Lapsuusiän progeria (Getchinson-Gilfordin oireyhtymä).

Lapsuusiän progeria (syn. Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) on harvinainen, luultavasti geneettisesti heterogeeninen sairaus, jolla on pääasiassa autosomaalinen peittyvä perintötyyppi, eikä uuden dominantin mutaation mahdollisuutta ole suljettu pois. Sille on ominaista ikään liittyvät muutokset kehossa lapsuudessa, jotka johtavat kuolemaan ja esiintyvät usein ennen 15 vuoden ikää ateroskleroosin aiheuttamien komplikaatioiden vuoksi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologia

[ 8 ], [ 9 ]

Syyt nuoruusiän progeria

Lapsuusiän progerian syitä ei tiedetä.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Synnyssä

Epidermiksessä ja dermiksessä havaitaan atrofisia muutoksia ja ihonalaisen rasvan ohenemista. Ihon tiivistymisalueella epidermis on normaalin paksuinen ja rakenteeltaan, dermis on jyrkästi paksuuntunut, sen alaosassa on kollageenikuitujen hyalinisaatiota, joka leviää kerroksittain ihonalaiskudokseen. Dermiksen yläosassa on kohtalaisia perivaskulaarisia tulehdusinfiltraatteja. Hikirauhasten pääteosat sijaitsevat normaalia korkeammalla.

Potilailta ja heidän heterotsygoottisilta vanhemmiltaan saatujen fibroblastien viljelmässä havaittiin solukasvun hidastumista, mitoottisen aktiivisuuden, DNA-synteesin ja kloonauskyvyn vähenemistä. Hiirten Ehrlich-askites-soluilla varustettujen potilaiden fibroblastien hybridissä tymidiinin imeytyminen väheni jyrkästi.

[ 15 ], [ 16 ]

Oireet nuoruusiän progeria

Iho on ohut, kuiva ja ryppyinen, läpikuultavilla suonilla, voimakasta lihasten ja ihonalaisen kudoksen surkastumista, hampaiden ja kynsien surkastumista, muutoksia luustossa ja nivelissä, sydänlihasta, linssin samentumista ja lipidiaineenvaihdunnan häiriöitä. Tauti ilmenee yleensä 6–12 kuukauden iässä kasvun hidastumisena, hiustenlähtönä päänahassa, kulmakarvojen ja ripsien alueella. Kallon ja pienen kasvon koon välillä on ero, alaleuan alikehittyneisyys, nokkamainen nenä ja suun ympärillä syanoosi. Vartalon iho on ohut, pigmentoitunut ja siinä on kovakalvon kaltaisia plakkeja. Sukupuolielinten hypoplasiaa havaitaan, toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia ei ole.