Hyperimunoglobulinemia oireyhtymä M

Hyper-lgM-oireyhtymä (HIGM) - ryhmä ensisijaisen immuunivajavuustila tunnettu siitä, että normaali tai kohonneet pitoisuudet seerumin IgM, ja selvä vähentäminen tai täydellinen puuttuminen muiden immunoglobuliiniluokat (G, A, E). Hyper-IgM-oireyhtymä viittaa harvinaisiin immuunipuutteisiin, väestön taajuus ei ylitä 1 tapausta 100 000 vastasyntyneelle.

Taudin historia

Ensimmäiset kuvaukset tästä oireyhtymästä ilmestyivät vuonna 1961, F.Rosen et al. Julkaisi kliinisen tapauksen toistuvien märkivien infektioiden hoidossa kahdessa veljestä, ja sitten P.Burtin mainitsi samanlaisen miespotilaan toisen sairaushistorian. Kaikilla potilailla oli alhainen IgG-taso lisääntyneen IgM: n taustalla. Ottaen huomioon, että potilailla oli hajoaminen normaalin tai kohonneen IgM: n ja vähentyneen tai ei-detektoitavan IgG: n välillä, tämä syndrooma oli nimeltään "disgammaglobulinemia".

Vuonna 1974 kokouksessa työryhmän immuunivajauksien Maailman terveysjärjestön, tauti oli nimeltään immuunipuutos korkea IgM tai hyper-lgM-oireyhtymä (HIGM). Jo yli kymmenen vuotta soluvamman luonne tässä taudissa on pysynyt epäselväksi. Oletettiin, että syy on B-lymfosyytit, joilla on sisäinen vika immunoglobuliinien vaihtamisen isotyypeissä ja immuunipuutos luokiteltiin humoraaliseksi. Kuitenkin, vasta-aine tuotanto virhettä ei voida selittää suuren herkkyyden potilaiden ja opportunistisia infektioita, viittaa siihen, että häiriöt soluimmuniteetin. Todiste tästä on tutkimusten tulokset osoittavat, että B-lymfosyyttien potilailla, joilla on hyper-lgM-oireyhtymä voi erottaa ja IgG-tuottavia soluja viljelemällä niitä soemestnom OF vitro z allogeenisiä T-lymfosyyttejä. Joutuessaan kontaktiin T-lymfosyyttien tai muiden solujen B-lymfosyyttien stimulaation kautta CD40-reseptori voi aktivoida proliferaatioon tai apoptoosin sen mukaan, vaiheessa B-solujen erilaistumista. CD40 on laajasti edustettuna eri solujen immuunijärjestelmän: pääasiassa B-lymfosyyttien, makrofagien, dendriittisolujen ja jotkut epiteeli- ja endoteelisoluissa, sekä karsinoomasoluja. Vuorovaikutus CD40 ja sen ligandi (CD40L) on tarpeen päätelaitteelle B-solujen erilaistumista päätelaitteessa keskuksissa imusolmukkeiden on keskeinen tapahtuma isotyyppivaihdokselle immunoglobuliinien. Tämän signalointikaskadin eri vaiheiden rikkominen johtaa kliiniseen ja laboratoriotilaan hyper-IgM-oireyhtymästä.

Nyt tiedetään, että hyper-IgM-oireyhtymä on heterogeeninen tila, joka perustuu erilaisiin molekyyliviivoihin. Tähän mennessä on tunnistettu neljä molekyyli-geneettistä vikaa, jotka johtavat hyper-IgM-oireyhtymän kehittymiseen. Kuitenkin potilaat, jotka eivät ole havainneet mitään tunnetuista geenivirheistä, kuvataan. Lisäksi kuvataan sekundaarisen hyper-IgM-oireyhtymän muunnoksia, jotka liittyvät synnynnäiseen rupelaan, pahanlaatuisiin kasvaimiin ja epilepsialääkkeiden käyttöön.

Nykyajan luokituksen mukaan vain HIGM1 ja HIGM3 viittaavat immunodeficiensiin yhdistettynä T- ja B-lymfosyyttien /

Hyper-IgM-oireyhtymän varianttien ominaisuudet

Tauti	Geeni	Perintötyyppi	Seerumin immunoglobuliinit	Cep-ruumiin immuniteetti
HIGM1	CD40L	HS	IgM kohonnut tai normaali, muut leikkeet vähentyneet	Kärsiä
NYUM2	APU	AP	IgG ja IgA vähenevät	Vahingoittumaton
HIGM3	CD40	AP	IgM kohosi tai normaali, toiset vähenivät voimakkaasti	Kärsiä
HI6M4	UNG	AP	IgG ja IgA vähenevät	Vahingoittumaton
HIGM5?	?	Sporadic AR	IgG ja IgA vähenevät	Vahingoittumaton

[1], [2], [3], [4], [5], [6]