Carthagen oireyhtymä

Congenital patologia - Kartagenerin oireyhtymä - on nimetty ruotsalaisen tutkijan Kartagenerin mukaan, joka vuonna 1935 suoritti perusteellisen tutkimuksen kolmen patologisen merkin kokonaisuudesta:

• pansinusita;
• "Käänteinen" elinten järjestely;
• bronchoektaattinen sairaus.

Samanaikaisesti ensimmäinen taudin kuvaaminen oli Kiovan lääkäri Sievert vuonna 1902, joten usein voit löytää toisen nimen taudille - Sievert-Kartagener-oireyhtymälle.

[1], [2],

Epidemiologia

Kartagenerin oireyhtymää pidetään synnynnäisessä patologiassa tai synnynnäisessä kehityshäiriössä. Todiste on se, että tauti löydettiin samanaikaisesti kahdessa samanlaisessa kaksos- ta, samoin kuin lähimmäisensä kanssa.

Lähes puolet Kartagenerin oireyhtymästä kärsivistä potilaista löytyy käänteisen elimen lokalisaatiosta.

Kartagenerin oireyhtymä löytyy noin 1 tapauksesta 40 000 vastasyntyneelle, kun taas varhaisdiagnoosi on mahdollista vain 16 000 lapsella.

[3], [4], [5], [6]

Syyt kartagenerin oireyhtymästä

Kartagenerin oireyhtymä tunnetaan perinnöllisenä sairaudena, joka siirretään autosomaalisella resessiivisellä variantilla. Mahdollisia riskitekijöitä ovat läsnäolo perheessä tai potilaan sukulaisten keskuudessa, joilla on Kartagenerin oireyhtymä.

Osoitettiin, että häiritsevän epiteelin rakenteen häiriöt, jotka eivät salli sikojen liikkumista normaalisti, aiheuttavat limakalvojen liikkeiden häiriöitä. Keuhkoputkien huuhtelutoiminta häiriintyy, patologinen prosessi kehittyy keuhkoputkien ja keuhkojen sisällä, vaikuttaa ylempään hengitysteihin.

Vaikka potilaalla olisi kykyä liikkumaan, heikentynyt moottoriaktiivisuus ei ole synkroninen, eikä se voi täydellisesti poistaa nestettä ja itsepuhdistusta.

[7], [8], [9], [10], [11]

Synnyssä

Taudin patogeeniset piirteet - Kartagenerin oireyhtymä - ovat viallisen epiteelin rakenteen ja toiminnallisen kapasiteetin puute. Cilia menettää kyvyn synkronoitua vaihtelua, mikä johtaa keuhkoputkien limakalvon systeemiin.

Tältä osin syntyy suotuisa maaperä keuhkoputkien ja keuhkojen yleistyneen kroonisen prosessin puhkeamista varten, bronchoektasilla ilmenemismuodoilla.

Solupäällysteiset epiteelikudosrakenteet sijaitsevat paitsi keuhkoputkissa myös muissa elimissä - tämä selittää tulehduksen kehittymisen nenän ontelossa ja paranasal-sinusissa.

Elementtejä, jotka ovat rakenteeltaan samanlaisia kuin cilia, ovat siipikarjan liuskekivi. Heidän poissaolonsa Kartagenera-oireyhtymässä selittää uroksen potilaiden hedelmättömyyden.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Oireet kartagenerin oireyhtymästä

Kartagenerin oireyhtymän ensimmäiset oireet näkyvät jo varhaislapsuudessa: usein hengityselinten sairaudet, sekä ylemmillä hengitysteillä että keuhkoissa.

Jatkuva keuhkoputkentulehdus, sinuiitti ja keuhkokuume johtavat tuhoisiin muutoksiin lihaskudoksissa ja hermoväleissä. Tietyissä paikoissa on keuhkoputken keuhkokuumeen laajeneminen.

Lisäksi Cartagenan oireyhtymään voi liittyä muita oireita, joita ei kuitenkaan pidetä ominaispiirteinä:

• lapsen fyysinen kehitys riittämätön;
• usein päänsärky, säännöllinen hikoilu;
• lisääntynyt kehon lämpötila relapsien aikana;
• jatkuva yskä, jolla on märkäpurkaus;
• hengenahdistus nenän kautta;
• märkivä nenäsumute;
• kyvyttömyys haju;
• polyypit nenän ontelossa;
• välikorvan krooninen tulehdus;
• verenkierron rikkominen raajoissa;
• ihon puhkeaminen harjoittelun aikana.

Kartagenerin oireyhtymä on tyypillinen piirre keuhkojen toistuvaan asentoon. Noin puolet kaikista taudin tapauksista osoittaa sydämen (oikealla puolella) ja muilla sisäelimillä palautuva sijainti.

Miehet, jotka kärsivät Kartagenerin oireyhtymästä, ovat pääsääntöisesti hedelmättömiä.

Muita oireita voivat olla:

• muutokset silmän verkkokalvossa;
• virtsajärjestelmän virheet;
• riittämätön kilpirauhasen toiminta;
• polydactyly jne.

Cartagenan oireyhtymä lapsilla ei voi havaita itsensä, vaan vasta muutaman kuukauden tai jopa vuosia.

Vaiheet

• oireyhtymän pahenemisvaihe (jolle on tunnusomaista kroonisen keuhkosairauden ja ylempien hengitysteiden palautuminen);
• tilan lieventämisvaihe (se on hengityselinten sairauksien remissio ja oireiden tilapäinen rentoutuminen).

[18], [19], [20], [21]

Lomakkeet

• keuhkojen käänteinen sijainti;
• keuhkojen ja sydämen käänteinen sijainti (sydänkohtaan liittyvän transponoinnin poikkeama);
• keuhkojen, sydämen ja sisäelinten käänteinen sijainti (maksa - vasen, perna - oikea).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikaatiot ja seuraukset

Ongelmia hengitysteiden kanssa ja puutteellinen hengitys nenän kautta voi johtaa krooniseen hapenpuutteeseen, joka vaikuttaa negatiivisesti kaikkiin potilaan elimiin - erityisesti henkisiin kykyihin. Huomion keskittyminen voi heikentyä, muisti saattaa heikentyä.

Vakaa nenän tukkoisuus voi olla hermoston ongelmien lähde: tällaisilla potilailla on usein huono tunnelma, hermostuneisuus, ärtyneisyys.

Krooninen tulehduksellinen prosessi keuhkoputkissa voi aiheuttaa keuhkojen absessi, keuhkoastma ja krooninen tulehdus keuhkoihin.

[27], [28], [29]

Diagnostiikka kartagenerin oireyhtymästä

Kartagenerin oireyhtymän diagnoosi perustuu ennen kaikkea hengityselinten vaurion tutkimukseen. Tähän käytetään erilaisia instrumentaalisia ja laboratoriomenetelmiä.

• Rutiinitutkimus lääkäri voi havaita ongelmia nenän hengitys. Auskultaatio (kuuntelu) mahdollistaa muutosten tekemisen keuhkoihin ja sydämeen.
• Laboratoriossa tehdyt analyysit sisältävät yleisen verikokeilun, biokemiallisen verikokeen, immunografiikan. Tulokset osoittavat yleensä tulehduksen oireita, hypogammaglobulinemia A: n, vähentyneen leukosyyttien liikkuvuutta.
• Instrumentaalinen diagnostiikka sisältää:
  • Röntgentutkimus, joka auttaa havaitsemaan kivulias ampuma-asemia hengityselimissä sekä sydämen epätasainen siirto;
  • bronkoskopia, joka kuvastaa kvalitatiivisesti keuhkoputkia, ja mahdollistaa myös keuhkoputken limakalvon biopsian uuttamisen;
  • limakalvojen biopsia, joka ilmaisee tulehduksen asteen ja mahdollistaa jänsitetyn epiteelin rakenteellisten häiriöiden arvioinnin.

Lisäksi voidaan tarvita neuvontaa otolääketieteen ja pulmologin kanssa - lääkärit, jotka vahvistavat kroonisen prosessin esiintymisen hengitysteissä.

Kartagener-oireyhtymän röntgenkuvassa voi olla seuraavat diagnostiset ominaisuudet:

• pinnankorkeuden alueet paranasal-sinusissa;
• muutokset keuhkoputkissa;
• bronkiectasises-kohteet;
• purulentti tulehdus.

[30], [31]

Differentiaalinen diagnoosi

Kartagenerin oireyhtymän diagnoosi ei yleensä ole vaikeaa. Erotusdiagnoosi voidaan joissakin tapauksissa suorittaa keuhkokuumeella, levitettävällä tai fibro-cavern tuberculosilla, kollagenaeilla.

[32], [33], [34], [35]

Hoito kartagenerin oireyhtymästä

Useimmissa tapauksissa Kartagener-oireyhtymän oireellinen hoito suoritetaan käyttäen seuraavia toimenpiteitä:

• anti-inflammatorinen hoito ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden kanssa;
• keuhkoputkien vedenpoistokapasiteetti (manuaalinen hoito, hieronta, inhalaatiomoduliitit, viemäröintiharjoitukset ja posturadat);
• antimikrobista hoitoa pitkällä kurssilla uudelleenkäynnistämisen aikana käyttäen merkittäviä antibioottiannoksia sekä injektiivisesti että intrabronchially; voidaan käyttää useiden penisilliinien, makrolidien antibiootteja samoin kuin fluorokinolonisarjan valmisteita;
• anti-relapsihoito (immunostimulantit, keuhkoputki, vitamiinihoito);
• fysioterapia, harjoitushoito.

Vaikeissa tapauksissa voidaan määrätä lievittävä resektio, johon liittyy osan keuhkosta. Toimenpiteen jälkeen on usein mahdollista saavuttaa huomattavaa edistystä hoidossa.

Jos keuhkoputket vaikuttavat symmetrisesti molemmin puolin, kaksipuolinen resektio suoritetaan kahdessa lähestymistavassa, joiden aikaväli on 8-12 kuukautta.

Jos keuhkoihin liittyy huomattavia kahdenvälisiä laajennuksia, kirurgista toimenpidettä ei pidetä tarpeellisena.

Ennen toimenpidettä on tärkeää suorittaa täysi saneeraus nenän sivuontelot.

Ennaltaehkäisy

Koska Cartagenan oireyhtymää pidetään perinnöllisenä synnynnäiseen sairaudena, joka kehittyy geenimutaatioiden vuoksi, sen esiintymistä ei ole mahdollista estää.

Taudin uusiutumisen estämiseksi Kartagener-oireyhtymän potilailla toteutetaan seuraavat toimenpiteet:

• immuniteetin vahvistaminen;
• hengitysinfektioiden ehkäisy;
• kovettuminen, liikunta;
• Timogeni, Bronhomunal, vitamiinivalmisteet;
• joissakin tapauksissa - vasta-aineiden IG ja plasman käyttöönotto.

[36], [37], [38], [39]

Ennuste

Kartagenerin oireyhtymän ennuste riippuu broncho-keuhkojen patologian ilmenemismuodosta. Kun keuhkoputkien pienet laajentumiset ja ilman hengityselinten vajaatoiminnan merkkejä, ennuste voidaan katsoa suotuisaksi.

Jos prosessi on yleistetty, hengitysvajauksen merkit lisääntyvät, märkivä prosessi kehittyy ja myrkyllisyys - tässä tapauksessa potilas voi tulla invalidisoituneeksi. Vaikeissa tapauksissa potilaat voivat kuolla ilman seksuaalista kypsyyttä.

Kaikille Kartagenerin oireyhtymälle diagnosoidut potilaat olisi rekisteröitävä ja heille olisi määräajoin suoritettava ennaltaehkäisevä hoito.

[40]