Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Hyperhomokysteinaemia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hyperhomokysteinemia on monitekijäinen prosessi, johon liittyy geneettisiä ja ei-geneettisiä mekanismeja.
Syyt hyperhomokysteinaemia
Hyperhomokysteinemian syyt voivat olla perinnöllisiä ja hankittuja. Perinnölliset tekijät voidaan jakaa entsyymipuutokseen ja kuljetuspuutokseen.
Synnyssä
Hyperhomokysteinemia voi altistaa valtimo- tai laskimotromboembolialle, mahdollisesti johtuen verisuonen seinämän endoteelisolujen vaurioista. Plasman homokysteiinipitoisuudet ovat yli 10-kertaiset homotsygooteilla, joilla on kystationiinisyntaasin puutos. Vähemmän voimakasta aktivaatiota havaitaan heterotsygoottien puutoksessa ja muissa folaattiaineenvaihdunnan poikkeavuuksissa, mukaan lukien metyylitetrahydrofolaattireduktaasin puutos. Yleisin hyperhomokysteinemian syy on kuitenkin hankittu folaatin eli B12-vitamiinin puutos.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homokysteiini muodostuu metioniinista transmetyleenireaktioiden kautta. Homokysteiinin muutoksen metaboliareitin keskeiset entsyymit ovat kystotioniini-beeta-syntetaasi ja metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) kofaktorien - pyridoksiinin ja syanokobalamiinin - sekä substraattina toimivan foolihapon - läsnä ollessa. Geenimutaation seurauksena näiden entsyymien aktiivisuus vähenee ja homokysteiinin muutoksen metaboliareitti häiriintyy, ja sen pitoisuus plasmassa kasvaa.
Pyridoksiinin, syanokobalamiinin ja folaatin vähentynyt saanti ravinnosta aiheuttaa hyperhomokysteinemiaa paitsi homotsygoottisilla kantajilla myös ihmisillä, joilla ei ole MTHFR-geenimutaatiota.
Normaali plasman homokysteiinipitoisuus on 5–16 μmol/l. Homokysteiinipitoisuuden nousu 100 μmol/l:aan aiheuttaa homokystinuriaa.
Hyperhomokysteinemiaa ja alkion keskushermoston kehityshäiriöitä on tutkittu hyvin, ja ne selittävät, miten ja miksi foolihappohoito voi vähentää niiden esiintyvyyttä. Hyperhomokysteinemiaan liittyy sellaisia synnytyssairauksia kuin tavanomaiset keskenmenot varhaisessa vaiheessa, varhainen gestoosin alkaminen, istukan irtoaminen ja kohdunsisäinen kasvun hidastuminen. Samaan aikaan I. Martinelli ym. (2000) eivät löytäneet yhteyttä myöhäisen sikiökuoleman ja hyperhomokysteinemian välillä.
Uskotaan, että hyperhomokysteinemia voi aiheuttaa endoteelivaurioita heikentyneiden redox-reaktioiden, lisääntyneiden vapaiden radikaalien pitoisuuksien ja alentuneiden typpioksidipitoisuuksien kautta vaikuttamalla hyytymistekijöiden (kudostekijä ja tekijä XII) ja/tai hyytymisen estäjien aktivaatioon.
Diagnostiikka hyperhomokysteinaemia
Diagnoosi tehdään mittaamalla plasman homokysteiinipitoisuus.
Hoito hyperhomokysteinaemia
Homokysteiinitasoja voidaan normalisoida ruokavaliomuutoksilla, joissa käytetään foolihappoa, B12- vitamiinia tai B12-vitamiinia (pyridoksiinia) yhdistelmänä tai monoterapiana. On kuitenkin epäselvää, vähentääkö tämä hoito valtimo- tai laskimotromboosin riskiä.