Hemofilian diagnosointi

Hemofilian laboratoriodiagnostiikka

• Diagnoosi perustuu veren hyytymisajan ja aktivoituneen partiaalisen tromboplastiiniajan (APTT) pidentymiseen; vuotoaika ja protrombiiniaika pysyvät muuttumattomina.
• Hemofilian tyyppi ja vaikeusaste määräytyvät antihemofiilisten globuliinien (tekijät VIII ja IX) koagulanttiaktiivisuuden vähenemisen perusteella plasmassa.
• Koska hyytymistekijä VIII:n aktiivisuus voi olla heikentynyt myös von Willebrandin taudissa, von Willebrand -tekijän antigeenitasot on määritettävä potilailla, joilla on äskettäin diagnosoitu hemofilia A (hemofilia A:ssa antigeenitasot pysyvät normaaleina).
• Potilaiden seulonta tekijöiden VIII ja/tai IX inhibiittorien varalta on erityisen tärkeää ennen elektiivisiä kirurgisia toimenpiteitä.
• Prenataalinen diagnoosi ja kantajan havaitseminen.

Tutkimussuunnitelma epäillyn hemofilian varalta

• verikoe: punasolujen, retikulosyyttien ja hemoglobiinin lukumäärä; väri-indeksi, leukosyyttien kaava, ESR; punasolujen halkaisija (värjätyssä tahrassa);
• koagulogrammi: verihiutaleiden määrä; vuotoaika ja hyytymisaika; aktivoituneen partiaalisen tromboplastiinin ja protrombiiniajan mittaus; hyytymistekijöiden IX ja VIII pitoisuudet sekä hyytymistekijä VIII:n vasta-aineet;
• veren biokemia: suora ja epäsuora bilirubiini; transaminaasit ALAT ja ASAT; urea; kreatiniini; elektrolyytit (K, Na, Ca, P);
• yleinen virtsa-analyysi (hematurian poissulkemiseksi);
• ulosteen piilevän veren testi (Gregersenin testi);
• hepatiittimarkkerit (A, B, C, D, E);
• veriryhmä jaRh-tekijä;
• toiminnallinen diagnostiikka: EKG; jos on ilmoitettu - vatsaontelon ja sairastuneiden nivelten ultraääni ja niiden röntgenkuvaus;
• konsultaatiot: hematologi, geneetikko, neurologi, korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri; hammaslääkäri.

Hemofilian laboratorioominaisuudet:

• Lee-Whiten mukaan laskimoveren hyytymisen keston moninkertainen kasvu;
• plasman uudelleenkalsifikaatioajan pidentyminen;
• osittaisen tromboplastiiniajan pidentyminen;
• vähentynyt protrombiinin kulutus;
• matalat hyytymistekijä VIII:n tai IX:n pitoisuudet veressä.

Hemofilian vakavuutta arvioidaan hemorragisten ja aneemisten oireyhtymien vakavuuden, hyytymisaktiivisuuden tason ja antihemofiilisten globuliinien sisällön sekä komplikaatioiden esiintymisen perusteella.

Hemofilian komplikaatiot: hemartroosi on yleisin komplikaatio, joka johtaa potilaiden varhaiseen vammautumiseen; munuaisverenvuoto, johon liittyy virtsateiden osittainen tai täydellinen tukkeutuminen ja akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen; verenvuoto aivoissa tai selkäytimessä.

Hemofilian erotusdiagnostiikka postnataalisella kaudella suoritetaan vastasyntyneiden verenvuotosairauksissa, koagulopatioissa ja DIC-oireyhtymässä. Hemofilia A:n ja B:n verenvuoto-oireyhtymällä ei ole ominaisia eroja, ja erotusdiagnostiikka suoritetaan laboratorio- ja lääketieteellis-geneettisten menetelmien avulla.

Hemofilia A diagnosoidaan analysoimalla tekijä VIII -geeni ja hemofilia B analysoimalla tekijä IX -geeni. Käytetään kahta menetelmää: "polymeraasiketjureaktio - restriktiofragmentin pituuspolymorfismi" ja "polymeraasiketjureaktio käänteiskopioinnilla". Kumpikin menetelmä vaatii pienen määrän verta tai istukkanukan biopsiaa, mikä mahdollistaa hemofilian diagnosoinnin ennen raskautta raskauden alkuvaiheessa (8–12 viikkoa).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]