Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Disakkaridaasipuutosenteropatiat - Oireet
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Disakkaridipuutosenteropatiat jaetaan primaarisiin (perinnöllisiin) ja sekundaarisiin, jotka johtuvat ruoansulatuskanavan sairauksista tai tiettyjen lääkkeiden (neomysiini, progesteroni jne.) käytöstä.
Perinnölliset disakkaridipuutosenteropatiat johtuvat ohutsuolen limakalvon synnynnäisestä disakkarideja hajottavien entsyymien puutteesta tai riittämättömästä tuotannosta. Vielä äskettäin uskottiin, että periytymistapaa ei ole tarkasti vahvistettu. Viime vuosina on osoitettu, että laktaasinpuutos periytyy autosomaalisesti peittyvästi.
Geneettisesti määräytyvä laktaasinpuutos ilmenee yleensä 3–13 vuoden iässä, joskus myöhemmin – 4–20 vuoden iässä. Laktoosi-intoleranssi on usein suvussa periytyvää ja kehittyy useille saman perheen jäsenille.
Disakkaridaasien synnynnäinen puutos voi kompensoitua tietyn ajan. Pitkäaikainen disakkarideja hajottavien entsyymien puutos johtaa kuitenkin suoliston limakalvon morfologisiin muutoksiin, kompensaation "peittymiseen" ja disakkaridipuutosenteropatian kehittymiseen.
Hankittu (sekundaarinen) disakkaridaasien puutos kehittyy erilaisissa ruoansulatuskanavan sairauksissa. Laktaasinpuutoksesta johtuvaa laktoosi-intoleranssia on havaittu potilailla, joilla on krooninen enteriitti, epäspesifinen haavainen paksusuolitulehdus, keliakia ja Crohnin tauti. Myös muut tutkijat ovat raportoineet huonosta sakkaroosin ja maidon sietokyvystä potilailla, joilla on laktaasinpuutoksesta johtuva krooninen enterokoliitti. Joidenkin tietojen mukaan maito-intoleranssia havaitaan 76 %:lla kroonista enteriittiä ja enterokoliittia sairastavista potilaista.
Kroonisissa suolistosairauksissa toissijainen disakkaridipuutosenteropatia ei kliinisissä ilmentymissä käytännössä eroa primaarisesta enteropatiasta, ja sille on ominaista fermentatiivisen dyspepsian oireiden ilmaantuminen tai voimistuminen.
Primaarisen ja sekundaarisen disakkaridipuutoksen enteropatian kliininen kuva on sama ja sillä on seuraavat oireet:
- kylläisyyden tunne, turvotus, kurniminen, vuotava ripuli (runsas vetinen ripuli) pian disakkaridien tai niitä sisältävien tuotteiden (maito, sokeri) nauttimisen jälkeen;
- suurten määrien kaasujen vapautuminen, lähes hajuton;
- nestemäisen vaahtomaisen ulosteen ulkonäkö hapan hajulla, ulosteen väri on vaaleankeltainen, ulosteen reaktio on jyrkästi hapan, se sisältää sulamattoman ruoan hiukkasia;
- suuren määrän tärkkelysjyvien, kuitujen ja orgaanisten happojen kiteiden havaitseminen ulosteissa mikroskooppisen tutkimuksen aikana;
- malabsorptio-oireyhtymän kehittyminen disakkaridien jatkuvan pitkäaikaisen käytön yhteydessä.