Lasten progeria (Hutchinson-Guildfordin oireyhtymä)

Lapset Progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrooma.) - harvinainen, luultavasti geneettisesti heterogeeninen liittyy pääasiassa peittyvästi periytymistapa, eivät sulje pois mahdollisuutta uuden hallitseva mutaatio. Sille on tyypillistä iän ikäiset muutokset elimistössä lapsuudessa kuolemaan johtavan, usein esiintyvät ennen 15-vuotiaiden komplikaatioiden aiheuttama ateroskleroosi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologia

[8], [9],

Syyt lapsiturva

Lapsisyklin syyt ovat tuntemattomia.

[10], [11], [12], [13], [14]

Synnyssä

Tunnista atrofiset muutokset ihon ja ihon ääreen, ihonalaisen rasvan harvennus. Ihon tiivisteen alue normaalin orvaskeden paksuus ja rakenne, voimakkaasti paksuuntunut dermis sen alaosaan on merkitty hyalinization kollageenisäikeiden ulottuu ihonalaiseen kudoksen kerrosten muodossa. Dermiksen yläosassa on kohtuullisia perivaskulaarisia tulehduksellisia infiltraatteja. Hikirauosten päätyosat ovat korkeammat kuin normi.

Potilaista ja heidän heterotsygoottisista vanhemmistaan saadusta fibroblastien viljelmästä havaittiin solujen kasvun hidastumista, mitoottisen aktiivisuuden vähenemistä, DNA: n synteesiä ja kloonauskykyä. Hiiren Ehrlich-ascites-solujen potilailla fibroblastien hybridiin tymidiinin imeytyminen väheni voimakkaasti.

[15], [16]

Oireet lapsiturva

Ihon oheneminen, kuiva, ryppyinen, läpikuultava suonet lausutaan surkastumista lihaksia ja ihonalaisen kudoksen rappeutumista hampaat ja kynnet, muutos osteoarticular laite, infarkti, kaihi, heikentynyt rasva-aineenvaihduntaan. Tautia esiintyy yleensä 6-12 kuukauden ikäisillä, kasvun hidastuminen, hiustenlähtö, päänahan, kulmakarvat, silmäripset. Huomaa ristiriita tilavuuden kallon ja pienet kasvot, leuanalussylkirauhasen hypoplasia, nokka keulaosan muoto, syanoosi suun ympärillä. Runkon iho on ohutta, pigmentoitua, skleropodisilla plakkeilla. Sukupuolielimissä on hypoplasia, toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet puuttuvat.