Hypertrofisen kardiomyopatian syyt ja patogeneesi

Hypertrofisen kardiomyopatian syyt

Tässä vaiheessa tietomme kertynyt tarpeeksi tietoa antavat aihetta uskoa, että hypertrofinen kardiomyopatia - perinnöllinen sairaus lähetetään autosomaalinen dominantti ominaisuus eri penetrance ja expressivity. Taudin tapaukset paljastavat 54-67% potilaan vanhemmista ja välittömästä sukulaisista. Loppu on niin sanottua satunnaista muotoa, tässä tapauksessa potilaalla ei ole hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavia sukulaisia tai joilla on sydänlihaksen hypertrofia. Uskotaan, että enemmistön, ellei kaikkien satunnaisen hypertrofisen kardiomyopatian tapauk- sissa, myös geneettinen syy, ts. Aiheuttavat satunnaiset mutaatiot.

Hypertrofinen kardiomyopatia on geneettisesti heterogeeninen tauti, ja se johtuu useammasta kuin 200: sta kuvatusta mutaatiosta useista geeneistä, jotka koodaavat myofibrillaarisen laitteen proteiineja. Tähän mennessä 10 sydämen sarkoomeriproteiinikomponenttiä, joiden tiedetään suorittavan supistuvan, rakenteellisen tai säätelevän funktion, jonka virheet havaitaan hypertrofisessa kardiomyopatiassa. Ja jokaisessa geenissä monet sairaudet voivat olla sairauden syy (polygeeninen multialleelinen sairaus).

Moderni kehitystaso lääketieteellisen genetiikan, kehittämistä ja toteuttamista kliinisessä työssä korkean tarkkuuden menetelmiä DNA-diagnostiikan käyttäen PCR määrittää merkittävää edistystä tunnustamista monien patologisia prosesseja. Läsnäolo tavalla tai toisella liittyvät hypertrofinen kardiomyopatia mutaatioita tunnustettu "kultainen standardi" varten taudinmääritys. Tässä kuvatut geneettisiä vaurioita on ominaista eriasteisen penet- vakavuuden morfologisia ja kliinisiä ilmentymiä. Kliinisten ilmenemismuotojen vakavuus riippuu hypertrofian läsnäolosta ja asteesta. Mutaatioita, joihin liittyy korkea penetranssi ja huonon ennusteen, esiintyy suurin osa vasemman kammion hypertrofia ja paksuus väliseinän. Kuin sille on tunnusomaista alhainen läpäisy ja hyvä ennuste. Siten on osoitettu, että vain yksittäiset mutaatiot liittyvät huonoon ennusteeseen ja korkeaan äkilliseen kuolemaan. Näitä ovat korvaaminen Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln geenissä raskaan ketjun b-myosiinin, InsG791 geeni miozinsvyazyvayuschego proteiini C-geenin ja Aspl75Asn a-tropomyosln. Mutaatioita geenissä, T, joka on tunnettu siitä, että kohtalainen sydänlihaksen hypertrofia, mutta ennuste on epäsuotuisa tarpeeksi ja suuri todennäköisyys äkillisen sydänpysähdyksen. Muita geneettisiä poikkeavuuksia, johon yleensä liittyy hyvänlaatuinen kulkuun ja ennusteeseen suotuisa tai väliasentoon vakavuudesta ilmenemismuotoja aiheuttanut. Uskotaan, että 60-70 prosentissa perheistä ei ole vielä tunnistettu tämän taudin aiheuttavia geenejä.

Hypertrofisen kardiomyopatian patogeneesi

Hypertrofisen kardiomyopatian vuoksi supistuvien proteiinien geneettinen inferioriteetti saa aikaan metabolisen ja supistumisprosessin rikkomisen hypertrofoituneissa lihaksissa. Vasemman kammion morfologiset muutokset määrittävät sydänemodynamiikan tilan.

Hypertrofisen kardiomyopatian pääasialliset patogeneettiset tekijät ovat seuraavat:

• vähentäminen elastisuus ja supistumiskyvyn ylipaisunut sydänlihaksen vasemman kammion kanssa sen pahenemista diastolinen täyttö, mikä johtaa sydänlihaksen työn massayksikköä kohden pienenee merkittävästi infarktin;
• sepelvaltimoiden verenvirtauksen poikkeama muuttumattomissa myokardiaalisen hypertrofiaasteen astioissa;
• hyyteraalisen sydänlihaksen sepelvaltimoiden puristus;
• hyytymisnopeuden rikkominen kammiossa sydänlihaksen eri osien asynkronisella kutistumisella;
• sydänlihaksen yksittäisten osien supistumisen asynergismi vasemman kammion työntövoiman vähenemisen kanssa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],