Ganglioneuroma

Ganglioneurooma on hyvänlaatuinen kasvain, joka kehittyy hermostoon kuuluvista gangliosoluista. Ganglioneuroomoja voi esiintyä eri puolilla kehoa, mutta useimmiten ne kehittyvät perispinaalisissa ganglioissa, neuroganglioissa tai muissa perifeerisen hermoston osissa. [ 1 ] Ne sijaitsevat yleensä retroperitoneumissa (32–52 %) tai takavälikarsinassa (39–43 %). Harvemmin ganglioneuroomoja voi esiintyä myös kaularangan alueella (8–9 %). [ 2 ], [ 3 ] Nämä kasvaimet ovat yleensä hitaasti kasvavia ja hyvänlaatuisia, vaikka harvinaisissa tapauksissa ne voivat olla pahanlaatuisia. Yli 10-vuotiailla lapsilla niiden pääasiallinen sijainti on välikarsina. Yhteys pahanlaatuiseen neuroblastoomaan on harvinainen ja on edelleen keskustelunaihe.

Ganglioneurooman oireet voivat vaihdella sen sijainnin ja koon mukaan. Useimmissa tapauksissa ganglioneuroomat eivät aiheuta oireita, ja ne löydetään sattumalta muiden sairauksien seulonnassa tai röntgenkuvissa. Jos kasvain kuitenkin kasvaa ja alkaa painaa ympäröiviä kudoksia tai hermoja, voi esiintyä seuraavia oireita:

1. Kipu tai epämukavuus kasvaimen alueella.
2. Kasvaimen hermottamien alueiden tunnottomuus tai heikkous.
3. Kasvaimen koon kasvu, joka voidaan tuntea tunnustelemalla.

Ganglioneurooman diagnosointi voi vaatia erilaisia lääketieteellisiä testejä, kuten röntgenkuvia, tietokonetomografiaa (TT), magneettikuvausta (MRI) tai kasvainbiopsiaa.

Ganglioneurooman hoitoon voi kuulua kasvaimen kirurginen poisto, erityisesti jos se aiheuttaa oireita tai sen epäillään olevan pahanlaatuinen. Ganglioneuroomaa sairastavien potilaiden ennuste on yleensä suotuisa, varsinkin jos kasvain on hyvänlaatuinen ja se on poistettu onnistuneesti. On kuitenkin tärkeää keskustella hoidosta ja ennusteesta lääkärisi kanssa tilanteesi perusteella.

Syyt ganglioneuroomat

Tässä on joitakin ganglioneuroman mahdollisia syitä:

1. Geneettiset tekijät: Joihinkin ganglioneuroomityyppeihin voi liittyä geneettisiä mutaatioita tai perinnöllisiä oireyhtymiä, jotka lisäävät kasvainten kehittymisen riskiä.

Tyrosiinikinaasireseptori ERBB3 on yksi HN:n useimmin säädellyistä geeneistä. [ 4 ] Lisäksi viimeaikaisissa tapaussarjoissa on havaittu GATA3:n korkea ilmentyminen kaikissa HN-kasvaimissa (100 %), mikä viittaa siihen, että se voi olla erittäin luotettava HN:n markkeri. [ 5 ], [ 6 ] Lopuksi, HN:n ja neuroblastooman rinnakkaiselo on yhdistetty 11q14.1-23.3:n hemitsygoottiseen deleetioon. Alttius neurogeenisten kasvainten kehittymiselle voi todellakin liittyä NCAM1- ja CADM1-geenien deleetioon, jotka sijaitsevat 11q:ssa. [ 7 ] Toisin kuin neuroblastoomassa, HN:ssä ei kuitenkaan näytä ilmentävän MYCN-geenin monistumista.

1. Trauma: Hermojen tai kudosten vaurioituminen trauman vuoksi voi edistää ganglioneuroman kehittymistä hermostossa.
2. Tulehdus: Tietyt tarttuvat tai tulehdukselliset prosessit voivat lisätä ganglioneurooman muodostumisen todennäköisyyttä.
3. Neurodegeneratiiviset sairaudet: Joihinkin neurodegeneratiivisiin sairauksiin voi liittyä ganglioneurooman muodostumista.
4. Neurofibromatoosi: Tämä geneettinen sairaus, kuten neurofibromatoosi tyyppi 1 (Recklinghausenin tauti), voi lisätä ganglioneurooman kehittymisen riskiä.
5. Idiopaattiset syyt: Joissakin tapauksissa ganglioneuroman syy voi jäädä tuntemattomaksi ja se luokitellaan "idiopaattiseksi".

Synnyssä

Valtaosa ganglioneuroomista on histologisesti hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka voidaan jakaa kahteen pääluokkaan. Ensinnäkin "kypsän tyypin" ganglioneuroomat koostuvat kypsistä Schwannin soluista, gangliosoluista ja hermosolujen välisoluista fibroottisessa stroomassa, ilman neuroblasteja ja mitoottisia kuvioita. Toiseksi "kypsän tyypin" ganglioneuroomat koostuvat samankaltaisista solupopulaatioista, joiden kypsyysaste vaihtelee täysin kypsistä soluista neuroblasteihin. Neuroblastien löytyminen viittaa kuitenkin yleensä neuroblastoomaan tai ganglioneuroblastoomaan. Tällaiset neurogeeniset kasvaimet voivat kehittyä ganglioneuroomeiksi. [ 8 ]

Oireet ganglioneuroomat

Ganglioneuroomaa voi esiintyä eri puolilla kehoa, ja sillä voi olla erilaisia oireita sijainnista ja koosta riippuen. Tässä on joitakin yleisiä ganglioneuroomaan liittyviä oireita:

1. Kipu: Kasvain voi aiheuttaa kipua tai epämukavuutta sijaintialueellaan. Kipu voi olla kohtalaista tai voimakasta ja voi pahentua, kun kasvainta painetaan tai liikutetaan.
2. Kasvain: Joissakin tapauksissa ganglioneuroomat voivat olla tunnustelemalla havaittavissa. Kasvain voi olla liikkuva ja sillä voi olla tyypillinen pehmeä tai kiinteä koostumus.
3. Turvotus: Kasvaimen ympärille voi kehittyä turvotusta, erityisesti jos se on lähellä viereisiä rakenteita.
4. Neurologiset oireet: Joissakin tapauksissa ganglioneuroomat voivat painaa ympäröiviä hermorakenteita ja aiheuttaa näiden hermojen toimintaan liittyviä oireita. Esimerkiksi kaulan tai selän kasvain voi aiheuttaa selkäytimen tai ääreishermojen puristumiseen liittyviä oireita.
5. Naapurielimissä esiintyvät oireet: Jos ganglioneurooma sijaitsee lähellä elimiä tai verisuonia, se voi painaa niitä ja aiheuttaa näihin elimiin liittyviä oireita. Esimerkiksi jos kasvain on rintakehän alueella, se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia tai sydänoireita.

Ganglioneuroomat ovat usein oireettomia ja ne löydetään sattumalta lääketieteellisten testien tai tutkimusten aikana. Visualisointitutkimukset osoittavat osittain kystisen ja kalkkeutuneen massan, joten useita erotusdiagnooseja, kuten neurofibrooma tai kordooma, on harkittava. Harvinaisissa tapauksissa kasvain on hormonaalisesti aktiivinen ja vasoaktiivisen suoliston polypeptidin eritys voi aiheuttaa ripulia. [ 9 ] Toisin kuin neuroblastoomassa, katekoliamiinien eritys on harvinaista ganglioneuroomassa. 80 % neuroblastoomista tuottaa kohonneita VMA- ja HMA-tasoja, ja virtsakokeita käytetään seulontamenetelmänä. Mutta toistaiseksi näiden testien ei ole havaittu vähentävän neuroblastoomaan liittyvää kuolleisuutta, koska lisäksi havaitut kasvaimet ovat varhaisessa vaiheessa ja voivat taantua spontaanisti. [ 10 ]

Lomakkeet

Lisämunuaisten ganglioneuroomat havaitaan yleensä sattumalta tietokonetomografia- ja magneettikuvaustekniikoiden laajan käytön vuoksi. [ 11 ], [ 12 ] Ganglioneuroomat muodostavat noin 0,3–2 % kaikista lisämunuaisten incidentaloomista [ 13 ]. Useimmissa tapauksissa ultraäänitutkimus paljastaa hyvin rajatun, homogeenisen, hypoekogeenisen leesion.

Lisämunuaisten ganglioneuroomat ovat yleensä hormonaalisesti hiljaisia ja voivat siksi olla oireettomia, vaikka leesio olisi kooltaan merkittävä. [ 14 ], [ 15 ] Toisaalta on raportoitu, että jopa 30 prosentilla ganglioneuroomapotilaista voi olla kohonneet plasman ja virtsan katekoliamiinitasot, mutta ilman katekoliamiinin liikatuotannon oireita. [ 16 ] Lisäksi on havaittu, että gangliosolut voivat erittää vasoaktiivista suoliston peptidiä (VIP), kun taas pluripotentit progenitorisolut tuottavat joskus steroidihormoneja, kuten kortisolia ja testosteronia. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostiikka ganglioneuroomat

Ganglioneuroman diagnosointiin kuuluu useita vaiheita ja menetelmiä:

1. Lääkärintarkastus: Lääkärisi suorittaa alustavan tutkimuksen, jonka aikana voit keskustella oireistasi ja sairaushistoriastasi.
2. Oiretutkimus: Lääkärisi voi tehdä yksityiskohtaisen haastattelun selvittääkseen oireidesi luonteen ja keston, kuten kivun, tunnottomuuden, heikkouden ja muiden neurologisten oireiden.
3. Kuvantaminen: Seuraavia menetelmiä voidaan käyttää kasvaimen ja sen tarkan sijainnin visualisointiin:
   • Röntgentomografia (TT) tai magneettikuvaus (MRI): Nämä kuvantamistekniikat auttavat määrittämään kasvaimen koon ja sijainnin sekä sen suhteen ympäröiviin kudoksiin ja hermoihin.
   • Ultraääni: Ultraääntä voidaan käyttää kasvaimen visualisointiin, erityisesti jos se sijaitsee kehon pinnalla.
   • Radiografia: Joissakin tapauksissa röntgensäteitä voidaan käyttää kasvaimen havaitsemiseen, vaikka ne voivat olla vähemmän informatiivisia kuin TT- tai MRI-skannaukset.
4. Biopsia: Kasvaimesta voi olla tarpeen ottaa kudosnäyte (biopsia) diagnoosin lopulliseksi vahvistamiseksi. Kudos lähetetään sitten laboratoriotesteihin sen selvittämiseksi, onko kasvain pahanlaatuinen vai hyvänlaatuinen.
5. Neurologinen tutkimus: Jos ganglioneuroomaan liittyy neurologisia oireita, voidaan tarvita yksityiskohtaisempaa neurologista tutkimusta, johon sisältyy lihasvoiman, herkkyyden ja motorisen koordinaation arviointi.

Differentiaalinen diagnoosi

Ganglioneurooman erotusdiagnoosi voi olla tärkeä kasvaimen luonteen määrittämisessä ja sopivimman hoidon valinnassa. Tässä on joitakin sairauksia ja tiloja, joilla voi olla ganglioneurooman kaltaisia oireita tai löydöksiä ja jotka on ehkä suljettava pois diagnoosin teon yhteydessä:

1. Ganglioneuroblastooma: Tämä on pahanlaatuinen kasvain, joka voi myös syntyä ganglioista. Sitä voi olla vaikea erottaa hyvänlaatuisesta ganglioneuroomasta.
2. Muut neuroblastiset kasvaimet: Tähän kuuluvat kasvaimet, kuten neuroblastoomat, neurogeeniset sarkoomat ja muut neuroneista ja hermosoluista peräisin olevat kasvaimet.
3. Kystat: Joillakin kystoilla, kuten epidermaalisilla tai artrografisilla kystoilla, voi olla samanlainen ulkonäkö kuin ganglioneuroomalla.
4. Lymfadenopatia: Suurentuneet imusolmukkeet voivat jäljitellä kasvainta ja aiheuttaa samanlaisia oireita.
5. etäpesäkkeet: Hermokudokseen etäpesäkkeitä lähettävät kasvaimet voivat myös olla samanlaisia kuin ganglioneuroma.
6. Osteokondroma: Osteokondroma on hyvänlaatuinen kasvain, joka voi kehittyä luihin ja pehmytkudoksiin, ja se voi olla samanlainen kuin ganglioneuroma.
7. Osteosarkooma: Tämä on pahanlaatuinen luukasvain, jolla voi olla samanlaisia oireita kuin ympäröivissä kudoksissa kehittyvillä kasvaimilla.

Erotusdiagnoosiin voidaan tarvita tutkimuksia, kuten koulutuskuvantamistutkimuksia (röntgen, TT, MRI), koepala ja kudosnäytteiden histologista tutkimus.

Hoito ganglioneuroomat

Ganglioneuroman hoito voi riippua sen koosta, sijainnista, oireista ja mahdollisesta vaarasta ympäröiville kudoksille. Tässä on yleisiä menetelmiä ja vaiheita ganglioneuroman hoidossa:

1. Havainto ja odotus:

   • Joissakin tapauksissa, erityisesti jos ganglioneurooma on pieni eikä aiheuta oireita tai kipua, lääkäri voi suositella sen tarkkailua aktiivisen hoidon sijaan. Tämä päätös voidaan tehdä leikkauksen riskin välttämiseksi, varsinkin jos kasvain ei aiheuta terveysriskiä.

2. Kirurginen poisto:

   • Jos ganglioneurooma aiheuttaa oireita, kipua, rajoittaa liikettä tai uhkaa ympäröiviä kudoksia, kasvaimen kirurginen poisto voi olla tarpeen. Ganglioneurooman hoito on kasvaimen täydellinen poisto, kun taas neuroblastooman hoito riippuu taudin vaiheesta ja sisältää leikkauksen, kemoterapian ja sädehoidon. [ 19 ], [ 20 ]
   • Leikkaus voidaan suorittaa klassisella menetelmällä tai laparoskopialla kasvaimen koosta ja sijainnista riippuen.

3. Röntgenhoito:

   • Joissakin tapauksissa, kun ganglioneuroman kirurginen poisto on vaikeaa tai vaarallista, sädehoitoa voidaan käyttää kasvaimen koon pienentämiseen tai sen kasvun hillitsemiseen.

4. Sklerosoiva injektio:

   • Tätä menetelmää voidaan käyttää pienten ganglioneuroomien hoitoon, erityisesti nivelten kanssa läheisessä kosketuksessa olevien. Kasvaimeen ruiskutetaan erityistä ainetta, joka aiheuttaa sen kutistumisen tai resorboitumisen.

5. Toistumisen hallinta:

   • Onnistuneen hoidon jälkeen on tärkeää olla lääkärin valvonnassa mahdollisten kasvaimen uusiutumisten seuraamiseksi ja niihin reagoimiseksi ajoissa.

Ganglioneurooman hoidon tulee olla yksilöllistä ja hoitomenetelmä on päätettävä kunkin tapauksen erityisolosuhteiden mukaan.

Luettelo ganglioneurooman tutkimukseen liittyvistä arvovaltaisista kirjoista ja tutkimuksista

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) on J. Jay Frantz Jr.:n vuonna 2002 julkaistu kirja.
2. "Neurogenic Tumors: Clinical Pathology with Biochemical, Cytogenetic, and Histologic Correlations" on Guido Kloppelin ja George F. Murphyn vuonna 1986 julkaisema kirja.
3. "Hermostollisen järjestelmän ja sen peitteiden kirurginen patologia" on Kevin J. Donnellyn ja John R. Beyerin vuonna 1987 julkaisema kirja.
4. "Pehmytkudoskasvaimet: Monitieteinen, päätöksentekoon perustuva diagnostinen lähestymistapa" on John F. Fetschin ja Sharon W. Weissin vuonna 2007 julkaisema kirja.
5. "Neurofibromatoosi: fenotyyppi, luonnollinen historia ja patogeneesi" on Vincent M. Riccardin kirjoittama artikkeli, joka julkaistiin Annals of Internal Medicine -lehdessä vuonna 1986.

Kirjallisuus

• Gusev, EI Neurology: kansallinen opas: 2 vol. / toim. EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. painos Moskova: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Onkologia / Toim. Kirjoittaja VI Chissov, MI Davydov - Moskova: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskova: GEOTAR-Media, 2008.