Krooninen granulomatoottinen sairaus: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Kroonista granulomatoottista tautia on leikosyyttien kyvyttömyys tuottaa aktiivisia hapen muotoja ja kykyä fagosytoosi-mikro-organismeihin. Tapahtumia ovat toistuvat infektiot; useita granulomatoottisia muutoksia keuhkoissa, maksassa, imusolmukkeissa, ruoansulatuskanavassa ja genito-virtsateissä; paiseet; imusolmuketulehduksen; hypergammaglobulinemia; lisääntynyt ESR; anemia. Diagnoosi perustuu analyysiin leukosyyttien kyvystä tuottaa happiradikaaleja hengityselinten virtaussytometrillä. Hoitoon kuuluu antibioottihoito, sienilääkkeet, interferoni y; voidaan osoittaa granulosyyttransfuusio.

Yli 50% tapauksista kroonisen granulomatoosin (CGD - krooninen granulomatoottinen sairaus, CGD - krooninen granulomatoottinen sairaus) on perinnöllinen sairaus, kiinnitetty X-kromosomin, ja niin yleisempää miehillä; Jäljelle jäävät tapaukset periytyvät autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Krooninen granulomatoottinen sairaus leukosyyttien eivät tuota superoksidia ja vetyperoksidin ja muiden komponenttien aktiivisen hapen vian vuoksi nikotiiniamidiadeniinidinukleotidi fosforylaasi (NADP). Tältä osin havaitaan mikro-organismien fagosytoosin rikkominen fagosyyttisillä soluilla, niin että bakteerit ja sienet eivät ole täysin tuhoutuneet, kuten normaalissa fagosytoosissa.

[1], [2], [3], [4]

Kroonisen granulomatoottisen taudin oireet

Krooninen granulomaattinen sairaus ilmenee tavallisesti relapsoivina absasteina varhaislapsuuden aikana, mutta joillakin potilailla se voi ilmetä myöhemmin varhaisessa murrosvaiheessa. Tyypillisiä taudinaiheuttajia katalaasia tuottavien organismien (esim., Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, sienet). Aspergillus sienet voivat aiheuttaa kuoleman.

Useita granulomatoottisia vaurioita on havaittu keuhkoissa, maksassa, imusolmukkeissa, ruoansulatuskanavassa ja virtsaputkissa (aiheuttaa tukoksia). Usein on märkivä lymfadeniitti, hepatosplenomegalia, keuhkokuume, on hematologisia oireita kroonisista infektioista. Myös ihon, imusolmukkeiden, keuhkojen, maksan, perianaalisten absasteiden absasteita; suutulehdus; osteomyeliitti. Kasvu voi olla ristiriidassa. On hypergammaglobulinemia ja anemia, ESR lisääntyy.

Kroonisen granulomatoottisen taudin diagnosointi ja hoito

Diagnoosi perustuu bronchoalveolaaristen huuhtelujen virtaussytometrian tuloksiin hapen radikaalien tuotannon määrittämiseksi. Tämä testi auttaa myös määrittämään X-sidoksissa olevan sidoksissa olevan granulomatoosin naisten kantajat.

Antibiootti suorittaa trimetopriimi-sulfametaksazolom 160/180 mg suun kautta kaksi kertaa päivässä, kerran tai kefaleksiini 500 mg suun kautta 8 tunnin välein. Suun kautta annettavat antifungaaliset lääkkeet määrätään primaariseksi ehkäisyksi tai lisätään, jos sieni-infektio on esiintynyt vähintään kerran. Useimmin käytetty itrakonatsoli suun kautta 12 tunnin välein (100 mg potilaille alle 13-vuotias, 200 mg potilaille 13-vuotias tai painosta> 50 kg) ja vorikonatsolin suun kautta 12 tunnin välein (100 mg potilaille, joiden paino <40 kg, 200 mg potilaille paino 40 kg). Interferoni (IF-y) auttaa vähentämään infektioiden vakavuutta tai taajuutta, mikä todennäköisesti johtuu ei-hapettavan antimikrobisen vaikutuksen lisääntymisestä. Tavallisesti määrätyn annoksen 50 mg / m ² ihonalaisesti 3 kertaa viikossa. Granulosyyttien transfuusio säästää vakavissa infektioprosesseissa. HLA-identtisten sibsien onnistunut luuytimensiirto ennen elinsiirron kemoterapiaa voidaan myös olla tehokas geeniterapia.

[5], [6], [7], [8], [9]