Hyperkineettinen oireyhtymä: mikä se on?

Hyperkinesiat ovat tahattomia, liiallisia liikkeitä, joita esiintyy, kun tyvitumakkeet ja niihin liittyvät kortikaaliset-subkortikaaliset verkostot häiriintyvät. Näitä ovat vapina, dystonia, korea, myoklonus ja tic-häiriöt, joilla kullakin on omat syynsä, oireensa ja hoitomenetelmänsä. Ilmiöiden oikea tunnistaminen on ensimmäinen askel tarkkaan diagnoosiin. [1]

Samanaikaisesti "hyperkineettinen häiriö" on aiemmin käytetty termi lasten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriölle tautien kansainvälisen luokituksen kymmenennessä tarkistuksessa. Kansainvälisen tautiluokituksen yhdennessätoista tarkistuksessa tätä diagnoosia kutsutaan "tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöksi", eikä se viittaa motorisiin hyperkinesioihin. On tärkeää olla sekoittamatta näitä eri kliinisiä luokkia. [2]

Toinen hämmennyksen lähde ovat vanhentuneet käsitteet, kuten "hyperkineettinen sydänoireyhtymä" tai "vegetatiivinen-vaskulaarinen dystonia". Nykyaikainen kardiologia käyttää termejä "korkea sydämen minuuttitilavuus" ja "korkea sydämen vajaatoiminta", joilla on erityisiä syitä, kuten tyreotoksikoosi tai anemia, ja jotka vahvistetaan objektiivisella hemodynamiikalla. [3]

Seuraavassa analysoin peräkkäin kahden kansainvälisen tautiluokituksen painoksen koodeja: epidemiologiaa, syitä ja riskitekijöitä, patogeneesiä, oireita, luokittelua ja muotoja, komplikaatioita, lääkäriin hakeutumisen aiheita, diagnoosia, erotusdiagnoosia, nykyaikaista hoitoa, ehkäisyä, ennustetta ja vastauksia usein kysyttyihin kysymyksiin.

Koodi ICD-10:n ja ICD-11:n mukaan

Kansainvälisessä tautiluokituksessa (Centent Revisio) motoristen hyperkinesioiden koodit on jaettu osioon "Ekstrapyramidaaliset ja muut liikehäiriöt". Näin ollen vapinalla on koodi G25.0, dystonialla G24, Huntingtonin korealla G10, tic-häiriöillä F95 ja "hyperkineettisillä häiriöillä" synonyyminä tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriölle F90. [5]

Kansainvälisessä tautiluokituksessa, yhdennessätoista tarkistuksessa, motoriset hyperkinesiat on jäsennelty "Liikehäiriöt"-lohkossa: vapinaan liittyvät häiriöt on ryhmitelty 8A04:ään, dystoniset häiriöt - 8A02:een, korealaiset - 8A01:een, tic-häiriöt - 8A05:een ja myokloniset - 8A06:een. Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö sijaitsee neurologisen kehityksen osiossa ja on koodattu 6A05 esittelyselvityksin. [6]

Taulukko 1. Tärkeimpien kliinisten kokonaisuuksien ja koodien vastaavuus

Kliininen olemus	ICD-10	ICD-11
Essentiaalinen vapina	G25.0	8A04 Vapinaan liittyvät häiriöt
Dystonia	G24.x	8A02 Dystoniset häiriöt
Huntingtonin korea	G10	8A01 Koreettiset häiriöt; geneettisesti diagnosoitu Huntingtonin tauti
Tic-oireyhtymä ja Touretten oireyhtymä	F95.x	8A05 Tik-oireyhtymät
Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö	F90.x	6A05 Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö

Terminologiaa koskeva huomautus. Arkikielessä "hyperkineettinen oireyhtymä" voi tarkoittaa useita asioita, mutta koodauksessa on tärkeää valita tarkka nosologia sateenvarjotermin sijaan, muuten diagnoosi, reititys ja tilastot kärsivät.

Epidemiologia

Essentiaalinen vapina on yksi yleisimmistä motorisista hyperkinesioista. Meta-analyysien mukaan sen esiintyvyys vaihtelee noin 0,3 prosentista yli 1 prosenttiin väestössä ja lisääntyy ikääntyneillä. Tämä tekee vapinasta keskeisen nosologian perusterveydenhuollossa ja neurologeilla. [8]

Primaarisen dystonian esiintyvyys on yhdistettyjen arvioiden mukaan noin 16 tapausta 100 000 asukasta kohden, ja luvut vaihtelevat tutkimusasetelman ja dystonian fenotyypin mukaan. Lievien muotojen osalta havaitaan merkittäviä alueellisia eroja ja aliraportointia. [9]

Touretten oireyhtymä ja tic-häiriöt diagnosoidaan useimmiten lapsuudessa. Nykyisten arvioiden mukaan Touretten oireyhtymän esiintyvyys lapsiväestössä on noin 0,5 prosenttia, kun taas laajemman tic-häiriöryhmän yhdistetyt arviot osoittavat sen olevan jopa yksi 162 lapsesta. [10]

Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriötä (ADHD) esiintyy väestötutkimuksissa noin 7,6 prosentilla lapsista ja 5,6 prosentilla nuorista, ja se jatkuu merkittävällä osalla aikuisista, konservatiivisten arvioiden mukaan noin 3 prosentilla. Se on erillinen neurologinen kehityshäiriö eikä liity motorisiin hyperkinesioihin. [11]

Taulukko 2. Levinneisyysarviot (väestön vertailuarvot)

Olemus	Arvioitu esiintyvyys
Essentiaalinen vapina	0,3–1,3 prosenttia; korkeampi 65 vuoden iän jälkeen
Primaarinen dystonia	noin 16 per 100 000
Touretten oireyhtymä	noin 0,5 prosenttia lapsilla
Yleisesti ottaen tic-oireyhtymät	jopa 1/162 lasta
Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö	5,6–7,6 prosenttia lapsilla ja nuorilla; noin 3 prosenttia aikuisilla

Syyt

Hyperkineettiset liikehäiriöt voivat olla primaarisia, eli ilman tunnistettavaa rakenteellista syytä, kuten essentiaalinen vapina tai erillinen fokaalinen dystonia, tai sekundaarisia, kun hyperkineesin aiheuttaa metabolinen, toksinen, infektioperäinen, autoimmuuni- tai geneettinen prosessi. Lääkärin keskeinen tavoite on tunnistaa palautuvat ja mahdollisesti hoidettavissa olevat syyt. [12]

Tik-oireyhtymä ja Touretten oireyhtymä kehittyvät kortiko-striataali-talamo-kortikaalisten hermoverkkojen geneettisesti määräytyvän säätelyhäiriön taustalla, ja niihin vaikuttavat välittäjäainejärjestelmät, pääasiassa dopamiini. Usein esiintyy myös muita samanaikaisia sairauksia, kuten pakko-oireisia ja ahdistuneisuushäiriöitä sekä tarkkaavaisuushäiriö. [13]

Korea voi olla seurausta Huntingtonin taudista, autoimmuuniprosesseista, lääkkeiden sivuvaikutuksista ja aineenvaihduntahäiriöistä. Huntingtonin korealle on ominaista dominantti periytyminen, jossa huntingtiinigeenissä on laajentuneita toistoja. [14]

Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöön liittyy katekolamiinergisten järjestelmien säätelyhäiriöitä ja muutoksia frontostriataalisissa ja frontocerebellaarisissa verkostoissa, kuten neurokuvantaminen ja molekyylitutkimukset tukevat.[15]

Riskitekijät

Sekundääristen hyperkinesioiden riskitekijöitä ovat maksasairaus, kuparin aineenvaihdunnan häiriöt, tyreotoksikoosi, altistuminen neurolepteille ja muille dopaminergiseen järjestelmään vaikuttaville lääkkeille, raskasmetallimyrkytys ja immuunijärjestelmän häiriöt. Näiden tilojen varhainen havaitseminen voi muuttaa lopputulosta. [16]

Perinnöllisyys, suvussa esiintyvät sairastumissairaudet ja synnynnäiset haitalliset tekijät ovat merkittäviä tic-oireiden taustalla. Psykoemotionaaliset stressitekijät pahentavat tic-oireiden vaikeusastetta, mutta eivät ole niiden ensisijainen syy. [17]

Geneettiset variantit, toistuvat mikrotraumat, työperäinen stressi ja tietyt lääkkeet vaikuttavat dystoniaan. Yksittäiset aistiärsykkeet, kuten valo tai ääni, voivat aiheuttaa kouristuksia joillakin potilailla. [18]

Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriön riskitekijöinä pidetään geneettisen alttiuden ja ympäristövaikutusten yhdistelmää, mukaan lukien nikotiinille altistuminen raskauden aikana ja epäsuotuisa varhainen kehitysympäristö.[19]

Taulukko 3. Yleiset riskitekijät ja muokattavissa olevat vaikutukset

Ryhmä	Esimerkkejä
Aineenvaihdunta ja systeeminen	Wilsonin tauti, tyreotoksikoosi, hyperparatyreoosi
Lääkkeet	Dopamiinisalpaajat, dyskinesian riskiä aiheuttavat masennuslääkkeet, pahoinvointilääkkeet
Tarttuva ja autoimmuunisairaus	Infektiivisen korean, autoimmuuni-enkefaliitin
Geneettinen	Huntingtonin korea, monogeeniset dystonian muodot
Psykososiaaliset muokkaajat	Stressi, univaje, ympäristöärsykkeet

Patogeneesi

Motoriset hyperkinesiat heijastavat tyvitumakkeiden suorien ja epäsuorien reittien välistä epätasapainoa, mikä johtaa motorisiin ohjelmiin kohdistuvan "inhibitorisen" vaikutuksen vähenemiseen ja liialliseen motoriseen aktiivisuuteen. Nykyaikaiset tutkimukset täydentävät klassista mallia monimutkaisemmalla silmukoiden ja plastisuuden arkkitehtuurilla. [20]

Tikioireissa keskeisinä pidetään kortiko-striataali-talamo-kortikaalisten hermoverkostojen, mukaan lukien sensomotoristen ja limbisten komponenttien, häiriöitä, jotka selittävät esiasteiden ilmiön ja helpotuksen tunteen tic-oireen suorittamisen jälkeen. Dopaminergisten ja kolinergisten järjestelmien muutokset ylläpitävät patologisia malleja. [21]

Dystoniassa havaitaan poikkeavia sensomotorisia vuorovaikutuksia, aivokuoren karttojen ylirepresentaatiota ja "sensoristen estotoimintojen" puutteita. Syväaivojen neuromodulaatio, kuten globus palliduksen stimulaatio, voi uudelleenkytkeä näitä verkostoja. [22]

Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriössä on osoitettu katekoliamiinien, noradrenaliinin ja dopamiinin sekä frontostriataalisten ja frontocerebellaaristen verkostojen vaikuttavan tarkkaavaisuuteen, reaktioaikaan ja käyttäytymisen hallintaan. [23]

Oireet

Essentiaaliselle vapinalle on ominaista rytmiset, värähtelevät liikkeet asentoa säilytettäessä tai toimintoa suoritettaessa. Käsivarret, pää ja ääni ovat useimmiten vaurioituneet. Oireet pahenevat usein ahdistuksen myötä ja häviävät levon ja pienten etanoliannosten vaikutuksesta, joilla on diagnostista, mutta ei terapeuttista arvoa. [24]

Dystonialle on ominaista tahattomat lihassupistukset, jotka johtavat toistuviin liikkeisiin ja epänormaaleihin ryhtiin. Potilaat kuvailevat usein "vetävää" tai "kiertoilevaa" tunnetta ja etsivät yksilöllisiä aistiharjoituksia kouristuksen lievittämiseksi. [25]

Korea on nopeita, epäsäännöllisiä, "tanssivia" liikkeitä, jotka "virtaavat" lihasryhmästä toiseen ja näyttävät olevan tahdonalaisia. Huntingtonin taudissa niihin liittyy kognitiivisia ja psykiatrisia oireita. [26]

Tikioireet ovat äkillisiä, lyhyitä, stereotyyppisiä liikkeitä tai ääniä, joihin liittyy lisääntyvän sisäisen jännityksen ja helpotuksen tunne niiden suorittamisen jälkeen. Tikioireiden voimakkuus vaihtelee päivän aikana ja lisääntyy stressin tai väsymyksen myötä. [27]

Luokittelu, muodot ja vaiheet

Fenomenologisesti erotetaan vapina, dystonia, korea, myoklonus ja tic-oireet. Kunkin alatyypin sisällä muodot erotellaan jakautumisen, esiintymistiheyden, amplitudin, provosoivien tekijöiden ja niihin liittyvien oireiden perusteella. Tämä luokittelu auttaa määrittämään asianmukaisen tutkimuksen ja hoidon. [28]

Etiologian perusteella erotetaan primaariset, geneettiset ja sekundaariset muodot. Sekundaariset muodot vaativat aktiivista etsintää palautuville syille, mukaan lukien aineenvaihduntahäiriöt, lääkevaikutukset ja autoimmuuniprosessit. [29]

Levinneisyysluokitusta käytetään ensisijaisesti etenevien sairauksien, kuten Huntingtonin taudin, hoidossa, jossa otetaan huomioon motoriset, kognitiiviset ja käyttäytymiseen liittyvät osa-alueet sekä geneettisen tilan varmistaminen. Levinneisyysluokitus määrää ennusteen ja interventioiden valinnan. [30]

Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö luokitellaan oireiden ilmenemismuodon mukaan pääasiassa tarkkaamattomuudeksi, pääasiassa ylivilkkaus-impulsiiviseksi ja yhdistelmäoireyhtymäksi tautien kansainvälisen luokituksen yhdennentoista tarkistuksen mukaisesti. [31]

Taulukko 4. Lyhyt opas kliinisiin alaoireyhtymiin

Suboireyhtymä	Tärkeimmät ominaisuudet	Yleiset ensimmäiset hoitolinjat
Essentiaalinen vapina	Toiminta ja ryhti, symmetria, käsien, pään ja äänen käyttö	Propranololi, primidoni ja, jos resistentti, korkean intensiteetin kohdennettu ultraääni tai syvän talamuksen stimulaatio
Fokusaalinen dystonia	Patologiset asennot, "aistitemput"	Botuliinitoksiini A-tyypin injektiot, yleistymisen yhteydessä - globus palliduksen syvä stimulaatio
Korea	Nopeat, epäsäännölliset liikkeet, "virtaavat"	Monoamiinitransporteri-2:n estäjät, tarvittaessa epätyypilliset antipsykootit
Tiki	Motoriset ja äänelliset ilmiöt, esiasteet	Monimutkaisten käyttäytymisinterventioiden käyttäytymisterapia tic-oireiden, alfa-agonistien ja vaikeissa tapauksissa antipsykoottisten lääkkeiden hoidossa
Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö	Tarkkaavaisuushäiriö, ylivilkkaus, impulsiivisuus	Psykoedukaatio ja kouluinterventiot, stimulantit tai atomoksetiini, pitkävaikutteinen guanfasiini

Komplikaatiot ja seuraukset

Vaikeassa hyperkineesissä päivittäiset taidot heikkenevät, elämänlaatu heikkenee, kaatumisten ja loukkaantumisten riski kasvaa ja työkykyä rajoitetaan. Pitkäaikaiset muodot lisäävät ahdistuneisuus- ja masennushäiriöiden riskiä. [32]

Lääkehoitoon liittyy sivuvaikutusten riskejä, jotka vaihtelevat sedaatiosta ja ortostaattisesta hypotensiosta ekstrapyramidaalisiin komplikaatioihin. Tämä vaatii yksilöllistä annostuksen muuttamista ja säännöllistä seurantaa. [33]

Huntingtonin taudissa komplikaatioihin kuuluvat etenevä kognitiivinen heikkeneminen, nielemisvaikeudet, kakeksia sekä perheen suuri hoito- ja psykologinen taakka, mikä edellyttää monialaista hoitoa.[34]

Hoitamattomilla tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöstä kärsivillä ihmisillä on lisääntynyt riski koulumenestykseen, traumaan, samanaikaisiin mielialahäiriöihin ja päihteiden käyttöön, kun taas lääkityksen ja käyttäytymisterapian yhdistelmä vähentää näitä riskejä.[35]

Milloin mennä lääkäriin

Jos ilmenee uusia tahattomia liikkeitä, jotka häiritsevät kirjoittamista, kävelyä, puhetta tai unta, sinun tulee ottaa yhteyttä neurologiin. On tärkeää, ettei oireita pidetä "hermojen" aiheuttamina tai itsehoitoon ryhtyä ilman diagnoosia. [36]

Jos jo tiedossa oleva hyperkinesia pahenee äkillisesti, heikkoutta, sekavuutta tai kuumetta ilmenee, on syytä kiireellisesti arvioida mahdollinen aineenvaihdunta-, lääke- tai infektioperäinen syy. [37]

Perinnöllisissä koreatapauksissa tai oireiden varhaisessa alkamisessa keskustellaan lääketieteellisestä geneettisestä neuvonnasta ja kohdennetuista molekyylitestauksista ottaen huomioon eettiset standardit [38].

Jos tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriön merkkejä ilmenee ja ne häiritsevät oppimista, työskentelyä ja ihmissuhteita, on otettava yhteyttä neurologisen kehityksen asiantuntijaan tai lastenpsykiatriin täydellisen arvioinnin ja hoitovaihtoehtojen selvittämiseksi. [39]

Diagnostiikka

Ensimmäinen vaihe on hyperkinesian fenomenologinen kuvaus: rytmi, esiintymistiheys, jakauma, laukaisevat tekijät, tukahdutettavuus, esiasteiden läsnäolo ja unen vaikutus. Tämän avulla voidaan epäillä vapinaa, dystoniaa, koreaa, myoklonusta tai tic-oireita. [40]

Toinen vaihe on peruslaboratoriokokeet palautuvien syiden selvittämiseksi: kupari- ja seruloplasmiinitasot, jos epäillään Wilsonin tautia, kilpirauhashormonit, B12-vitamiinitasot, maksan ja munuaisten toimintakokeet sekä lääkkeiden ja aineiden tarkastelu. Tarvittaessa tehdään myös kuparin aineenvaihdunnan tutkimus 24 tunnin virtsanäytteessä ja rakolamppuoftalmoskopia. [41]

Kolmas vaihe on neurokuvantaminen. Aivojen magneettikuvaus on aiheellista epätyypillisen alkamisen, nopean etenemisen ja fokaalisten neurologisten oireiden havaitsemisessa. Vapinan erottamisessa dopamiinikuljettajien testausta yksifotoniemissiotietokonetomografialla käytetään lisätutkimuksena degeneratiivisen parkinsonismin ja hyvänlaatuisen toimintavapinan erottamiseksi. [42]

Neljäs vaihe on geneettinen ja erikoistunut diagnostiikka tarpeen mukaan: Huntingtonin taudin vahvistaminen, varhaisen dystonian geneettiset paneelit ja laajennetut metaboliset paneelit lastentaudeissa. Lähete testeihin tehdään tulosten merkitystä koskevan konsultaation jälkeen. [43]

Taulukko 5. Vaiheittainen diagnostiikkareitti

Vaihe	Kohde	Mitä me teemme?	Mitä me etsimme?
Fenomenologia	Määritä hyperkineesin tyyppi	Neurologinen tutkimus, videotallennus	Rytmi, taajuus, vaimennus, esiasteet
Perustestit	Etsi palautuvia syitä	Kupari, seruloplasmiini, kilpirauhashormonit, B12-vitamiini, maksan ja munuaisten toiminta	Wilsonin tauti, tyreotoksikoosi, puutostilat
Visualisointi	Sulje pois rakenteelliset syyt	Magneettikuvaus, jos aiheellista, dopamiinikuljettajatutkimus	Parkinsonin taudin pesäkkeet, rappeutuminen, poissulkeminen
Erikoiskokeet	Vahvista nosologia	Genetiikka, kuparin aineenvaihdunta virtsassa, oftalmoskopia	Huntingtonin tauti, Kayser-Fleischer-renkaat

Erotusdiagnoosi

Toimintavapina sekoitetaan usein Parkinsonin taudin lepovapinaan. Tyypillisiä piirteitä ovat vapinan hallitsevuus asennossa ja toiminnassa, korkeampi taajuus, symmetria ja pään osallisuus hyvänlaatuisissa muodoissa. Klassinen Parkinsonin taudin vapina on voimakasta levossa, vähenee liikkeen myötä ja on epäsymmetrinen. [44]

Dystoninen vapina voi jäljitellä essentiaalista vapinaa, mutta siihen liittyy poikkeavia asentoja ja aistiärsykkeet lievittävät sitä. Myoklonukselle on ominaista lyhyet "nykäykset" ja vaihtelu, kun taas korealle ovat ominaisia epäsäännölliset, "virtaavat" liikkeet, jotka naamioituvat tahdonalaisiksi. [45]

Tik-oireille on ominaista niiden esiasteet ja subjektiivinen helpotus tik-oireiden jälkeen sekä niiden osittainen tukahdutettavuus. Tämä erottaa ne myoklonuksesta ja korealaisista liikkeistä, joita potilaat eivät pysty tukahduttamaan tahdonvoimalla. [46]

Taulukko 6. Vapinan keskeiset erot

Merkki	Vapina toiminnan aikana	Parkinsonin tauti vapina	Dystoninen vapina
Tilanne	Asennon pitäminen ja toiminta	Rauha	Asennot dystonian kanssa
Symmetria	Usein symmetrinen	Useammin epäsymmetrinen	Epäsymmetria asentojen kanssa
Pään osallistuminen	Usein	Harvoin	Usein kohdunkaulan dystonian kanssa
Aistillinen temppu	Ei	Ei	Kyllä

Hoito

Essentiaalisen vapinan nykyaikainen hoito alkaa liipaisutekijöiden muokkaamisella, koulutusstrategioilla ja tarvittaessa lääkehoidolla. Ensilinjan lääkkeisiin kuuluvat propranololi ja primidoni, joita titrataan vähitellen siedettyyn, tehokkaaseen annokseen. Intoleranssin tai riittämättömän vasteen tapauksissa harkitaan topiramaattia tai atenololia. Lääkeresistenssin tapauksissa harkitaan neurokirurgisia lähestymistapoja. [47]

Instrumentaalisia menetelmiä vaikeasti hoidettavan vapinan hoitoon ovat talamuksen vatsanpuoleisen välitumakkeen syvästimulaatio ja magneettiresonanssiin keskittyvä ultraäänitalamotomia. Molemmat tekniikat vähentävät vapinaa, mutta eroavat toisistaan riskiprofiilinsa ja vaikutuksen palautuvuutensa suhteen. Valinta riippuu yksilöllisistä mieltymyksistä, anatomiasta ja muista sairauksista. Päätöksen tekee monialainen tiimi. [48]

Fokusaalisen dystonian ensilinjan hoito on paikalliset botuliinitoksiini A-tyypin injektiot, jotka annetaan elektromyografian tai ultraääniohjauksessa. Tämä menetelmä vähentää tiettyjen lihasten hyperaktiivisuutta ja parantaa toimintaa 12–16 viikon ajan, minkä jälkeen injektiot toistetaan. Yleistyneissä muodoissa ja vaikeissa kohdunkaulan varianteissa on aiheellista globus pallidus internan syvästimulaatio. Lihasten ja annosten valinta vaatii kokeneen tiimin. [49]

Lääkkeiden aiheuttamat dyskinesiat ja korealaiset hyperkinesiat reagoivat hyvin monoamiinitransporteri-2:n estäjiin, kuten tetrabenatsiiniin ja deutetrabenatsiiniin; valbenatsiinilla on näyttöä tehosta ja sen psykiatrinen profiili on joillakin potilailla lievempi. Huntingtonin taudin koreassa epätyypillisiä antipsykootteja lisätään, jos käyttäytymisoireita on tarpeen hallita. Säännöllinen masennuksen ja itsemurhariskin seuranta on välttämätöntä. [50]

Lieviä tai kohtalaisia tic-oireita ja Touretten oireyhtymää hoidetaan optimaalisesti lääkkeettömin keinoin: kattava tic-oireiden käyttäytymisinterventio opettaa tunnistamaan esiasteita ja korvaavia vasteita. Jos lääkehoitoa tarvitaan, aloitetaan alfa-adrenergiset agonistit, kuten klonidiini tai pitkävaikutteinen guanfasiini, erityisesti yhdistettynä tarkkaamattomuuden ja hyperaktiivisuuden oireisiin. Jos vaikutus on riittämätön, käytetään epätyypillisiä antipsykootteja, kuten aripipratsolia, ja aineenvaihdunta- ja neurologisia riskejä on seurattava. Botuliinitoksiini-injektiot ovat mahdollisia rajoitetuissa, paikallisissa tic-oireissa. [51]

Jos Wilsonin tautia epäillään, hoito aloitetaan välittömästi diagnoosin jälkeen, koska viivästykset pahentavat ennustetta. Kuparikelaattoreita, kuten penisillamiinia, trijodtiomolybdaattia ja sinkkilisää, käytetään nykyisten suositusten mukaisesti ja maksan toimintaa ja sivuvaikutuksia seurataan. Perheseulonta on pakollista. [52]

Kuntoutus ja toimintaterapia ovat tärkeitä kaikissa hyperkineesin muodoissa. Pistestrategioiden opettaminen, asennon vakauttaminen, kirjoitus- ja tarttumistaitojen mukauttaminen, ruokailuvälineiden valinta ja päivittäisten elämänvälineiden valinta vähentävät oireiden vaikutusta. Fysioterapiaohjelmat parantavat koordinaatiota ja vähentävät väsymystä, erityisesti yhdistettynä kognitiivisiin käyttäytymisterapiaan ja stressinhallintatekniikoihin. [53]

Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriön hoidossa psykoedukaatio, koulun ja työelämän sopeuttaminen sekä käyttäytymiseen liittyvät lähestymistavat ovat olennaisia. Lääkehoitoon kuuluvat tehokkaimpina metyylifenidaattiin tai amfetamiiniin perustuvat stimulantit sekä kliinisten ohjeiden mukaisesti myös ei-stimulanttivaihtoehdot, kuten atomoksetiini ja pitkävaikutteinen guanfasiini. Lääkemääräyspäätökset tehdään ottaen huomioon ikä, liitännäissairaudet, sivuvaikutusprofiili ja perheen mieltymykset. [54]

Turvallisuuden seuranta on osa hoitoa. Alfa-agonistien kohdalla seurataan sykettä ja verenpainetta; antipsykoottien kohdalla painoa, glukoosia ja lipidejä; ja monoamiinitransporteri-2:n estäjien kohdalla mielialaa ja unta. Neurostimulaation yhteydessä arvioidaan säännöllisesti tehoa, sivuvaikutuksia ja parametrien muutosten tarvetta. [55]

Lopuksi, resistenteissä tapauksissa, konsultaatiot liikuntaelinten keskuksissa, osallistuminen kliinisiin tutkimuksiin ja uusien teknologioiden harkitseminen ovat hyödyllisiä. Näitä ovat kahdenväliset vaiheittaiset lähestymistavat kohdennettuun ultraääneen vapinan tutkimuksessa, parannetut kohdistusalgoritmit syvästimulaatioon ja uudet monoamiinitransporteri-2:n estäjämolekyylit. Valinta tehdään hyötyjen ja riskien punninnan jälkeen ottaen huomioon potilaan tavoitteet. [56]

Ennaltaehkäisy

Ensisijaiseen ehkäisyyn kuuluu altistumisen vähentäminen lääkkeille ja toksiineille, joiden tiedetään aiheuttavan hyperkinesioita, sekä umpieritys- ja aineenvaihduntatilojen seuranta. On tärkeää korjata unenpuute ja stressitekijät viipymättä. [57]

Toissijainen ehkäisy keskittyy toimintakyvyn ylläpitämiseen ja kaatumisten ehkäisyyn, mukaan lukien työpaikan ergonomia, kirjoitusapuvälineet ja käden vakauttaminen sekä rentoutumis- ja hengitysstrategioiden koulutus. Yksilölliset harjoitukset koordinoidaan fysioterapeutin kanssa. [58]

Huntingtonin taudin riskiryhmään kuuluville perheille suositellaan lääketieteellistä geneettistä neuvontaa, johon liittyy perhesuunnittelun tarkastelua. Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriön varhainen tunnistaminen sekä perheen ja koulun interventiot toissijaisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi ovat tärkeitä. [59]

Diagnoosin ja hoidon säännöllinen tarkastelu on tarpeen oireiden luonnollisen vaihtelun ja uusien hoitotekniikoiden kehittymisen vuoksi. Tämä vähentää ylilääkityksen riskiä ja parantaa elämänlaatua. [60]

Ennuste

Essentiaalisella vapinalla on usein hitaasti etenevä kulku, jonka vaikeusaste vaihtelee, ja yhdistelmästrategioilla on hyvät mahdollisuudet oireiden hallintaan. Elämänlaatu paranee, kun kuntoutukseen ja tarvittaessa neuromodulaatioon päästään ajoissa. [61]

Fokusaalinen dystonia usein vakautuu säännöllisellä botuliinihoidolla, kun taas yleistyneet muodot hyötyvät syvästimulaatiosta. Relapseja hallitaan säätämällä annostusta ja valitsemalla injektiolihakset tarkasti. [62]

Tik-oireet vähenevät merkittävällä osalla nuorista aikuisuuteen mennessä, mutta pysyvät joillakin ja vaativat tukitoimenpiteitä. Varhainen käyttäytymisterapia parantaa pitkän aikavälin tuloksia. [63]

Huntingtonin tauti on edelleen etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, mutta oireenmukainen hoito ja monialainen lähestymistapa hidastavat toimintakyvyn heikkenemistä ja parantavat elämänlaatua. Perheen tuki on ratkaisevan tärkeää. [64]

Usein kysytyt kysymykset

Ovatko "hyperkineettinen oireyhtymä" ja tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö sama asia? Eivät. Ensimmäinen kuvaa liiallisia liikkeitä, jälkimmäinen neurologista kehityshäiriötä tarkkaavaisuuden ja käyttäytymisen osalta. Kansainvälisessä tautiluokituksessa, yhdennessätoista tarkistuksessa, tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö koodataan erikseen. [65]

Onko vapinasta mahdollista saada pysyvä parannus? Mikään hoito ei takaa täydellistä parannusta essentiaaliseen vapinaan, mutta lääkkeiden, kuntoutuksen ja tarvittaessa neurokirurgian yhdistelmä voi pitää oireet hallinnassa useimmilla potilailla. [66]

Mitä eroa on syväkudosstimulaatiolla ja kohdennetulla ultraäänellä? Ensimmäinen on palautuva ja mukautettavissa, kun taas jälkimmäinen on yksittäinen, peruuttamaton ablaatio. Molemmat lähestymistavat ovat tehokkaita resistentin vapinan hoidossa, mutta niillä on erilaiset riskiprofiilit ja käyttöaiheet. [67]

Onko totta, että tic-oireet ovat "tapa"? Eivät. Ne ovat neurologinen sairaus, jolla on erilliset hermoverkkomekanismit, eivät tietoinen tapa. Käyttäytymisterapia auttaa ihmisiä oppimaan hallitsemaan tic-oireita, mutta se ei pelkistä niitä "tavoksi". [68]

Pitäisikö tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriötä hoitaa pelkällä ruokavaliolla? Todisteet tiukkojen ruokavalioiden tehokkuudesta ovat rajalliset ja vaihtelevat. Hoidon perustana ovat psykoedukaatio, käyttäytymis- ja koulutustoimenpiteet sekä tehokkaiksi todistetut lääkkeet, jotka on räätälöity yksilöllisesti. [69]

Missä kulkee raja toimintavapinan ja Parkinsonin taudin vapinan välillä? Se määritetään kliinisesti; joskus lisätutkimukset, kuten dopamiinikuljettajien kuvantaminen, ovat hyödyllisiä. Lopullisen päätöksen tekee neurologi tutkimuksen jälkeen. [70]

Taulukko 7. ”Mitä tehdä” tärkeimpien alaoireyhtymien yhteydessä

Tilanne	Perustaktiikat	Milloin laajentaa
Vapina ja toimintahäiriö	Titraa propranololia tai primidonia, opeta strategiat	Resistenssi, sivuvaikutukset, vakava rajoittuneisuus - neuromodulaation arviointi
Fokusaalinen dystonia	Botuliinitoksiinia kolmen tai neljän kuukauden välein	Yleistyneet muodot ja vaikea kohdunkaulan syvä stimulaatio
Korea	Monoamiini-amiinikuljettajaproteiinin tyypin 2 estäjät, tarvittaessa epätyypilliset antipsykootit	Vaikeita psykiatrisia oireita, nielemisvaikeuksia, lisääntynyt kaatumisriski
Tiki	Kattava käyttäytymisinterventio tic-oireiden hoitoon, mukaan lukien tarvittaessa alfa-agonistit	Vaikea vamma - antipsykootit, paikallinen botuliinitoksiini
Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö	Psykoedukaatio, kouluinterventiot, stimulantit tai atomoksetiini	Suvaitsemattomuus, komorbiditeetti, ei-stimulanttien tarve