Lääketieteen asiantuntija

Lasten neurokirurgi

Uudet julkaisut

Kuoleva perheen unettomuus

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Epidemiologia

Oireet
Diagnostiikka
Kuka ottaa yhteyttä?

Kuoleva familiaalinen unettomuus on tyypillinen perinnöllinen prion-tauti, joka aiheuttaa unihäiriöitä, liikkumis- häiriöitä ja kuoleman.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologia

Kuolemaan johtanut perheen unettomuus on erittäin harvinaista (satunnaista) autosomaalista hallitsevaa tautia, tähän mennessä on raportoitu yli 40 tapausta maailmanlaajuisesti. Taudin debyytin keski-ikä on noin 40 vuotta (30-60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Oireet kohtalokas familiaalinen unettomuus

Alkuvaiheessa kohtalokas familiaalinen unettomuus ja unihäiriöt ilmenee ajoittainen liikehäiriöiden (myoklooniset kohtaukset, spastinen halvaus). Tämä vaihe voi kestää useita kuukausia, mutta lopulta yhdistettynä Vaikeiden unettomuus, myoklonus, ylivilkkaus sympaattisen hermoston (kohonnut verenpaine, takykardia, kuume, hikoilu), ja dementia. Kuolema tapahtuu keskimäärin 13 kuukauden kuluttua.

Epäonnistuminen kuolemaan johtavan perheen unettomuudesta tulee tapahtua, jos potilaalla on motorisia häiriöitä, unihäiriöitä ja sukututkimusta.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostiikka kohtalokas familiaalinen unettomuus

Suorita geneettinen testi, joka voi vahvistaa diagnoosin.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Kuka ottaa yhteyttä?

Neuropathist