Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos on X-kromosomiin liittyvä entsyymihäiriö, yleisempi mustaihoisilla, ja hemolyysi voi ilmetä akuutin sairauden tai oksidanttien (mukaan lukien salisylaatit ja sulfonamidit) nauttimisen jälkeen. Diagnoosi perustuu G6PD-testiin, vaikka tutkimukset ovat usein negatiivisia akuutin hemolyysin aikana. Hoito on oireenmukaista.
Ainoa merkittävä heksoosimonofosfaattireitin vika johtuu glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutteesta. Entsyymistä on yli 100 erilaista mutaatiota. Kliinisesti yleisin tyyppi on lääkeaineriippuvainen variantti. Tauti liittyy X-kromosomiin ja ilmenee täysin miehillä ja homotsygoottisilla naisilla, ja heterotsygoottisilla naisilla se ilmenee vaihtelevassa määrin. Tätä poikkeavuutta esiintyy negroidirotuisilla yksilöillä noin 10 %:lla miehistä, alle 10 %:lla naisista ja harvemmin Välimeren alueen maissa.
[ Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen patofysiologia
G6PD-puutos vähentää punasolujen kalvon rakenteen ylläpitämiseen tarvittavan energian määrää, mikä lyhentää elinikää.
Potilailla hemolyysi vaikuttaa selektiivisesti vanhempiin punasoluihin. Hemolyysi kehittyy kuumeen, akuuttien virus- ja bakteeri-infektioiden sekä diabeettisen asidoosin jälkeen. Harvemmin hemolyysiä esiintyy lääkkeiden tai muiden voimakkaasti oksidatiivisesti aktiivisten aineiden käytön jälkeen, jotka aiheuttavat hemoglobiinin ja punasolujen kalvon hapettumista. Näitä lääkkeitä ja aineita ovat primakiini, salisylaatit, sulfonamidit, nitrofuraanit, fenasetiini, naftaleeni, jotkut K-vitamiinijohdannaiset, dapsoni, fenatsopyridiini, nalidiksiinihappo, metyleenisini ja jotkut palkokasvit. Se, johtaako näiden lääkkeiden jatkuva käyttö kompensoituneeseen hemolyysiin tai kuolemaan, riippuu G6PD-puutoksen asteesta ja itse lääkkeiden oksidatiivisesta potentiaalista. Koska vanhemmat solut tuhoutuvat, hemolyysi rajoittuu yleensä alle 25 %:n punasolujen vaurioihin. Vakavammassa G6PD-puutoksessa vaikea hemolyysi voi johtaa hemoglobinuriaan ja akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan.
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen diagnosointi ja hoito
Diagnoosia epäillään akuuttia hemolyysiä sairastavilla potilailla, erityisesti mustilla. G6PD mitataan. Hemolyysiin liittyy anemiaa, keltaisuutta ja retikulosytoosia. Hemolyysijakson aikana voi olla Heinzin kappaleita, mutta niitä ei havaita potilailla, joilla on ehjä perna, koska perna poistaa ne. Spesifinen diagnostinen solu on punasolujen esiintyminen ääreisveressä, jossa on yksi tai useampi "purema" (noin 1 μm) solujen reunalla, mahdollisesti seurauksena siitä, että perna poistaa Heinzin kappaleita. Käytetään erilaisia seulontatestejä. Hemolyysijakson aikana ja välittömästi sen jälkeen testit voivat kuitenkin antaa vääriä negatiivisia tuloksia vanhojen punasolujen, joilla on selvin G6PD-puutos, tuhoutumisen ja G6PD-rikkaiden retikulosyyttien esiintymisen vuoksi. Spesifiset entsyymitutkimukset ovat parhaita diagnostisia testejä. Akuutin hemolyysijakson aikana annetaan tukihoitoa; verensiirrot ovat harvoin tarpeen. Potilaita kehotetaan välttämään lääkkeitä ja aineita, jotka käynnistävät hemolyysin.