Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto: miten se tunnistetaan?

Kromosomin 21 muutosten aiheuttama geneettinen patologia on mosaiikkinen Downin oireyhtymä. Tarkastellaan sen ominaisuuksia, diagnostisia menetelmiä, hoitoa ja ehkäisyä.

Downin syndrooma on yksi yleisimmistä synnynnäisistä geneettisistä häiriöistä. Sille on ominaista vaikea kehitysvammaisuus ja useita kohdunsisäisiä poikkeavuuksia. Trisomiaa sairastavien lasten korkean syntyvyyden vuoksi on tehty useita tutkimuksia. Patologiaa esiintyy kaikkien maailman kansojen edustajilla, joten maantieteellistä tai rotuun perustuvaa riippuvuutta ei ole vahvistettu.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Lääketieteellisten tilastojen mukaan Downin syndroomaa esiintyy yhdellä lapsella 700–1000 syntymästä. Häiriön epidemiologia liittyy tiettyihin tekijöihin: perinnölliseen alttiuteen, vanhempien huonoihin tapoihin ja heidän ikäänsä.

Taudin levinneisyysmalli ei ole sidoksissa perheen maantieteelliseen sijaintiin, sukupuoleen, kansallisuuteen tai taloudelliseen asemaan. Trisomia johtuu lapsen kehityksen häiriöistä.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt mosaiikkimainen Downin oireyhtymä

Mosaiikkisen Downin oireyhtymän pääasialliset syyt liittyvät geneettisiin häiriöihin. Terveellä ihmisellä on 23 kromosomiparia: naisen karyotyyppi 46, XX, miehen karyotyyppi 46, XY. Kummastakin parista toinen kromosomi periytyy äidiltä ja toinen isältä. Tauti kehittyy autosomien kvantitatiivisen häiriön seurauksena eli ylimääräistä geneettistä materiaalia lisätään 21. pariin. Kromosomin 21 trisomia on vastuussa vian oireista.

Mosaiikkioireyhtymä voi johtua seuraavista syistä:

• Somaattiset mutaatiot tsygootissa tai pilkkoutumisen alkuvaiheissa.
• Uudelleenjakautuminen somaattisissa soluissa.
• Kromosomien segregaatio mitoosin aikana.
• Geneettisen mutaation periytyminen äidiltä tai isältä.

Epänormaalien sukusolujen muodostuminen voi liittyä tiettyihin vanhempien sukupuolielinten sairauksiin, säteilyyn, tupakointiin ja alkoholismiin, lääkkeiden tai huumeiden käyttöön sekä asuinpaikan ympäristöolosuhteisiin.

Noin 94 % oireyhtymästä liittyy yksinkertaiseen trisomiaan eli karyotyyppiin 47, XX, 21+ tai 47, XY, 21+. Kromosomin 21 kopioita on kaikissa soluissa, koska meioosin aikana emosoluissa parillisten kromosomien jakautuminen häiriintyy. Noin 1–2 % tapauksista johtuu alkion solujen mitoosin häiriintymisestä gastrula- tai blastulavaiheessa. Mosaikismille on ominaista trisomia sairastuneen solun johdannaisissa, kun taas muilla on normaali kromosomisto.

Translokaatiomuodossa, jota esiintyy 4–5 %:lla potilaista, kromosomi 21 tai sen fragmentti siirtyy meioosin aikana autosomiin ja tunkeutuu sen mukana vasta muodostuneeseen soluun. Translokaation pääasialliset kohteet ovat kromosomit 14, 15 ja harvemmin 4, 5, 13 tai 22. Tällaiset muutokset voivat olla satunnaisia tai perittyjä vanhemmalta, joka on translokaation kantaja ja jolla on normaali fenotyyppi. Jos isällä on tällaisia sairauksia, sairaan lapsen riski on 3 %. Jos äiti on kantaja, riski on 10–15 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Riskitekijät

Trisomia on geneettinen sairaus, jota ei voida saada elämän aikana. Sen kehittymisen riskitekijät eivät liity elämäntapaan tai etniseen alkuperään. Mutta sairaan lapsen saamisen todennäköisyys kasvaa seuraavissa olosuhteissa:

• Myöhäinen synnytys – 20–25-vuotiaana synnyttävillä naisilla on hyvin pienet mahdollisuudet synnyttää sairas lapsi, mutta 35 vuoden jälkeen riski kasvaa merkittävästi.
• Isän ikä - monet tiedemiehet väittävät, että geneettinen sairaus ei riipu niinkään äidin iästä kuin isän iästä. Toisin sanoen mitä vanhempi mies, sitä suuremmat ovat patologian mahdollisuudet.
• Perinnöllisyys – lääketiede tuntee tapauksia, joissa vika on periytynyt lähisukulaisilta, koska molemmat vanhemmat ovat täysin terveitä. Tässä tapauksessa on alttius vain tietyntyyppisille oireyhtymille.
• Insesti - verisukulaisten väliset avioliitot aiheuttavat vaihtelevan vakavuuden omaavia geneettisiä mutaatioita, mukaan lukien trisomia.
• Huonot tavat - vaikuttavat negatiivisesti syntymättömän vauvan terveyteen, joten tupakointi raskauden aikana voi johtaa genomiseen poikkeavuuteen. Sama pätee alkoholismiin.

On esitetty, että häiriön kehittyminen voi liittyä isoäidin synnytysikään ja muihin tekijöihin. Preimplantaatiodiagnostiikan ja muiden tutkimusmenetelmien ansiosta Downin syndroomaa sairastavan lapsen riski pienenee merkittävästi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Synnyssä

Geneettisen sairauden kehittyminen liittyy kromosomipoikkeavuuteen, jossa potilaalla on 47 kromosomia 46:n sijaan. Mosaiikkioireyhtymän patogeneesillä on erilainen kehitysmekanismi. Vanhempien sukusoluilla on normaali määrä kromosomeja. Niiden fuusio johti tsygootin muodostumiseen, jonka karyotyyppi oli 46, XX tai 46, XY. Alkuperäisen solun jakautumisen aikana DNA epäonnistui ja jakautuminen oli virheellinen. Toisin sanoen jotkut solut saivat normaalin karyotyypin ja jotkut patologisen.

Tämän tyyppistä poikkeavuutta esiintyy 3–5 prosentissa tautitapauksista. Sillä on suotuisa ennuste, koska terveet solut kompensoivat osittain geneettistä häiriötä. Tällaiset lapset syntyvät oireyhtymän ulkoisilla oireilla ja kehitysviiveillä, mutta heidän eloonjäämisprosenttinsa on huomattavasti korkeampi. Heillä on harvemmin sisäisiä, elämän kanssa yhteensopimattomia patologioita.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Oireet mosaiikkimainen Downin oireyhtymä

Organismin epänormaali geneettinen ominaisuus, joka ilmenee, kun kromosomien määrä kasvaa, on useilla ulkoisilla ja sisäisillä oireilla. Mosaiikkisen Downin oireyhtymän oireet ilmenevät henkisen ja fyysisen kehityksen viivästymisenä.

Taudin tärkeimmät fyysiset oireet:

• Pieni ja hitaasti kasvava.
• Lihasheikkous, heikentynyt voimatoiminto, vatsan heikkous (vatsan löystyminen).
• Lyhyt, paksu kaula, jossa on poimuja.
• Lyhyet raajat ja suuri etäisyys ison ja etuvarpaan välillä.
• Lasten kämmenissä on erityinen ihopoimu.
• Matalalle asettuneet ja pienet korvat.
• Kielen ja suun vääristynyt muoto.
• Vinot hampaat.

Tauti aiheuttaa useita kehitys- ja terveysongelmia. Ensinnäkin se on kognitiivinen jälkeenjääneisyys, sydänvikoja, hampaiden, silmien, selän ja kuulon ongelmia. Taipumus usein sairastua tartuntatauteihin ja hengityselinsairauksiin. Taudin ilmenemisaste riippuu synnynnäisistä tekijöistä ja oikein valitusta hoidosta. Useimmat lapset pystyvät oppimaan henkisestä, fyysisestä ja psyykkisestä jälkeenjääneisyydestä huolimatta.

Ensimmäiset merkit

Mosaic Downin oireyhtymällä on vähemmän ilmeisiä oireita, toisin kuin klassisessa sairauden muodossa. Ensimmäiset merkit näkyvät ultraäänitutkimuksessa 8-12 raskausviikolla. Ne ilmenevät kauluksen alueen suurenemisena. Ultraääni ei kuitenkaan anna 100 % takuuta taudin esiintymisestä, mutta sen avulla voidaan arvioida sikiön kehityshäiriöiden todennäköisyyttä.

Tyypillisimpiä ovat ulkoiset oireet, joiden avulla lääkärit oletettavasti diagnosoivat patologian heti vauvan syntymän jälkeen. Vialle on ominaista:

• Viistot silmät.
• "Litteä" kasvot.
• Lyhytpäisyys.
• Paksuuntunut kohdunkaulan ihopoimu.
• Silmän sisänurkassa puolikuun muotoinen poimu.

Lisätutkimukset paljastavat seuraavat ongelmat:

• Vähentynyt lihasjänteys.
• Lisääntynyt nivelten liikkuvuus.
• Rintakehän muodonmuutos (kölimäinen, suppilomainen).
• Leveät ja lyhyet luut, litteä niskakyhmy.
• Epämuodostuneet korvat ja ryppyinen nenä.
• Pieni kaareva taivas.
• Pigmentaatio iiriksen reunalla.
• Poikittainen kämmenten taitos.

Ulkoisten oireiden lisäksi oireyhtymällä on myös sisäisiä häiriöitä:

• Synnynnäiset sydänviat ja muut sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöt, suurten verisuonten poikkeavuudet.
• Hengityselinten patologiat, jotka johtuvat suunielun ja suuren kielen rakenteellisista ominaisuuksista.
• Strabismus, synnynnäinen kaihi, glaukooma, kuulovamma, kilpirauhasen vajaatoiminta.
• Ruoansulatuskanavan häiriöt: suoliston ahtauma, peräaukon ja peräsuolen atresia.
• Hydronefroosi, munuaisten hypoplasia, hydroureteri.

Yllä mainitut oireet vaativat jatkuvaa hoitoa kehon normaalin tilan ylläpitämiseksi. Downin taudin lyhyen elämän syynä ovat synnynnäiset viat.

[ 18 ]

Mosaiikkisen Downin oireyhtymän ulkoiset merkit

Useimmissa tapauksissa mosaiikkisen Downin oireyhtymän ulkoiset merkit ilmenevät heti syntymän jälkeen. Geneettisen patologian suuren esiintyvyyden vuoksi sen oireita on tutkittu ja kuvattu yksityiskohtaisesti.

Kromosomin 21 muutoksille on ominaista seuraavat ulkoiset merkit:

1. Kallon epänormaali rakenne.

Tämä on huomattavin ja selkein oire. Normaalisti vauvoilla on suurempi pää kuin aikuisilla. Siksi mahdolliset epämuodostumat näkyvät heti syntymän jälkeen. Muutokset koskevat kallon ja kasvojen kallon rakennetta. Potilaalla on epäsuhta kruunun luiden alueella. Myös takaraivo on litistynyt, kasvot ovat litteät ja silmien hypertelorismi on voimakasta.

2. Silmien kehityshäiriöt.

Tätä sairautta sairastava henkilö muistuttaa mongolilaisen rodun edustajaa. Tällaiset muutokset ilmenevät heti syntymän jälkeen ja jatkuvat koko elämän ajan. Lisäksi on syytä huomata strabismus 30 %:lla potilaista, ihopoimun esiintyminen silmäluomen sisänurkassa ja iiriksen pigmentaatio.

3. Suuontelon synnynnäiset viat.

Tällaisia häiriöitä diagnosoidaan 60 %:lla potilaista. Ne vaikeuttavat lapsen ruokintaa ja hidastavat sen kasvua. Oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on muuttunut kielen pinta paksuuntuneen nystykerroksen (uurteinen kieli) vuoksi. 50 %:lla tapauksista on goottilainen kitalaki ja heikentynyt imemisrefleksi, puoliavoin suu (lihashypotonia). Harvinaisissa tapauksissa havaitaan poikkeavuuksia, kuten "suulakihalkio" tai "jänishuuli".

4. Korvien väärä muoto.

Tätä häiriötä esiintyy 40 prosentissa tapauksista. Kehittymättömät rustot muodostavat epänormaalin korvalehden. Korvat voivat työntyä ulos eri suuntiin tai sijaita silmien tason alapuolella. Vaikka vauriot ovat kosmeettisia, ne voivat aiheuttaa vakavia kuulo-ongelmia.

5. Lisää ihon taitoksia.

Esiintyy 60–70 %:lla potilaista. Jokainen ihopoimu johtuu luiden alikehittyneisyydestä ja niiden epäsäännöllisestä muodosta (iho ei veny). Tämä ulkoinen merkki trisomiasta ilmenee ihon liikana kaulassa, paksuuntumisena kyynärnivelessä ja poikittaisena poimuna kämmenessä.

6. Tuki- ja liikuntaelimistön kehityksen patologiat

Ne johtuvat sikiön kohdunsisäisen kehityksen häiriintymisestä. Nivelten ja joidenkin luiden sidekudos ei ehdi muodostua täysin ennen syntymää. Yleisimpiä poikkeavuuksia ovat: lyhyt kaula, lisääntynyt nivelten liikkuvuus, lyhyet raajat ja epämuodostuneet sormet.

7. Rintakehän epämuodostuma.

Tämä ongelma liittyy luukudoksen alikehittyneisyyteen. Potilailla on rintarangan ja kylkiluiden epämuodostumia. Useimmiten diagnosoidaan rintakehän pinnan yläpuolelle työntyvä rintalasta eli kölimäinen muoto ja epämuodostuma, jossa aurinkoplexuksen alueella on suppilomainen painauma. Molemmat häiriöt jatkuvat lapsen kasvaessa ja kasvaessa. Ne aiheuttavat häiriöitä hengityselinten ja sydän- ja verisuonijärjestelmän rakenteessa. Tällaiset ulkoiset oireet viittaavat taudin huonoon ennusteeseen.

Downin syndrooman mosaiikkimuodon pääpiirre on, että monet edellä mainituista oireista voivat olla poissa. Tämä vaikeuttaa patologian erottamista muista kromosomipoikkeavuuksista.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Lomakkeet

Oireyhtymällä on useita tyyppejä, tarkastellaan niitä:

• Mosaiikki - ylimääräistä kromosomia ei ole kaikissa kehon soluissa. Tämän tyyppinen sairaus muodostaa 5 % kaikista tapauksista.
• Perinnöllinen – esiintyy 3 %:lla potilaista. Sen erikoisuus on, että jokaisella vanhemmalla on useita poikkeavuuksia, jotka eivät ilmene ulkoisesti. Sikiönkehityksen aikana osa 21. kromosomista on kiinnittynyt toiseen, mikä tekee siitä patologisen tiedonkantajan. Tämän poikkeavuuden omaavat vanhemmat synnyttävät lapsia, joilla on oireyhtymä, eli poikkeavuus on periytyvä.
• Kromosomin 21 osan kahdentuminen on harvinainen sairaustyyppi, jonka erikoisuus on, että kromosomit eivät pysty jakautumaan. Toisin sanoen kromosomista 21 ilmestyy lisää kopioita, mutta ei kaikissa geeneissä. Patologisia oireita ja ulkoisia ilmentymiä kehittyy, jos geenifragmentteja kahdentuu, mikä aiheuttaa vian kliinisen kuvan.

[ 22 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Kromosomaalinen mosaiikkisuus aiheuttaa seurauksia ja komplikaatioita, jotka vaikuttavat negatiivisesti terveyteen ja pahentavat merkittävästi taudin ennustetta.

Katsotaanpa trisomian tärkeimpiä vaaroja:

• Sydän- ja verisuonitaudit ja sydänviat. Noin 50 prosentilla potilaista on synnynnäisiä vikoja, jotka vaativat leikkaushoitoa nuorella iällä.
• Tartuntataudit – immuunijärjestelmän toimintahäiriöt aiheuttavat lisääntynyttä herkkyyttä erilaisille tartuntataudeille, erityisesti vilustumisille.
• Lihavuus – oireyhtymää sairastavilla on suurempi taipumus olla ylipainoisia kuin väestöllä yleensä.
• Hematopoieettisen järjestelmän sairaudet. Downin tautia sairastavat lapset sairastuvat leukemiaan useammin kuin terveet lapset.
• Lyhyt elinajanodote – elämänlaatu ja kesto riippuvat synnynnäisten sairauksien vakavuudesta, seurauksista ja komplikaatioista. 1920-luvulla oireyhtymää sairastavat eivät eläneet 10-vuotiaiksi, nykyään potilaiden ikä on 50 vuotta ja vanhempi.
• Dementia on henkinen heikkeneminen ja kognitiivisten toimintojen pysyvä heikkeneminen, joka liittyy poikkeavien proteiinien kertymiseen aivoihin. Sairauden oireita esiintyy alle 40-vuotiailla potilailla. Tälle sairaudelle on ominaista suuri kohtausriski.
• Uniapnea on tila, jossa hengitys pysähtyy unen aikana epänormaalin pehmytkudoksen ja luuston rakenteen vuoksi, joka on altis hengitysteiden tukkeutumiselle.

Edellä kuvattujen komplikaatioiden lisäksi trisomialle on ominaista kilpirauhasongelmat, heikot luut, heikko näkö, kuulon heikkeneminen, ennenaikainen vaihdevuodet ja suolitukos.

Diagnostiikka mosaiikkimainen Downin oireyhtymä

Geneettinen patologia voidaan havaita jo ennen syntymää. Mosaiikkisen Downin oireyhtymän diagnoosi perustuu veren ja kudossolujen karyotyypin tutkimukseen. Raskauden alkuvaiheessa tehdään suonikalvon biopsia, jonka avulla voidaan tunnistaa mosaiikkisuuden merkkejä. Tilastojen mukaan vain 15 % naisista, jotka saavat tietää lapsen geneettisistä poikkeavuuksista, päättävät pitää sen. Muissa tapauksissa raskauden ennenaikainen keskeyttäminen on aiheellista - abortti.

Tarkastellaan luotettavimpia menetelmiä trisomian diagnosoimiseksi:

• Biokemiallinen verikoe – tutkimusta varten otetaan verta äidiltä. Biologisesta nesteestä mitataan β-hCG:n ja plasman proteiini A:n tasot. Toisella raskauskolmanneksella tehdään toinen testi β-hCG:n, AFP:n ja vapaan estriolin pitoisuuksien seuraamiseksi. Alennetut AFP-tasot (sikiön maksassa tuotettava hormoni) viittaavat erittäin todennäköisesti sairauteen.

• Ultraäänitutkimus – tehdään raskauden jokaisena kolmanneksena. Ensimmäisellä voidaan havaita: anenkefalia, kohdunkaulan hygroma ja määrittää kaularangan alueen paksuus. Toisella ultraäänellä voidaan seurata sydänvikoja, selkäytimen tai aivojen kehityksen poikkeavuuksia, ruoansulatuskanavan, kuuloelinten ja munuaisten häiriöitä. Tällaisten patologioiden yhteydessä raskaudenkeskeytys on aiheellista. Viimeinen tutkimus, joka suoritetaan raskauden kolmannella kolmanneksella, voi paljastaa pieniä häiriöitä, jotka voidaan poistaa synnytyksen jälkeen.

Yllä olevien tutkimusten avulla voimme arvioida oireyhtymää sairastavan lapsen riskiä, mutta ne eivät tarjoa absoluuttista takeita. Samaan aikaan raskauden aikana tehtyjen virheellisten diagnostisten tulosten osuus on pieni.

[ 23 ], [ 24 ]

Testit

Genomisen patologian diagnosointi alkaa raskauden aikana. Testit tehdään raskauden alkuvaiheessa. Kaikkia trisomian esiintymistä koskevia tutkimuksia kutsutaan seulonnaksi tai seulonnaksi. Niiden kyseenalaiset tulokset antavat aiheen epäillä mosaiikkisuutta.

• Ensimmäisellä kolmanneksella – 13 viikkoon asti – tehdään hCG:n (ihmisen istukkagonadotropiinin) ja PAPP-A-proteiinin eli vain sikiön erittämien aineiden analyysi. Jos sairaus on läsnä, hCG-taso on koholla ja PAPP-A-taso laskenut. Näiden tulosten perusteella tehdään lapsivesitutkimus. Raskaana olevan naisen kohdun ontelosta otetaan pieniä istukkahormonin hiukkasia kohdunkaulan kautta.

• Toinen raskauskolmannes – hCG- ja estrioli-, AFP- ja inhibiini-A-testit. Joissakin tapauksissa tutkitaan geneettistä materiaalia. Se kerätään tekemällä kohtuun punktio vatsan läpi.

Jos testitulokset osoittavat korkean trisomian riskin, raskaana oleva nainen lähetetään geneetikon vastaanotolle.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Instrumentaaliset diagnostiset menetelmät ovat aiheellisia sikiön kohdunsisäisten patologioiden, kuten mosaiikkisuuden, havaitsemiseksi. Jos epäillään Downin syndroomaa, tehdään seulontoja koko raskauden ajan sekä ultraäänitutkimus sikiön kaulan takaosan paksuuden mittaamiseksi.

Vaarallisin instrumentaalinen diagnostiikkamenetelmä on lapsivesipunktio. Tämä on lapsiveden tutkimus, joka suoritetaan 18 viikon iässä (tarvitaan riittävä määrä nestettä). Tämän analyysin suurin vaara on, että se voi johtaa sikiön ja äidin infektioon, lapsiveden repeämiseen ja jopa keskenmenoon.

Differentiaalinen diagnoosi

Kromosomin 21 mosaiikkimuutokset vaativat huolellista tutkimusta. Downin oireyhtymän differentiaalidiagnostiikka suoritetaan seuraavilla patologioilla:

• Klinefelterin oireyhtymä
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä
• Edwardsin oireyhtymä
• De La Chapellen oireyhtymä
• Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
• Muita kromosomipoikkeavuuksien muotoja

Joissakin tapauksissa sukupuolikromosomien XX/XY mosaiikkisuus johtaa todelliseen hermafroditismiin. Myös sukurauhasten mosaiikkisuus, joka on alkionkehityksen myöhäisissä vaiheissa esiintyvä elinpatologian erityistapaus, vaatii erilaistumista.

Hoito mosaiikkimainen Downin oireyhtymä

Kromosomisairauksien hoito on mahdotonta. Mosaiikkisen Downin oireyhtymän hoito on elinikäistä. Sen tavoitteena on poistaa kehityshäiriöitä ja niihin liittyviä sairauksia. Tämän diagnoosin saanut henkilö on tällaisten asiantuntijoiden valvonnassa: lastenlääkäri, psykologi, kardiologi, psykiatri, endokrinologi, silmälääkäri, gastroenterologi ja muut. Kaikki hoito on suunnattu sosiaaliseen ja perheen sopeutumiseen. Vanhempien tehtävänä on opettaa vauvalle täydellinen itsestä huolehtiminen ja yhteydenpito muihin.

Downin syndroomaa sairastavien potilaiden hoito ja kuntoutus koostuvat seuraavista toimenpiteistä:

• Hieronnat – sekä vauvan että aikuisen lihasjärjestelmä on alikehittynyt, kun oireyhtymä on oireyhtymä. Erityinen voimistelu auttaa palauttamaan lihasjänteyden ja ylläpitämään sitä normaalissa tilassa. Erityistä huomiota kiinnitetään vesihierontaan. Uinti ja vesivoimistelu parantavat motorisia taitoja ja vahvistavat lihaksia. Delfiiniterapia on suosittua, kun potilas ui delfiinien kanssa.
• Ravitsemusterapeutin konsultaatiot – trisomiapotilailla on ongelmia ylipainon kanssa. Lihavuus voi aiheuttaa erilaisia sairauksia, joista yleisimpiä ovat sydän- ja verisuonisairaudet sekä ruoansulatuskanavan sairaudet. Ravitsemusterapeutti antaa ravitsemussuosituksia ja määrää tarvittaessa ruokavalion.
• Puheterapeutin konsultaatiot – mosaiikkisuudelle, kuten muillekin oireyhtymille, on ominaista puheenkehityksen häiriö. Puheterapeutin tapaamiset auttavat potilasta ilmaisemaan ajatuksensa oikein ja selkeästi.
• Erityinen koulutusohjelma – oireyhtymää sairastavat lapset jäävät kehityksessä jälkeen ikätovereistaan, mutta he ovat oppimiskykyisiä. Oikealla lähestymistavalla lapsi voi hallita perustiedot ja -taidot.

Potilaille määrätään yleistä vahvistavaa hoitoa, usein psykostimulantit, neurometaboliset ja hormonaaliset lääkkeet. Myös säännöllinen vitamiinien saanti on välttämätöntä. Kaikki lääkehoito yhdistetään lääketieteelliseen ja pedagogiseen korjaukseen. Synnynnäiset patologiat ja monimutkaiset sairaudet vaativat kirurgista toimenpidettä.

Ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei ole olemassa luotettavia menetelmiä geneettisten sairauksien ehkäisemiseksi. Mosaiikkisen Downin oireyhtymän ehkäisy koostuu seuraavista suosituksista:

• Kaikkien sairauksien oikea-aikainen hoito ja terveelliset elämäntavat. Lisääntynyt aktiivisuus parantaa verenkiertoa ja suojaa munia hapenpuutteesta.
• Oikea ravitsemus ja normaali paino. Vitamiinit, kivennäisaineet ja muut ravintoaineet eivät ainoastaan vahvista immuunijärjestelmää, vaan myös ylläpitävät hormonitasapainoa. Ylipaino tai liiallinen laihuus häiritsevät hormonitasapainoa ja aiheuttavat häiriöitä lisääntymissolujen kypsymisessä ja kehityksessä.
• Valmistautuminen raskauteen. Pari kuukautta ennen suunniteltua raskautta sinun on otettava yhteyttä gynekologiin ja aloitettava vitamiini- ja kivennäisainekompleksien käyttö. Erityistä huomiota tulisi kiinnittää foolihappoon sekä B- ja E-vitamiineihin. Ne normalisoivat sukupuolielinten toimintaa ja parantavat sukupuolisolujen aineenvaihduntaa. Älä unohda, että poikkeavuuksien synnyttämisen riski kasvaa pariskunnilla, joissa odottavan äidin ikä on yli 35 vuotta ja isän yli 45-vuotias.
• Prenataalinen diagnostiikka. Raskauden aikana suoritettavat testit, seulonnat ja useat muut diagnostiset toimenpiteet mahdollistavat sikiön vakavien häiriöiden tunnistamisen ja päätöksen tekemisen raskauden jatkumisesta tai abortista.

Mutta edes kaikkien ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttaminen ei voi antaa 100-prosenttista takuuta täysin terveen vauvan syntymästä. Trisomia on satunnainen geneettinen poikkeavuus, jolta yksikään nainen ei ole immuuni.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Ennuste

Mosaic Downin oireyhtymällä on positiivisempi tulos, toisin kuin klassisessa patologian muodossa. Ennuste johtuu siitä, että terveet solut kompensoivat osittain geneettistä vikaa. Mutta lapsella on edelleen ulkoisia merkkejä trisomiasta ja sille ominaisesta kehitysviiveestä. Mutta tällaisten potilaiden eloonjäämisaste on paljon korkeampi, heillä on vähemmän todennäköisesti kehityshäiriöitä, jotka ovat yhteensopimattomia elämän kanssa.

[ 31 ]

Kuuluisia ihmisiä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä

Muutokset 21. kromosomissa johtavat peruuttamattomiin seurauksiin, joita ei voida hoitaa. Mutta tästä huolimatta trisomian kanssa syntyneiden joukossa on taiteilijoita, muusikoita, kirjailijoita, näyttelijöitä ja monia muita menestyneitä persoonallisuuksia. Kuuluisat ihmiset, joilla on mosaiikkinen Downin syndrooma, julistavat rohkeasti sairautensa. He ovat elävä esimerkki siitä, että haluttaessa mikä tahansa ongelma voidaan voittaa. Seuraavilla julkkiksilla on tämä genominen häiriö:

• Jamie Brewer on näyttelijä, joka tunnetaan roolistaan American Horror Story -televisiosarjassa. Tyttö ei ainoastaan näyttele elokuvissa, vaan hän on myös malli. Jamie osallistui Mercedes-Benzin muotiviikkojen näytökseen New Yorkissa.

• Raymond Hu on nuori taiteilija Kaliforniasta, Yhdysvalloista. Hänen maalaustensa erikoisuus on, että hän piirtää ne muinaisella kiinalaisella tekniikalla: riisipaperille, vesiväreillä ja musteella. Miehen suosituimpia teoksia ovat eläinten muotokuvat.

• Pascal Duquenne on näyttelijä ja Cannesin elokuvajuhlien hopeapalkinnon voittaja. Hänestä tuli kuuluisa roolistaan Jaco van Dormelin elokuvassa "Kahdeksas päivä".

• Ronald Jenkins on maailmankuulu säveltäjä ja muusikko. Hänen rakkautensa musiikkiin alkoi lapsena joululahjaksi saamastaan syntetisaattorista. Nykyään Ronaldia pidetään oikeutetusti elektronisen musiikin nerona.

• Karen Gafni on opetusavustaja ja urheilija. Hän on uimari ja on osallistunut Englannin kanaalin maratonille. Hänestä tuli ensimmäinen mosaiikkisuutta sairastava henkilö, joka ui 15 km 15-asteisessa vedessä. Karenilla on oma hyväntekeväisyyssäätiö, joka ajaa kromosomipoikkeavuuksia sairastavien ihmisten etuja.
• Tim Harris on ravintoloitsija, joka omistaa "maailman ystävällisimmän ravintolan". Herkullisen ruokalistan lisäksi Timin ravintola tarjoaa ilmaisia haleja.

• Miguel Tomasin on Reynols-ryhmän jäsen, rumpali ja kokeellisen musiikin guru. Kaveri esittää sekä omia kappaleitaan että kuuluisien rockmuusikoiden cover-versioita. Hän tekee hyväntekeväisyystyötä esiintymällä keskuksissa ja konserteissa tukeakseen sairaita lapsia.

• Bohdan Kravchuk on ensimmäinen Downin syndroomaa sairastava henkilö Ukrainassa, joka on aloittanut yliopiston. Mies asuu Lutskissa, on kiinnostunut tieteestä ja hänellä on paljon ystäviä. Bohdan aloitti opinnot Lesja Ukrainkan Itä-Euroopan kansallisessa yliopistossa historian laitoksella.

Kuten käytäntö ja todelliset esimerkit osoittavat, kaikista geneettisen patologian komplikaatioista ja ongelmista huolimatta, oikealla lähestymistavalla sen korjaamiseen, on mahdollista kasvattaa menestyvä ja lahjakas lapsi.

[ 32 ], [ 33 ]