Foolihapon puutteen oireet

Kliinisesti foolihapon puutos (vajaatoiminta) lapsilla ilmenee lisääntyvänä väsymyksenä, ruokahaluttomuudena, vähäisenä painonnousuna ja taipumuksena ruoansulatuskanavan häiriöihin (krooninen ripuli on mahdollinen). Kielitulehdusta, tartuntatautien lisääntymistä ja edenneissä tapauksissa trombosytopenista verenvuotoa voidaan havaita. Neurologisia häiriöitä ei ole, toisin kuin B12-vitamiinin _puutos. On kuitenkin havaittu, että psykoneurologisten häiriöiden (epilepsia, skitsofrenia) yhteydessä folaatin puutos pahentaa niiden kulkua.

Synnynnäinen folaatin imeytymishäiriö

Harvinainen (13 kuvattua tapausta); periytyy autosomaalisesti peittyvästi; ominaista selektiivinen folaatin imeytymishäiriö. Megaloblastinen anemia kehittyy ensimmäisten elinkuukausien aikana, samoin kuin ripuli, suutulehdus, kielitulehdus, kehitysviiveet ja etenevät neurologiset häiriöt. Laboratoriotestit osoittavat hyvin alhaiset foolihappopitoisuudet seerumissa, punasoluissa ja aivo-selkäydinnesteessä; formiminoglutamaatin ja oroottihapon erittyminen virtsaan voi lisääntyä. Hoito: suun kautta otettava foolihappo annoksella 5–40 mg päivässä, tarvittaessa annosta voidaan nostaa 100 mg:aan päivässä tai enemmän; foolihapon anto lihakseen on myös mahdollista; relapsien ehkäisemiseksi foolihappoa annetaan lihakseen 15 mg 3–4 viikon välein.

Metyylitetrahydrofolaattireduktaasin puutos

Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi; kirjallisuudessa on kuvattu yli 30 tautitapausta. Taudin ensimmäiset kliiniset oireet havaitaan joko ensimmäisten elinkuukausien aikana tai paljon myöhemmin - 16-vuotiailla ja sitä vanhemmilla. Tyypilliset oireet: viivästynyt psykomotorinen kehitys, mikrokefalia, vanhemmalla iällä - kävelyn ja motoristen häiriöiden, aivohalvausten, psykiatristen oireiden esiintyminen. Megaloblastista anemiaa ei ole. Entsyymipuutos johtaa plasman homokysteiini- ja homokystinuriapitoisuuden nousuun ja plasman metioniinipitoisuuden laskuun. Potilailla, joilla on vaikea metyylitetrahydrofolaattireduktaasiaktiivisuuden puutos, tehtyjen patomorfologisten tutkimusten tulosten mukaan havaittiin verisuonimuutoksia, aivolaskimoiden ja -valtimoiden tromboosia, aivokammioiden laajenemista, vesipäätä, mikrogyriaa, perivaskulaarisia muutoksia, demyelinaatiota, makrofagien infiltraatiota, glioosia, astrosytoosia ja degeneratiivisia muutoksia selkäytimessä. Demyelinaatiota voi aiheuttaa myös metioniinin puutos. Diagnostiikkaa varten entsyymiaktiivisuus määritetään maksasoluista, leukosyyteistä ja fibroblastiviljelmästä.

Ennuste: epäsuotuisa taudin alkuvaiheessa. Hoito: tauti on resistentti hoidolle; määrätään foolihappoa, metyylitetrahydrofolaattia, metioniinia, pyridoksiinia, kobalamiinia, betaiinia. Entsyymipuutoksen raskaudenaikainen diagnosointi on mahdollista (lapsivesipunktio, istukkabiopsia). Diagnoosin jälkeen määrätään betaiinia, joka auttaa alentamaan homokysteiinipitoisuuksia ja lisäämään metioniinipitoisuuksia.

Tiamiiniriippuvainen megaloblastinen anemia

Se on hyvin harvinainen; periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Potilailla on megaloblastinen anemia, ja heillä voi olla sideroblastinen anemia rengasmaisten sideroblastien kanssa. Leukopeniaa ja trombosytopeniaa esiintyy. Megaloblastisen anemian lisäksi potilailla on diabetes mellitus, näköhermon surkastuminen ja kuurous. Seerumin kobalamiini- ja folaattitasot ovat normaalit, eikä tiamiinin puutoksesta ole merkkejä.

Taudin patogeneesi on epäselvä. Uskotaan, että taudin voi aiheuttaa joko tiamiinin kuljetuksen häiriö tai tiamiiniriippuvaisen pyrofosfokinaasin entsyymin toiminnan puutos.

_{Hoito: B12} -vitamiinin ja foolihapon käyttö on tehotonta. Tiamiinia määrätään 100 mg päivässä suun kautta päivittäin, kunnes hematologiset parametrit ovat täysin normalisoituneet, minkä jälkeen ylläpitohoito tiamiinilla suoritetaan 25 mg päivässä. Jos lääke lopetetaan, tauti uusiutuu muutaman kuukauden kuluttua.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]