Russell-Silverin oireyhtymä

Toistaiseksi ei ole mitään syytä vakavan sairauden - Russell-Silver -yndrooman tutkimiseen. Mutta on kiistatonta, että tauti alkaa sikiön kasvulla utero, muodostaminen luuranko on häiriintynyt, ja sulkeminen suuri fontanel tapahtuu vain myöhässä.

Russell-Hope-oireyhtymä hänen nimessään yhdistää kahden pedagogiikan nimet, jotka harjoittavat menestyksekkäästi viime vuosisadan puolivälissä. Englantilainen Russell ja amerikkalainen ja hopea käytössään satoja tapauksia synnynnäisiä poikkeavuuksia. Tämä oli vartalon symmetrian vääristyminen, jolla oli luonteenomaista kasvuhypotrofia. Ja siihen liittyi ennenaikainen, kiihtynyt seksuaalinen kypsyys. Vuonna 1953 Silver kuvasi nämä poikkeavuudet. Vuotta myöhemmin Russell lisäsi tietoja käytännöistään. Hän teki rinnan lyhytaikaisen ja virtsan kohonnut gonadotropiinin välillä. On käynyt ilmi, että aivolisäkkeen tai gonadotropiinin eturaajojen hormoni toimii stimulaationa gonadien kehityksessä sekä naisilla että miehillä.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologia

Tähän mennessä on raportoitu yli 400 tapausta tästä taudista. Tämän taudin esiintyvyys on 1: 30 000. Tässä tapauksessa perinnöllisyystyyppiä ei ole osoitettu, vaikka Russell-Silver-oireyhtymän sukutaudit ovat tunnettuja.

[5], [6], [7], [8]

Syyt russell-Silverin oireyhtymä

Syyt Russell-Silver -yndrooman kehittymiselle eivät ole tiedossa, mutta nykyaikaiset tutkimukset viittaavat geneettisen komponentin, mahdollisesti perintöosan äidin geenien, esiintymiseen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Riskitekijät

Taudin vaara on, että melkein mitään riskitekijöitä ei ole havaittu. Ja vaikka kaikissa taloudellisesti kehittyneissä maissa tuhannet lääkärit ja tutkijat toimivat tähän suuntaan, taudin lopullinen voitto ei ole vielä tullut.

[17], [18], [19]

Synnyssä

Patogeneesiä tai mekanismia, joka aiheuttaa taudin alkamisen ja kehittymisen, ei ole tutkittu loppuun asti. On tunnettua, että H19: n ja IGF2: n hyprometylaatio on läsnä oireyhtymässä. 10 prosentissa tapauksista tauti liittyy äidin desomiaan (UPD) 7 kromosomissa.

[20], [21]

Oireet russell-Silverin oireyhtymä

Nuorimmissa lapsissa havaitaan kirkkain ja ilmeisin ilmentymä tai taudin ensimmäiset oireet. Vasta syntynyt lapsi voi nähdä Russell-Silver-oireyhtymän oireita. Tämä tarkoittaa, että kohdunsisäinen kehitys tapahtui viiveellä. Näin ollen - lapsen koko ja paino eivät vastaa raskauden kestoa. Ja raskaus itsessään tapahtui usein riskin kanssa, jolloin uhka sen keskeyttämisestä oli varhaisessa vaiheessa. Syntynyt vauva on pieni, kolmion muotoinen, huomattavasti kapeneva alaspäin. Etusuberukset on alleviivattu. Suurennettu kallo on myös havaittavissa. Ulkopuoliset sukupuolielimet ovat alikehittyneitä.

Imeväisillä on usein vaikeuksia imetyksen aikana. Retrospektiiviset tutkimukset Marsaud et al. Löytyi usein ongelmia ruoansulatuksen ja aliravitsemuksen kanssa lapsilla, joilla oli Russell-Silver-oireyhtymä. Lapsia tarkkaillaan: vakava refluksitauti (55%), oksentelu pikkulapsilla alle 1-vuotiaat (50%), jatkuva oksentelu iässä 1 vuosi (29%) ja ummetus (20%).

Jos välittömästi syntymän jälkeen ei ole selvää taudin oireita, ne ilmenevät myöhemmin. Hampaat, huolimatta myöhäisestä ilmestymisestä, vaikuttavat kariisiin, skolioosi kehittyy, kehon sivujen epäsymmetrinen kasvu etenee. Samaan aikaan lapsi on lyhyt. Ja melkein aina on varhainen seksuaalinen kypsyminen - tyttö, jolla Russell-Silver -oireyhtymä tulee aikaisin, tulee kuukautiskiertoon. Pojat ennenaikaisesti osoittavat toissijaisia seksuaalisia oireita.

Lisäksi ruokatorven ja munuaisten kanssa on jatkuvia ongelmia. Tällaiset lapset ajavat ja käyvät vaikeuksissa, hyvin epävarmoissa.

Diagnostiikka russell-Silverin oireyhtymä

Valitettavasti tämä tauti on verrattain useimmiten perinnöllinen. Ja jos Russell-Silver -oireyhtymän diagnoosi (geneettisten tutkimusten suorittaminen) vahvistaa taudin, on välttämätöntä tietää, ettei ole vielä olemassa erityistä hoitomenetelmää.

[22], [23]

Differentiaalinen diagnoosi

Russell-Silverin oireyhtymä on erotettava tällaisista sairauksista:

1. Fanconin oireyhtymä;
2. Nijmegenin oireyhtymä (geneettinen häiriö, jonka seurauksena lapsi syntyy pienellä päällä, havaitaan pahoinpitelyä jne.);
3. Bloomin oireyhtymä (geneettinen sairaus, johon liittyy lyhyt kasvain ja lisääntynyt syövän todennäköisyys).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Hoito russell-Silverin oireyhtymä

Ainoa asia, jota voidaan ja pitäisi tehdä, on maksimaalisesti parantaa tällaisen potilaan elämänlaatua ja myös maksimoida lapsen ulkonäkö normaalissa tilassa. Sitten kasvuhormonin nimittäminen on pakollista. Hormonaalisia huumeita tarvitaan myös korjaamaan varhainen murrosikä. Erityisen vaikeissa tapauksissa ja lääketieteellisistä syistä muovi on mahdollista, esim. E. Plastiikkakirurgia. Se on määrätty suuresti ekspressoiduille ulkopuolisille sukupuolielimille.

Usein kouluikäinen lapsi siirtyy kotikoulutukseen. Tämä ei johdu mentaalisesta hidastamisesta, joka lähes ei ole taudin mukana, vaan lapsen suojelemiseksi tarpeettomalta psykologiselta traumalta. Normaalikoulun vierailulla Russell-Silverin oireyhtymällä oleva lapsi kokee epämukavuutta, mikä heikentää hänen yleistä tilannettaan.

Valitettavasti moderni lääketiede ei ole voittanut tätä monimutkaisinta ja monin tavoin salaperäistä tautia. Mutta hän antaa myös suosituksia, jotka ovat välttämättömiä täyttääkseen: tällaisten lasten tulisi olla jatkuvassa valvonnassa lääkäri-endokrinologiassa, ja heille tehdään lääkärintarkastusten ehdot ja taajuus.

Erityistä huomiota olisi kiinnitettävä kasvuhormoneihin, jotka on mainittu jo edellä. Vaikka ne ovat kaikkein tehokkaimpia geneettisesti muunneltujen lääkkeiden kokonaisuudesta. Niitä sovelletaan tiukasti lääkärin määräämän järjestelmän mukaisesti. Valmistuksia voidaan tuoda maahan - ruotsalainen generotropiini, ranskalainen Humatrop, Italialaisen Sayzenin tuotanto ja kotimainen Rastan. Annostus on sallittu vain lääkärin toimesta.

Hoidon aikana sen tehokkuutta seurataan jatkuvasti. Sitä pidetään onnistuneena, jos kasvaa selvästi. On olemassa tapauksia, joissa lapsi, joka on kasvanut 8-13 cm: n lisäyspäivän aikana, on erityisen havaittavissa ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. Sitten hormonien ottamisen toinen vuosi kasvu hidastuu jonkin verran. Mutta 5-6 cm lapsi on korkeampi.

Ennaltaehkäisy

Russell-Silver -oireyhtymä ei ole kiire paljastamaan salaisuuttaan. Jos vertaat esimerkiksi TBC: tä ja tätä tautia, niin kaiken vakavuuden perusteella voidaan välttää. Nykyään kaikki vastasyntyneet rokotetaan, ja sitten lapsi saa vaipan. Täten tuberkuloosi, tarkemmin sanottuna todennäköisyys sairastua siihen, on jatkuvasti hallinnassa. Mutta kun kaikki on väärässä Russell-Silverin oireyhtymän kanssa, samoin kuin muiden geneettisten sairauksien kanssa. Siksi tulevien vanhempien on testattava terveyttään ennen lapsen käsitystä. Ja jos vasta-aiheita ei ole, raskaana olevan naisen pitäisi noudattaa tarkkaan käyttäytymisen ja ravitsemuksen hallintaa, mutta myös psykologista tilaa. Monet synnytyslääkärit ja endokrinologit varoittavat tulevaa äitiä virustaudista. He ovat vakuuttuneita siitä, että ensimmäisen kolmanneksen influenssa on vaarallinen sikiön normaalille kehitykselle. Mutta loppuosan pitäisi myös kulkea ilman kylmää ja muita sairauksia.

Jos aviomiehen tai vaimon osalta esiintyi tapauksia sellaisten lasten syntymisestä, joilla oli perinnöllisiä poikkeavuuksia, vanhempien itsensä olisi kiinnitettävä erityistä huomiota ennen kaikkea. Ja muista ilmoittaa raskaana olevalle naiselle tarkkaileva lääkäri, gynekologi.

[30], [31], [32], [33], [34]

Ennuste

Russell-Silver -syndroomaisten lasten vanhemmat eivät enää kysy itseltä ja lääkäreiltä kysymys: mikä on hoidon ennuste? Onko lopputulos suotuisa? Yksikään lääkäri ei anna yksiselitteistä vastausta: vaikka tilastot ovat jatkuvasti muuttumassa, sanotaan, että hoito säästää lapsen tästä taudista, kukaan ei ryhdy. Mutta on olemassa toinen vastaus, jota oikeat luvut tukevat: sekä potilaan terveydentila että Russell-Silver-oireyhtymän ulkonäkö muuttuvat radikaalisti paremmin. Tämä on vain sillä edellytyksellä, että vanhemmat kohtaavat sairaudet yhdessä kokeneen endokrinologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa.

[35], [36]