Trombofilia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Terveillä ihmisillä hemostatic tasapaino on seurausta vuorovaikutuksesta prokoagulanttitoiminnan (edistäminen hyytymisen), veren hyytymistä estävä ja fibrinolyyttinen komponentteja. Monet tekijät, kuten synnynnäinen, hankittu, ja ulompi voi siirtää tasapainoa kohti hyperkoaguloituvuuden, mikä johtaa veritulppien muodostumista laskimoissa [esimerkiksi, syvä laskimotukos (DVT)] valtimoiden (esim., Sydäninfarkti, iskeeminen aivohalvaus) tai kammiot sydän. Trombi saattaa häiritä verenkiertoa paikalla veritulpan muodostumisen tai erottamiseksi ja kauko-astia lohkon (esim., Keuhkoveritulppa, aivohalvaus).

Syyt trombofilia

Laskimotromboomuuteen lisättävien geenien mutaatiot sisältävät Leidenin V-tekijän mutaation, jossa esiintyy resistentti aktivoidulle proteiinille C; proteiinin C puute, proteiini S, proteiini Z, antitrombiini.

Kehittynyttä häiriötä altistava laskimo- ja valtimotromboosin, kuten hepariini-indusoitu trombosytopenia-seen / tromboosin, läsnäolo fosfolipidivasta-aineet ja (mahdollisesti) hyperhomokysteinemian muodostettu folievoi hapon puutos, vitamiini B- _12, tai B ₆.

Jotkut sairaudet ja ulkoiset tekijät voivat lisätä tromboosin kehittymisen riskiä, erityisesti yhdessä jonkin edellä mainitun geneettisen puutteen kanssa.

Kirurgiseen tai ortopediseen leikkaukseen liittyvä verenpysähdys, liikkumattomuus, halvaantuminen, sydämen vajaatoiminta, raskaus, liikalihavuus lisäävät laskimotromboosin riskiä.

Kanta-solut, erityisesti pro-myelosyyttisen leukemian, keuhko-, rinta-, eturauhasen ja GI-traktioiden kanssa, jotka altistuvat laskimotromboosin kehittymiselle. He pystyvät aloittamaan veren hyperkoagulaation erittämällä proteaasiaktivoivan tekijän X, joka ilmentää kudostekijää kalvon pinnalla tai joka sisältää molemmat näistä mekanismeista.

Sepsiksellä ja muilla vakavilla infektioilla seuraa monosyyttien ja makrofagien kudostekijän ilmentymisen lisääntyminen, mikä saattaa lisätä laskimotromboosin riskiä.

Suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, jotka sisältävät estrogeenia, lisäävät valtimon ja laskimotromboembolian riskiä, mutta nykyisen pieniannoksisen hoidon riski on vähäinen.

Ateroskleroosi heikentää valtimotromboosin kehittymistä, erityisesti astian ahtaumissa. Erottaminen ateroskleroottisten plakkien ja veren virtausta sisältörikkaita kudostekijän käynnistää verihiutaleiden adheesiota ja aggregaatiota johtaa aktivoitumiseen hyytymistekijöiden ja provosoi tromboosin.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostiikka trombofilia

Perinnöllisen patologian etsintään tähtäävä monimutkainen tutkimus sisältää luonnollisten antikoagulanttien molekyylien funktionaalisen aktiivisuuden määrittämisen veriplasmassa ja spesifisten geenien poikkeavuuksien määrittämisen. Testaus alkaa ryhmällä seulontatestit, joita seuraa (tarvittaessa) erityisiä tutkimuksia.

[6], [7], [8], [9],

Hoito trombofilia

Tromboosin hoitomenetelmät riippuvat trombin lokalisoinnista. On aina otettava huomioon alttiiden tekijöiden esiintyminen. Joissakin tapauksissa tilanne kliinisesti todettu (esimerkiksi, aikaisemman kirurgian tai trauman, pitkäaikainen immobilisaatio, onkologisten tautien, yleistynyt ateroskleroosi). Jos ilmeinen altistavia tekijöitä on tunnistettu, edelleen haku on tarpeen jäljittää tapahtunut suvussa laskimotukos, näyttää enemmän kuin yksi laskimotukos, sydäninfarkti tai iskeeminen aivohalvaus ennen ikä 50 vuotias tai epätavallista lokalisointia laskimotukoksen (esim syvä sinus, mesenterikaaliset laskimot). Vähintään puolet potilaista, joilla on spontaani syvä laskimotromboosi, on geneettinen alttius.