Amyloidoosi ja munuaisvauriot: Diagnoosi

Tarkastus- ja fyysiset tutkimustiedot

Tutkimustiedot vaihtelevat merkittävästi potilailla, joilla on erilaiset amyloidoosi.

Toissijaisessa AA-amyloidoosissa 80% potilaista on neuvotellut lääkäriin eri vaikeuksissa olevan nefroottisen oireyhtymän alkamisen yhteydessä. Näiden potilaiden pääasiallinen haittavaikutus on amyloidosairauden alttiuden erilaisen vakavuuden ja oireiden turvotus - nivelreuma, osteomyeliitti, periodinen sairaus jne.

Tärkein ja monipuolinen kliininen kuva on AL-amyloidoosille ominaista. Tärkeimmät oireet munuaisten amyloidoosi - hengenahdistus vaihtelevalla ilmiö ortostatizma, pyörtyminen yhdistelmän vuoksi sydämen amyloidoosi ja ortostaattinen hypotensio; yleensä nefroottisen oireyhtymän aiheuttamassa turvotuksessa ja vähäisessä määrin verenkiertohäiriöissä. Tyypillinen merkittävä painonpudotus (9-18 kg) johtuen lihastrofisista potilaista, joilla on perifeerinen amyloidipolyneuropatia. Toinen syy ruumiinpainon alentamiseen, - moottori ripuli, havaittiin 25%: lla potilaista johtuen amyloidi vaurioiden hermopunoksen suolen, harvemmin (4-5%), koska todellinen malabsorptiosyndrooma. Potilaiden tutkimuksessa maksan ja / tai pernan lisääntyminen on tavallisesti nähtävissä. Maksa on tiheä, kivuton, tasainen reuna, usein jättimäinen.

Eräs erityispiirre, joka erottaa AL-amyloidoosin muista tyypistä, on makroglossia ja perifeeristen lihasten pseudhypertrofia. Amyloidin tunkeutuminen kielessä ja kielenalaiseen alueeseen aiheuttaa sen jyrkästi kasvavan. Se ei ehkä sovi suuhun; pureskelu- ja puhetoiminnot ovat rikki, potilaat ovat usein röyhkeitä; puhe tulee epäselväksi. Toisin kuin amyloidin makroglossia, laajentuneen kielekkeen kilpirauhasen ja aiheuttamaa anemiaa interstitiaalinen kudos turvotus ja, näin ollen, ei liity merkittävää tiivistymistä kielen kudos ja se ei häiritse sen toimintaa. Amyloidilihasten infiltraatioon liittyy heidän pseudypertrofiansa - lihasten helpotus, ja lihasten voimakkuus vähenee merkittävästi.

Toinen spesifinen AL-tyyppinen amyloidoosi oire - periorbitaalisen verenvuoto, yleensä aiheuttama yskä suodattamalla, jota verrataan "pesukarhu silmät" tai aivoverenvuotoon "pisteitä". Verenvuoto edelleen edetessä, ihon kitka syntyy ajon aikana, tunnustelu vatsan, kattavat laajoja alueita kehon ja aiheuttaa muodostumista trofia ihotautien, kunnes bedsores.

Muiden amyloidoosityyppien kliiniset ilmentymät riippuvat amyloidiesiintymien pääasiallisesta lokalisoinnista ja niiden esiintyvyydestä, joskus merkittäviksi, kun taas kliininen kuva voi muistuttaa AL-amyloidoosin ilmentymistä.

Munuaisten amyloidoosi laboratoriodiagnoosi

Veressä tehdyssä kliinisessä tutkimuksessa todetaan ESR: n jatkuva ja merkittävä kasvu, usein jo sairauden alkuvaiheissa. Anemia on harvinainen oire amyloidoosista, joka kehittyy pääasiassa potilailla, joilla on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Lähes puolet potilaista AA ja AL-amyloidoosin tyypeillä verihiutalerunsaus, joka yhdessä ulkonäkö veren punasolut vasikat Jolly pitää ilmentymänä funktionaalisen hyposplenism seurauksena amyloidi vaurioita perna.

Lähes 90% potilaista, joilla on AL-tyypin amyloidoosi veressä, havaitsee monoklonaalisen immunoglobuliinin (M-gradientti) tavanomaisella elektroforeesilla; informatiivisempi on immunoelektroforeesin käyttö immunofixaation kanssa. M-gradientin pitoisuus potilailla, joilla on primäärinen AL-amyloidoosi, ei saavuta myelooman ominaisarvoja (> 30 g / l veressä ja 2,5 g / vrk virtsassa). AL-tyyppiselle amyloidoosille on tunnusomaista Bene-Jones-proteiinin läsnäolo virtsassa, mikä on tarkin menetelmä määritettäessä, mikä on immunoelektroforeesi immunofixaation avulla. Menetelmää on kehitetty immunoglobuliinien vapaiden kevyiden ketjujen määrittämiseksi veressä, mikä soveltuu parhaiten ei ainoastaan M-gradientin erittäin herkkään diagnoosiin vaan myös taudin kulun ja hoidon tehokkuuden seurantaan.

Lisäksi immunoforeticheskogo tunnistaa monoklonaalinen gammopatia kaikille potilaille, joilla AL-tyyppinen amyloidoosi, jotta voidaan tunnistaa plasman dyskrasioista - syitä tämän tyyppinen amyloidoosi, tekemän tutkimuksen myelograms: ensisijaisen amyloidoosi määrä plasman soluja on keskimäärin 5%, mutta 20% potilaista on yli 10%; myeloomaan liittyvässä amyloidoosissa plasman solujen keskimääräinen lukumäärä ylittää 15%.

Munuaisten amyloidoosin instrumentaalinen diagnoosi

Oletetaan kliinisten ja laboratoriotietojen perusteella, että amyloidoosi on vahvistettava morfologisesti tunnistamalla amyloidi kudosbiopsiassa.

Jos AL-tyyppistä amyloidoosia epäillään, tehdään luuytimen punktuuri ja / tai trepanobiopsi. Plasman solujen laskeminen ja amyloidivärjäys edesauttavat AL-tyypin amyloidoosin primääri- ja myelooma-assosioituneiden varianttien erilaistumista ja lisäksi itse amyloidoosin diagnoosia. Amyloidin luuydintutkimuksen positiivinen tulos on todettu 60 prosentilla potilailla, joilla on AL-tyypin amyloidoosi.

Yksinkertainen ja turvallinen diagnostinen toimenpide find-onnuyu toive koepaloja ihonalaisen rasvan, joissa amyloidin havaittiin 80% AL-tyyppinen amyloidoosi. Etuja tämän menettelyn paitsi informatiivisuus myös harvinaisuus verenvuodon, joten voit käyttää tätä menetelmää, jos potilaalla on heikentynyt veren hyytymistä (primaarisessa amyloidoosi usein puutos hyytymistekijä X jossa verenvuoto voi kehittyä).

Munuaisamyloidoosin diagnoosi edellyttää peräsuolen limakalvon, munuaisen ja maksan biopsiaa. Mukulan biopsia ja peräsuolen limakalvon kerros mahdollistaa amyloidin havaitsemisen 70 prosentilla potilaista ja munuaisbiopsian - lähes 100 prosentissa tapauksista. Potilailla, joilla on rintaneula-oireyhtymä, amyloidi altistuu kudokselle, joka poistetaan dekompression aikana.

Biopsiamateriaali amyloidin havaitsemiseksi on värjättävä Kongon punaisella. Valomikroskoopilla amyloidi näkyy amorfinen eosinofiilinen massa vaaleanpunainen tai oranssi, ja mikroskopian polarisoidun valon osoittavat omena-vihreä luminesenssi näistä kohdista, koska ilmiö kahtaistaitteisuuden. Päällystäminen tioflaviini T, jossa määritetyn valon vihreän fluoresenssin on herkempi, mutta vähemmän spesifinen, ja näin ollen tarkemman amyloidoosin diagnosoinnin on suositeltavaa käyttää kahta spray-menetelmällä.

Amyloidoosin moderni morfologinen diagnoosi edellyttää paitsi amyloidin havaitsemista, myös typistämistä, koska sen tyyppi määrittää terapeuttisen taktiikan. Tyypillisesti käytetty näyte on tyypillisesti kaliumpermanganaatti. Kun jalostus värjättiin kongopunalla valmisteet 5% kaliumpermanganaatin AA-amyloidin menettää värinsä ja menettää omaisuutta kahtaistaitteisuuden, kun taas AL-amyloidin tallentaa ne. Alka- guanidiini mahdollistaa erottelu AA ja amyloidoosin AL-tyyppisiä katoaminen Congo väritys suussa positiivinen valmisteet jälkeen emäksinen guanidiini käsittely - 30 min (AA-tyyppi) tai 1 -2 tuntia (ei AA-tyyppi). Värimenetelmät eivät kuitenkaan ole riittävän luotettavia amyloidin tyypin määrittämisessä.

Tehokkain tapa kirjoittamisen harkita amyloidin immunohistokemialla käyttämällä antiseerumien päätyyppiä amyloidi proteiinia (spesifinen vastaan AA-AT proteiini, immunoglobuliinin kevyiden ketjujen transtyrctiini ja beeta ₂ mikroglobuliini).

Arvokas menetelmä amyloidikertymien arvioimiseksi in vivo on radioisotooppisekvintigrafiikka leimattuna ¹³¹ 1 seerumin beeta-komponenttina. Menetelmällä voidaan seurata amyloidin jakautumista ja tilavuutta elimissä ja kudoksissa taudin kehityksen kaikissa vaiheissa, myös hoidon aikana. Periaate menetelmä perustuu siihen, että leimattu hera komponentti P spesifisesti ja reversiibelisti sitoutuu kaikentyyppisiin amyloidifibrillien ja sisältyy amyloidikertymiä suhteessa niiden tilavuuteen, joka on näkyviksi scintigram sarja. Potilailla, joilla on dialyysihoitoa amyloidoosi vaihtoehtoista skintigrafisia harkita radioleimattua beeta ₂ -mikroglobuliinin.