Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6FD) puute: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Puutos glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) on X-kromosomiin liittyvä fermentopathy, ilmenee usein henkilöillä, mustat, hemolyysi voi tapahtua sen jälkeen, kun akuutti sairaus tai vastaanottoa hapettimien (mukaan lukien salisylaatit ja sulfonamidit). Diagnoosi perustuu G6PD: n määritelmään, vaikka tutkimukset ovat usein negatiivisia akuutin hemolyysin aikana. Hoito on oireileva.
Ainoa merkittävä heksosomonofosfaattireitin vika johtuu glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutteesta. On olemassa yli 100 erilaista entsyymimutaatiota. Kliinisesti yleisin tyyppi on huumeista riippuvainen variantti. Tauti liittyy X-kromosomiin, ja se ilmenee täysin miehillä ja homotsygoottisilla naisilla sekä heterotsygoottisilla naisilla ilmaistuna eri asteina. Tämä epäselvyys ilmenee Negroid-rodun henkilöissä, noin 10% miehistä, alle 10% naisista ja alemman taajuuden mukaan Välimeren alueen maissa.
[Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasien patofysiologian puute
Vaikeus G6PD vähentää tarvittavan energian määrää punasolujen solukalvon rakenteen ylläpitämiseksi, mikä johtaa niiden eliniän lyhentämiseen.
Hemolyysi potilailla selektiivisesti vaikuttaa vanhempien erytrosyyttien hoitoon. Hemolyysi kehittyy kuumeen, akuuttien virus- ja bakteeri-infektioiden ja diabeettisen asidoosin jälkeen. Vähemmän hemolyysin tapahtuu levittämisen jälkeen lääkeaineiden tai muiden aineiden korkea hapettumisen toiminnan ja aiheuttaa hapettumista hemoglobiinin ja punasolujen kalvo. Näiden lääkkeiden ja aineiden ovat primakiini, salisylaatit, sulfonamidit, nitrofuraanit, fenasetiini, naftaleeni, jotkut johdannaiset K-vitamiinia, dapsoni, fenatsopyridiini, nalidiksiinihappo, metyleenisininen, ja jotkut palkokasvit. Tulee jatkuva käyttö näiden lääkkeiden tilaan kompensoitu hemolyysin tai kuolema riippuu asteesta G6PD puutos ja hapetuspotentiaali huumeita itse. Koska tuhoaminen tehdään vanhemmat solut, hemolyysi on yleensä rajoitettu vaurio on pienempi kuin 25% punasolujen. Selvempi puute G6PD vaikea hemolyysi voi aiheuttaa hemoglobinuria ja akuutti munuaisten vajaatoiminta.
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasien diagnoosi ja hoito
Diagnoosi on odotettavissa potilailla, joilla on akuutti hemolyysi, erityisesti Negroid-rotu. G6FD määritetään. Kun hemolyysi kehittää keltaisuutta ja retikulosytoosia. Härkä Heinz mahdollisesti kuollut sytoplasmasta hiukkaset voidaan määrittää episodi hemolyysi, mutta ei havaita potilailla, joilla on ehjä perna, koska ne poistaa sen. Spesifinen diagnostinen solu on läsnä erytrosyyttien perifeerisen veren yhden tai useamman "puree" (noin 1 mm), joka on sijoitettu solun reunalle, mahdollisesti johtuvat poistaminen pernasolujen Heinz. Käytetään erilaisia seulontatestejä. Kuitenkin, sen aikana ja välittömästi sen jälkeen jaksot hemolyysin testit voivat tuottaa vääriä negatiivisia tuloksia, koska tuhoaminen vanhan punasolujen G6PD puutos selvin ja rikas läsnäolo G6PD retikulosyyttien. Erityiset entsyymitutkimukset ovat parhaita diagnostisia testejä. Tukihoitoa annetaan akuutin hemolyysin episodiin; Verensiirto on välttämätöntä vain harvinaisissa tapauksissa. Potilaita kehotetaan välttämään huumeita ja aineita, jotka alkavat hemolyysiä.