Foolihapon puutteen oireet

Kliinisesti puutosta (puutosta) foolihaposta lapsilla ilmenee lisääntyvä letargia, ruokahaluttomuus, alhainen painon nousu, taipumus ruoansulatuskanavan häiriöihin (krooninen ripuli on mahdollinen). On olemassa glossiitti, tartuntatautien lisääntyminen, laajoissa tapauksissa - trombosytopeeninen verenvuoto. Neurologiset häiriöt, toisin kuin B12-vitamiinin puute _, ei. Mutta se totesi, että läsnäolo neuropsykiatrisia häiriöitä (epilepsia, skitsofrenia) folaattipuutosta pahentaa omaa tietään.

Folaatin synnynnäinen imeytymishäiriö

Se on harvinaista (kuvataan 13 tapausta); periytyy autosomaalisti-recessively; tunnettu folaattien selektiivisestä imeytymishäiriöstä. Elämän ensimmäisinä kuukausina esiintyy megaloblastista anemiaa, ripulia, stomatiittia, glossiittia, kehitysnäkymiä, progressiivisia neurologisia häiriöitä. Veren seerumin, veren punasolujen ja aivo-selkäydinnesteiden erittäin vähäinen foolihapon taso määritetään laboratoriossa; virtsan erittymistä forminoglutamaatista ja orotiinihaposta voidaan lisätä. Hoito: foolihappoa annoksella 5-40 mg / vrk, tarvittaessa annosta voidaan nostaa 100 mg: aan päivässä tai enemmän; on myös mahdollista antaa foolihappoa lihaksensisäisesti, uusiutumisen estämiseksi, foolihappoa annetaan lihaksensisäisesti 15 mg: n välein 3-4 viikon välein.

Metyylitetrahydrofolaattireduktaasin aktiivisuuden puute

Periytyy peittyvästi periytyvä; Kirjallisuus sisältää kuvaukset yli 30 tapausta. Kliinisten ensioireiden taudin on merkitty joko ensimmäisten elinkuukausien tai paljon myöhemmin - vuonna 16 vuotta ja vanhemmat. Tunnuspiirteitä: psykomotorinen jälkeenjääneisyys, pienipäisyys, myöhemmin elämässä - rikkoo kävelyn ja motorisia taitoja, aivohalvauksia ja psykiatriset oireet. Megaloblastianemiaa puuttuu. Entsyymin puutos johtaa kohonneisiin plasman homokysteiinin ja gomotsisteinurii ja vähentää metioniinia plasmassa. Tulosten mukaan patologisten tutkimusten potilailla, joilla on vakava puute toimintaa metiltetragidrofolatreduktazy paljasti verisuonten muutoksia, tromboosi ja aivojen väyliä, laajennus aivokammioiden, hydrokefalus, mikrogiriya, perivaskulaarinen muutoksia, demyelinaatio, makrofaagien infiltraatio, glioosi, astrosytoosi, degeneratiivisia muutoksia selkäytimessä. Demyelinaation syy voi myös olla puutteellinen metioniini. Diagnostiikka määrittää entsyymiaktiivisuus maksasoluissa, leukosyyttien ja fibroblastien kulttuuriin.

Ennuste: epäedullinen sairauden varhaisessa vaiheessa. Hoito: tauti on hoidossa vastustuskykyinen; määrätä foolihappo, metyyli-tetrahydrofolaatti, metioniini, pyridoksiini, kobalamiini, betaiini. Entsyymien puutoksen ortopedian diagnosointi on mahdollista (amniocentesi, chorion biopsia). Kun diagnoosi on todettu, betaiini, joka auttaa vähentämään homokysteiinin määrää ja lisäämään metioniinin määrää.

Tiamiiniriippuvainen megaloblastinen anemia

Se tapahtuu hyvin harvoin; on periytynyt autosomaalisti-recessively. Potilaat, joilla on megaloblastinen anemia, saattavat olla sideroblastista anemiaa, jossa on rengasmainen sideroblastit. On leukopenia, trombosytopenia. Megaloblastisen anemian lisäksi potilailla on diabetes mellitus, näköhermojen atrofia, kuurous. Kobalamiinin ja folaatin pitoisuus veriseerumissa on normaalia, eikä tiamiinipuutoksesta ole merkkejä.

Taudin patogeneesi ei ole selvää. Uskotaan, että tauti voi johtua joko tiamiinikuljetuksen rikkomisesta tai tiamiiniriippuvaisen pyrofosfokokinaasientsyymiaktiivisuuden puutteesta.

Käsittely: käyttö vitamiini B ₁₂, foolihappoa tehottomasti. Antakaa tiamiini 100 mg päivässä oraalisesti päivässä, kunnes hematologisten parametrien normalisointi on päättynyt, sitten tiamiinin ylläpitohoitoa annetaan 25 mg: n vuorokausiannoksella. Kun lääke on vetäytynyt muutaman kuukauden kuluttua, tauti on uusiutunut.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]