Weberin oireyhtymä

Englantilainen lääkäri Herman David Weber kuvasi ensimmäisen kerran Weberin oireyhtymän kaltaisen sairauden 1800-luvulla. Oireyhtymän pääoireita ovat: yksipuolinen silmän liikehermon halvaus, hemiplegia ja hemipareesi sekä kasvo- ja kielenalushermojen vauriot. Joskus tautia vaikeuttaa hemianopsia.

Weberin oireyhtymä on melko monimutkainen ja harvinainen sairaus, ja se on yksi neurologisen patologian muunnelmista pedunkulaaristen vuorottelevien oireyhtymien luokasta.

Epidemiologia

Weberin oireyhtymän epidemiologiaa ei ole tutkittu.

[ 1 ], [ 2 ]

Syyt Weberin oireyhtymä

Taudin puhkeaminen liittyy aivojen varsien lähellä esiintyviin patologisiin muutoksiin. Tällaiset muutokset voivat johtua aivoverenkierron häiriöistä (aivojen iskemia), aivoverisuonten eheyden häiriöistä ja kasvainprosesseista.

Lisäksi patologian kehittyminen voi liittyä neoplasman paikalliseen paineeseen aivojen jalkoihin, vaikka kasvain sijaitsisi jonkin matkan päässä tästä alueesta.

[ 3 ], [ 4 ]

Riskitekijät

Seuraavat Weberin oireyhtymän riskitekijät voidaan tunnistaa:

• iskeeminen tai verenvuotoinen aivohalvaus;
• aivojen hyvänlaatuiset tai pahanlaatuiset kasvaimet;
• traumaattinen aivovamma.

[ 5 ], [ 6 ]

Synnyssä

Oireiden patogeneesi voi sisältää:

• verenkierron häiriössä päävaltimossa;
• aivojen ohimolohkon laajamittaisessa laajenemisprosessissa;
• aivokalvojen tulehdusprosessin kehittymisessä aivojen pohjan alueella;
• lukinkalvonalaisessa verenvuodossa keskimmäisessä kallonkuopassa.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Oireet Weberin oireyhtymä

Taudin ensimmäiset merkit ovat kasvojen ja kielilihasten, käsien ja jalkojen lisääntyvä halvaantuminen keskivariantissa. Kliiniset oireet selittyvät silmän liikehermon täydellisellä tai osittaisella liikkumattomuudella. Lihassairaus johtaa silmämunan pakotettuun poikkeamaan ohimopuolelle. Näyttää siltä, että silmä "katsoo" vastakkaiseen suuntaan kuin sairastunut puoli.

Kun näköjärjestelmän radat vaurioituvat samanaikaisesti, ilmenee hemianopsiaa – puolet näkökentästä sokeutuu molemmin puolin. Potilaalla on laaja strabismus, näkötoiminto heikkenee, värit ja sävyt erottuvat voimakkaasti.

Lisäksi voidaan havaita voimakkaita ja rytmisiä klonustyyppisiä liikkeitä, jotka johtuvat työntävistä lihasten supistuksista. Ajan myötä potilaan tila huononee: ranteen fleksion toiminta suojarefleksin tasolla heikkenee.

Lomakkeet

Weberin oireyhtymä on vuorotteleva oireyhtymä, jonka ydin on vamman puolella olevien aivohermojen toiminnallinen häiriö sekä motorisen aktiivisuuden häiriö (pareesin ja halvaantumisen muodossa), herkkyyden menetys (johtumisvariantti) ja liikkeiden koordinointi.

Patologisen fokuksen sijainnista riippuen tällaiset oireyhtymät jaetaan seuraaviin tyyppeihin:

• pedunkulaarinen oireyhtymä (aivojen pohjan tai jalkojen vaurioituminen);
• pontine-oireyhtymä (sillan patologia);
• bulbaarioireyhtymä (ydinvälisen aivokalvon vaurio).

Weberin oireyhtymä luokitellaan taudin pedunkulaariseksi tyypiksi.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä on nimellisesti samanlainen kuin kuvailemamme Weberin oireyhtymä. Taudin ydin on merkittävästi erilainen: patologia liittyy synnynnäiseen verisuonijärjestelmän vikaan, joka on muotoutunut alkionkehityskaudella.

Taudille on ominaista telangiektasiatyyppisen luomen esiintyminen raajassa, taustalla suonikohjut ja laskimo-valtimoanastomoosit sairastuneella puolella. Sairastuneen jalan tai (harvemmin) käsivarren osittainen gigantismi ei ole harvinaista. Joillakin potilailla esiintyy selkärangan kaarevuutta, lonkan sijoiltaanmenoa, nivelten ja jalkojen muodonmuutoksia. Myös näköelinten, keuhkojen ja munuaisten verisuonet muuttuvat.

Patologian hoito suoritetaan kirurgisesti.

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän toinen nimi on Parkes-Weber-Rubashovin oireyhtymä tai yksinkertaisesti Weber-Rubashovin oireyhtymä.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sturge-Weber-Krabben oireyhtymä

Toinen perinnöllinen oireyhtymä, Sturge-Weber-Krabbe, on ominaista seuraavilla oireilla, jotka ilmenevät heti vauvan syntymän jälkeen:

• useita angiomia (verisuonimuodostelmia) iholla, joskus nevi;
• näköelinten verisuonten vaurio, joka johtaa silmän nestetasapainon häiriöihin ja glaukoomaan. Seurauksena - muutokset silmän kalvoissa, verkkokalvon irtauma, sokeus;
• aivokalvojen verisuonten vauriot, angioomien esiintyminen pia materissa, hemipareesi (puolet kehosta liikkumattomuus), hemianopsia (yksipuolinen näön menetys), hyperaktiivisuus, aivoverisuonitapaturmat, motorisen koordinaation häiriöt, kouristusoireyhtymä, kehitysvammaisuus.

Oireyhtymän hoito on oireenmukaista.

Muuten oireyhtymää kutsutaan enkefalotrigeminaaliseksi angiomatoosiksi.

Weber-Oslerin oireyhtymä

Weber-Oslerin oireyhtymän tarkka nimi on Rendu-Weber-Oslerin tauti.

Tämän patologian perustana on transmembraanisen proteiinin endogliinin puutos, joka on transformoivan kasvutekijä β:n reseptorijärjestelmän ainesosa. Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti, ja sille ovat ominaisia seuraavat oireet:

• lukuisia violetinpunaisen sävyn angioektasioita, joiden koko on 1-3 mm;
• laajentuneet ihon kapillaariverisuonet;
• usein esiintyviä nenäverenvuotoja.

Oireyhtymä ilmenee jo lapsuudessa ja pahenee murrosiän alkamisen jälkeen.

Diagnostiikka Weberin oireyhtymä

Weberin oireyhtymän diagnosointi voi olla vaikeaa. Valitettavasti ei ole olemassa erityisiä menetelmiä, jotka voivat määrittää taudin 100%. Siksi on tarpeen käyttää täydellistä diagnostista kokonaisuutta oikean diagnoosin määrittämiseksi.

• Laboratoriodiagnostiikka perustuu aivojen toiminnan tutkimiseen erilaisten menetelmien käyttöön. Weberin oireyhtymä ei aiheuta muutoksia virtsan tai veren koostumukseen, joten vastaavia testejä pidetään epäinformatiivisina. Joskus voidaan määrätä selkäydinpunktio nesteen keräämiseksi jatkotutkimuksia varten. Samalla määritetään aivo-selkäydinnesteen paine.
• Instrumentaalinen diagnostiikka sisältää:
  • silmänpohjan verisuoniverkoston arviointi (turvotus, täyteys, verisuonten kouristus, verenvuotojen esiintyminen);
  • neurosonografia (aivojen rakenteellisten osien, esimerkiksi aivojen onteloiden - kammioiden, ultraäänitutkimus);
  • tietokonetomografia ja NMR – sähkömagneettisen aineen resonanssiabsorptio- tai emissiomenetelmä.

[ 20 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnostiikka suoritetaan silmäsairauksien, akuutin aivoverisuonitapahtuman ja kasvainten kasvainten yhteydessä.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Hoito Weberin oireyhtymä

Weberin oireyhtymän hoidon tulisi pyrkiä poistamaan aivojen pohjan patologisten muutosten pääsyy. Siksi hoidon painopiste on aivoverenkiertohäiriöiden, verisuonisairauksien, aivokalvojen tulehdusprosessien hoidossa, kasvainten, aneurysmien jne. poistossa.

Seuraavat voidaan määrätä:

• kouristuslääkkeet tai psykotrooppiset lääkkeet;
• lääkkeet kallonsisäisen ja silmänsisäisen paineen alentamiseksi.

Tarvittaessa lääkärit turvautuvat kirurgiseen toimenpiteeseen verisuoni- ja rakenteellisten häiriöiden korjaamiseksi.

Tällä hetkellä yksi tehokkaimmista menetelmistä minkä tahansa alkuperän vuorottelevien oireyhtymien hoitamiseksi pidetään kantasolusiirtona.

Aivojen siirtoon siirretyt kantasolut aktivoivat kudosten (mukaan lukien hermokudoksen) korjaantumisen, mikä luo erittäin suotuisat olosuhteet vaurioituneiden aivorakenteiden hoidolle ja uudistumiselle. Aivokudoksen lopullisen palauttamisen jälkeen Weberin oireyhtymän kulku lievenee merkittävästi.

Ennaltaehkäisy

Weberin oireyhtymä ei ole itsenäinen patologia: se on yleensä seurausta tai komplikaatio muista aivojen ja selkäytimen verenkiertohäiriöihin liittyvistä sairauksista tai vammoista. Tästä syystä ennaltaehkäisevien toimenpiteiden oireyhtymän kehittymisen estämiseksi tulisi pyrkiä ehkäisemään erilaisia aivojen sisäisen verenkierron häiriöitä.

Mitä suosituksia tämäntyyppinen ehkäisy sisältää?

• Sinun tulisi noudattaa terveellisiä elämäntapoja ja määrittää itsellesi optimaalinen fyysinen aktiivisuus.
• On tärkeää lopettaa tupakointi ja alkoholin väärinkäyttö.
• On tarpeen tukea kehon immuunijärjestelmää, ottaa säännöllisesti monivitamiini- ja mineraalikomplekseja, karkaista itseäsi ja varmistaa kehon fyysinen aktiivisuus.

Lisäksi lääkärit suosittelevat stressinsietokyvyn kehittämistä ja konfliktitilanteiden välttämistä. Kaikki nämä vinkit auttavat säilyttämään hermoston ja ehkäisemään patologisia muutoksia.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Ennuste

Ennuste voi olla suhteellisen suotuisa, jos lääkärinhoito aloitetaan ajoissa ja aivojen pohjeisiin kohdistuu pieni paine. Tilanne on pahempi, jos leesio on laaja tai sen aiheuttaa kasvainprosessi. Tässä tapauksessa heikentyneet aivotoiminnot eivät välttämättä palautu.

Weberin oireyhtymän seuraukset voivat vaihdella:

• täydellinen ja peruuttamaton sokeus voi esiintyä;
• neurooseja, psykooseja ja jopa dementiaa voi esiintyä;
• kooma ja jopa kuolema ovat mahdollisia.

Potilaan, jolla on Weberin oireyhtymän kaltaisia oireita, on oltava jatkuvassa lääkärin valvonnassa. Vaikka tila olisi suhteellisen vakaa ilman näkyvää heikkenemistä, ei pidä menettää valppautta: ajan myötä voi ilmetä negatiivisia seurauksia.