Antitrombiinin III puute: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti, joka on 75% kaikista antikoagulantti-plasman aktiivisuudesta, glykoproteiini, jonka molekyylipaino on 58 200 ja plasman pitoisuus 125-150 mg / ml. Antitrombiinin III ensisijainen rakenne koostuu 432 aminohaposta. Se estää protrombinaasi-inaktivoi tekijät XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, kallikreiini ja trombiini.

Hepariinin läsnä ollessa antitrombiinin III aktiivisuus kasvaa yli 2000 kertaa. Antitrombiinin III puute on perinyt autosomaalisesti hallitsevasti. Useimmat tämän patologian kantajat ovat heterotsygootteja, homotsygootit kuolevat hyvin varhain tromboembolisista komplikaatioista.

Tällä hetkellä on kuvattu jopa 80 geenin mutaatiota, jotka sijaitsevat kromosomin 1 pitkässä haarassa. Tämän patologian esiintyminen vaihtelee suuresti eri etnisten ryhmien välillä.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Antitrombiinin puutteen epidemiologia III

Euroopan väestössä antitrombiini III -häiriön esiintyvyys on 1: 2000-1: 5000. Joidenkin tietojen mukaan - 0,3% väestöstä. Tromboembolisten komplikaatioiden potilailla antitrombiini III -häiriön esiintyvyys on 3-8%.

Antitrombiinin III perinnöllinen puute voi olla kahdentyyppisiä:

• Tyypin - antitrombiinin III synteesin väheneminen geenimutaation seurauksena;
• II -tyyppi - antitrombiinin III toiminnallinen aktiivisuuden väheneminen sen normaalissa tuotannossa.

Antitrombiinin III perinnöllisen puutteen kliiniset ilmentymät:

• jalkojen syvien laskimotukosten tromboosi, ileofemoral tromboosi (valtimotromboosi ei ole ominaista tässä patologiassa);
• tavanomaiset raskauden keskeytykset;
• sikiön kuolema ennen synnytystä;
• trombofyylejä komplikaatioita oraalisten ehkäisyvälineiden ottamisen jälkeen.

Antitrombiinin III funktionaalinen aktiivisuus määritetään plasmanäytteen kyvystä inhiboida tunnettua määrää trombiinia tai tekijää Xa, joka lisättiin näytteeseen hepariinin läsnä ollessa tai ilman sitä.

Antitrombiini III: n vähäisellä aktiivisuudella tärkeimmät koagulaatiotestit eivät muutu, fibrinolyysi- ja verenvuototestit ovat normaaleja, verihiutaleiden aggregaatio on normaaleissa rajoissa. Hepariinihoidon yhteydessä APTT: ssä ei ole ominaista riittävää kasvua.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Hoito antitrombiinin puute III

Antitrombiinin puutteen hoito III

Normaalisti antitrombiinin taso on 85-110%. Raskaana se on hieman laskenut ja tekee 75-100%. Antitrombiinin III pitoisuuden alaraja on vaihteleva, joten on otettava huomioon paitsi taso, myös kliininen tilanne. Kuitenkin antitrombiinin III tason väheneminen alle 30% potilaista kuolee tromboosista.

Antitrombiinin III alijäämän hoito perustuu antitromboottisiin aineisiin. Jos trombofiliaa esiintyy, hoidon tarve on välttämätön, eikä sitä keskustella. Näihin tarkoituksiin käytetään tuoretta jäädytettyä plasmaa (antitrombiinin III lähteenä), pienimolekyylipainoisia hepariineja (natrium enoksapariini, kalsiumin supraparina, dalteparinatrium).

Matalaa antitrombiinia III ei käytetä natriumhepariinia, koska hepariiniresistenssi ja hepariinin aiheuttamat tromboosit ovat mahdollisia.

Kun raskauslääkkeet ovat pienimolekyylipainoisia hepariineja, niiden annokset valitaan erikseen hemostasiogrammin kontrollin alaisena. Kriittiset tunnistavat raskauden toisen ja kolmannen raskauskolmanneksen, kun veren hyytymispotentiaali kasvaa ja antitrombiinin III taso alenee.

Raskauden jälkeen potilaita voidaan suositella pitkäaikaiseksi K-vitamiiniantagonistien (varfariinin) saanniksi.