Progressiivinen ulkoinen kahdenvälinen oftalmoplegia

Yleensä kahdenvälisiä oftalmoplegiaa kroonisia voidaan havaita prosesseissa supranukleaarisissa, ydinaseissa (aivoverenkierron tasolla), juuressa, aksoneraalisissa (hermostuneissa) ja lihaksissa. Käytännössä kuitenkin kahdenvälinen oftalmoplegia ilmaisee usein lihasten vaurion tason tai (harvemmin) haavan lokalisoinnin. Keskitaso (hermostunut) on pääsääntöisesti yksipuolinen. Lisäksi lihasten vaurioille on tunnusomaista kroonisesti kehittyvä kurssi (myopatia). Aivoverenkierron alueen ydinvoimakkuuden oculomotor-hermojen kahdenväliset vaurioita ovat useammin (mutta ei yksinomaan) havaittavissa akuutissa prosessissa, jotka johtavat koomaan.

On yksityiskohtaista luokitusta oireyhtymä kahdenvälistä etenevä silmälihasheikkoutta (PNO), on rakennettu lähinnä geneettisen periaate lääkäri ei ole täysin mukava. On tärkeää korostaa, että lähes kaiken yksittäinen kahdenvälisten progressiivisen silmälihashalvaus silmän myopatia johtuu eri geneettisen alkuperän, eli käsittelee reuna lihastasolle. Kahden- silmälihasheikkoutta aiheuttamat vauriot hermo tasolla, tai hermosolujen (tappio silmän liikehermon hermoja molemmin puolin, tai niiden tumien aivorungon) tapahtuu hyvin harvoin, ja havaitaan perinnöllinen degeneratiivinen kuva (ainakin - aineenvaihdunnan) häiriöt taustaa vasten toisen massiivinen neurologisia oireita.

Tärkeimmät syyt:

1. Kearns-Seiran mitokondrioiden enkefalomyopatia ("oftalmoplegia plus").
2. Oculopharyngeal lihasdystrofia autosomaalisella dominantilla tai autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä.
3. Synnynnäiset myopatiat: keskushygiasairaus, ei-melanooma, myotubulaarinen ja muut.
4. synnynnäinen myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO hypogonadismilla.
6. PNO neurologisilla sairauksilla:
   • abetalipoproteinaemia,
   • spinoserebellaarinen ataksia,
   • amyotrofinen lateraaliskleroosi (harvoin),
   • sensorimotor-neuropatia paraproteinemian kanssa,
   • progressiivinen supranukleaarinen halvaus, muut neurologiset sairaudet.

Kaikkein eniten kliinisesti tärkeitä ovat nuoret ja aikuiset alkavat muodot. Niistä useimmiten on mitokondrioita ja erityisesti Kearns-Seir-tautia. Mitokondrioiden puute tässä taudissa ei rajoitu vain lihaskudokseen, vaan ulottuu keskushermostoon ja sisäelimiin.

Kearns-Seyrin oireyhtymän vaikutukset ovat:

1. ulkopuolinen oftalmoplegia;
2. verkkokalvon pigmentaalinen degeneraatio;
3. sydäntaudit;
4. lisää proteiinipitoisuutta viinissä.

Ensimmäiset oireet esiintyvät tavallisesti lapsuudessa tai murrosvaiheessa (harvoin - aikuisilla) hitaasti kasvavan ptosisn muodossa; Hänen takanaan on oireet oftalmoparesis säilyneiden oppilaiden kanssa. Ophthalmoparez hitaasti etenee oftalmoplegiaan. Silmän kaikkien ulkoisten lihasten yhtenäinen osallistuminen johtaa siihen tosiasiaan, että strabismus ja kaksinkertaistaminen havaitaan harvoin. Yritettäessä etsiä pään heittää takaisin ja etu-lihakset sopivat (Gatchinsonin kasvot). Oculomotor-lihaksen ohella silmän pyöreät lihakset ovat usein mukana, mikä aiheuttaa vaikeuksia sekä silmien avautumisessa että sulkemisessa, mikä saattaa muistuttaa miasthenia graviksen tai myotisen dystrofian kuvaa. Muut kasvojen lihakset sekä pureminen, nyökkääminen, deltoidi tai peroneaali ovat mukana noin 25 prosentissa tapauksista. On mahdollista liittyä serebellarin ataksia, spastinen parapareesi, dementia, kuurous ja muut oireet ("oftalmoplegia plus").

Myotonian, kaihien ja endokriinisten häiriöiden puuttuminen erottaa progressiivisen ulkoisen oftalmoplegian myotoksisesta dystrofiasta (joka voi muistuttaa ptosis). Kearns-Seir-oireyhtymän laajemmat muodot saattavat muistuttaa lihasdystrofian fasio-skapulo-humeron muotoa. Kearns-Seyrin oireyhtymän ominaispiirre on se, että ptosis ja oculomotor häiriöt edeltävät muiden lihasten osallistumista.

Valinnaiset oireet: viskeraalisten elinten (sydän, maksa, munuaiset, hormonaaliset rauhaset - "oculocranio-somatic syndrome") häviäminen.

Okulofaringealnaya lihasdystrofia kanssa autosomaalinen dominantti perintö liittyvät kromosomiin 14, tunnettu siitä, myöhään alkava (yleensä sen jälkeen, kun 45 vuosi), ja se ilmenee pääasiassa hitaasti etenevä kahden- ptoosi ja nielemishäiriö. Siksi ptosis (silmäluoma ei kehity), dysfagia kehittyy ja ääni muuttuu. Karkea dysfagia johtaa joskus vaikeaan kakeksiaan. Joissakin perheissä lisätään myöhemmässä vaiheessa olkapään ja lantionlihaksen lihasten heikkous. Kuvattu "oculopharyngeal myopatia". Kallon hermojen ja hermojen ydintä ei ole histologisesti muutettu. CK: n taso on normaali; EMG: tä muutetaan vain vaikuttavissa lihaksissa.

Lopuksi kuvataan perheitä, joissa progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia siirrettiin sukupolvelta toiselle sekä oireita hypogonadismista. Jotkut muut perinnölliset variantit progressiivisesta ulkoisesta oftalmoplegiasta ovat myös mahdollisia.

Progressiivista kahdenvälistä ulkoista oftalmoplegiaa neurologisissa sairauksissa kuvataan useissa tilanteissa. Abetaliproteinemiya (basso Korntsveyga tauti) - autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on lähes täydellinen puuttuminen beeta-lipoproteiini (näin ollen imeytymishäiriö rasvaa ja E-vitamiini) ja on jo ilmeinen pikkulapsilla ensimmäisen elinvuoden, steatorrhea (rasvaiset ulosteet), kasvun hidastuminen, verkkokalvon rappeuma (heikentynyt näkö ja sokeuteen), acanthocytosis ja neurologisia oireita viittaavia Primaarivaurio pikkuaivojen ja ääreishermojen. Saattaa olla hitaasti etenevä optihopea.

Oftalmpoplegiya kuten harvinainen oire on kuvattu myös muissa neurologisissa sairauksissa, mukaan lukien perinnöllinen spastinen paraplegia, aivo-selkäydin-rappeuma (esim., Machado-Josephin tauti), sensorimotorinen polyneuropatia (at paraproteinemia). Silmälihasheikkoutta harvinainen progressiivinen selkäytimen amyotrofia, ja jopa harvemmin amyotrofinen lateraaliskleroosi.

Kroonista kahdenvälistä oftalmoplegiaa voidaan havaita aivoverenkierron glioomaa, kroonista aivokalvontulehdusta. Muotojen joukossa mainitaan harvinainen silmälihasheikkoutta kanssa mitokondrion encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondrion neurogastrointestinal enkefalomyopatia) ja mitokondrioiden encephalomyopathies kanssa oftalmoplegia, ja pseudo polyneuropatia (MEROR-mitokondriaalinen enkefalomyopatia kanssa oftalmoplegia, tukkeumaa ja monihermosairaus), subakuutti nekrotisoiva encephalomyelopathy (Leigh tauti), puutos E-vitamiinin

Muiden syiden, PNA tulisi mainita progressiivinen supranukleaarinen halvaus, joka voi lopulta johtaa loppuun oftalmoplegia, mutta jälkimmäinen on havaittu taustaa vasten ekstrapyramidaalisten, pyramidin ja joskus psykiatrinen (dementia) häiriöt.

Supranukleaarinen silmälihasheikkoutta on myös ominaista Whipplen tauti (Whiple) (painon menetys, kuume, anemia, steatorrhea, vatsakipu, nivelkipu, lymfadenopatia, hyperpigmentaatio, neurologisen statuksen hitaasti etenevä muistin menetys tai dementia, liikaunisuus, supranukleaarinen silmälihashalvaus, ataksia, kouristukset, myoklonus , oculomastor myorrhythmia).

Progressiivinen silmälihasheikkoutta voidaan joskus havaita myastenia gravis (synnynnäinen ja nuorten), oftalmopatia tyrotoksikoosissa (thyrotoxic silmäsairaus), krooninen tulehduksellinen prosessien silmäkuopat, synnynnäinen myopatiat.

Jos silmälihasheikkoutta oppilaat eivät reagoi valoon, se on oikein kutsua oireyhtymä ei ole ulompaa ja kokonaan (täydellinen) silmälihasheikkoutta. Usein on akuutti, mutta emme keskustele täällä yksityiskohtaisesti kiireellistä kahdenvälisten koko silmälihashalvaus. Hänen pääsyytä: aivolisäkkeen aivohalvaus, botulismi, hematooma keskiaivojen pretectal infarkti, Wernicken enkefalopatia, Guillain-Barren oireyhtymä, syvä sinus-oireyhtymä, jossa kasvain tai tulehdus tämä lokalisointi, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],