleva ilme.

Noin 75-80% tapauksista tauti on perinnöllinen, ja muissa tapauksissa se tapahtuu spontaanien mutaatioiden seurauksena (erityisesti missense-pistemutaatioiden vuoksi). [2]

On osoitettu, että araknodaktyylin patogeneettiset piirteet johtuvat muutoksista useissa geeneissä (95 prosentissa tapauksista):

• fibrilliini-1-geenissä (tutkittu noin tuhat mutaatiota) kromosomissa 15q21.1;
• geeni TGFβR1 tai TGFβR2 yhdeksännessä ja 3p24,2-P25-kromosomissa.

Nämä muutokset vaikuttavat suoraan kliinisten oireiden laajuuteen.

5%: lla potilaista kuvattiin tyypin I kollageenin a-2-ketjun mutaatiot.

Araknodaktian esiintyvyys on noin 2 tapausta 5 tuhatta ihmistä kohti. Ei ole rodullista tai sukupuolista determinismiä. [3]

Syyt arachnodactyly

Arachnodactyly esiintyy spontaanin mutaation seurauksena. Taudille ei ole tunnusomaista tunnetut oireet synnynnäisistä ja perinnöllisistä patologioista, ja pitkänomaiset sormet ilmenevät pääasiassa Marfanin oireyhtymässä ja homokystinuriassa.

Tauti on harvinaista, ja kaikilla havaituilla potilailla oli mutaatio FBN1-geenissä (fibrilliinigeeni), joka sijaitsi kromosomissa 15 q21.1-alueella. Oireyhtymän kliininen polymorfismi voidaan selittää mutaatioiden massalla, ja noin 15% on mutaatiomuutoksia, jotka tapahtuivat käsityksen aikana. [4]

Muiden geenien mutaatiot aiheuttavat araknodaktyylin epätyypilliset lajikkeet: Patologian kehittymisen ja q24-alueella kromosomissa 14 sijaitsevan LTBP3, R-geenin mutaatioiden välillä löydettiin suhde, joka muuttaa kasvutekijän. 

Valtaosa mutaatioista kutsutaan missense-mutaatioiksi (noin 57%). Yli 20% on pieniä deleetioita, joissa kromosomaaliset osat häviävät, noin 12% silmukointikohdan mutaatioita, 8% hölynpölymutaatioita ja 2% laajamittaisia uudelleenjärjestelyjä ja deleetioita. [5]

Synnynnäinen supistuminen araknodaktylyyn johtuu proteiiniaineen fibrilliini-2: n heikentyneestä synteesistä. Ongelman aiheuttaa mutaatio FBN2-geenissä, joka sijaitsee q23-q31-alueen viidennessä kromosomissa. Kaikki mutaatiot ovat pääasiassa pistemutaatioita, jotka vaihtavat kodonin toisen aminohapon koodaamiseen. [6]

Homokystinuria kehittyy välttämättömän aminohapon metioniinin metabolian heikentyessä. Patologian perusta voi olla tällaisten entsyymiaineiden toiminnan menetys tai sen väheneminen:

• Kystationiini-beeta-syntaasientsyymi (CBS). Patologia on B- ₆  kestävä ja ilmenee merkkejä ominaista B- ₆ : sta riippumatonta muodossa, kuitenkin, käyttöönotto B ₆ -vitamiini valmiste ei johda parannukseen.
• Entsyymi N5, N10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Tämä entsymaattinen aine on substraatti, joka aiheuttaa homokysteiinidemetylaation ja sen muuttumisen metioniiniksi, välttämättömäksi aminohapoksi, joka muodostaa monia proteiini- ja peptidi-aineita.
• Entsyymi N5 on metyleenitetrahydrofolaatti. Tämä on B- ₆  muodosta riippuva patologian, joka kehittyy vitamiinin puute B- ₆. Vitamiinivalmisteen kuljettaminen elimistöön parantaa potilaan tilaa.
• Homokysteiinitransmetylaasientsyymi. Se kehittää taustaa vasten aineenvaihdunnan häiriöt kobalamiinin - B-vitamiinia ₁₂.

Riskitekijät

Arachnodactyly on geneettisesti määritelty sairaus, jolle on tunnusomaista sidekudoksen systeeminen vaurio. Patologia liittyy fibrilliini 1 -geenin muutoksiin, joka on lokalisoitu kromosomin 15 lyhyelle haaralle lokuksessa 21.1.

Arachnodactyly periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, ja sille on ominaista korkea tunkeutuminen ja vaihteleva ilmeikkyys. Patologia voi ilmetä sekä mies- että naispuolella.

Synnyssä

Yli 50% ihmisen painosta on sidekudosrakenteita, erityisesti luuranko, iho, verisuonisto, imusolmukkeet ja veri.

Sidekudossoluja edustavat fibroblastit ja niiden alatyypit: osteoblastit, kondrosyytit, keratoblastit, odontoblastit sekä makrofagit ja syöttösolut.

Alkion sidekudos on materiaali perustuslaillisten, geneettisten ja epigeneettisten komponenttien muodostumiselle. Sidekudosairaudet heijastuvat vaihtelevassa määrin koko kehossa, sen toimintakyvyssä ja rakenteessa.

Araknodaktyylissä havaitaan nukleotidien korvaaminen geenissä, joka sisältää rakenteellista tietoa fibrilliini-1-peptidistä. Tämä proteiiniaine kuuluu glykoproteiiniryhmään, osallistuu mikrofibrillaarijärjestelmään ja muodostaa perustan sidekudoksen elastisille fibrilleille.

Kudos ylläpitää vakaan rakenteen solunulkoisen matriisin ansiosta, joka sisältää monia kasvutekijöitä, jotka varmistavat systemaattisen solujen uusiutumisen. Suuret verisuonet ja nivelsiteet sisältävät lukuisia elastiinifibrillejä, joiden häviämisen yhteydessä havaitaan araknodaktyynin tärkeimmät oireet.

Muuttuvaan kasvutekijään β vaikuttaa merkittävästi: sen passiivinen muoto ei sitoutu, mikä lisää tämän tekijän biologista aktiivisuutta.

Fibrilliinihäiriöt aiheuttavat kuitujen väärän muodostumisen, minkä seurauksena ihon ja sidekudoksen muiden rakenteiden vahvuus ja joustavuus menetetään.

Jos kollageenin rakenne häiriintyy, hemostaasin ensisijainen linkki häiriintyy.

Asiantuntijat huomauttavat hormonaalisten häiriöiden osallistumisen sidekudosrakenteiden poikkeavuuksien ulkonäköön ja etenemiseen, mukaan lukien arachnodactyly. Tromboottiset oireet määräävät reologiset häiriöt - erityisesti veren viskositeetin muutos brachiocephalic-alueen modifioiduissa astioissa.

Ruoansulatuskanava vaikuttaa kollageenihäiriöiden seurauksena: havaitaan hypomotorinen sapen dyskinesia, hiatal tyrä, maksan ja sapen poikkeavuudet, "poistetun" gastroduodeniitin krooninen muoto, dolichosigma.

Kuinka arachnodactyly periytyy?

Arachnodactyly periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mutta se voi esiintyä myös spontaanien mutaatioiden seurauksena. Toisin sanoen ei ole ollenkaan välttämätöntä, että patologia ilmenee jossakin lähisukulaisista - esimerkiksi vanhemmissa ja isovanhemmissa. Patologian taustalla olevat mutaatiot voivat ilmetä satunnaisessa järjestyksessä.

Oireet arachnodactyly

Lääketieteessä he jakavat araknodaktian poistetun ja ilmeisen kulun. Pyyhityllä kurssilla muutokset ovat läsnä, mutta ne ovat yksittäisiä ja rajoitettu yhteen tai kahteen elinjärjestelmään. Selkeä kurssi ilmenee monista näkyvistä häiriöistä, joiden oireiden voimakkuus vaihtelee. Samaan aikaan potilaan tila voi olla suhteellisen vakaa vuosikymmenien ajan tai se voi edetä tasaisesti, mikä ilmenee suhteessa muihin elimiin ja järjestelmiin.

Usein arachnodactyly-oireyhtymä voidaan havaita jo muutaman ensimmäisen päivän aikana vauvan syntymän jälkeen.

Arachnodactylyn tärkein ulkoinen merkki on hoikat ja pitkänomaiset sormet, jotka lyhyiden jänteiden vuoksi hankkivat tyypillisen kaarevuuden ja muistuttavat hämähäkin jalkoja.

Hämähäkkisormet tai arachnodactyly tulevat selvästi näkyviin melkein vastasyntyneestä. Mutta oire ilmenee selvemmin noin kolmen vuoden iässä.

Pituusindikaattorit ovat myös ominaisia: lapset ovat yleensä pitkiä, käsivarret ja jalat ovat pitkiä, raajat ovat suhteettomia ja ohuita. Epäsuhde on erityisen voimakas vyötärön ja polvisuojusten korkeassa lokalisoinnissa. [7]

Muita luuston häiriöitä ovat:

• kavennettu ja pitkänomainen kallon muoto (dolichocephalic) väärin muodostetulla kasvoalueella;
• suppilon muotoinen rintakokoonpano (ns. "lintu");
• kaareva selkäranka;
• synnynnäiset lonkan sijoiltaan;
• tavanomaiset polvi-olkapää dislokaatiot;
• calcaneuksen kaarevuus;
• osteofyyttiset muodostumat - luukasvut;
• lättäjalka;
• kehon rasvan riittämätön kehitys.

Muita araknodaktian merkkejä voivat olla:

• likinäköisyys;
• sinertävä sclera;
• linssin subluksointi;
• sydämen ja verisuonten häiriöt (sydänviat, aortan aneurysma);
• voimakas ohuus;
• nivelten hypermobility;
• "Kaareva" taivas.

Arachnodactylylle on ominaista putkimaisten luiden venymä, joka aiheuttaa erilaisia luuston kaarevuuksia. Lisäksi monilla potilailla on pyramidimaisia häiriöitä, jänrefleksien epäsymmetria, anosokoria ja nystagmus normaalin henkisen kehityksen taustalla.

Jos puhumme arachnodactylystä, samanaikaisesta homokystinuriasta, potilaalla voi olla seuraavia oireita:

• säännölliset kohtaukset;
• sekundaarinen glaukooma linssin subluksoitumalla;
• verkkokalvon irtoaminen, astigmatismi;
• valtimoiden (mukaan lukien munuaiset, aivot) vauriot;
• osteoporoosi;
• tromboosi;
• mielenterveyshäiriöt.

Arachnodactyly vastasyntyneillä

Useimmissa tapauksissa arachnodactyly voidaan havaita lapsella hänen elämänsä ensimmäisten päivien aikana. Lisäksi tulevaisuudessa iän myötä oireet yleensä pahentuvat.

Ensimmäiset taudin epäilyn merkit ovat yleensä seuraavat:

• epätavallisen pitkät raajat ja sormet;
• painon puute ja lapsen riittävä fyysinen kunto;
• pitkänomainen pitkänomainen kasvot;
• kehon rasvan puute, heikosti kehittyneet lihakset;
• liiallinen nivelten joustavuus.

Noin neljän vuoden ikäisestä lähtien arachnodactylyn taustalla rinta alkaa muuttua, selkäranka taipuu ja litteät jalat kehittyvät.

Näköelinten puolelta havaitaan likinäköisyys, linssin ektopia, muuttunut sarveiskalvon kokoonpano, strabismus, iiriksen ja verkkokalvon hypoplastiset prosessit. Tällaisia rikkomuksia voidaan havaita jo vauvan ensimmäisten 2-3 vuoden aikana, vaikka ne etenevätkin vuosien varrella.

Suurin vaara on sydän- ja verisuonijärjestelmän rikkominen. Jos tällaisia rikkomuksia esiintyy, potilaan kuolemaan liittyy suuri riski lapsuudessa myös asianmukaisen hoidon puutteen taustalla. Vaarallisimmista patologioista voidaan erottaa verisuonten seinämien vauriot, sydämen epämuodostumat ja sepelvaltimoiden viat. Joskus ensimmäisen elinvuoden lapsilla havaitaan jo lisääntyvä sydämen toiminnan heikkeneminen.

Arachnodactylyyn voi liittyä muiden elinten - erityisesti hermoston, keuhkoputkien ja keuhkojen, ihon, urogenitaalisen järjestelmän - vaurio. Tällaiset rikkomukset havaitaan diagnostisten toimenpiteiden aikana.

Komplikaatiot ja seuraukset

Arachnodactylyn yleisimmät haittavaikutukset ovat sydän- ja hengitysvauriot. Lisäksi ilmenee näköongelmia, jopa menetykseen.

Araknodaktiaa sairastavat potilaat vaativat monimutkaista hoitoa kaikkiin olemassa oleviin patologioihin. Jos tällaista hoitoa ei suoriteta, potilaiden elinajanodote lyhenee merkittävästi: harvinaisilla potilailla on mahdollisuus elää 40 vuoden ikään asti ilman lääketieteellistä apua. Vuosien mittaan sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat ovat pahentuneet, traagisen lopputuloksen aiheuttavien laajojen verenvuotojen riski kasvaa.

Arachnodactylysta kärsiviä ihmisiä tulisi tutkia ja hoitaa säännöllisesti samanaikaisten patologioiden varalta: vain tässä tilassa heillä on kaikki mahdollisuudet elää pitkään ja ilman vakavia komplikaatioita.

Marfanin oireyhtymä ja arachnodactyly vaativat erityistä huomiota, jos naispotilas tulee raskaaksi. Tällaisessa tilanteessa on tärkeää tutkia potilas säännöllisesti ja perusteellisesti, lääkitys sydän- ja verisuonijärjestelmän tilan ylläpitämiseksi. Tämä on ainoa tapa taata onnistunut raskaus ja lapsen turvallinen syntymä.

Haitallisten seurausten välttämiseksi lääkäreiden on säännöllisesti tutkittava araknodaktyylipotilaita sydän- ja verisuonitautien ja tuki- ja liikuntaelinten sairauksien kehittymisen estämiseksi. Heitä kehotetaan noudattamaan poikkeuksellisen terveellistä elämäntapaa kohtuullisella fyysisellä aktiivisuudella.

Diagnostiikka arachnodactyly

Araknodaktian kliininen diagnoosi sisältää valitusten keräämisen, perinnöllisen ja sukututkimuksen, fenotyypin arvioinnin sekä antropometriset ja fyysiset tutkimukset. On tärkeää määrittää sidekudoksen patologioiden ilmenemismuodot suorissa sukulaisissa: tätä varten tehdään sukututkimus. [8]

Araknodaktian laboratoriodiagnostiikkaan liittyy tietyntyyppisten sidekudosten tilan tutkiminen, jota edustaa luu- ja rustokudos, veri, imusolmukkeet. Kaikkein informatiivisin on tutkimus hydroksiproliinin ja glykosamino- glykaanien tasosta päivittäisessä virtsamäärässä. Lisäksi veressä arvioidaan lysiinin, proliinin, hydroksiproliinin pitoisuus. Erilaisten kollageenityyppien ja kollageenikuitujen rakenteellisten häiriöiden muuttuneiden suhteiden määrittämiseksi tyypitys määrätään epäsuoran immunofluoresenssimenetelmän avulla käyttämällä polyklonaalisia vasta-aineita kollageenille ja fibronektiinille. [9] Indikaatioista riippuen suoritetaan seuraavat analyysit, jotka heijastavat sidekudoksen metabolisten prosessien laatua:

• glykosaminoglykaanit, fibrilliini, fibronektiini;
• tutkimus hydroksiproliinista, tyypin 1 kollageenin biosynteesin markkerit, tyypin 1 prokollageenin aminoterminaaliset propeptidit, tyypin 1 kollageenin hajoamisen markkerit, galaktosyylioksilysiini, deoksipyridinoliini;
• kollageenimetabolian resoluutioanalyysi (matriisimetalloproteinaasien ja matriisimetalloproteinaasien kudosinhibiittoreiden tutkimus, transformoiva kasvutekijä);
• mikro- ja makroelementtien analyysi (kalsium- ja magnesium-, fosfori-, rauta-, rikki- ja kuparipitoisuus, koboltti ja seleeni, sinkki ja magnesium, fluori ja vanadium, pii ja boori);
• tutkimus luukudoksen muodostumisen markkereista ja uudelleenmuotoiluprosessien nopeudesta (analyysi osteokalsiinin, luun alkalisen fosfataasin, lisäkilpirauhashormonin, somatotrooppisen hormonin, prolaktiinin, D ₃ -vitamiinin, pentosidiinin, homokysteiinin pitoisuudesta virtsassa ja veressä).

Instrumentaalisen diagnostiikan tarkoituksena on tunnistaa olemassa olevat kehitysviat ja arvioida elinten ja järjestelmien toiminnallinen tila. Sydän- ja verisuonitaudit, joilla on araknodaktia, edellyttävät pakollista sisällyttämistä diagnostiseen luetteloon sellaisia menettelyjä kuin:

• elektrokardiografia;
• päivittäinen EKG-seuranta;
• sydämen ja verisuonten ultraäänitutkimus.

Vaskulaariset poikkeavuudet tutkitaan tietokonetomografialla tai magneettikuvantamalla. Muita diagnostisia toimenpiteitä voivat olla:

• Vatsan elinten, urogenitaalisen järjestelmän ultraääni;
• Rintakehän röntgenkuva, lonkkanivelet; [10]
• Selkärangan CT tai MRI.

Kaikkien tarvittavien testien jälkeen potilas ohjataan geneettiseen neuvontaan.

Differentiaalinen diagnoosi

Beals-oireyhtymän ja arachnodactylyn välillä on fenotyyppinen samankaltaisuus Marfanin oireyhtymässä (FBN2- ja FBN1-geenien mutaatiot, vastaavasti), mikä johtuu proteiiniaineiden fibrilliini 1 ja fibrilliini 2 lähes täydellisestä identiteetistä. Ei ole yllättävää, että toinen nimi Beals-oireyhtymälle on kontraktuuria arachnodactyly. [11]

Eriyttäminen suoritetaan muiden sidekudospatologioiden kanssa:

• Stickler-oireyhtymä;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä;
• homokystinuria;
• nivelrikko.

Beals-oireyhtymälle on tunnusomaista marfanoidifenotyyppi, synnynnäiset suurten ja pienten nivelten taipumiskontraktuurat, ranne- ja jalkaterän arachnodactyly, selkärangan kaarevuus, epäsäännöllinen korvien muoto (ns. "Rypistyneet" korvakkeet). FBN2-geenin molekyylianalyysi suoritetaan diagnoosin vahvistamiseksi.

Niveltulehdukselle on ominaista useita nivelsupistuksia, matala korkeus ja heikentynyt älykkyys. Sormien ja korvien muoto oli normaali. [12]

Ehlers-Danlosin oireyhtymässä havaitaan kyphoscoliosis, suppilon muotoinen rinnan kaarevuus, voimakkaat litteät jalat ja heikentynyt taittuminen. Lisääntynyt liikkuvuus ja nivelten dislokaatiot, korkea ihon kimmoisuus ja herkkyys ovat tyypillisiä.

Stickler-oireyhtymälle on ominaista nivelten tilavuuden ja jäykkyyden muutos.

Hoito arachnodactyly

Arachnodactyly kuuluu geneettisten patologioiden luokkaan, ja tällä hetkellä lääketieteellä ei ole menetelmiä geenivirheiden korjaamiseksi. Siksi hoito on suunnattu potilaan tilan optimoimiseksi, patologian pahenemisen estämiseksi ja oireenmukaisten oireiden poistamiseksi. Monimutkainen hoito määrätään useiden lääketieteen asiantuntijoiden kanssa kerralla, mikä riippuu voimakkaimpien oireiden kuulumisesta: usein sinun on lisäksi otettava yhteyttä ortopediin, kardiologiin, silmälääkäriin, gastroenterologiin ja muihin lääkäreihin. [13]

Potilaiden kliinistä hoitoa koskevien suositusten joukossa seuraavia pidetään yleisinä periaatteina:

• fyysisen toiminnan rajoittaminen, mutta ei siitä luopuminen kokonaan (osana sydän- ja verisuonijärjestelmän tukemista);
• huumeterapia;
• tarvittaessa sydämen ja verisuonten eniten kärsineiden alueiden kirurginen korjaus;
• ortopedinen korjaus;
• kylpylähoito, fysioterapia, fysioterapiaharjoitukset.

Arachnodactyly-potilaiden ruokavalion tulisi sisältää riittävä määrä runsaasti proteiinia sisältäviä elintarvikkeita, rikastettuja hivenaineilla, vitamiineilla, rasvahapoilla. Lihan, kalan, äyriäisten, papujen, pähkinöiden käyttöä suositellaan. Jos arachnodactyly johtuu homokystinuriasta, eläinproteiinin käyttö on rajusti rajoitettua.

Lapsia, joilla on ohut ruumiinrakenne ja pitkä kasvu, kehotetaan tuomaan ruokavalioon jo varhaisesta iästä alkaen puuvillansiemen- ja soijaöljy, auringonkukansiemenet, sianrasva ja sardi. Lisäksi ne tarjoavat valmisteita, jotka sisältävät monityydyttymättömiä Omega-tyyppisiä rasvahappoja, jotka estävät somatotrooppisen hormonin tuotantoa.

Proteiinimetabolian normalisoimiseksi määrätään B-ryhmän vitamiineja. Niitä voidaan saada myös ruoasta: tattari, herneet, maksa.

On erittäin tärkeää, että askorbiinihappo pääsee potilaan kehoon ruoan kanssa. Tätä tarkoitusta varten ruokavalioon lisätään välttämättä ruusunmarjainfuusio, paprika, kaali, sitrushedelmät sekä tyrni ja purjo.

Tarvittaessa potilaille tarjotaan ortopedinen korjaus, joka on tarpeen selkärangan ja nivelten kuormituksen vähentämiseksi. Tätä tarkoitusta varten käytetään ortopedisia kenkiä, polvi- ja muita laitteita, jalkatukia, joustavia siteitä.

Kirurginen hoito suoritetaan käyttöaiheiden mukaan.

Lääkkeet

Arachnodactylyn lääkehoito suoritetaan 1-2 kertaa vuodessa, mikä riippuu potilaan tilasta ja patologisten oireiden vakavuudesta. Hoitokurssin kesto määritetään erikseen ja keskimäärin 4 kuukautta. [14]

Kollageenin muodostumisen stimuloimiseksi määrätään lääkkeitä Piaskledin 300, L-lysiini tai L-proliini yhdessä monimutkaisten multivitamiinivalmisteiden kanssa, jotka sisältävät askorbiinihappoa, B-vitamiineja, tokoferolia, magnesiumia, sinkkiä, seleeniä, kuparia.

Kondroprotektorien joukossa kondroitiinisulfaatin ja glukosamiinisulfaatin optimaalisin käyttö - lääkkeet, jotka osallistuvat kondrosyyttimetabolian säätelyyn, entsyymisynteesin estämiseen, lisäävät kondrosyyttien herkkyyttä entsyymivaikutuksille, anabolisten prosessien stimuloinnille jne.

Mineraalimetaboliaa stimuloivat lääkkeet, jotka normalisoivat fosfori-kalsiumprosesseja. D-vitamiinin aktiivisista muodoista tulee usein valittuja lääkkeitä: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva jne. Samanaikaisesti käytetään fosfori-, kalsium-, magnesiumvalmisteita. Hoidon aikana, noin kerran 20 päivässä, veren tai virtsan kalsium- ja fosforipitoisuus tarkistetaan ja suoritetaan verikoe alkaliselle fosfataasille.

Kehon bioenergeettisen tilan parantamiseksi on mahdollista määrätä fosfadeeni, riboksiini, lesitiini, Elkar, koentsyymi Q10.

Likimääräinen hoito-ohjelma voi näyttää tältä:

• Chondroprotector ikäannoksen sisällä, otettu ruoan ja riittävän veden kanssa. Yhden hoitojakson kesto on 3-4 kuukautta.
• L-proliini 500 mg: n annoksena (12-vuotiaille ja aikuisille) otetaan puoli tuntia ennen ateriaa, 1-2 kertaa päivässä, kuuden viikon ajan. Jos on ilmoitettu, voidaan lisäksi määrätä aminohappokompleksi - L-proliinia, L-lysiiniä, L-leusiinia määränä 10-12 mg / kg painoa. Vastaanotto suoritetaan 1-2 kertaa päivässä kahden kuukauden ajan.
• Vitamiini-mineraalikompleksivalmisteet Centrum tai Vitrum tai Unicap annoksina ottaen huomioon ikä. Pääsymaksun kesto on 4 viikkoa.

Tämä hoito-ohjelma on sopiva, jos potilas, jolla on arachnodactyly, valittaa tuki- ja liikuntaelimistön ongelmista, ja testitulokset osoittavat glykosoaminoglykaanien lisääntyneen erittymisen 24 tunnin virtsatutkimuksessa ja vähentyneiden vapaiden aminohappojen pitoisuuden veressä.

Potilaat kokevat hoidon pääsääntöisesti riittävän hyvin ilman erityisiä sivuvaikutuksia. Jos yliherkkyysreaktioita havaitaan, lääkkeet korvataan, hoito-ohjelmaa mukautetaan.

Fysioterapia

Fysioterapiatoimenpiteet arachnodactylylle määrätään käyttöaiheiden mukaan. Esimerkiksi, jos osteogeneesi on riittämätön luunmurtumien paranemisen parantamiseksi tai osteoporoosin oireiden kanssa, suositellaan elektroforeesia 5% kalsiumkloridilla, 4% magnesiumsulfaatilla, 2% kuparisulfaatilla tai 2% sinkkisulfaatilla.

Jos havaitaan vegetatiivisia verisuonisairauksia, käytä 1% kofeiininatriumbentsoaattia, efedriinihydrokloridia tai mezatonia.

Lisämunuaiskuoren tehokkuuden aktivoimiseksi määrätään lääkeelektroforeesi 1,5-prosenttisella etymitsolilla ja desimetrihoito lisämunuaisalueelle. [15]

Verisuonten sävyn vakauttamiseksi suositellaan vesimenettelyjä, jotka edistävät vaskulaarista "voimistelua". Kylpyammeet, kuten hiilidioksidi, havupuu, kloorivetyhappo, rikkivety, radoni, ovat erinomaisia. He harjoittavat hieroja, suihkuja, kontrastisuihkuja, vaahto- ja suolakylpyjä.

Rustokudoksen tilan parantamiseksi käytetään magnetoterapiaa, induktoterapiaa, laserhoitoa, elektroforeesia dimetyylisulfaksidilla (Dimexide).

Leikkaus

Araknodaktian kirurgiset toimenpiteet määrätään tiukasti käyttöaiheiden mukaan. Esimerkiksi kun havaitaan voimakkaat hemodynaamiset häiriöt venttiililehtien esiinluiskahtamisen taustalla, suoritetaan massiivinen aortan aneurysma, venttiilien proteesit ja aortan vaurioitunut segmentti. [16]

Jos hengitys- ja sydän- ja verisuonijärjestelmissä on voimakkaita toimintahäiriöitä, jotka johtuvat rinnan voimakkaasta kaarevuudesta, tehdään torakoplastia.

Progressiivisen kipu-oireyhtymän aiheuttama vaikea asteen 3-4 asteen skolioosi on myös kirurginen toimenpide. Oftalmologisesta näkökulmasta linssin subluksointia, jota komplisoi sekundaarinen glaukooma, samoin kuin kaihi ja verkkokalvon degeneratiiviset muutokset, joilla on suuri irtoamisvaara, pidetään ehdottomina indikaatioina linssin poistamiseksi.

Kaikki leikkaukset potilaille, joilla on araknodaktyylia ja muita sairauskudosrakenteisiin ulottuvia sairauksia, suoritetaan vain suhteellisen kliinisen ja biokemiallisen helpotuksen vaiheessa. Intervention jälkeen tarvitaan pitkäaikaista lääketieteellistä valvontaa ja intensiivihoitoa sellaisten lääkkeiden kanssa, jotka parantavat sidekudoksen vaihtoa.

Ennaltaehkäisy

Arachnodactyly on harvinainen geneettinen häiriö. Joskus se tapahtuu spontaanisti näennäisesti terveillä vanhemmilla. Siksi on erittäin, hyvin vaikeaa estää taudin puhkeaminen etukäteen.

Jos jollakin mahdollisista vanhemmista on raskaana oleva perhehistoria - ts. Tiedetään, että jollakin perheenjäsenellä oli arachnodactyly - puolisoiden tulisi käydä genetiikassa ja käydä geenitutkimuksessa lapsen suunnitteluvaiheessa. Vahvistettuaan raskauden alkamisen lääkäri suorittaa synnytystä edeltävän diagnostiikan, joka sisältää sikiön ultraäänitutkimuksen ja useita biokemiallisia testejä:

• äidin veren analyysi;
• lapsiveden analyysi;
• kuoribiopsia;
• istukan solujen ja napanuoraveren analyysi.

Araknodaktiaa sairastavat potilaat ovat koko elämänsä ajan lääkärin valvonnassa. Potilaiden ennaltaehkäisevien toimenpiteiden tarkoituksena on estää komplikaatioita. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan sydänkirurginen korjaus, määrätään lääkehoito trombien muodostumisen riskin poistamiseksi. Antibioottiterapiakurssit suoritetaan säännöllisesti.

Ennuste

Arachnodactyly-potilaiden elämänennuste määräytyy ensisijaisesti samanaikaisten häiriöiden - erityisesti sydän-, tuki- ja liikuntaelinten sekä näköelinten sairauksien - vakavuuden perusteella. Useimmiten patologiaa monimutkaistaa aortan repeämä ja dissektio. Tämä on otettava huomioon ja tehtävä sydänkirurgian korjaus ajoissa, mikä auttaa pidentämään potilaan elämää ja parantamaan sen laatua.

Jos diagnoosi tehtiin ajoissa, lääkäreiden suositusten mukaan ennustetta voidaan kutsua ehdollisesti suotuisaksi. Lääketieteellinen tuki helpottaa merkittävästi araknodaktian kulkua, ja potilailla on mahdollisuus elää normaalia ja suhteellisen täyttä elämää ilman vakavien komplikaatioiden kehittymistä.