IgG-alaluokkien puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Tilan, jossa yhden IgG-alaluokkien alijäämä määritetään normaalin tai alentuneen kokonaislukumäärän kokonaislukumoglobuliinilla G, kutsutaan IgG-alaluokan selektiiviseksi puutteeksi. Monissa alaluokissa on usein puutteita.

Synnyssä

Alaluokkien virheiden molekyylimekanismia ei tiedetä, mutta transkription tekijöiden virheet, kääntäminen ja transkription jälkeisten modifikaatioiden poikkeamat ovat mahdollisia. Useat potilaat kuvaavat raskasketjun gamma1-gamma4: n ja alfa 1: n geenien deleetioita.

IgG-alaluokkien virheiden kliinisten ilmentymien luonne riippuu suurelta osin niiden toiminnallisista ominaisuuksista. Esimerkiksi IgM: n synteesin jälkeen ensisijainen immuunivaste syntetisoidaan IgGl: llä ja IgG3: lla, ja IgG2 ja IgG4 syntetisoidaan sekundaarisella immuunivasteella. IgG2 syntetisoidaan pääasiassa vasteena polysakkaridiantigeeneille, jäykkäkouristus-vasta-aineita liittyvät pääasiassa IgGl alaluokan ja spesifisiä vasta-aineita potilailla, joilla on filariaasit ja shistoeomatozom ovat IgG4.

IgG-puutoksen oireet

Eristetty tai puutos IgGl, IgG2, tai IgG3: n alaluokkien niihin liittyy lisääntynyt riski erilaisten infektioiden sairauksien hengitysteiden (sinuiitti, välikorvatulehdus, nuha). Pohjimmiltaan näillä potilailla ei ole hengenvaarallisia infektioita. Alhainen IgG4-arvo on varsin yleinen lapsilla, mutta useimmissa tapauksissa se ei ilmene itsekseen relapsoivina infektioina. Kuitenkin IgG2- ja IgG4-alaluokkien puutteen yhdistelmä johtaa usein tarttuviin tauteihin.

Koska aikana selektiivinen puute muiden alaluokkien (erityisesti IgG2) on myös usein ole kliinisiä oireita, uskotaan, että kliinisesti merkittävä vaje alaluokka on yhdistelmä muodostumista ja häiriötä spesifisen vasta-aineen.

Ja vaikka kliiniset tiedot, jotka liittyvät IgG-alaluokkien puutteeseen, ovat heterogeenisiä, on joitain oireita, jotka liittyvät tietyn alaluokan alenemiseen.

IgG1-puutos

IgG1-puutos liittyy usein muiden alaluokkien riittämättömyyteen, ja se yleensä seuraa kokonaisen IgG: n vähenemistä. Usein IgG1-puute on luokiteltu yleiseksi vaihtelevaksi immuunivajaksi, erityisesti yhdessä muiden alaluokkien vähenemisen kanssa. Usein tällaisilla potilailla on pitkä taudin aika erilaisilla bakteeri-infektioilla, pysyvällä tai progressiivisella keuhkosairaudella.

IgG2-puutos

Usein, mutta ei aina, IgG2-puutos yhdistetään IgG4-alaluokan ja IgA-puutteen vähenemiseen. Lapsilla, joilla on usein hengitysinfektio ja IgG2-puutos, polysakkaridiantigeenien vasta-aineiden synteesi on lähes aina vähentynyt. Hengityselinten infektioiden lisäksi näillä lapsilla on toistuva aivokalvontulehdus Neisseria meningitidis tai pneumokokki-infektioista. Samanaikaisesti monet potilaat, joilla on immunologinen tila, eivät ole epänormaaleja, kokonaisligGG ei vähene.

LgG3-puutos

Proteiiniantigeeneihin (mukaan lukien virusproteiinit) syntetisoituneet vasta-aineet kuuluvat IgGl- ja IgG3-alaluokkiin. IgG3-vasta-aineet ovat tehokkain antiviraalisuojassa. Tämän alaluokan puutteeseen liittyy relapsoivat infektiot, jotka johtavat usein kroonisiin keuhkosairauksiin. Ruotsissa tehdyn tutkimuksen mukaan IgG3-alaluokan puute on yleisin potilailla, joilla on toistuvia infektioita. Siten tutkituista 6580 potilaasta todettiin 313 potilasta, joilla oli alaluokkien puute. Näistä 186: lla oli IgG3,113-puutosta IgGl, 14-IgG2-puutos ja 11-IgG3: n ja IgG4: n väheneminen.

LgG4-puutos

IgG4-puutteen diagnoosia on vaikea havaita, koska tämän alaluokan taso lapsilla on normaalisti melko alhainen eikä sitä ole määritetty standardimenetelmillä. IgG4-puutos ilmenee, kun alaluokkien taso on alle 0,05 mg / ml, kun taas tällaisilla vioilla kärsivillä lapsilla on usein vaikeita hengitystieinfektioita. Tällaisissa potilailla on raportoitu bronchoektaemian kehittymistä.

Lähes kaikki potilaat, joilla on IgG4-puutos, ovat normaaliarvot yhteensä IgG: stä, muista alaluokista, IgA: sta, IgM: stä ja IgE: stä. Vain joissakin tapauksissa IgG4: n alijäämä yhdistetään IgG2- ja IgA-puutteisiin.

IgG-puutteen diagnosointi

Monissa tapauksissa formulaatio diagnoosiin on ongelmallinen, koska, esimerkiksi, IgG4 taso voi olla alhaisempi kuin resoluutio käytetty menetelmä sen määrittämiseksi, ja IgGl puute on usein todettu hypogammaglobulinemia G. Näin ollen, diagnoosi tehdään, kun on pienentynyt (vähemmän kuin 2 standardipoikkeamaa keskipitkän ikä-arvo) yhden tai useamman alaluokkien IgG, mukaan lukien potilaat, joilla on alentunut koko IgG arvo normaalilla IgM- ja IgA ja lapset, joilla on heikentynyt vasta-ainetuotanto.

IgG-puutoksen hoito

Useimmilla lapsilla, joilla on IgG-alaluokkien puute, hengitystieinfektioiden määrä vähenee iän myötä. Tällaiset lapset eivät tarvitse lisäterapiaa. Useiden ja vakavien infektioiden pysyvyys, erityisesti lapsilla, joilla on samanaikainen vikoja spesifisen vasta-aineen muodostumisen vuoksi, on mahdollista antaa laskimonsisäinen immunoglobuliini. Näihin potilaisiin ei kuitenkaan yleensä tarvita elinikäistä korvaushoitoa.

Näkymät

Useimmilla ihmisillä, joilla on pysyviä laboratorio-vikoja iän myötä, tarttuvien ilmenemismäärien määrä vähenee merkittävästi. Kuitenkin joillakin potilailla, joilla on IgG-alaluokkien puute, havaitaan CVID: n kehittyminen, ja siksi tämän patologian omaavien lasten on seurattava.