Pikkuaivojen poikkeavuudet

Pikkuaivosairauksilla on monia syitä, kuten synnynnäisiä epämuodostumia, perinnöllisiä ataksioita ja hankittuja sairauksia. Diagnoosi tehdään kliinisesti ja joskus neurokuvantamalla ja/tai geneettisesti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt pikkuaivojen häiriöt

Pikkuaivot jaetaan kolmeen osaan: vanha osa (vestibulocerebellum) sisältää flokkulonodulaarilohkon, joka sijaitsee mediaalivyöhykkeellä ja on läheisessä yhteydessä vestibulaarisiin tumakkeisiin. Se auttaa ylläpitämään tasapainoa ja koordinoimaan silmien, pään ja kaulan liikkeitä. vanha osa (paleocerebellum) on keskiviivalla sijaitseva pikkuaivomato, joka auttaa koordinoimaan jalkojen ja vartalon liikkeitä. Sen vaurio johtaa ryhdin ja kävelyn häiriöihin. uusi osa (neocerebellum) on pikkuaivopuoliskojen säätely, joka kontrolloi raajojen, pääasiassa käsien, nopeita ja tarkasti koordinoituja liikkeitä.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Synnynnäiset epämuodostumat

Epämuodostumat ovat lähes aina satunnaisia ja esiintyvät usein osana monimutkaisia poikkeavuuksia (esim. Dandy-Walkerin oireyhtymä), jotka vaikuttavat myös muihin keskushermoston osiin. Epämuodostumat ilmenevät varhain elämässä eivätkä ole eteneviä. Oireet vaihtelevat suuresti riippuen kyseessä olevista rakenteista; ataksiaa esiintyy kuitenkin yleensä.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Perinnölliset ataksiat

Perinnölliset ataksiat voivat periytyä autosomaalisesti peittyvästi tai autosomaalisesti dominanttisti. Autosomaalisesti peittyviä ataksiatyyppejä ovat Friedreichin ataksia (yleisin), ataksia-telangiektasia, abetalipoproteinemia, E-vitamiinin puutteesta johtuva perinnöllinen ataksia ja aivo-jänneksantomatoosi.

Friedreichin ataksia liittyy mutaatioon geenissä, joka vastaa mitokondriaalisen frataksiiniproteiinin synteesistä. GAA (glysiini-alaniini-alaniini) DNA-toistojen patologinen laajeneminen johtaa frataksiinipitoisuuden laskuun, mitokondrioiden toiminnan heikkenemiseen ja raudan kertymiseen mitokondrioiden matriisiin. Kävelyn epävakaus ilmenee 5–15 vuoden iässä, ja siihen liittyy yläraajojen ataksiaa, dysartriaa ja pareesia (erityisesti käsivarsien). Kognitiiviset toiminnot heikkenevät usein. Vapina on vähäistä tai puuttuu kokonaan. Refleksit, tärinä ja asentoherkkyys menetetään. Jalkaterän epämuodostumat, skolioosi ja etenevä kardiomyopatia ovat tyypillisiä.

Spinocerebellaariset ataksiat (SCA) periytyvät pääasiassa autosomaalisesti dominanttisti. Viisitoista erilaista geenimutaatiolokusta on tunnistettu, ja vastaavasti erotetaan 15 SCA-tyyppiä (SCA 1-8, 10-14, 16 ja 17), joista 9:lle on ominaista DNA-toistojen laajeneminen. Kuudessa tyypissä on tunnistettu glutamiini-aminohappoa koodaavan CAG:n DNA-toistoja (kuten Huntingtonin taudissa). Oireet vaihtelevat. SCA-tyypeissä 1-3 useimmiten vaikuttaa useita perifeerisen ja keskushermoston alueita, ja tyypillisiä oireita ovat neuropatia, pyramidioireet, levottomat jalat -oireyhtymä ja ataksia. SCA-tyypit 5, 6, 8, 11 ja 15 ilmenevät yleensä vain pikkuaivoataksian yhteydessä.

Hankitut ataksiat

Hankittuja ataksioita voi esiintyä perinnöllisissä neurodegeneratiivisissa sairauksissa (esim. monisysteemiatrofiassa), systeemisissä sairauksissa, myrkyllisille aineille altistumisessa ja idiopaattisissa sairauksissa. Systeemisiä sairauksia ovat alkoholismi (alkoholiperäinen pikkuaivojen rappeuma), sprue, kilpirauhasen vajaatoiminta ja E-vitamiinin puutos. Myrkyllisiä aineita ovat hiilimonoksidi, raskasmetallit, litium, fenytoiini ja jotkut orgaaniset liuottimet.

Lapsilla syynä voi olla primaariset aivokasvaimet (medulloblastooma, astrosytooma), joiden yleisin lokalisaatio on pikkuaivojen keskilohko. Harvoin lapsilla kehittyy palautuva diffuusi pikkuaivojen toimintahäiriö virusinfektion jälkeen.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Oireet pikkuaivojen häiriöt

Oireet riippuvat syystä, mutta tyypillisesti niihin kuuluu ataksia (epänormaali, leveäjalkainen kävely huonon koordinaation vuoksi).

Ataksia on tyypillinen merkki pikkuaivojen toimintahäiriöstä, ja myös muut liikehäiriöt ovat mahdollisia.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostiikka pikkuaivojen häiriöt

Diagnoosi tehdään kliinisten tietojen perusteella ottaen huomioon suvussa esiintyvä historia sen jälkeen, kun hankinnaiset systeemiset sairaudet on suljettu pois ja tehty magneettikuvaus. Jos suvussa esiintyvä historia on positiivinen, suoritetaan geenitestaus.

[ 22 ]

Hoito pikkuaivojen häiriöt

Pikkuaivosairauksien hoito on oireenmukaista, ellei syy ole hankittu ja korjattavissa.

Jotkut systeemiset sairaudet (esimerkiksi kilpirauhasen vajaatoiminta, sprue) ja myrkytykset ovat parannettavissa, joskus leikkaus on tehokas (kasvain, vesipää), toisissa tapauksissa pikkuaivohäiriöitä hoidetaan oireenmukaisesti.