Mitokondriosairauksien hoito

Mitokondriosairauksien tehokas hoito on edelleen ratkaisematon ongelma. Tämä johtuu useista tekijöistä: varhaisen diagnoosin vaikeudesta, sairauksien patogeneesin yksittäisten yhteyksien heikosta tutkimuksesta, joidenkin patologiamuotojen harvinaisuudesta, potilaan tilan vakavuudesta leesion monisysteemisen luonteen vuoksi, mikä vaikeuttaa hoidon arviointia, sekä yhtenäisen näkemyksen puutteesta hoidon tehokkuuden kriteereistä. Lääkekorjausmenetelmät perustuvat saavutettuun tietoon mitokondriosairauksien yksittäisten muotojen patogeneesistä.

Hengitysketjun toimintahäiriöiden aiheuttamien mitokondriosairauksien patogeneesi liittyy pääasiassa entsyymikompleksien puutteeseen, mitokondrioiden rakenne- ja kuljetusproteiinien häiriintymiseen. Tämä johtaa koko kudoshengitysjärjestelmän syvään häiriintymiseen, hapettumattomien aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen, maitohappoasidoosiin, lipidiperoksidaatioprosessien häiriintymiseen, karnitiinin, koentsyymi Q-10:n jne. puutteeseen. Tässä suhteessa tärkeimmät terapeuttiset toimenpiteet kohdistuvat biologisen hapettumisen ja kudoshengityksen prosessien optimointiin ja yksittäisten metaboliittien puutteen korjaamiseen, joka kehittyy mitokondrioiden toimintahäiriöiden yhteydessä.

Näiden patologioiden potilaiden monimutkainen hoito perustuu tällä hetkellä seuraaviin periaatteisiin:

• helposti sulavien hiilihydraattien rajoittaminen potilaiden ruokavaliossa (enintään 10 g / kg ruumiinpainoa);
• aktiivisen elektroninsiirron korjaajien käyttö hengitysketjussa;
• kofaktorien lisääminen soluissa tapahtuviin entsymaattisiin reaktioihin;
• mitokondrioiden vaurioiden etenemisen estäminen;
• laktaattiasidoosin poistaminen:
• karnitiinin puutteen poistaminen;
• antioksidanttien nimittäminen;
• oireenmukaisten lääkkeiden käyttö;
• sekundaaristen mitokondrioiden toimintahäiriöiden ehkäisy.

Mitokondrioiden häiriöiden korjaamiseen tarkoitettujen lääkevalmisteiden kompleksi sisältää pääasiassa neljä lääkeryhmää:

• 1. ryhmä - aineet, joiden tarkoituksena on aktivoida elektronien siirto hengitysketjussa:
  • koentsyymi Q-10* - 30–60 mg/vrk 2 kuukauden ajan (4–5 mg/kg päivässä kahdessa annoksessa);
  • kudesan - 30–150 mg/vrk (hoitojakso - 2 kuukautta) 2–3 hoitojaksoa vuodessa. Ylläpitoannos - 15–30 mg/vrk (20 ml:n pullossa; 1 ml sisältää 30 mg koentsyymi Q-10:tä ja 4,5 mg E-vitamiinia);
  • meripihkahappo - 8–10 mg/kg päivässä kahden kuukauden ajan (3 päivää käytössä, 2 päivää tauolla), enintään 6 g/vrk hengityskompleksi 1:n puutoksessa ja pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutoksessa.
• 2. ryhmä - kofaktoriterapia-aineet (keskimääräinen kurssi - 1 kuukausi):
  • nikotiiniamidi - 20-30 mg/vrk;
  • riboflaviini - 20–30 mg/vrk (3–20 mg/kg päivässä neljässä annoksessa);
  • tiamiini - 20–30 mg/vrk (25–100 mg/kg päivässä);
  • tioktiinihappo - 100–200 mg/vrk (5–50 mg/vrk);
  • biotiini - 5 mg/vrk (vaikeissa tapauksissa jopa 20 mg/vrk).
• 3. ryhmä - rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöiden korjaajat;
  • 20 % levokarnitiinin liuos - 30–50 mg/kg päivässä 3–4 kuukauden ajan (ota ennen aterioita, laimennettuna nesteellä, 1 tl vastaa 1,0);
  • levokarnitiini - 25-100 mg/kg päivässä 4 annoksena.
• Ryhmä 4 - lääkkeet, joiden tarkoituksena on estää mitokondrioiden kalvojen happiradikaalien aiheuttamat vauriot (otetaan 3-4 viikon ajan):
  • askorbiinihappo - 200-500 mg/vrk;
  • E-vitamiini - 50–300 mg/päivä.

Laktaattisen asidoosin korjaamiseksi käytetään dimefosfonia - 30 mg/kg (1 kuukausi), diklooriasetaattia - 15 mg/kg päivässä 3 annoksena (neuropatian kehittymisen riski kasvaa pitkäaikaisessa käytössä tiamiinin puutteen vuoksi) tai 2-klooripropionaattia.

Tarvittaessa käytetään oireenmukaisia hoitomenetelmiä: keinotekoista ventilaatiota, verensiirtoa, peritoneaalidialyysiä jne.

Mitokondriosairauksia sairastavien henkilöiden tulisi välttää pitkiä taukoja ruokailussa ja hiilihydraattien kuormituksessa. Ketogeeninen ruokavalio on määrätty pyruvaattidehydrogenaasin puutokselle ja kompleksi 1:n puutokselle. Myös liiallista fyysistä aktiivisuutta tulisi välttää. On tarpeen hoitaa niihin liittyviä infektioita. On tärkeää muistaa useiden lääkkeiden (barbituraatit, valproiinihappovalmisteet, kloramfenikoli, tetrasykliini jne.) negatiivinen vaikutus bioenergeettisten järjestelmien toimintaan, ja lääkkeet tulisi määrätä yksilöllisesti. Kouristusoireyhtymän yhteydessä kouristuslääkkeitä käytetään (valproiinihappovalmisteet 30 mg/kg päivässä, klonatsepaami jne.), mutta niiden negatiiviset sivuvaikutukset mitokondrioiden toimintaan on otettava huomioon.

Hoitojakson kesto on 2–4 kuukautta, ja se toistetaan 2–3 kertaa vuodessa.