Chorea

Korea on epäsäännöllisiä, nykiviä, sekavia, kaoottisia, joskus pyyhkäiseviä ja päämäärättömiä liikkeitä, joita esiintyy pääasiassa raajoissa. Lievä korealainen hyperkinesia voi ilmetä lievänä motorisena levottomuutena, johon liittyy liiallisia nykiviä liikkeitä, motorisia estottomuuksia, liioiteltua ilmettä, irvistyksiä ja riittämättömiä eleitä. Vaikea korealainen hyperkinesia muistuttaa "paholaisen narulla" liikkeitä (tai nykyajan nuorten tanssia, jossa on "löysät" motoriset taidot ja "kiihkeät" liikkeet). Vaikea hyperkinesia vääristää kasvojen liikkeitä, puhetta, seisomista ja kävelyä, mikä johtaa outoon, mielikuvitukselliseen "klovnin" kävelyyn, jota on vaikea kuvailla riittävästi. Erittäin vakavissa tapauksissa korea tekee mahdottomaksi suorittaa mitään tahdonalaisia liikkeitä. Tällaiset potilaat eivät pysty liikkumaan kaatumisten vuoksi, he eivät pysty huolehtimaan itsestään ja heistä tulee riippuvaisia muista. Kasvojen korealaiset liikkeet, joihin liittyy kasvo- ja suulihaksia (mukaan lukien kieli ja kurkunpää) sekä hengityslihaksia, häiritsevät paitsi ruoanottoa myös verbaalista kommunikaatiota.

Korea on termi, jota käytetään kuvaamaan raajojen lyhytaikaisia, tahattomia, kaoottisia alkeellisia liikkeitä. Korealle ovat ominaisia yksinkertaiset, nopeat liikkeet, jotka voivat muistuttaa ahdistuneen henkilön normaaleja liikkeitä, mutta eivät ole osa suunniteltuja toimintoja. Liikkeet voivat olla molemmin- tai yksipuolisia, mutta vaikka kehon molemmat puolet olisivatkin mukana, niiden liikkeet eivät ole synkronoituja. Hitaampia koreoatetoottisia liikkeitä syntyy, kun dystoniaelementti asetetaan nopeaan korealaiseen liikkeeseen, johon liittyy pitkittynyt samanaikainen agonistien ja antagonistien supistuminen. Tämän seurauksena liikkeet saavat vääntävän luonteen. Etiologiasta riippuen korea voi kehittyä vähitellen tai äkillisesti. Äkillinen eli subakuutti puhkeaminen viittaa yleensä verisuoni-, autoimmuuni- tai aineenvaihduntasairauteen. Asteittainen puhkeaminen ja etenevä kulku puolestaan viittaavat yleensä neurodegeneratiiviseen sairauteen.

Pakotetut koreiset liikkeet voivat olla joko fokaalisia, kuten esimerkiksi neuroleptisen alkuperän oraalisessa hyperkineesissä, tai yleistyneitä (jota havaitaan useammin), ja joissakin tapauksissa ne ilmenevät hemisyndromina (esimerkiksi hemikorea aivohalvauksessa).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Korean luokittelu ja syyt

• Primaarimuodot.
  • Huntingtonin korea.
  • Neuroakantosytoosi (koreoakantosytoosi).
  • Hyvänlaatuinen (ei-progressiivinen) perinnöllinen korea.
  • Lesch-Nyhanin tauti.
• Toissijaiset muodot.
  • Tartuntataudit (virusenkefaliitti, neurosyfilis, hinkuyskä, tuberkuloottinen aivokalvontulehdus, HIV-infektio, borrelioosi).
  • Autoimmuunisairaudet (systeeminen lupus erythematosus, fosfolipidivasta-aineoireyhtymä, raskauden korea, immunisaatioreaktio, Sydenhamin korea, multippeliskleroosi).
  • Aineenvaihduntahäiriöt (kilpirauhasen liikatoiminta, Leighin tauti, hypokalsemia, Fabryn tauti, hypo- ja hyperglykemia, Wilson-Konovalovin tauti, Niemann-Pickin tauti, Hallervorden-Spatzin tauti, homokystinuria, fenyyliketonuria, Hartnappin tauti, glutaarihappouria, gangliosidoosi, metakromaattinen leukodystrofia, Merzbacher-Pelizaeuksen tauti, mukopolysakkaridoosit, Sturge-Weberin tauti jne.).
  • Rakenteelliset aivovauriot (TBI, kasvaimet, hypoksinen enkefalopatia, aivohalvaukset).
  • Myrkytysoireet (neuroleptit, elohopea, litium, levodopa, digoksiini, ehkäisypillereiden päihde).
• Psykogeeninen korea.

[ 6 ], [ 7 ]

Korean primaarimuodot

Huntingtonin korea alkaa yleensä 35–42 vuoden iässä (mutta voi ilmetä missä iässä tahansa – lapsuudesta vanhuuteen) ja sille on ominaista hyvin tyypillinen korealainen hyperkinesia, persoonallisuushäiriöt ja dementia. Periytymistapa on autosomaalinen dominantti. Tauti alkaa vähitellen, ja ensimmäisten väkivaltaisten liikkeiden ilmaantumista on joskus vaikea havaita. Useimmiten ne ilmenevät kasvoissa ja muistuttavat tahdonalaisia motorisia automatismeja (kulmakarvojen kurtistaminen, suun avaaminen, kielen työntäminen ulos, huulten nuoleminen jne.). Taudin edetessä käsien hyperkinesia ("sormet soittavat pianoa") liittyy sen myöhempään yleistymiseen, staattiseen liikehdintään ja kävelyhäiriöihin. Mukana olevat puhehäiriöt (hyperkineettinen dysartria) ja nielemishäiriöt tekevät asianmukaisesta ravitsemuksesta ja kommunikaatiosta mahdotonta. Lyhyt- ja pitkäaikainen muisti heikkenee, oman tilan kritisointi vähenee, jokapäiväinen itsestä huolehtiminen vaikeutuu, dementia kehittyy ja etenee. Syvät refleksit ovat yleensä vilkkaita jaloissa, kolmasosassa tapauksista havaitaan kloonusta, lihashypotonia on tyypillistä.

Akineettinen-rigiidinen muoto (ilman koreaa) on tyypillisin varhaisessa alkavassa variantissa (Westphal-variantti), mutta sitä havaitaan joskus myös myöhemmin alkavana (20-vuotiaana tai vanhemmalla).

Joskus tauti alkaa mielenterveyshäiriöillä affektiivisten (useimmiten masennuksen muodossa), hallusinatoristen-paranoidisten ja käyttäytymishäiriöiden muodossa, ja vasta 1,5–2 vuoden tai myöhemmin hyperkineettinen oireyhtymä liittyy. Terminaalivaiheessa potilaat kuolevat useimmiten aspiraatiokeuhkokuumeeseen.

Huntingtonin taudin erotusdiagnoosissa suljetaan pois sellaiset sairaudet kuin Alzheimerin tauti, Creutzfeldt-Jakobin tauti, hyvänlaatuinen perinnöllinen korea, Wilson-Konovalovin tauti, perinnöllinen pikkuaivoataksia, koreoakantosytoos, tyvitumakkeiden infarktit, tardiivi dyskinesia ja joissakin tapauksissa myös skitsofrenia ja Parkinsonin tauti.

Neuroakantosytoosi ilmenee koreana ja akantosytoosina (punasolujen muodon muutoksena). Taudista on kuvattu sekä autosomaalisesti peittyvästi että satunnaisesti periytyviä tapauksia. Tauti alkaa yleensä 3. tai 4. elinvuosikymmenellä (joskus 1.). Alkuoireita ovat suun hyperkinesia, johon liittyy kielen ulkoneminen, huulten liikkeet, pureskelu ja muut irvistykset, jotka muistuttavat hyvin paljon tardiivia dyskinesiaa. Artikuloitumaton ääntely on melko yleistä, ja ekolaliaa (mutta ei koprolaliaa) on kuvattu. Tyypillinen piirre on itsensä vahingoittaminen, joka ilmenee tahattomana kielen, huulten ja poskien sisäpintojen puremisena. Raajojen ja vartalon korealaista hyperkinesiaa havaitaan usein; dystonisia ryhtioireita ja tic-oireita voi myös esiintyä.

Tauti eroaa Huntingtonin koreasta raajojen lihasten heikkouden ja surkastumisen osalta, jotka johtuvat etusarvien ja ääreishermojen solujen vaurioista (aksonaalinen neuropatia, johon liittyy syvien refleksien heikkeneminen). Myöhemmin havaitaan usein (mutta ei aina) dementiaa ja epileptisiä kohtauksia. Lipoproteiinien määrä veressä on normaali. Diagnoosia varten on tärkeää tunnistaa akantosytoosi, johon liittyy etenevä neurologinen puutos normaalin lipoproteiinitason kanssa.

Hyvänlaatuinen (ei-progressiivinen) perinnöllinen korea ilman dementiaa alkaa imeväis- tai varhaislapsuudessa yleistyneenä koreana, joka pysähtyy vain unen aikana. Tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Normaali älyllinen kehitys on tyypillistä. Toinen ero nuoruusiän Huntingtonin koreaan on ei-progressiivinen kulku (päinvastoin, jopa korealaisen hyperkineesin vaikeusasteen heikkeneminen aikuisuudessa on mahdollista).

Lesch-Nyhanin tauti johtuu perinnöllisestä hypoksantiiniguaniinifosforibosyylitransferaasin puutteesta, joka johtaa lisääntyneeseen virtsahapon tuotantoon ja vakaviin hermostovaurioihin. Perintö on X-kromosomiin kytkeytyvä resessiivinen (joten tauti vaikuttaa miehiin). Lapset syntyvät normaaleina lievää hypotoniaa lukuun ottamatta, mutta motorisen kehityksen viivästymistä ilmenee kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tämän jälkeen kehittyy etenevä raajojen jäykkyys ja tortikollis (tai retrocollis). Kasvojen irvistykset ja yleistynyt korealainen hyperkinesia sekä pyramidaalisen radan vaurion oireet ilmenevät toisena elinvuotena.

Myöhemmin lapsilla ilmenee taipumusta itsetuhoisuuteen (he alkavat purra sormiaan, huuliaan ja poskiaan). Nämä pakonomaiset itsetuhoisuudet (jotka johtavat epämuodostumiin) ovat melko tyypillisiä (mutta eivät patognomonisia) Lesch-Nyhanin taudille. Havaitaan vaihtelevaa kehitysvammaisuutta.

Veren ja virtsan virtsahappopitoisuus on koholla. Diagnoosi vahvistetaan hypoksantiini-guaniini-fosforibosyylitransferaasin aktiivisuuden vähenemisellä punasoluissa tai fibroblastiviljelmässä.

Korean toissijaiset muodot

Korean sekundaariset muodot voivat kehittyä monissa sairauksissa: infektiosairauksissa, kasvaimissa, verisuonisairauksissa, autoimmuunisairauksissa, metabolisissa sairauksissa, toksisissa sairauksissa ja traumaattisissa sairauksissa. Sekundaarisen koreaoireyhtymän diagnosointi näissä sairauksissa ei yleensä aiheuta vaikeuksia. Primaarisen leesion luonteen tunnistaminen perustuu yleensä kliinisten ja parakliinisten menetelmien kokonaisuuteen, mukaan lukien biokemialliset, molekyyligeneettiset, neurokuvantamiseen liittyvät ja monet muut tutkimukset.

Yleisimmät sekundaariset muodot ovat Sydenhamin korea (havaitaan lähes yksinomaan lapsuudessa ja nuoruudessa) ja raskaudenaikainen korea.

• Sydenhamin korea (korea minor) kehittyy yleensä useita kuukausia streptokokki-infektion tai reuman pahenemisen jälkeen, kun akuutin vaiheen oireita ei enää ole, eikä se liity vaskuliittiin, kuten aiemmin ajateltiin, vaan autoimmuuniprosesseihin ja neuronivasta-aineiden muodostumiseen. Tytöt sairastuvat kaksi kertaa useammin kuin pojat. Alkuvaiheessa tai lievissä tapauksissa havaitaan motorisia estoja, joihin liittyy irvistyksiä ja liioiteltuja eleitä. Vaikeissa tapauksissa yleistynyt korealainen hyperkinesia riistää potilaalta kyvyn suorittaa perus-itsehoito, häiritsee puhetta (dysartria) ja jopa hengitystä, ja tekee liikkumisen ja kommunikoinnin mahdottomaksi. Useimmissa tapauksissa hyperkinesian yleistyminen etenee hemikorean vaiheen läpi. Lihashypotonia on tyypillistä, joskus luoden vaikutelman lihasheikkoudesta, "tonisesta" tai "jäätyvästä" polvirefleksistä (Gordonin ilmiö), emotionaalisista-affektiivisista ja ohimenevistä kognitiivisista häiriöistä. Useimmissa tapauksissa hyperkinesia taantuu itsestään 3-6 kuukauden kuluessa.
• Raskaudenaikainen korea kehittyy yleensä esikoisilla, jotka ovat kärsineet lievästä koreasta lapsuudessaan. Raskaudenaikainen korea yhdistetään tällä hetkellä fosfolipidivasta-oireyhtymään (primaarinen tai systeemisen lupus erythematosuksen yhteydessä). Korea alkaa yleensä raskauden 2.–5. kuukaudella, harvoin synnytyksen jälkeisenä aikana, ja joskus uusiutuu seuraavissa raskauksissa. Oireet häviävät yleensä itsestään muutaman kuukauden kuluessa tai pian synnytyksen tai abortin jälkeen. Useimmat kirjoittajat luokittelevat nykyään niin kutsutun seniilin (seniili) korean kyseenalaiseksi diagnoosiksi, ja se yleensä puuttuu luokittelujärjestelmistä.

Psykogeeninen korea (”pääkorea” - vanhempien kirjoittajien terminologian mukaan) ei kuulu ekstrapyramidaalisiin oireyhtymiin ja on yksi psykogeenisten liikehäiriöiden muunnelmista.

Korean erotusdiagnoosi

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Lääkkeiden aiheuttama korea

Lääkkeiden aiheuttama korea kehittyy useimmiten dopamiini D1 -reseptorin antagonistien pitkäaikaisen käytön seurauksena. Korea ilmenee yleensä useita kuukausia tai vuosia lääkkeen annon aloittamisen jälkeen ja voi yhdistyä muihin dyskinesioihin tai dystoniaan. Koska hyperkinesiaa esiintyy lääkkeen pitkäaikaisen käytön jälkeen, sitä kutsutaan tardiiviksi dyskinesiaksi (tardiivi korea) tai tardiiviksi dystoniaksi. Jos lääkkeen käyttö lopetetaan dyskinesian ensimmäisten oireiden ilmaantuessa, sen vaikutus yleensä korjaantuu, vaikkakaan ei aina. Jos lääkkeen käyttöä jatketaan, dyskinesiasta tulee pysyvä ja peruuttamaton, eikä se vähene sitä aiheuttaneen lääkkeen lopettamisen jälkeen. Vaikka iäkkäät ihmiset ovat alttiimpia tardiivin dyskinesian kehittymiselle, sitä voi esiintyä missä iässä tahansa. Tardiivia dyskinesiaa havaitaan useimmiten mielenterveysongelmien hoidossa neurolepteillä, mutta sitä voi esiintyä myös potilailla, jotka käyttävät neuroleptejä tai muita dopamiinireseptorin antagonisteja pahoinvointiin tai mahalaukun liikkuvuuden heikkenemiseen.

Koreaa voi esiintyä myös Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla, jotka käyttävät levodopaa. Muskariiniset kolinergisten reseptorien antagonistit (antikolinergit) voivat myös aiheuttaa koreaa, erityisesti henkilöillä, joilla on orgaaninen tyvitumakesairaus. Levodopan tai antikolinergien aiheuttama korea on korjattavissa annoksen pienentämisellä tai lääkkeen käytön lopettamisella.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Aineenvaihduntasairaudet

Suuri määrä hankittuja tai perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä voi aiheuttaa koreaa. Usein sen aiheuttavat raskauden (tai estrogeenihoidon) aikaiset aineenvaihduntahäiriöt tai tyreotoksikoosi. Raskauden häviämisen, estrogeenihoidon lopettamisen tai tyreotoksikoosin riittävän hoidon jälkeen oireet yleensä häviävät kokonaan.

Autoimmuunisairaudet

Autoimmuunisairauksien korea johtuu todennäköisesti vasta-aineiden tuotannosta häntätumaketta vastaan. Sydenhamin korea alkaa yleensä viikkoja tai kuukausia A-ryhmän streptokokki-infektion jälkeen ja pahenee useiden päivien aikana. Hyperkinesia voi olla vakava ja siihen voi liittyä tic-oireita ja persoonallisuuden muutoksia. Oireet korjaantuvat yleensä vähitellen useiden viikkojen aikana ja ovat joskus epätäydellisiä. Joillakin henkilöillä, joilla oli Sydenhamin korea lapsena tai nuorena aikuisena, korea kehittyy uudelleen vanhuudessa. Samoin estrogeenin käyttö tai tyreotoksikoosi aiheuttaa joskus koreaa potilailla, joilla on ollut Sydenhamin korea.

Systeemisessä lupus erythematosuksessa tai muissa kollagenoosissa korea voi olla ensimmäinen ilmentymä tai esiintyä taudin kehittyneen kliinisen kuvan taustalla. Korea voi olla myös pahanlaatuisen kasvaimen etäinen ilmentymä, joka johtuu luodinvasta-aineiden tuotannosta, jotka kykenevät ristireagoimaan striatumiantigeenien kanssa.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Verisuonisairaudet ja muut rakenteelliset vauriot

Hemiballismus eli hemikorea johtuu yleensä iskemian, kasvaimen tai infektion aiheuttamasta subtalamuksen tumakkeen rakenteellisesta vauriosta. Tauti ilmenee kehon toispuoleisten raajojen laajoina koreaisina tai ballistisina liikkeinä. Dyskinesiaa esiintyy usein kasvoissa. Liikkeet ovat niin suuria, että ne voivat aiheuttaa potilaan fyysisen uupumuksen. Onneksi, jos potilas selviää akuutin vaiheen yli, niiden voimakkuus heikkenee ajan myötä ja hyperkineesi muuttuu vähitellen unilateraaliseksi koreaksi.

Vaikka subtalamuksen tumake ei ole suoraan yhteydessä dopaminergiseen järjestelmään, dopamiinireseptorien antagonistit voivat olla erittäin tehokkaita ballistisen hyperkinesian hoidossa. Bentsodiatsepiineja, valproiinihappovalmisteita ja barbituraatteja käytetään myös joskus väkivaltaisten liikkeiden vähentämiseen. Tähän sairauteen ei ole kehitetty spesifistä hoitoa.

Geneettiset sairaudet

Peittyvä, alkaa lapsuudessa. On monia perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät aminohappojen, rasva-aineiden ja mitokondrioiden aineenvaihdunnan häiriöihin, jotka aiheuttavat koreaa ja dystoniaa. Ne ovat suhteellisen harvinaisia, mutta melko helppoja diagnosoida laboratoriokokeilla. Näissä tapauksissa korea kehittyy tyypillisesti muiden neurologisten tai systeemisten oireiden taustalla.

Hallitseva, aikuisiässä alkava: Huntingtonin tauti.