Epätyypillinen autismi

ASD-patologioiden ryhmään kuuluva psykoneurologinen häiriö on epätyypillinen autismi. Tarkastellaan tämän taudin merkkejä, syitä, hoitomenetelmiä ja muita ominaisuuksia.

Autismi on laaja käsite, joka sisältää useita poikkeavuuksia ja mielenterveyshäiriöitä sekä lapsilla että aikuisilla. Taudilla on useita muotoja ja vaiheita, koska patologia liittyy aivorakenteiden rikkoutumiseen.

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen revisioinnin ICD-10:n mukaan autismi kuuluu luokkaan V Mielenterveys- ja käyttäytymishäiriöt:

F80-F89 Psykologisen kehityksen häiriöt.

• F84 Yleiset psyykkisen kehityksen häiriöt.
  • F 84.1 Epätyypillinen autismi.

Psykologinen häiriö jaetaan kahteen muotoon riippuen siitä, onko kyseessä kehitysvammaisuus vai ei:

• F84.11 – kehitysvammaisuuden yhteydessä diagnoosi sisältää autistisia piirteitä.
• F84.12 – ilman kehitysvammaisuutta, potilaan älylliset kyvyt ovat normaalin rajoissa. Diagnoosiin voi sisältyä epätyypillisiä psykooseja.

Useimmissa tapauksissa epätyypilliset autistit kehittyvät samalla tasolla kuin terveet lapset ensimmäisten elinvuosiensa aikana. Häiriön ensimmäiset oireet ilmenevät 3 vuoden iän jälkeen, kun taas klassinen muoto ilmenee aikaisemmin. Häiriö diagnosoidaan usein lapsilla, joilla on vakavia spesifisiä reseptiivisiä puhehäiriöitä ja kehitysvammoja.

ICD-10 jakaa myös epätyypillisen autismin kahteen alatyyppiin puhkeamisajan mukaan:

• Ei tyypillisessä iässä, eli kolmen vuoden jälkeen. Samanaikaisesti klassinen autismi ilmenee jo imeväisikäisenä.
• Debyytti ennen 3 vuoden ikää epätyypillisillä oireilla. Tämä tyyppi koskee potilaita, joilla on vaikea kehitysvammaisuus.

Riippumatta siitä, missä muodossa sairaus havaitaan, sitä ei voida täysin parantaa. Potilaita hoidetaan ja heidän sopeutetaan yhteiskuntaan yksilöllisesti. Tämä auttaa lievittämään patologisia oireita ja parantamaan potilaan elämää.

Epidemiologia

Lääketieteellisten tilastojen mukaan epätyypillinen autismin muoto on erittäin harvinainen. Klassisen autismin muodossa epätyypillistä autismia esiintyy noin kahdella tapauksella 10 000 ihmistä kohden. Lisäksi miespotilaat sairastuvat todennäköisemmin kuin naiset.

Yalen yliopiston tutkijat ovat vahvistaneet tämän tilaston. He ovat osoittaneet, että tytöillä on tiettyjä geneettisiä tekijöitä, jotka suojaavat heitä autismikirjon psykonurologisilta häiriöiltä. Jotkut tästä sairaudesta kärsivät ihmiset pystyvät elämään tuottavasti ja itsenäisesti, kun taas toiset tarvitsevat elinikäistä tukea ja hoitoa.

Syyt epätyypillinen autismi

Epäspesifisen laaja-alaisen kehityshäiriön esiintyminen liittyy aivorakenteiden vaurioitumiseen. Kivuliaan tilan pääasiallisia syitä ovat:

• Perinnöllinen alttius – hyvin usein tämän diagnoosin saaneilla potilailla on sukulaisia, joilla on autismikirjon häiriö tai muita mielenterveyshäiriöitä. [ 1 ]
• Geneettinen alttius – tutkimusten mukaan sairauden kehittymisen riski kasvaa merkittävästi SHANK3-, PTEN-, MeCP2- ja muiden geenien kantajilla. Tällä hetkellä on kuitenkin mahdotonta ennustaa tarkasti taudin kehittymistä näiden geenien käyttäytymisen perusteella.
• Äidin sairaudet raskauden aikana, erityisesti ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kohdun verenvuoto, kohdunsisäiset infektiot, monimutkaiset synnytykset, ennenaikainen synnytys jne. ovat myös vaarallisia.
• Minimaalinen aivojen toimintahäiriö – patologiset muutokset aivoissa, pikkuaivoissa ja aivokuoren alarakenteissa, aivojen vasemman aivopuoliskon alikehittynyt kehitys.
• Biokemialliset tekijät (virheellinen entsyymien aineenvaihdunta jne.).
• Luuston ja yleisen motorisen kehityksen heikkeneminen.
• Ravitsemus- ja aineenvaihduntahäiriöt.

Poikkeaman kehittymisen voivat aiheuttaa epilepsia, skitsofrenia, Downin oireyhtymä, Rettin oireyhtymä tai Martin-Bellin oireyhtymä. Epävirallisia versioita ASD:n alkuperästä ovat lapsuuden rokotukset elohopeaa (timerosaalia) sisältävillä rokotteilla. [ 2 ] Tutkijat ovat sitä mieltä, että taudin ilmaantuminen johtuu useimmissa tapauksissa geneettisten tekijöiden ja haitallisten ulkoisten tekijöiden yhdistelmästä.

Riskitekijät

Tutkijat ovat tunnistaneet noin 19 tekijää, jotka lisäävät ASD:n kehittymisen riskiä. Kaikki riskitekijät jaetaan synnynnäisiin ja hankittuihin, tarkastellaan tärkeimpiä:

• Vastasyntyneen kohtaukset, jotka johtuvat hypoksiasta tai aivovauriosta synnytyksen aikana. Lapsilla, joilla on ollut näitä kohtauksia, on suuri riski kehittää autismi.
• Vastasyntyneiden infektiot.
• Ennenaikainen syntymä.
• Keskenmenon uhka 20 viikon jälkeen.
• Asfiksia synnytyksen aikana.
• Erilaisia synnytyksen jälkeisiä komplikaatioita vastasyntyneillä.
• CP-vamma.
• Lihasdystrofia.
• Neurofibromatoosi.
• Lääkitys raskauden aikana: Naiset, jotka käyttävät lääkkeitä infektioihin, diabetekseen, epilepsiaan tai mielenterveyshäiriöihin, synnyttävät todennäköisemmin lapsia, joilla on autismikirjon häiriö.
• Raskaus pitkäaikaisen lääkkeiden käytön jälkeen.
• Asfiksia synnytyksen aikana.
• Äidin ikä. Autismin kirjon häiriön synnyttämisen riski on lisääntynyt alle 25-vuotiailla naisilla ja pienentynyt yli 35-vuotiailla äideillä. Viimeaikaiset tutkimukset kumoavat täysin aiemmat tutkimukset, joiden mukaan autismin ja muiden häiriöiden synnyttämisen riski on merkittävästi lisääntynyt yli 35-vuotiailla äideillä.
• Äidin kohonnut verenpaine, astma ja lihavuus lisäävät autismikirjon häiriön (ASD) riskiä lapsella riippumatta siitä, hoidetaanko näitä sairauksia vai ei.

Edellä mainittujen tekijöiden perusteella voidaan päätellä, että epäspesifinen laaja-alainen kehityshäiriö on monitekijäinen.

Synnyssä

Tehdyn tutkimuksen mukaan epätyypillisellä autismilla ei ole yhtä ainoaa kehitysmekanismia, ei molekyyli- eikä solutasolla. Häiriön patogeneesi liittyy geenimutaatioihin, molekyyliketjujen häiriöihin ja moniin muihin tekijöihin.

ASD:n kehittymisen riski on seurausta monien kehitysvaiheessa toimivien ja aivojen toiminnallisiin järjestelmiin vaikuttavien tekijöiden vaikutuksesta.

Oireet epätyypillinen autismi

Vakavuusasteeltaan epätyypillinen autismi on samanlainen kuin klassinen muoto, mutta sen oirekirjo on suppeampi.

Epäspesifisen laaja-alaisen kehityshäiriön pääoireita ovat:

• Yhteiskunnan kommunikaatio-ongelmat - tämä oire on yksilöllinen jokaiselle potilaalle, koska jotkut lapset välttävät kosketusta muihin kaikin mahdollisin tavoin, kun taas toiset päinvastoin kokevat kommunikaation puutetta, mutta eivät ymmärrä, miten ottaa oikein yhteyttä ihmisiin.
• Puhehäiriöt – vaikeuksia ilmenee yritettäessä muodostaa ja ilmaista ajatuksia suullisesti rajoittuneen sanavaraston vuoksi. Samalla voi ilmetä ongelmia myös toisen ihmisen puheen ymmärtämisessä. Autistinen henkilö havaitsee kirjaimellisesti kuvaannollisia merkityksiä, toistaa sanoja ja lauseita.
• Tunneherkkyys – häiriöt, jotka liittyvät kyvyttömyyteen havaita sanallisia signaaleja (eleet, nyökkäykset, ilmeet, asennot, katsekontakti), tunteiden havaitsemista ja ilmaisemista. Tämän vuoksi potilas näyttää olevan täysin välinpitämätön tapahtumille. Samaan aikaan henkilö saattaa kokea tunteita, mutta ei osata ilmaista niitä.
• Ilmeettomat ilmeet - eleitä ei ole, liikkeet ja tunteet näyttävät kulmikkailta. Myöskään roolipelejä ei ole, eli ongelmia syntyy suhteiden luomisessa ikätovereiden, vanhempien ja läheisten kanssa.
• Aggressio ja ärtyneisyys – koska tauti kehittyy tiettyjen keskushermoston häiriöiden vuoksi, potilaat reagoivat voimakkaasti kaikkiin ärsykkeisiin. Sopimatonta käyttäytymistä esiintyy jopa vaarattomimmista tekijöistä.
• Rajoitettu ajattelu – potilaalta puuttuu joustavuutta käyttäytymisessä ja ajattelussa. Hänellä on taipumusta pedanttisuuteen, monotonisuuteen, tiukkaan rutiiniin ja stereotyyppiseen käyttäytymiseen. Autistisen henkilön on vaikea sopeutua uuteen, hän voi panikoida pienimmistäkin muutoksista, uusien ihmisten tai asioiden ilmestymisestä elämään.
• Kapeat kiinnostuksen kohteet – potilaalla on lisääntynyt kiinnostus johonkin aiheeseen. Esimerkiksi lapsi voi leikkiä vain autoilla ja katsoa vain yhtä piirrettyä, mikä osoittaa aggressiivisuutta yrittäessään monipuolistaa vapaa-aikaansa.

Yllä mainittuja oireita voidaan täydentää häiriön klassisen muodon merkeillä.

Ensimmäiset merkit

Tutkimusten mukaan epätyypillisen autismin ensimmäiset oireet ilmenevät paljon myöhemmin ja ovat vähemmän ilmeisiä kuin taudin klassisen muodon oireet. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että häiriö olisi tavallista lievempi. Joissakin tapauksissa autistiset ilmentymät ovat vakavampia.

Useimmissa tapauksissa epätyypillinen autistinen henkilö kehittyy normin mukaisesti, mutta kolmen vuoden kuluttua hän alkaa menettää aiemmin hankittuja taitoja. Kehitys pysähtyy, lapselle kehittyy puhehäiriöitä ja vaikea kehitysvammaisuus. Lapsen käyttäytymisessä voi havaita stereotypioita.

Toinen ASD:n tyypillinen piirre on aistihäiriöt, jotka liittyvät aivojen näkö-, kuulo-, tunto-, maku- ja hajuaistin havaitsemisen ja käsittelyn erityispiirteisiin. Tässä tapauksessa häiriö ilmenee seuraavilla oireilla:

• Lapsi ei siedä koskettaa vartaloaan, päätään tai hiuksiaan. Lapsi vastustaa halauksia, pukeutumista ja peseytymistä.
• Lisääntynyt hajuaisti. Potilaat kokevat usein lisääntynyttä herkkyyttä tietyille hajuille.
• "Pseudo-kuurouskohtaukset". Potilas ei reagoi koviin ääniin tai puheluihin, mutta samalla hänellä on normaali kuulo ja reaktiot.

Epätyypillisessä autismissa voi kehittyä oireiltaan ja kulultaan samankaltaisia psykooseja, joille on ominaista kohtaukset ja regressiivis-katatoniset häiriöt. Nämä psykoosit kehittyvät dysontogeneesin taustalla, ja myöhemmin korvautuvat seuraavat vaiheet: autistinen, regressiivinen, katatoninen, ja kohtausten välillä palataan autistiseen vaiheeseen. [ 3 ]

On myös useita käyttäytymisoireita, jotka ovat tyypillisiä monille ASD-muodoille:

Alle vuoden ikäiset lapset

• He eivät pidä siitä, että heitä pidetään.
• Äidin kasvoilla ei ole katseen kiinnitystä.
• Lapsi ei käytä eleitä ilmaistakseen tunteitaan tai tunnistaakseen tarpeitaan.
• Autistisella henkilöllä ei ole tarvetta läheisyyteen vanhempiensa kanssa.
• Lapset eivät erota läheisiä ihmisiä muista aikuisista eivätkä hymyile nähdessään heidät.
• Lapsi välttelee muiden lasten tai aikuisten seuraa.

Yli vuoden ikäiset lapset

• Lapsi ei toista aikuisten käytöstä.
• Vaikeuksia oppia arkipäivän taitoja.
• Nirso syöminen.
• On vaikeaa olla yhteydessä ihmisiin ja luoda sosiaalisia yhteyksiä.
• Potilas ei käytä puhetta kommunikoidakseen muiden kanssa.
• Välinpitämättömyys ulkomaailmaa kohtaan.
• Lisääntynyt herkkyys äänille ja kohonnut tuntoherkkyys.
• Pelon puute.
• Kiintymysten puute läheisiin.
• Pirstaloitunut käsitys maailmasta.
• Stereotypia.
• Emotionaalinen kylmyys.

Yllä mainitut oireet ovat tyypillisiä alle kolmivuotiaille lapsille. Epätyypillisen autismin käyttäytymisoireiden lisäksi lapsella on heikentyneet yleiset ja hienomotoriset taidot. Tämä ilmenee lihasheikkoudesta johtuvana vääränä ryhtinä. Ruoansulatushäiriöt, heikko immuunijärjestelmä ja iho-ongelmat ovat mahdollisia.

Epätyypillinen autismi ilman kehitysvammaisuutta

Yksi ASD:n muodoista on epätyypillinen autismi ilman kehitysvammaisuutta (ICD-10-koodi F84.12), johon voi kuulua epätyypillisiä psykooseja. Useimmiten tämä psykoneurologisen patologian muoto viittaa Aspergerin oireyhtymään tai korkean toiminnallisuuden autismiin. [ 4 ]

Tämä sairaus on epätyypillinen häiriö, jolla on säilyneet henkiset kyvyt. Toisin sanoen potilailla on normaali tai korkea älykkyys ja joissakin tapauksissa ainutlaatuisia ominaisuuksia. Mutta tälle patologialle on ominaista häiriöt käyttäytymisessä, kommunikaatiossa ja emotionaalisissa sfääreissä.

Aspergerin oireyhtymä ilmenee lapsen kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireet ovat niin epämääräisiä, että häiriö diagnosoidaan usein aikuisuudessa erilaisten testien ja erotusmenetelmien avulla.

ASD:llä on useita pääoireita ilman kehitysvammaisuutta:

• Rituaalien noudattaminen, toistuvat toimet, puhekliseet.
• Sopimaton käytös yhteiskunnassa.
• Puhemallien kirjaimellinen havaitseminen, muodollinen puhetapa, yksitoikkoinen puhe.
• Heikentynyt motorinen koordinaatio.
• Epävakaa katsekontakti.
• Heikentynyt sanaton viestintä (rajoitetut eleet, riittämättömät ilmeet).
• Ongelmia aistitiedon käsittelyssä.
• Vaikeudet sosiaalisessa sopeutumisessa.
• Suvaitsemattomuus mihin tahansa muutoksiin.
• Emotionaalinen labiilisuus.
• Erityiset pelot.
• Stereotyyppisiä pelejä.
• Lapsen henkiset kyvyt ovat normaalin rajoissa tai niitä korkeammalla.

Useimmiten korkeasti toimivan autismin kehittyminen liittyy geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmään. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vaikeuksia tunnistaa muiden tunteita ja ilmaista omia tunteitaan. Monilla lapsilla on raajojen vapinaa, jota havaitaan autismin klassisessa muodossa. Samaan aikaan potilaiden puheesta puuttuu emotionaalinen väritys. Potilaat osoittavat lisääntynyttä herkkyyttä äänille, vaatteille, ruoalle jne.

Verrattuna klassiseen ASD-muotoon, Aspergerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on normaali älykkyysosamäärä. He näyttävät täysin terveiltä lapsilta, lukuun ottamatta sosiaalista riittämättömyyttä, puhetta ja tapoja, joita kaikki eivät ymmärrä. Tästä johtuen häiriön diagnosoinnissa ilmenee vaikeuksia. Oireet korostuvat vanhemmalla iällä, mikä puolestaan vaikeuttaa merkittävästi ASD:n hoitoa ja korjausprosessia.

Epätyypillinen autismi ja kehitysvammaisuus

Yksi yleisimmistä epäspesifisen laaja-alaisen kehityshäiriön muodoista on kehitysvammaisuusaste (ICD-10-koodi F84.11). Tämän muodon, kuten muidenkin autismikirjon häiriötyyppien, diagnosoinnissa on useita vaikeuksia. Asiantuntijoiden laajalti käyttämät standarditestit eivät sovellu autismin kirjon lapsille. Eli lapsi pystyy suorittamaan melko vakavia loogisia harjoituksia, mutta ei selviä alkeellisista harjoituksista.

Potilailla on häiriöitä kommunikaatiossa, tunne- ja käyttäytymisalueilla. Erityisen huomionarvoista on sellainen oire kuin autostimulaatio eli toistuvat voimakkaat, pakkomielteiset toiminnot, joita esiintyy useimmiten stressaavissa tilanteissa.

Autostimulaation tyypit:

• Maistaminen – lapsi nuolee kaiken, laittaa syötäviä ja ei-ruokana käytettäviä esineitä suuhunsa.
• Näkökyky – vauva siristelee, räpyttelee ja heiluttaa käsiään valonlähteen edessä, sytyttää ja sammuttaa huoneen valoa ja sulkee usein silmänsä tiukasti.
• Kuulo – tuottaa erilaisia ääniä, naputtaa korvia sormilla.
• Vestibulaarinen – keinuu paikallaan, kättelee, suorittaa toistuvia toimintoja.
• Taktiili - hieroo ihoa, nipistää itseään. Voi tarttua teksturoituihin esineisiin pitkään ja silittää niitä.
• Hajuaisti – lapsi etsii tiettyjä hajuja ja "roikkuu" pitkään yrittäen nuuhkia kaikkea.

Yleensä autosimulaatioita käytetään nautinnon tai itsensä rauhoittamisen saavuttamiseksi stressaavissa ja jännittävissä tilanteissa. Oletetaan, että autostimulaatiota tarvitaan hermoston virittämiseen. Toisen hypoteesin mukaan toistuvat toiminnot toimivat eräänlaisena ympäristön liiallisten ärsykkeiden estäjinä, jolloin voidaan hallita voimakkaan virityksen tasoa.

Autostimulaatiota esiintyy paitsi autistisilla myös CP-vammaisilla, vaikeasti kehitysvammaisilla, kuuroilla, sokeilla ja somaattisista sairauksista kärsivillä lapsilla. Vaikka tämä oire kehittyy lapsuudessa, se voi jatkua aikuisuuteen ja pahentua näennäisesti onnistuneen psykokorrektiivisen hoidon jälkeen.

Epätyypillinen autismi lapsilla

Lapsuusiän autismi on vakava mielenterveyshäiriö. ICD-10:n mukaan autismin kirjon häiriöitä (ASD) on neljä:

• F84.0 – lapsuusiän autismi (autistinen häiriö, infantiili autismi, infantiili psykoosi, Kannerin oireyhtymä).
• F84.1 – epätyypillinen autismi.
• F84.2 – Rettin oireyhtymä.
• F84.5 – Aspergerin oireyhtymä, autistinen psykopatia.

Epäspesifiselle pervasiiviselle häiriölle on ominaista kehityksen viivästyminen ja haluttomuus olla vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa. Patologisella tilalla on laaja valikoima ilmenemismuotoja: puheen, motoristen taitojen, tarkkaavuuden ja havaintokyvyn häiriöt. Yleisimpiä ASD-oireita lapsilla ovat:

• Lapsi ei ole yhteydessä muihin ihmisiin eikä reagoi heihin.
• Äärimmäinen eristäytyminen ulkomaailmasta.
• Suorittaa yksitoikkoisia, toistuvia liikkeitä.
• Rajallinen kiinnostuksen kohteiden kirjo, lasta on vaikea kiehtoa jollain uudella.
• Tuhoisa käyttäytyminen, aggressiivisuus.
• Henkinen jälkeenjääneisyys (joissakin autismin muodoissa potilaan älykkyys on normaali tai keskimääräistä korkeampi).

Yllä mainitut oireet ilmenevät lapsilla jo varhaisessa iässä, mutta ne pahenevat kolmen vuoden iän jälkeen.

Psykiatri osallistuu diagnostiikkaan ja hoito- ja korjaustoimenpiteiden kehittämiseen. Terapian eri vaiheissa lapsen kanssa työskentelevät neurologit, psykologit, puheterapeutit, geneetikot ja defektologit. Jos potilaan kliiniset oireet eivät ole riittävän selkeitä, lääkäri tekee diagnoosin autistisesta käyttäytymisestä tai epätyypillisestä autismista.

Autismia ei voida täysin parantaa, koska lapsi ei "kasva ulos" tästä häiriöstä. Tähän mennessä on kehitetty useita korjaavia ohjelmia, joiden avulla lapsi voi hallita itsehoito- ja kommunikointitaitoja, oppia kommunikoimaan muiden kanssa ja hallitsemaan tunteitaan. Havaitusta autismin muodosta riippumatta potilaan hoidon tulisi olla kattavaa, ja siihen kuuluu pakollinen psykologinen ja pedagoginen korjaus.

Komplikaatiot ja seuraukset

Sosiaalisten ja emotionaalisten yhteyksien luomisen vaikeudet yhteiskunnassa ovat epäspesifisen laaja-alaisen kehityshäiriön pääasiallinen komplikaatio. Epätyypilliseen autismiin liittyy myös vaikeuksia seuraavilla elämänalueilla:

• Sosiaalinen vuorovaikutus.
• Koulutus.
• Seksuaaliset suhteet.
• Perheen perustaminen.
• Ammatin valinta ja työprosessit.

Ilman korjausta ja oikein valittua hoitoa autismin kirjon häiriö johtaa komplikaatioihin, kuten sosiaaliseen eristäytymiseen, masennukseen ja itsemurha-aikeisiin. Jos epätyypillinen häiriö ilmenee puhehäiriöiden ja kehitysvammaisuuden kanssa, se jättää negatiivisen jäljen sekä potilaaseen että hänen omaisiinsa.

Diagnostiikka epätyypillinen autismi

ASD:n epätyypillisen muodon diagnosoinnissa ilmenee useita vaikeuksia. Tästä syystä häiriö havaitaan usein murrosiässä, kun taudin oireet tulevat liian voimakkaiksi. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa ajoissa lapsen käyttäytymisen tai kehityksen vähäisimmätkin poikkeamat, jotta voidaan estää taudin vakavat ja vaikeasti korjattavat muodot.

Koska psykoneurologisen patologian oireet voivat olla peiteltyjä ja epämääräisiä, diagnoosin tekemiseksi on välttämätöntä:

• Suorita potilaan kattava lääketieteellinen ja psykologinen tutkimus erityistestien avulla.
• Lapsen käyttäytymisen pitkäaikainen havainnointi, hänen jokapäiväisten taitojensa, käyttäytymisensä ja kommunikointikykyjensä analysointi.

Diagnostiikkatarkoituksiin käytetään kansainvälisiä testijärjestelmiä ASD:n varhaisten oireiden tunnistamiseen:

1. M-CHAT-testi on muunneltu seulontatesti, jota käytetään 16–30 kuukauden ikäisten lasten diagnosoinnissa. Testin avulla voidaan tunnistaa useita lapsen piirteitä, jotka vaativat yksityiskohtaisempaa tutkimusta. Tätä testiä käytetään 25 maassa ympäri maailmaa. Se kestää enintään 3–5 minuuttia, mutta sen avulla voidaan arvioida likimääräisesti autismikirjon häiriön kehittymisen riskiä ja antaa suosituksia potilaan jatkohoidosta. [ 5 ]
2. ATEK-testi – tarkoitettu yli 30 kuukauden ikäisille lapsille. Testauksen tarkoituksena on tunnistaa ongelmia ja seurata niiden dynamiikkaa. Testi koostuu 77 kysymyksestä eri aiheista (aistitaidot, sosiaalistuminen, terveys, käyttäytyminen, fyysinen kehitys jne.). [ 6 ], [ 7 ]

Jos lääkärillä on tutkimusten ja diagnostisten testien jälkeen kaikki syyt uskoa, että lapsi on sairas, mutta hänen oireensa eroavat merkittävästi ASD:n tavanomaisesta kuvasta, potilaalla diagnosoidaan epätyypillinen autismi.

Differentiaalinen diagnoosi

Epätyypillisen autismin erotusdiagnostiikkaa tehdään erilaisten psykoneurologisten patologioiden ja autismin kirjon muotojen yhteydessä. Niinpä Aspergerin oireyhtymässä (yksi autismin muodoista), toisin kuin klassisessa autismin kirjon häiriössä, ei ole kognitiivisen ja puheen kehityksen viivästymistä. Diagnostiikkaa tehdään skitsofrenian, pakko-oireisen häiriön, tarkkaavaisuusoireyhtymän ja kehitysvammaisuuden yhteydessä.

Epäspesifisen laaja-alaisen kehityshäiriön diagnoosi perustuu anamneesin keräämiseen, kliinisten oireiden tutkimiseen ja lapsen huolelliseen tarkkailuun. Jos on olemassa riski saada lapsi, jolla on autismikirjon häiriö, vanhempien tulee seurata vauvan kehitystä tarkasti ensimmäisistä päivistä lähtien. On suositeltavaa tarkistaa lääkäreiden asettamat lapsen kehityksen normit.

Kehitysnormit 3 kuukaudesta 3 vuoteen:

• 3–4 kuukautta – tarkkailee kiinnostuneena ympärillään olevia ihmisiä, keskittää katseensa, seuraa liikkuvia esineitä. Hymyilee nähdessään sukulaisiaan, kääntää päätään ääniin.
• 7 kuukautta – reagoi muiden tunteisiin, löytää ja tutkii esineitä, ilmaisee iloa ja tyytymättömyyttä äänellään, tuottaa erilaisia ääniä.
• 12 kuukautta – toistaa toisten perässä, reagoi kieltoihin, näyttää yksinkertaisia eleitä, lausuu yksittäisiä sanoja, "puhuu" aktiivisesti itsekseen, reagoi nimeensä.
• 18–24 kuukautta – perii muiden lasten käyttäytymisen, nauttii muiden lasten seurasta, ymmärtää monia sanoja, tunnistaa esineitä (väri, muoto), suorittaa yksinkertaisia ohjeita, lausuu yksinkertaisia lauseita.
• 36 kuukautta – Osoittaa avoimesti kiintymystä muita kohtaan, hänellä on laaja tunneskaala. Kuvittelee, lajittelee esineitä muodon ja värin mukaan, käyttää pronomineja ja monikkomuotoja. Kommunikoidessaan lapsi käyttää yksinkertaisia lauseita ja noudattaa monimutkaisempia ohjeita.

Jokainen lapsi on tietysti yksilöllinen ja hänellä on oma kehitysvauhtinsa. Mutta yleisesti ottaen, jos vauva on merkittävästi jäljessä kussakin edellä mainitussa vaiheessa, se on syy käydä lääkärissä ja tehdä perusteellinen tutkimus.

Esimerkiksi autismin ja kehitysvammaisuuden erottamiseksi on erittäin tärkeää tunnistaa lapsen kehitysprofiilissa olevat ongelmat. Kehitysvammaisuudessa on yleisempi kehityksen viivästyminen, toisin kuin autismissa. ASD-potilailla on epätasainen kehitys, eli he ovat joillakin alueilla jäljessä ja toisilla normaaleja. Erotteluprosessissa otetaan huomioon lapsen sosiaaliset, kommunikaatio- ja muut taidot.

Hoito epätyypillinen autismi

Autismin kirjon häiriön korjausmenetelmän valinnassa otetaan huomioon epätyypillisen autismin muoto ja potilaan yksilölliset ominaisuudet. Useimmissa tapauksissa häiriöstä on mahdotonta päästä kokonaan eroon. Mutta on kehitetty erityismenetelmiä, jotka voivat parantaa autistisen henkilön elämänlaatua. [ 8 ]

Yksi yleisimmin käytetyistä hoitomenetelmistä on ABA-terapia (Applied Behavior Analysis). Se on sovellettu käyttäytymisanalyysi ja ensimmäinen autismikirjon häiriön hoitomenetelmistä.

Vanhempien palautteen mukaan näkyvän positiivisen terapiatuloksen saavuttamiseksi tarvitaan vähintään 10 tuntia liikuntaa viikossa. ABA-menetelmän tärkeimpiä etuja ovat:

• Autistisen käyttäytymisen korjaus.
• Puhekyvyn kehittäminen.
• Huomion keskittyminen.
• Aisti-/motoristen häiriöiden poistaminen.
• Lasten sopeutuminen normaaliin elämään kotona ja yhteiskunnassa.

Potilaille suositellaan myös seuraavia hoitomenetelmiä:

• Sensorinen integraatioterapia.
• Neuropsykologinen korjaus.
• Ryhmäterapia.

Tällainen hoito suoritetaan useimmiten erikoistuneissa kuntoutuskeskuksissa. Myös vanhemmat osallistuvat aktiivisesti terapiaan. Heille opetetaan oikeaa käyttäytymistä oireyhtymää sairastavan lapsen kanssa, välttäen ei-toivottuja ilmenemismuotoja. Tämän ansiosta vanhemmat voivat itsenäisesti kehittää vauvaa ja edistää hänen täydellistä integroitumistaan yhteiskuntaan.

Autistisissa häiriöissä havaitaan usein patologisia ilmentymiä, jotka reagoivat lääkehoitoon onnistuneesti. Tällainen hoito mahdollistaa korjaushoidon tuottavuuden lisäämisen, ja joissakin tapauksissa lääkkeiden ottaminen on kiireellisesti välttämätöntä.

ASD-lapselle määrätty lääkehoito on tarkoitettu:

• Kivunlievitys. Kaikki potilaat eivät pysty puhumaan ja kertomaan, mikä heitä vaivaa ja missä sattuu. Saattaa olla tilanteita, joissa lapsi puree huuliaan niin, että ne vuotavat verta. Tätä oiretta pidetään autoaggressiivisena, vaikka todellisuudessa ongelmana on hammassärky. Jos kivun lähde tunnistetaan, potilaalle määrätään kipulääkkeitä.
• Käyttäytymispoikkeamien korjaus. ASD:lle on ominaista autoaggressio ja impulsiivinen käyttäytyminen. Oikein valitut neuroleptit parantavat potilaan vointia ja elämänlaatua.
• Liittyvät somaattiset patologiat. Tilastojen mukaan yli 60 prosentilla lapsista on ruoansulatuskanavan sairauksia, jotka vaativat lääkehoitoa.
• Unen korjaus. Hyvin usein psykoneurologisesta häiriöstä kärsivät potilaat eivät nuku yöllä. Tämän ongelman poistamiseksi lapsille määrätään rauhoittavia lääkkeitä.
• Kehityksen stimulointi. Näihin tarkoituksiin lapsille määrätään nootrooppisia lääkkeitä. Oikein valittu lääke ja annostus mahdollistavat lapsen puhetoimintojen parantamisen ja psykologisen ja pedagogisen korjauksen onnistumisen.

Hoitomenetelmän valinnan tekevät psykologi ja neurologi; terapia valitaan yksilöllisesti jokaiselle potilaalle.

Ruokavalio epätyypilliselle autismille

Epäspesifisen laaja-alaisen kehityshäiriön hoitoon kuuluu kokonaisvaltainen lähestymistapa, johon kuuluu ruokavalioterapia. Yli 75 prosentilla autistisista on erilaisia aineenvaihduntahäiriöitä, jotka ilmenevät proteiinien epätasaisena imeytymisenä. Ongelmallisimpia proteiineja ovat gluteeni (jota löytyy viljoista) ja kaseiini (maito ja sen johdannaiset). Gluteenilla tai kaseiinilla ei ole erityistä arvoa ihmiskeholle.

Tutkijat ovat havainneet, että autismikirjon henkilön elimistössä gluteeni ja kaseiini muuttuvat aineiksi, jotka ovat vaikutusmekanismiltaan ja ominaisuuksiltaan samanlaisia kuin huumausaineet. Toisin sanoen niillä on tuhoisa vaikutus mielentilaan ja käyttäytymiseen, pahentaen olemassa olevaa erilaisten häiriöiden kokonaisuutta. Uskotaan myös, että nämä proteiinit yhdessä sieni-infektioiden kanssa voivat johtaa lisääntyneeseen suoliston läpäisevyyteen. Tämä lisää ruoansulatuskanavan häiriöiden, allergioiden ja ihosairauksien kehittymisen riskiä.

Tämän perusteella autistisille tarkoitettu ruokavalio on järkevä ratkaisu. Terapeuttisen ravitsemuksen aloittamista suositellaan 6–8 kuukauden iässä. Näihin tarkoituksiin käytetään erillisiä gluteenittomia ja kaseiinittomia ruokalistoja. On myös suositeltavaa minimoida runsaasti tärkkelystä, säilöntäaineita, suolaa ja sokeria sisältävien tuotteiden syönti.

1. Gluteeniton (aluteeniton) ruokavalio epätyypilliseen autismiin. Tässä ruokavaliossa kieltäydytään tuotteista, jotka on valmistettu gluteenia sisältävistä viljoista (vehnä, kaura, ruis, ohra, ohramallas). Toisin sanoen potilaalle on vasta-aiheista leivonnaiset, samoin kuin kaupasta ostetut naposteltavat (sipsit, krutonit, ranskalaiset perunat), viljahiutaleet ja mysli, tomaattipyreellä täytetyt säilykkeet, kaupasta ostetut kastikkeet ja salaatinkastikkeet sekä suklaa. Toisin sanoen ravitsemuksen tulisi perustua kotiruoanlaittoon huolellisesti valituilla tuotteilla. [ 9 ]
2. Kaseiiniton ruokavalio potilaille, joilla on epätyypillinen autismikirjon häiriö. Eläinperäinen maito sekä juustot, jogurtit, fermentoitu paistettu maito, voi ja margariini sekä jäätelö ovat kiellettyjä. Maidon sisältämän D-vitamiinin korvaamiseksi potilaille määrätään kivennäisainekomplekseja ja ravintolisiä. [ 10 ]

Molempia edellä mainittuja ruokavalioita suositellaan noudatettavaksi yhdessä soijattoman ruokavalion kanssa. Soijaproteiinit, kuten kaseiini ja gluteeni, eivät sula kunnolla, mikä aiheuttaa tuhoisia henkisiä ja fyysisiä reaktioita potilaan kehossa. Toisin sanoen kaikki soijaa ja sen puolivalmisteita sisältävät tuotteet ovat vasta-aiheisia autistisille.

Mitä epätyypillisen autismin omaavalla voi syödä?

• Vihannekset – kukkakaali, munakoiso, kesäkurpitsa, kurkut, salaatti, porkkanat, sipulit, pavut.
• Gluteenittomat viljat – raiheinä, tattari, hirssi, amarantti, kvinoa, durra, saago.
• Hedelmät – viinirypäleet, persikat, luumut, päärynät, aprikoosit. Hedelmistä voi tehdä mehuja, kotitekoista hilloa ja soseita.
• Liha – vähärasvainen sianliha, kana, kalkkuna, kani ja muut ruokavaliolihat.
• Kalat – sardiinit, makrilli, kilohaili, silli.

Kasviöljyjä (oliivi-, auringonkukka-, saksanpähkinä-, kurpitsa-, viinirypäleensiemen-, hamppuöljyä) ja etikkaa (viini-, riisi-, omenaetikkaa) voidaan käyttää kastikkeina ruokiin. Myös vihreitä, kuivattuja hedelmiä ja mehiläistuotteita voidaan lisätä ruokaan.

Mitä ASD-oireyhtymän omaavien ei tulisi syödä:

• Sokeri ja keinotekoiset makeutusaineet.
• Säilöntäaineet ja väriaineet.
• Elintarvikkeiden lisäaineita sisältävät tuotteet, joiden nimessä on kirjain "E".
• Tärkkelyspitoiset vihannekset.
• Naudanliha.
• Puolivalmiit lihatuotteet.
• Kaupasta ostettuja makkaroita, nakkeja, nakkeja.
• Suuret kalat (vaarallisia elohopeapitoisuuden vuoksi).
• Munat (paitsi viiriäisenmunat).

Ruokavaliota laadittaessa on tarpeen seurata elimistön reaktiota tiettyihin tuotteisiin. Erityisesti sitrushedelmiin, sieniin, pähkinöihin, omenoihin, tomaatteihin ja banaaneihin. Jos ruokavalio on laadittu oikein, se antaa positiivisia tuloksia ja sitä voidaan noudattaa elinikäisesti. Edellä kuvattujen ruokavalioiden lisäksi potilaille suositellaan ketogeenistä ja vähäoksalaattista ruokavaliota.

Ennaltaehkäisy

Tähän mennessä ei ole kehitetty tehokkaita menetelmiä psykoneurologisten patologioiden, mukaan lukien epätyypillisen autismin, ehkäisemiseksi.

Vanhemmille on olemassa useita yleisiä suosituksia, jotka voivat vähentää autismin kirjon häiriön riskiä saada vauva:

• Raskauden suunnittelu ja sen asianmukainen käyttöönotto (kroonisten patologioiden hoito ja niiden pahenemisen ehkäisy, säännölliset tutkimukset).
• Tartuntatautien oikea-aikainen hoito naisilla raskauden aikana.
• Stressitekijöiden ja ärsykkeiden poistaminen, huonoista tavoista luopuminen (monilla autismin kirjon lasten vanhemmilla diagnosoidaan vegetatiivisia ja verisuonisairauksia, alkoholismia, huumeriippuvuutta, maanis-depressiivista oireyhtymää).
• Äidillä on amalgaamipaikat (nämä paikat sisältävät 50 % elohopeaa ja voivat vapauttaa myrkkyä vereen).

Raskauden aikana odottavan äidin on suositeltavaa siirtyä terveelliseen ruokavalioon eli olla käyttämättä tuotteita, jotka sisältävät muuntogeenisiä organismeja, runsaasti gluteenia ja kaseiinia. Myös turvallisiin pesuaineisiin tulisi siirtyä, koska kotitalouskemikaalit vaikuttavat sekä äidin että sikiön elimistöön. Erityistä huomiota on kiinnitettävä juomaveteen, sillä puhdistamaton neste voi sisältää raskasmetalleja.

Ennuste

Epätyypillisellä autismilla on suotuisa ennuste, jos se ilmenee ilman kehitysvammaisuutta ja se diagnosoidaan ajoissa eli havaitaan varhaisessa vaiheessa. Muissa tapauksissa taudin lopputulos on epäselvä, koska autismin kirjon häiriön kehittymisen skenaario voi olla hyvin erilainen.

Oikein valittu hoitomenetelmä mahdollistaa epäspesifisen laaja-alaisen kehityshäiriön etenemisen pysäyttämisen ja joissakin tapauksissa potilaan tilan täydellisen palauttamisen. Tässä tapauksessa potilasta seurataan jatkuvasti neurologin, psykologin ja psykiatrin toimesta. Tämä on välttämätöntä hänen tilansa seuraamiseksi ja häiriön pahenemisvaiheiden oikea-aikaiseksi diagnosoimiseksi.