Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Megalokortia ja mikrokorva
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Koska silmämunan etummaisen segmentin eri kudokset altistuvat samoille vaikutuksille, synnynnäinen sarveiskalvon patologia yhdistetään usein iris ja / tai glaukooman patologisiin muutoksiin.
Taudin erityisistä kliinisistä ilmenemismuodoista huolimatta kussakin yksittäisessä rakenteessa on kaikissa yhteisiä piirteitä. Mahdollinen geneettinen ennalta määrittäminen etummaisen segmentin eristettyjen vaurioiden syntymisestä tai poikkeavuuksien yhdistelmästä näkökentän kehittämisessä yleisen patologian kanssa. Kehitysvaikeudet ilmenevät myös myrkyllisten vaurioiden (mukaan lukien sikiön alkoholisoi oireyhtymän) seurauksena.
[Megalokornea
Megalokornea määritellään olosuhteeksi, jossa sarveiskalvon vaakasuuntainen halkaisija on yli 13 mm eikä sillä ole taipumusta kasvaa edelleen. Silmänpaine on tavanomaisissa rajoissa. Sarveiskalvon rakennetta ja paksuutta ei pääsääntöisesti muuteta. Muita tämän kahdenvälisen oireyhtymän oireita voivat olla arcus juvenilis, sarveiskalvon mosaiikkinen dystrofia, pigmenttidispersio, kaihi ja linssi subluksointi. Ylivoimainen taittokerroin on alhaisen asteen myopia ja astigmatismi sekä emmetropia. Useimmissa tapauksissa visuaalisten toimintojen kehitys ei poikkea normaalista. Useimmiten häiriöllä on X-sidottu perinnöllinen muoto; patologinen geeni lokalisoidaan X-kromosomin pitkällä varjolla Xql2-q26: n alueella. On olemassa autosomisen recessive- ja autosomaalisen hallitsevan perintötyypin raportteja.
Ehkä yhdistelmä megalokornea sellaisilla yleisillä sairauksilla kuin:
- ihtioosi ja synnynnäinen poikiloderma;
- Aarskoga oireyhtymä (Aarskog) - X-kromosomiin liittyvä resessiivinen häiriö ominaista lyhytkasvuisuus, hypertelorismi, silmäluomirefleksin, muotoa muuttamalla kivespussin ja syndaktyliaa;
- Marfanin oireyhtymä;
- henkisen hidastumisen oireyhtymä megalokornean kanssa - henkinen hidastuminen, matala kasvu, ataksia ja kouristukset;
- Knine-oireyhtymä (Kneist);
- diabetes insipidus.
Samaan aikaan elimen visuaalinen patologia:
- ectopia linssin ja oppilas - tilaan, jossa autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytymistapa, tunnettu siitä, että läsnä persestiruyuschey pupillin kalvo muutos linssi sitten, kaihi, myopia, ja lisääntynyt riski verkkokalvon irtauma;
- synnynnäinen miosis;
- Riegerin oireyhtymä;
- albinism;
- Weill-Marche-sanan oireyhtymä;
- Crusonin oireyhtymä;
- Marshall-Smith-oireyhtymä (Marshall-Smith) - kehitysvammaisuus, henkinen hidastuminen ja dysmorphia;
- dwarfismi-oireyhtymä - matala kasvu, löysät nivelet, näköelimen ja hampaiden viivästynyt kehitys, Riegerin poikkeama.
Microcornea
Mikroornea on harvinainen tila, jossa sarveiskalvon halkaisija ei ylitä 10 mm, kun taas silmämunan etummaisen segmentin parametrit vähenevät tavallisesti ja takaosan mitat muuttuvat ennallaan.
Microcornea voi liittyä vascularization ja samentumisesta sarveiskalvon etuosan kehityshäiriö, kaihi, synnynnäinen afakiaan, coloboma, pysyviä lasiaisen liikakasvu (PGST), verkkokalvon dysplasia, ja ipsilateral kasvojen epämuodostumia kehitystä.