Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Megalocornea ja microcornea
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Koska silmämunan etuosan eri kudokset altistuvat samoille vaikutuksille, synnynnäiseen sarveiskalvon patologiaan liittyy usein patologisia muutoksia iiriksessä ja/tai glaukoomaa.
Huolimatta taudin kliinisten ilmentymien spesifisyydestä kullekin yksittäiselle rakenteelle, kaikissa tapauksissa on yhteisiä piirteitä. Etuosan yksittäisten vaurioiden esiintyminen tai näköelimen kehityshäiriöiden yhdistelmä yleisen patologian kanssa on mahdollista geneettinen ennaltaehkäisy. Kehityshäiriöitä esiintyy myös myrkyllisten vaurioiden (mukaan lukien sikiön alkoholioireyhtymä) seurauksena.
[ Megalokornea
Megalokornea määritellään tilaksi, jossa sarveiskalvon vaakasuora halkaisija ylittää 13 mm eikä sillä ole taipumusta kasvaa enempää. Silmänpaine on normaalirajoissa. Sarveiskalvon rakenne ja paksuus pysyvät yleensä muuttumattomina. Muita tämän molemminpuolisen oireyhtymän ilmenemismuotoja voivat olla arcus juvenilis, mosaiikkinen sarveiskalvon dystrofia, pigmenttisuihkutus, kaihi ja linssin subluksaatio. Vallitseva taittovirhetyyppi on lievä likinäköisyys ja astigmatismi sekä emmetropia. Useimmissa tapauksissa näön kehitys ei poikkea normaalista. Useimmiten häiriöllä on X-kromosomiin kytkeytynyt periytymistapa; patologinen geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa alueella Xql2-q26. Autosomaalisesti resessiivistä ja autosomaalisesti dominanttia periytymistyyppiä on raportoitu.
Megalokorneaa voidaan yhdistää sellaisiin yleisiin sairauksiin kuin:
- iktyoosi ja synnynnäinen poikiloderma;
- Aarskogin oireyhtymä - X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen häiriö, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus, hypertelorismi, antimongoloidinen silmän vinous, kivespussin epämuodostuma ja syndaktylia;
- Marfanin oireyhtymä;
- henkisen jälkeenjääneisyyden oireyhtymä megalokornealla - henkinen jälkeenjääneisyys, lyhytkasvuisuus, ataksia ja kohtaukset;
- Kneistin oireyhtymä;
- diabetes insipidus.
Näköelimen samanaikainen patologia:
- ectopia lentis et pupillae on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista pysyvä pupillikalvo, linssin taaksepäin siirtyminen, kaihi, likinäköisyys ja lisääntynyt verkkokalvon irtauman riski;
- synnynnäinen mioosi;
- Riegerin oireyhtymä;
- albinismi;
- Weill-Marchesanin oireyhtymä;
- Crouzonin oireyhtymä;
- Marshall-Smithin oireyhtymä - kehitysviive, kehitysvammaisuus ja dysmorfia;
- lyhytkasvuisuusoireyhtymä - lyhytkasvuisuus, löysät nivelet, näköelimen ja hampaiden viivästynyt kehitys, Riegerin poikkeavuus.
Mikrokornea
Mikrokornea on harvinainen sairaus, jossa sarveiskalvon halkaisija ei ylitä 10 mm ja silmämunan etusegmentin parametrit ovat yleensä pienentyneet, kun taas takasegmentin mitat pysyvät muuttumattomina.
Mikrokorneaan voi liittyä sarveiskalvon samentumia ja verisuonittumista, etuosan dysgeneesiä, kaihia, synnynnäistä afakiaa, koloboomaa, pysyvää lasiaisen hyperplasiaa (PVH), verkkokalvon dysplasiaa ja ipsilateraalisia kasvojen epämuodostumia.