Hermostollinen tic

Tikit ovat tyypillisesti lyhyitä, suhteellisen alkeellisia, stereotyyppisiä, normaalisti koordinoituja mutta sopimattomasti suoritettuja liikkeitä, jotka voidaan tukahduttaa tahdonvoimalla lyhyeksi ajaksi, mikä saavutetaan lisäämällä emotionaalista jännitystä ja epämukavuutta.

Käytännön neurologiassa termiä "tic" käytetään usein fenomenologisena käsitteenä merkitsemään liiallisia ja epäselviä liikkeitä, erityisesti kasvojen dyskinesioiden lokalisoituessa. Tikin tällainen laaja tulkinta on perusteeton, koska se vain aiheuttaa sekaannusta terminologiassa. Tunnetuista hyperkineettisistä oireyhtymistä (korea, myoklonus, dystonia, vapina jne.) tic on itsenäinen ilmiö, ja tyypillisissä tapauksissa sille on ominaista selkeästi määritellyt kliiniset ilmentymät, joiden tuntemus suojaa lääkäriä luotettavasti diagnostisilta virheiltä. Tikkien syndrominen diagnostiikka on kuitenkin joskus hyvin vaikeaa niiden fenomenologisen samankaltaisuuden vuoksi korealaisten liikkeiden tai myoklonisen nykimisen kanssa ja joissakin tapauksissa dystonisten tai pakonomaisten liikkeiden kanssa. Joskus ticit diagnosoidaan virheellisesti stereotypioilla, tavanomaisilla kehonmanipulaatioilla, hyperaktiivisella käyttäytymisellä tai säpsähdysoireyhtymällä. Koska ticien diagnoosi on aina yksinomaan kliininen, on tarkoituksenmukaista käsitellä tarkemmin niiden ominaispiirteitä.

Tikioireet ovat toistuvia, stereotyyppisiä liikkeitä, jotka johtuvat useiden lihasryhmien peräkkäisestä tai samanaikaisesta supistuksesta. Tikioireet voivat olla nopeita (kloonisia) tai hieman hitaampia (dystonisia). Useimmiten tikioireet esiintyvät kasvoissa, kaulassa, yläraajoissa ja harvemmin vartalossa ja jaloissa. Joskus tikioireet ilmenevät ääntelynä, kuten tahattomana yskimisenä tai murahtamisena. Tikioireita edeltää yleensä epämukavuuden tunne tai pakottava tarve suorittaa liike. Toisin kuin korea, myoklonus tai vapina, tikioireet voivat viivästyä tahallisesti lyhyeksi ajaksi. Tikioireista kärsivien potilaiden äly säilyy yleensä ehjänä, eikä muita pyramidaalisia tai ekstrapyramidaalisia oireita ole. Monilla tikioireista kärsivillä potilailla on pakko-oireinen häiriö.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Tikkien luokittelu ja syyt

• Primaarinen (idiopaattinen): satunnaiset tai perinnölliset tic-hyperkinesiat.
  • Ohimenevät tic-oireet.
  • Krooniset tic-oireet (motoriset tai äänelliset).
  • Krooniset motoriset ja äänelliset tic-oireet (Touretten oireyhtymä).
• Toissijaiset tic-oireet (Tourettismi).
  • Perinnöllisiin sairauksiin (Huntingtonin korea, neuroakantsytoosi, Hallervorden-Spatzin tauti, vääntödystonia jne.).
  • Hankituissa sairauksissa [traumaattinen aivovamma, aivohalvaus, epideminen enkefaliitti, kehityshäiriöt (autismi, heikentynyt henkinen kypsyminen), myrkytys (hiilimonoksidi), iatrogeeniset (neuroleptit, psykostimulantit, kouristuslääkkeet, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primaariset (idiopaattiset) tic-oireet

Ohimeneviä tic-oireita käytetään yleensä kuvaamaan tilaa, jossa havaitaan yhtä tai useampaa tic-oiretta vähintään kahden viikon ajan, mutta enintään vuoden ajan. Tikit ilmenevät paitsi vastaavina liikkeinä (motorisina tic-oireina), myös tiettyinä ääni-ilmiöinä (äänitic-oireina). Sekä motoriset että äänelliset tic-oireet jaetaan puolestaan yksinkertaisiin ja monimutkaisiin.

• Yksinkertaiset motoriset tic-oireet ovat lyhyitä, yksittäisiä liikkeitä, kuten räpyttelyä, pään tai hartioiden nykimistä, otsan rypistämistä ja vastaavia perusliikkeitä.
• Monimutkaiset motoriset tic-oireet ilmenevät monimutkaisemmin rakennettuina ja koordinoituneempina liikkeinä toisiinsa linkitettyjen liikkeiden sarjoina, jotka muistuttavat plastista toimintaa tai jopa monimutkaisempaa rituaalikäyttäytymistä.
• Yksinkertaisiin äänihäiriöihin kuuluvat äänet, kuten hengityksen vinkuminen, murahdus, ammuminen, niiskuminen, kuorsaus ja vastaavat, tai yksittäisten äänien ja kiljahdusten huutaminen.
• Monimutkaisilla äänihäiriöillä on kielellinen merkitys, ja ne voivat sisältää kokonaisia tai katkaistuja sanoja. Lisäksi niihin kuuluu ääni-ilmiöitä, kuten kaiku- ja koprolalia. Ekolalia on potilaan toistamaa toisen henkilön puhumaa sanaa tai lausetta (puhujan oman viimeisen sanansa toistamista kutsutaan palilaliaksi). Koprolalia on säädyttömien tai rienaavien sanojen huutamista tai lausumista (säädyttömien sanojen sanastosta).

Motoriset tic-oireet alkavat yleensä yksittäisillä kasvojen liikkeillä (yksittäiset tic-oireet), ja ajan myötä niitä alkaa esiintyä useilla kehon alueilla (useita tic-oireita). Jotkut potilaat kuvailevat ennakko-oireina epämukavuuden tuntemuksia yhdessä tai toisessa kehon osassa (sensoriset tic-oireet), joita he yrittävät lievittää tekemällä tic-liikkeen kyseisessä kehon osassa.

Tik-oireyhtymän motorinen kaava on hyvin spesifinen ja sitä on vaikea sekoittaa mihinkään muuhun hyperkineettiseen oireyhtymään. Taudin kululle on myös yhtä ominaisia piirteitä. Ensinnäkin tik-oireyhtymien esiintyminen on tyypillistä elämän ensimmäiselle vuosikymmenelle, ja useimmat lapset sairastuvat 5–6 vuoden iässä (vaikka vaihtelut ovat mahdollisia 3–4 vuoden iästä 14–18 vuoteen). Lapsuuden ikäjaksotuksessa tätä vaihetta kutsutaan psykomotoriseksi kehitykseksi. Psykomotorisen sfäärin kypsymisen häiriintyminen on yksi tik-oireyhtymien esiintymiseen vaikuttavista tekijöistä.

Aluksi tic-oireet tuntuvat lapselta ja vanhemmilta huomaamattomilta. Vasta kun ne vakiintuvat käyttäytymisessä, vanhemmat ja kasvattajat alkavat kiinnittää niihin huomiota. Pitkään tic-liikkeet eivät aiheuta lapsille haittaa eivätkä rasita heitä. Yllättäen lapsi "ei huomaa" tic-oireitaan. Yleensä välitön syy lääkäriin hakeutumiseen on vanhempien huolenaiheet.

Tyypillisin tic-oireiden ilmaantuminen on kasvojen alueella, ja erityisen tyypillistä on niiden lokalisoituminen silmänkiertolihasten ja suun ympärille sijoitettujen lihasten alueelle. Tik-oireisiin kuuluvat lisääntynyt räpyttely (yleisin tic-oireiden alkamistyyppi), silmien iskeminen, siristely, otsan rypistäminen jne. Suupielen nykimistä ("virnistys"), nenän siipien kääntämistä, otsan rypistämistä, huulten yhteenpuristusta, hampaiden paljastamista, huulten nuolemista, kielen törröttämistä jne. Muissa tic-oireiden lokalisoinneissa ne ilmenevät kaulan liikkeinä (pään kääntäminen, sen heittäminen taaksepäin ja muut, monimutkaisemmat olkavyön lihasten taivutukset) sekä vartalon ja raajojen lihasten liikkeinä. Tässä on huomattava, että joillakin potilailla tic-oireet ilmenevät hitaampina, voisi sanoa, "tonisina" liikkeinä, jotka muistuttavat dystoniaa ja joita kutsutaan jopa erityistermillä - "dystoniset tic-oireet". On olemassa toisenlainen tic-oireyhtymä, jota aiemmin kutsuimme nopeiksi tic-oireyhtymiksi; Ne ilmenevät nopeina, joskus äkillisinä liikkeinä (olkapään nykiminen, vapina, lyhyet nykivät liikkeet, kuten vapina, abduktio, adduktio, nykivät liikkeet kaulan, vartalon, käsien tai jalkojen lihaksissa). Monimutkaiset motoriset tic-oireet muistuttavat joskus toimintoja, kuten esimerkiksi "hiusten heittämistä otsalta", "niskan vapauttamista tiukasta kauluksesta" tai monimutkaisempaa motorista käyttäytymistä, jossa tic-liikkeitä on vaikea erottaa pakonomaisesta käyttäytymisestä, silmiinpistävää oudolla ja mielikuvituksellisella plastisuudellaan, joskus järkyttävää ja kiehtovaa. Jälkimmäinen on erityisen tyypillistä Touretten oireyhtymälle.

Mikä tahansa tic-oireyhtymä, yksinkertainen tai monimutkainen, perustuu useiden toiminnallisesti toisiinsa liittyvien lihasten osallistumiseen, joten tic-oireyhtymässä motorinen teko näyttää tarkoituksenmukaiselta toiminnalta. Toisin kuin muut klassiset väkivaltaisten liikkeiden muodot (korea, ballismus, myoklonus jne.), tic-liikkeille on ominaista harmoninen koordinaatio, joka on normaalisti luonnollista tahdonalaisille liikkeille. Tästä syystä tic-oireyhtymät häiritsevät motorista käyttäytymistä ja sosiaalista sopeutumista vähemmän kuin muut hyperkineesit (sosiaalinen sopeutumattomuus Touretten oireyhtymässä liittyy tämän oireyhtymän muihin spesifisiin ilmentymiin tai vakaviin samanaikaisiin sairauksiin). Tik-oireyhtymät ovat usein alkuperältään samanlaisia kuin luonnolliset, mutta ilmeikkyydeltään liioiteltuja ja riittämättömiä paikkaan ja aikaan (sopimattomia) eleitä. Tämä on myös yhdenmukaista useiden muiden tosiasioiden kanssa: melko korkea tahdonalainen kontrolli tic-oireyhtymistä, kyky korvata (tarvittaessa) tavanomainen tic-liike täysin erilaisella motorisella teolla sekä kyky toistaa tic-oireyhtymiä nopeasti ja tarkasti.

Tik-oireiden kulku on niin ainutlaatuinen, että se sisältää tärkeimmän diagnostisen tiedon. Muistutettakoon, että tapauksissa, joissa potilaat muistavat taudin alkamisen hyvin, he yleensä mainitsevat kasvojen tik-oireet taudin ensimmäisenä oireena. Myöhemmin hyperkinesia "kasaantuu" vähitellen muiden tik-liikkeiden kanssa, katoaa joissakin ja ilmestyy toisiin lihasryhmiin. Esimerkiksi tik-oireet voivat alkaa lisääntyneen räpyttelyn vuoksi, joka jatkuu ajoittain, kestää 2-3 kuukautta ja menee sitten itsestään ohi, mutta korvautuu suupielen tai kielen (pään, käden jne.) ajoittaisella liikkeellä, joka puolestaan jonkin aikaa (viikkoja, kuukausia) jatkuessaan korvautuu uusilla tik-liikkeillä. Tällainen tic-liikkeiden asteittainen siirtyminen eri lihasryhmien läpi, jolloin hyperkinesian lokalisaatio ja sen motorinen malli muuttuvat säännöllisesti, on hyvin tyypillistä ja sillä on tärkeä diagnostinen arvo. Taudin jokaisessa vaiheessa yleensä 1 tai 2 tik-liikettä hallitsee, ja edellisessä vaiheessa havaitut liikkeet puuttuvat (tai niitä esiintyy paljon harvemmin). Tik-oireiden kasvojen lokalisaatio on suhteellisen pysyvämpää. Näin ollen häiriö ei ainoastaan alkaa kasvolihaksissa, vaan myös tietyssä mielessä "suosii" niitä muihin kehon osiin verrattuna.

Tikioireet voivat olla melko vakavia ja aiheuttaa fyysistä tai psykososiaalista sopeutumishäiriötä. Useimmissa tapauksissa ne ovat kuitenkin suhteellisen lieviä ja edustavat enemmän psykososiaalista ongelmaa. On todettu, että noin yksi tuhannesta ihmisestä kärsii tästä sairaudesta. Touretten oireyhtymää esiintyy suvussa, mikä viittaa autosomaalisesti dominanttiin periytymiseen epätäydellisellä penetranssilla ja vaihtelevalla ilmentymisellä. Potilaan perheenjäsenillä epäilty geneettinen vika voi ilmetä kroonisina motorisina tikkioireina tai pakko-oireisena häiriönä. Touretten oireyhtymän geeniä tai geenejä ei ole vielä tunnistettu.

Krooniset tic-oireet (motoriset tai äänelliset)

Lapsuudessa ilmaantunut sairaus etenee yleensä pitkästi (joskus elinikäisesti) aaltoilevine pahenemisvaiheineen ja remissioineen: voimakkaiden tic-oireiden jaksot vuorottelevat täydellisen tai osittaisen remission jaksojen kanssa. Yli 12 kuukautta säännöllisesti ilmaantuvia tic-oireita kutsutaan kroonisiksi motorisiksi tai vokaalisiksi tic-oireiksi. Joskus tic-oireet loppuvat itsestään murrosiässä tai murrosiän jälkeen. Jos ne eivät mene ohi tänä kriittisenä aikana, ne yleensä jatkuvat toistaiseksi. Vallitseva suuntaus on kuitenkin ilmeisesti tilan paraneminen. Useiden vuosien jälkeen noin kolmannes potilaista on edelleen tic-oireeton, toinen kolmannes toteaa tilansa jonkin verran paranevan, ja loput potilaat havaitsevat tic-hyperkineesin suhteellisen vakaan kulun. Tik-oireet voimistuvat yleensä psykotraumaattisten tilanteiden, stressin ja pitkittyneen emotionaalisen jännityksen vaikutuksesta ja päinvastoin vähenevät emotionaalisen mukavuuden ja rentoutumisen tilanteessa ja katoavat unen aikana.

[ 11 ], [ 12 ]

Touretten oireyhtymä (krooninen motorinen ja äänellinen tic-oireyhtymä)

Jos aiemmin idiopaattisia tic-oireita ja Touretten oireyhtymää pidettiin perustavanlaatuisesti erilaisina sairauksina, nykyään monet neurologit ovat taipuvaisia pitämään niitä saman taudin eri ilmentyminä. Viime aikoina Touretten oireyhtymän kliinisinä kriteereinä ovat olleet sellaiset ilmentymät kuin koprolalia ja niin sanotut autoaggressiiviset käyttäytymistaipumukset (tic-oireet, joita esiintyy ympäröivien esineiden ja useammin oman kehon osumisen muodossa). Tällä hetkellä on todettu, että koprolalia voi olla ohimenevää ja sitä esiintyy alle puolella Touretten oireyhtymää sairastavista potilaista. Touretten oireyhtymän nykyaikaiset diagnostiset kriteerit ovat seuraavat.

• Useiden motoristen tic-oireiden ja yhden tai useamman äänitic-oireen esiintyminen tietyn ajanjakson aikana (ei välttämättä samanaikaisesti).
• Useita tic-oireita päivän aikana, yleensä ryppäinä, lähes joka päivä yli vuoden ajan. Tänä aikana ei pitäisi olla yli kolmea peräkkäistä kuukautta kestäviä tic-vapaita jaksoja.
• Merkittävä ahdinko tai merkittävä heikentyminen potilaan sosiaalisessa, ammatillisessa tai muussa toimintakyvyssä.
• Sairauden puhkeaminen ennen 18 vuoden ikää.
• Havaittuja rikkomuksia ei voida selittää minkään aineen vaikutuksella tai yleisellä sairaudella.

Viime vuosina edellä mainittuja diagnostisia kriteerejä (DSM-4) on täydennetty kriteereillä Touretten oireyhtymän varmalle ja todennäköiselle oireyhtymälle. Varma diagnoosi vastaa edellä mainittuja diagnostisia vaatimuksia. Touretten oireyhtymän diagnoosia pidetään todennäköisenä, jos tic-oireet eivät muutu ajan kuluessa ja niillä on pysyvä ja monotoninen kulku tai potilas ei täytä edellä mainittujen diagnostisten vaatimusten ensimmäistä kohtaa.

Touretten oireyhtymän kliinisten ilmentymien tärkeä piirre on, että se yhdistetään hyvin usein tiettyihin käytöshäiriöihin, joihin kuuluvat pakko-oireiset häiriöt, minimaalisen aivotoiminnan toimintahäiriön oireyhtymä (hyperaktiivinen käyttäytyminen, tarkkaavaisuusoireyhtymä), impulsiivisuus, aggressiivisuus, ahdistuneisuus, fobiset ja masennushäiriöt, itsensä vahingoittaminen, alhainen frustraation sietokyky, riittämätön sosiaalistuminen ja alhainen itsetunto. Pakko-oireisia häiriöitä esiintyy lähes 70 %:lla potilaista, ja niitä pidetään yhtenä yleisimmistä samanaikaisista häiriöistä. Lähes joka toisella Touretten oireyhtymää sairastavalla potilaalla diagnosoidaan tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö, ja itsensä vahingoittamisen esiintymistiheys on sama. Jotkut tutkijat uskovat, että mainitut samanaikaiset käytöshäiriöt ovat vain Touretten oireyhtymän fenotyyppinen ilmentymä, josta useimmat kehittyvät perinnöllisen alttiuden taustalla. Uskotaan, että Touretten oireyhtymä on paljon yleisempi kuin diagnosoidaan, ja että väestöä hallitsevat potilaat, joilla on lieviä ja sopeutumattomia oireita. Oletetaan myös, että käytöshäiriöt voivat olla ainoa Touretten oireyhtymän ilmentymä.

Toisin kuin pakkoliikkeissä, tic-oireyhtymän haluun suhtaudutaan joko huonosti tai sitä ei ymmärretä patologisena ilmiönä, vaan fysiologisena tarpeena ja ilman vastaavalle psykopatialle ominaista henkilökohtaista järjestelyä. Toisin kuin tic-oireyhtymässä, pakko-oireyhtymiin liittyy pakkomielteitä, ja ne toteutetaan usein rituaalien muodossa. On tärkeää huomata, että tic-oireyhtymään liittyvät komorbiditeettihäiriöt ovat todellisia pakko-oireisia häiriöitä. Lisäksi joillakin Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla tic-oireyhtymä ja pakko-oireyhtymä edustavat yhtä käyttäytymisilmiötä, joka ilmenee elävänä ja epätavallisena kliinisenä kuvana, jossa sen pääelementtejä ei ole aina helppo eristää.

Toissijaiset tic-oireet (tourettismi)

Tätä tic-oireyhtymän varianttia havaitaan paljon harvemmin kuin primaarisia muotoja; se on mahdollista sekä perinnöllisissä (Huntingtonin korea, neuroakantytoosi, Hallervorden-Spatzin tauti, vääntödystonia, kromosomipoikkeavuudet jne.) että hankituissa (traumaattinen aivovaurio, aivohalvaus, enkefaliitti, kehityshäiriöt, myrkytys, iatrogeeniset muodot) sairauksissa.

Näissä tapauksissa taustalla olevan sairauden tyypillisten kliinisten oireiden (esim. Huntingtonin korea, dystonia, neuroleptioireyhtymä jne.) ohella esiintyy ääntelyä ja tic-liikkeitä (taustalla olevan hyperkineesin tai muiden neurologisten oireiden lisäksi). Myös tic-oireiden tärkein diagnosointimenetelmä on niiden kliininen tunnistaminen.

Neurokemialliset muutokset

Tähän mennessä vain muutamia Touretten oireyhtymää sairastavia potilaita on tutkittu patologisesti, eikä erityisiä patologisia tai neurokemiallisia muutoksia ole havaittu. Useissa post mortem -neurokemiallisissa tutkimuksissa on kuitenkin havaittu muutoksia dopaminergisessä aktiivisuudessa. Äskettäin tehty Touretten oireyhtymää sairastavien monotsygoottisten kaksosten neurokuvantamistutkimus osoitti, että kliinisesti vakavammilla oireilla varustetuilla kaksosilla oli enemmän dopamiini D2 -reseptoreita striatumissa. Magneettikuvaus on osoittanut, että Touretten oireyhtymää sairastavat potilaat ovat menettäneet oikean ja vasemman häntätumakkeen normaalin epäsymmetrian. Toiminnallinen magneettikuvaus ja PET-aktivaatiotutkimukset viittaavat orbitofrontaali-häntäympyrän toimintahäiriöön.

Suhteellisen äskettäin on havaittu, että joillakin Sydenhamin poststreptokokkikoreaa sairastavilla henkilöillä on korean itsensä lisäksi tic-oireita ja pakko-oireista häiriötä. Tässä suhteessa on esitetty, että joillakin tic-oireilla on autoimmuuniperäinen alkuperä ja ne liittyvät vasta-aineiden muodostumiseen häntätumakkeen antigeeneille, minkä aiheuttaa streptokokki-infektio.