Kuitumainen osteodysplasia

Luudysplasia, Liechtenstein-Braytsevin tauti, sidekudoksen osteodysplasia ovat kaikki nimiä samalle synnynnäiselle ei-perinnölliselle patologialle, jossa luukudos korvataan sidekudoksella. Potilailla on luun kaarevuus - pääasiassa lapsuudessa ja nuoruudessa. Lähes kaikki luuston luut voivat vaurioitua, mutta useimmiten kallon luut, kylkiluut ja pitkät putkiluut (metafyysi- ja diafysiaaliset osat ilman epifyysistä) kärsivät. McCune-Albrightin oireyhtymään liittyy usein useita vaurioita. Kliiniset oireet riippuvat siitä, mitkä luut ovat vahingoittuneet ja missä määrin. Hoito on pääasiassa kirurgista.

Epidemiologia

Fibroosin osteodysplasiatapaukset muodostavat noin 5 % kaikista hyvänlaatuisista luusairauksista. Todellisista esiintymistiheydistä ei kuitenkaan ole selkeää tietoa, koska tauti on usein oireeton (noin 40 %:ssa tapauksista potilailla ei ole valituksia). Samanaikaisesti noin 78 %:ssa tapauksista puhutaan paikallisesta kuituisesta osteodysplasiasta.

Fibroosin osteodysplasian kulku on hidasta, etenevää ja ilmenee pääasiassa lisääntyneen luun kasvun aikana. Siksi patologiaa todetaan useammin 13-15-vuotiailla nuorilla (30 % tutkituista potilaista). Kuitenkin tapahtuu, että ongelma havaitaan ensimmäisen kerran vanhuudessa. Jos tauti vaikuttaa samanaikaisesti useisiin luihin (ja tämä tapahtuu noin 23 prosentissa tapauksista), poikkeama voidaan havaita paljon aikaisemmin - esikoulu- ja kouluikäisillä potilailla.

Lähes puolella potilaista on fibroosisen osteodysplasian ohella myös muita tuki- ja liikuntaelinten sairauksia.

Kaikilla potilailla ei ole ilmeisiä taudin oireita. Patologian ilmenemisriski kasvaa murrosiän aikana, naisilla - raskauden aikana sekä altistuessaan haitallisille ulkoisille ja sisäisille tekijöille.

Sekä naiset että miehet sairastuvat tasaisesti (muiden lähteiden mukaan tytöt sairastuvat hieman useammin, suhteessa 1:1,4).

Yleisimmin havaitut vauriot ovat reisiluun (47 %), säären luut (37 %), olkapään (12 %) ja kyynärvarren luut (2 %). Fibrous osteodysplasia voi ilmaantua samalla tiheydellä, sekä vasemmalla että oikealla. Polyostoottinen patologia ulottuu usein kallon luihin, lantioon ja myös kylkiluihin (25 % tapauksista).

Syyt kuitumainen osteodysplasia

Fibrous osteodysplasia on systeeminen luuston sairaus, joka on synnynnäinen, mutta ei perinnöllinen. Dysplasiaprosessit muistuttavat kasvaimen muodostumista, vaikka ne eivät ole todellista kasvainprosessia. Patologia ilmenee luukudoksen progenitorin - luuston mesenkyymin - kehityksen rikkomisen seurauksena.

Ensimmäisen kerran venäläinen lääkäri Braitsov kuvaili fibroosista osteodysplasiaa 1900-luvun alussa. Myöhemmin amerikkalainen endokrinologi Albright, ortopedi Albrecht ja muut asiantuntijat (erityisesti Lichtenstein ja Jaffe) täydensivät tietoja taudista.

Lääketieteessä tämäntyyppiset patologiat jaetaan:

• yksiluuinen (kun yksi luuston luu on vahingoittunut);
• polyosseous (kun kaksi tai useampi luuranko on vahingoittunut).

Ensimmäinen patologinen tyyppi voi ilmaantua ensimmäisen kerran melkein missä tahansa iässä, yleensä siihen ei liity hyperpigmentaatiota ja endokriinisen järjestelmän häiriöitä.

Toinen patologinen tyyppi löytyy lapsipotilaista, ja se esiintyy yleensä Albrightin oireyhtymän muodossa.

Useimmiten asiantuntijat käyttävät seuraavaa fibroosisen osteodysplasian klinopatologista luokittelua:

• Luunsisäinen vaurio, jossa luun sisällä muodostuu yksittäisiä tai useita kuitupesäkkeitä. Harvemmin koko luu kärsii aivokuoren rakenteellisesta säilymisestä ja kaarevuuden puuttumisesta.
• Täydellinen osteodysplasia, joka sisältää kaikki prosessin segmentit, mukaan lukien aivokuoren kerros ja luuydinontelon vyöhyke. Vaurioon liittyy luun kaarevuus, patologiset murtumat. Pääosin pitkät putkimaiset luut ovat vaurioituneet.
• Kasvainvauriolle on ominaista fibroosin fokaalinen leviäminen. Tällaiset kasvut eroavat usein selvästä koosta.
• Albrightin oireyhtymä ilmenee useista luupatologioista hormonaalisten häiriöiden taustalla, murrosiän varhaisessa alkaessa, väärissä kehon mittasuhteissa, ihon hyperpigmentaatiossa ja voimakkaassa luun kaareutumisessa.
• Fibrorustovaurioihin liittyy rustokudoksen muutos, jota usein monimutkaistaa kondrosarkooman kehittyminen.
• Kalkkeutuva leesio on tyypillistä sääriluun fibroosiselle osteodysplasialle.

Riskitekijät

Koska fibroottinen osteodysplasia ei ole perinnöllinen sairaus, kohdunsisäisiä häiriöitä kudosten, joista luurunko kehittyy, pidetään aiheuttajina.

Ehkä syyt voivat olla erilaiset raskauden patologiat - erityisesti vitamiinin puutos, hormonaaliset häiriöt sekä ympäristötekijät, kuten säteily, tartuntavaikutukset.

Yleensä riskitekijät kuvataan seuraavasti:

• toksikoosi naisella raskauden ensimmäisellä puoliskolla;
• virus- ja mikrobiinfektiot naisella 15. Raskausviikkoon asti;
• epäsuotuisa ekologinen tilanne;
• vitamiinin puutos (B- ja E-vitamiinit) sekä raudan, kalsiumin ja jodin puute.

Synnyssä

Fibroosin osteodysplasian kehittyminen johtuu muutoksesta somaattisten solujen DNA-sekvenssissä GNAS1-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 20q13.2-13.3. Tämä geeni vastaa aktivoivan proteiinin G α-alayksikön koodaamisesta. Mutaatiomuutosten seurauksena aminohappo arginiini R201 korvataan aminohapolla kysteiini‐R201C tai histidiini R201H. Epänormaalin proteiinityypin vaikutuksesta G1-syklinen AMP (adenosiinimonofosfaatti) ja osteoblastisolut aktivoituvat nopeuttamaan normaalista poikkeavaa DNA:n tuotantoa. Tämän seurauksena muodostuu kuitumainen järjestäytymätön luumatriksikudos ja primitiivinen luukudos, joilla ei ole ominaisuutta kypsyä lamelliseksi rakenteeksi. Patologiset muutokset vaikuttavat myös mineralisaatioprosesseihin. [1]

Tämän mutaation kantavilla luuston kantasoluilla on heikentynyt kyky erilaistua kypsiksi osteoblasteiksi ja säilyttää sen sijaan fibroblastin kaltainen fenotyyppi. [2]Mutanttisolut lisääntyvät  [3] ja korvaavat normaalin luun ja ytimen, tyypillisesti demineralisoidulla ja rakenteellisesti epäkypsällä fibro-luukudoksella. [4], [5]

Fibroosin osteodysplasian kehittymisen patogeneettisiin perusominaisuuksiin kuuluu myös kystojen muodostuminen ja kasvu, joka johtuu luun metafyysin paikallisesta laskimoiden ulosvirtaushäiriöstä. Patologinen prosessi johtaa luuston sisäisen paineen nousuun, muutokseen veren solukoostumuksessa, lysosomientsyymien poistamiseen, jotka vaikuttavat luukudokseen ja provosoivat sen hajoamista. Samaan aikaan hyytymisprosessi häiriintyy, paikallinen fibrinolyysi havaitaan. Luumatriisin hajoamistuotteiden kerääntyminen lisää onkoottista painetta kystisen muodostuman sisällä. Muodostuu patologinen sykli häiriöiden keskinäisen vahvistamisen.

Oireet kuitumainen osteodysplasia

Fibrous osteodysplasia ilmenee usein varhaislapsuudessa ja nuoruudessa. Pääasiassa olkaluu, kyynärluu, säde, reisiluu, sääriluu ja pohjeluu ovat kärsineet.

Taudin alkuvaiheeseen ei liity vakavia oireita, joskus esiintyy lieviä vetokipuja. [6]Monilla potilailla ensimmäinen  [7] "kello" ilmenee patologisena murtumana. Yleensä varhaiset merkit puuttuvat usein tai ne jäävät huomaamatta.

Luotaessa kipua ei yleensä havaita: kipu on tyypillisempi merkittävälle fyysiselle rasitukselle. Jos patologinen prosessi vaikuttaa proksimaaliseen reisiluun diafyysiin, potilas voi kokea ontumista, ja olkapään luun patologiassa potilas voi havaita epämukavuutta raajan jyrkän heilahtelun ja nostamisen aikana. [8], [9]

Kuituisen osteodysplasian kliinistä kuvaa ei aina löydy lapsista, koska monilla potilailla synnynnäiset poikkeavuudet ja kaarevuus puuttuvat useimmiten. Mutta polyosseous-tyyppinen patologia ilmenee juuri pienissä lapsissa. Luustosairaudet yhdistetään endokrinopatiaan, ihon hyperpigmentaatioon, sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöihin. Taudin oireet voivat olla erilaisia ja erilaisia. Tässä tapauksessa tärkein oire on kipu lisääntyvän epämuodostuman taustalla.

Monilla potilailla fibroosisen osteodysplasian diagnoosi tehdään patologisen murtuman havaitsemisen jälkeen.

Luun kaarevuuden vakavuus riippuu patologisen vaurion sijainnista. Jos käsien putkimaiset luut kärsivät, niiden mailan muotoinen kasvu on mahdollista. Jos sormen falangit kärsivät, havaitaan niiden lyheneminen, "leikkautuminen".

Komplikaatiot ja seuraukset

Syyllisen osteodysplasian yleisimmät seuraukset ovat kipu ja yksittäisten luiden ja raajojen lisääntyvät epämuodostumat sekä patologiset murtumat.

Jalkojen luut ovat usein epämuodostuneita ruumiinpainon paineen vuoksi, ilmaantuu tyypillisiä kaarevia. Selkein on reisiluun kaarevuus, joka joissain tapauksissa lyhenee useilla sentteillä. Kun reisiluun kaulan epämuodostuma on, ihminen alkaa ontua.

Ischiumin ja suoliluun kuituisessa osteodysplasiassa lantion rengas on taipunut, mikä aiheuttaa vastaavia komplikaatioita selkärangasta. Muodostuu kyfoosi tai kyfoskolioosi. [10]

Monoosseous dysplasiaa pidetään ennusteen kannalta edullisempana, vaikka patologisten murtumien riski on olemassa.

Fibroosin osteodysplasian pahanlaatuinen rappeuma on harvinainen, mutta sitä ei pidä sulkea kokonaan pois. On mahdollista kehittää sellaisia kasvainprosesseja kuten osteosarkooma, fibrosarkooma, kondrosarkooma, pahanlaatuinen kuitumainen histiosytooma.

Diagnostiikka kuitumainen osteodysplasia

Diagnoosin suorittaa ortopedinen asiantuntija kliinisten ilmenemismuotojen ominaisuuksien ja instrumentaali- ja laboratoriodiagnostiikan aikana saatujen tietojen perusteella.

Ilman epäonnistumista tutkitaan traumatologinen ja ortopedinen tila, mitataan vahingoittuneiden ja terveiden raajojen mitat, nivelliikkeiden (aktiivisten ja passiivisten) amplitudi-leveysaste ja pehmytkudosrakenteiden kunto, kaarevuuden ja nivelmuutosten indikaattorit. Päättänyt.

Ortopedinen tutkimus koostuu seuraavista vaiheista:

• vaurioituneen alueen ulkoinen tutkimus, punoituksen, turvotuksen, lihasten surkastumisen, ihovaurion, haavaumien, kaarevuuden, luun lyhenemisen havaitseminen;
• vaurioituneen alueen tunnustelu, tiivisteiden havaitseminen, kudosten pehmeneminen, vaihtelevat elementit, tunnustelukipu, liiallinen liikkuvuus;
• mittausten ottaminen, piilevän turvotuksen havaitseminen, lihasten surkastuminen, luun pituuden muuttaminen;
• nivelliikkeiden volyymimittaukset, nivelsairauksien tunnistaminen.

Ulkoisen tutkimuksen ansiosta lääkäri voi epäillä tiettyä sairautta tai vammaa, huomioida sen sijainnin ja esiintyvyyden sekä kuvata patologisia oireita. Sen jälkeen potilaalle määrätään laboratoriokokeet.

Analyyseihin voivat kuulua kliiniset, biokemialliset verikokeet, koagulogrammi, virtsaanalyysi ja immuunitilan arviointi. Leukosyyttien kaava, kokonaisproteiinin, albumiinin, urean, kreatiniinin, alaniiniaminotransferaasin, aspartaattiaminotransferaasin taso määritetään välttämättä, veren elektrolyyttinen koostumus tutkitaan, biopsianäytteiden ja -pisteiden histologia suoritetaan. Tarvittaessa geneettisiä tutkimuksia määrätään.

Instrumentaalidiagnostiikkaa edustaa välttämättä radiografia (sivuttainen ja suora). Joskus muodonmuutosominaisuuksien määrittämiseksi määrätään lisäksi vinot ulokkeet, joiden kiertokulma on 30-40 astetta.

Monissa tapauksissa suositellaan vaurioituneen luun tietokonetomografiaa. Tämän avulla voit määrittää vikojen sijainnin ja koon.

Magneettikuvaus auttaa arvioimaan ympäröivien kudosten tilaa ja raajojen ultraäänitutkimus määrittää verisuonisairaudet.

Radionukliditekniikka - kaksivaiheinen tuikekuvaus - on välttämätön sellaisten vaurioiden tunnistamiseksi, joita ei voida visualisoida tavanomaisella radiografialla, sekä leikkauksen laajuuden arvioimiseksi.

Röntgenkuvaa pidetään pakollisena diagnostisena tekniikkana potilaille, joilla epäillään fibroosista osteodysplasiaa, koska se auttaa tunnistamaan patologian vaiheen. Esimerkiksi osteolyysivaiheessa kuvassa näkyy rakenteeton harva metafyysi, joka koskettaa kasvualuetta. Erilaistumisvaiheessa kuvassa on soluontelo, jossa on tiheäseinäinen ympäristö, jonka kasvuvyöhykkeestä erottaa osa tervettä luukudosta. Kunnostusvaiheessa kuvassa näkyy tiivistyneen luukudoksen alue tai pieni jäännösontelon muodostuminen. Potilailla, joilla on kuitumainen osteodysplasia, normaali metafyysikuva korvataan valaistumisvyöhykkeellä: tällainen vyöhyke sijoittuu pituussuunnassa, terävöityy kohti luun keskustaa ja laajenee kohti kasvulevyä. Sille on ominaista luun väliseinien epätasainen viuhkamainen varjostus kohti epifyysejä.

Röntgenkuvaukset tehdään aina eri projektioissa, mikä on tarpeen kuitualueiden jakautumisen selvittämiseksi.

Epäspesifinen radiologinen merkki on periosteaalinen reaktio tai periostiitti (periostoosi). Luukalvon reaktio kuituisessa osteodysplasiassa on periosteumin vaste ärsyttävän tekijän vaikutukseen. Perosteumia ei havaita röntgenkuvassa: reaktio tapahtuu vain luukalvon kerrosten luutumisen tapauksessa.

Differentiaalinen diagnoosi

Nivelsairauksien erotusdiagnoosi on monitahoinen ja varsin monimutkainen. Kliinisten ja diagnostisten suositusten mukaan katsotaan tarkoituksenmukaiseksi käyttää moninkertaista lähestymistapaa, jossa käytetään radiografian, tietokonetomografian, magneettikuvauksen ja ultraäänitutkimuksen tuloksena saatuja tietoja. Jos mahdollista, tulee käyttää kaikkia saatavilla olevia säteilydiagnostiikan menetelmiä:

• moniasentoinen, vertaileva radiografia;
• luutila tietokonetomografialla jne.

Kuitumainen osteodysplasia on erotettava tällaisista patologioista:

• osteofibrous dysplasia (luutuva fibrooma);
• parosteaalinen osteosarkooma;
• jättiläissolujen korjaava luun granulooma;
• Pagetin tauti;
• hyvin erilaistunut keskusosteosarkooma. [11]

Hoito kuitumainen osteodysplasia

Lääketieteellinen hoito potilaille, joilla on fibroosista osteodysplasiaa, on käytännössä tehotonta. Melko usein havaitaan taudin uusiutumista sekä kasvavaa kaarevuuden dynamiikkaa ja muutoksia luiden pituudessa. [12]

Punktiohoidon positiivinen vaikutus kystisten muodostumien kehittymiseen havaittiin, mutta tällainen hoito ei ratkaise yleistä ongelmaa, joka liittyy vakaviin epämuodostumisiin ja luun pituuden muutoksiin.

Siten ainoa varma keino fibroosisen osteodysplasian pysäyttämiseksi on kirurginen toimenpide, jota suositellaan potilaille, joilla on tubulusluun dysplasiaa ja taustalla on epämuodostumia.

Jos luun diafyysissä ei ole muodonmuutoksia ja luun halkaisijassa on 50-70 % vaurioita, suoritetaan leesionaalinen resektio. Toimenpide suoritetaan ottaen huomioon tietokonetomografiassa ja radioisotooppidiagnostiikassa saadut tiedot. Vika korvataan pituussuunnassa halkaistuilla kortikaalisilla siirteillä. Jos luun halkaisija on vakava vaurio (yli 75 %), on suositeltavaa suorittaa muuttuneiden kudosten radikaali poisto. [13] Vika korvataan kortikaalisilla siirteillä, samanaikaisesti käyttämällä erilaisia osteosynteesiä:

• metallin osteosynteesiä ulkoisten kiinnityslaitteiden avulla suositellaan potilaille, joilla on reisiluun epämuodostumia ja patologisen prosessin siirtyminen trokanteriin ja segmentaaliseen kaulaan;
• Metallien osteosynteesiä suorilla periosteaalilevyillä suositellaan potilaille, joilla on sääriluun kaarevuus.

Osteosynteesin toiminta on suunniteltu ja sillä voi olla omat vasta-aiheensa:

• infektio- ja tulehduksellisten patologioiden akuutti kulku;
• kroonisten patologioiden paheneminen;
• dekompensaatiotilat;
• psykopatologia;
• dermatopatologiat, jotka vaikuttavat fibroosisen osteodysplasian kärsimään alueeseen.

Kirurgisen toimenpiteen ydin on vaurioituneen luukudoksen täydellinen segmentaalinen resektio ja luuimplanttien asentaminen. Patologisen murtuman esiintyessä käytetään transosseous-kompressio-häiriötä Ilizarov-laitetta.

Polyostoottisen vaurion yhteydessä on suositeltavaa aloittaa kirurginen toimenpide mahdollisimman varhain odottamatta vaurioituneiden luiden kaarevuuden ilmaantumista. Tässä tilanteessa voidaan puhua ennaltaehkäisevästä (ennaltaehkäisevästä) leikkauksesta, joka on teknisesti helpompi ja jolla on myös lievempi kuntoutusjakso.

Kortikaaliset siirteet kestävät dysplasiaa pitkään ja yhdessä luun kiinnityslaitteiden kanssa auttavat estämään leikatun raajan uudelleenmuodostumisen ja patologisen murtuman syntymisen.

Leikkauspotilaat, joilla on fibroosista osteodysplasiaa, tarvitsevat ortopedin systemaattista dynaamista seurantaa, koska sairaudella on taipumus pahentua uudelleen. Osteodysplasian uusiutumisen kehittyessä määrätään yleensä toinen leikkaus. [14]

Leikkauksen jälkeinen toipumisaika on pitkä. Se sisältää liikuntahoitoa kontraktuurien ilmaantumisen estämiseksi sekä kylpylähoidon.

Ennaltaehkäisy

Ei ole spesifistä ehkäisyä fibroosisen dysplasian kehittymiselle, joka liittyy häiriön riittämättömään etiologiaan.

Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat riittävä raskauden hallinta ja seuraavien suositusten noudattaminen:

• naisen ravinnon optimointi koko synnytyksen ajan varmistaen tarvittavan hivenaineiden ja vitamiinien saannin;
• alkoholin ja tupakan käytön poissulkeminen;
• teratogeenisten aineiden kielteisten vaikutusten ehkäisy (raskasmetallisuolat, hyönteismyrkyt, torjunta-aineet ja jotkut lääkkeet);
• somaattisten naisten terveyden parantaminen (normaalin ruumiinpainon ylläpitäminen, diabeteksen ehkäiseminen jne.);
• kohdunsisäisten infektioiden ehkäisy.

Lapsen syntymän jälkeen on tärkeää miettiä etukäteen sekä fibroosin osteodysplasian että tuki- ja liikuntaelimistön patologioiden ehkäisyä yleensä. Lääkärit suosittelevat seuraavien suositusten käyttöä:

• tarkkaile painoasi;
• ole fyysisesti aktiivinen ja älä sillä välin ylikuormita tuki- ja liikuntaelimiä;
• välttää jatkuvaa liiallista rasitusta luille ja nivelille;
• varmistaa riittävä vitamiinien ja kivennäisaineiden saanti kehossa;
• lopettaa tupakointi ja alkoholin väärinkäyttö.

Lisäksi on tarpeen hakea ajoissa lääketieteellistä apua tuki- ja liikuntaelimistön vammoihin ja patologioihin. Vammojen hoidon tulee olla täydellistä, eikä hoitoa saa suorittaa yksin ilman lääkärin neuvoja. On tärkeää käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa - varsinkin jos henkilö on vaarassa tai kokee epämukavuutta luissa, nivelissä ja selkärangassa.

Ennuste

Syytetyn osteodysplasiaa sairastavien potilaiden elinikäennuste on suotuisa. Hoidon puuttuessa tai riittämättömillä terapeuttisilla toimenpiteillä (etenkin polyostoottisilla leesioilla) on kuitenkin olemassa vaara, että kehittyy vakavia kaarevia, jotka johtavat vammaisuuteen. Joillakin potilailla fibroosinen osteodysplasia johtaa siihen, että dysplastiset pesäkkeet muuttuvat hyvän- ja pahanlaatuisiksi kasvainprosesseiksi - esimerkiksi on havaittu kiinteitä jättisolukasvaimen, osteogeenisen sarkoman ja luuutumattoman fibroman tapauksia.

Fibrous osteodysplasia pyrkii uusiutumaan usein. Siksi on erittäin tärkeää, että potilas on myös kirurgisen toimenpiteen jälkeen jatkuvassa ortopedian valvonnassa. Uusien patologisten pesäkkeiden muodostuminen, allograftien hajoaminen, patologiset murtumat eivät ole poissuljettuja.